01/30/2015

NAME: Carol

AGE: 53

LAND: Vereinigte Staaten

LGMD Unter-Typ: LGMD 2A / Kalpainopathie

IN WELCHEM ALTER WURDE BEI IHNEN DIE DIAGNOSE GESTELLT?:

Bei mir wurde LGMD im Alter von 9 Jahren diagnostiziert, aber die genetische Bestätigung für LGMD2A erhielt ich erst im Alter von 51 Jahren.

WAS WAREN IHRE ERSTEN SYMPTOME?:

Als Kind hatte ich die Tendenz, auf den Zehen zu laufen. Als ich 9 Jahre alt war, konnte ich aufgrund von Kontrakturen meine Fersen beim Stehen nicht mehr auf den Boden stellen. Ich begann, eine Art "Watschelgang" zu entwickeln und hatte auch Schwierigkeiten beim Laufen und Treppensteigen.

HABEN SIE ANDERE FAMILIENMITGLIEDER, DIE LGMD:

Nein, ich bin der einzige, der uns bekannt ist.

WAS SIND IHRER MEINUNG NACH DIE GRÖSSTEN HERAUSFORDERUNGEN IM LEBEN MIT LGMD:

Der ständige Umgang mit dem Fortschreiten dieser Krankheit ist immer eine Herausforderung. Eine der größten Herausforderungen ist jedoch, dass ich bei den meisten Aktivitäten des täglichen Lebens auf andere angewiesen bin. Ich brauche jemanden, der mir hilft, mich anzuziehen, auf die Toilette zu gehen, zu baden, usw. Es ist sehr schwer, seine Unabhängigkeit zu verlieren!

WAS IST IHRE GRÖSSTE ERRUNGENSCHAFT?:

Ich wurde 2000-2001 vom Rehab Institute of Chicago (RIC) zur "Behinderten Wasserskiläuferin des Jahres" ernannt. Aber um ehrlich zu sein, ist meine größte Leistung, dass ich trotz der Herausforderungen, denen ich aufgrund meiner LGMD-Diagnose täglich begegne, einen produktiven und aktiven Lebensstil führe. Ich habe mehr als 20 Jahre lang als Ergotherapeutin gearbeitet, bin glücklich verheiratet und engagiere mich sehr in meiner Kirche und Gemeinde.

WIE HAT LGMD SIE ZU DER PERSON GEMACHT, DIE SIE HEUTE SIND:

LGMD hat mich als Person stärker gemacht, obwohl ich körperlich schwächer bin. Das Leben mit LGMD hat mir geholfen, die Tatsache zu erkennen und zu akzeptieren, dass jeder Mensch Herausforderungen in seinem Leben hat. Leider ist meine LGMD offensichtlicher oder sichtbarer... aber es hat mir auch geholfen zu erkennen, dass wir alle besondere Gaben oder Eigenschaften haben, die die Herausforderungen mehr als wettmachen. Ich habe gelernt, wie wichtig es ist, mich auf die Dinge zu konzentrieren und zu schätzen, die ich tun KANN, anstatt mich mit den Dingen aufzuhalten, die ich nicht tun kann. Das hat mich auch in die Lage versetzt, den Segen in meinem Leben zu finden und selbst die kleinsten Geschenke zu schätzen. Durch all das bin ich zu einem Fürsprecher und Vorbild für viele geworden, die mit einer Behinderung oder einer Herausforderung in ihrem Leben zu kämpfen haben... und das liegt zum Teil an meiner LGMD.

WAS SOLL DIE WELT ÜBER SIE ERFAHREN? LGMD:

Derzeit gibt es KEINE Behandlung oder Heilung für LGMD. Die unerbittliche Natur dieser seltenen Krankheit lässt uns immer schwächer werden...., selbst wenn man denkt, dass es unmöglich ist, noch schwächer zu werden! In der Vergangenheit wurden für LGMD deutlich weniger Forschungsgelder bereitgestellt als für andere Formen der Muskeldystrophie, so dass weniger Forscher daran arbeiten, die Krankheit zu verstehen und eine Heilung zu finden. Das muss sich ändern! Wir brauchen mehr Mittel und mehr Forschung, um eine Heilung und Behandlung für alle Formen von LGMD zu finden.

WENN IHRE LGMD MORGEN "GEHEILT" WERDEN KÖNNTE, WAS WÜRDEN SIE ALS ERSTES TUN WOLLEN?: Ich würde am liebsten auf meinen Mann zugehen und ihn ganz fest in die Arme nehmen und ihn umarmen! Dann würde ich an einem Sandstrand laufen.