09/28/2015:

NAME: Katsuya ALTER: 45 Jahre alt

LAND: Japan

LGMD Unter-Typ: LGMD2B / MMD (Dysferlinopathie)

 

In welchem Alter wurde bei Ihnen die Diagnose gestellt?:

Die Diagnose wurde bei mir im Alter von 24 Jahren gestellt.

Was waren Ihre ersten Symptome?

Ich war nicht in der Lage zu springen.

Haben Sie andere Familienmitglieder, die LGMD haben?

Ja

Was sind für Sie die größten Herausforderungen im Leben mit LGMD?:

Sie soll einen Forscher unterstützen.

Was ist Ihre größte Errungenschaft?:

Ich habe die PADJ (Patients Association for Dysferlinopathy Japan) gegründet, die der Kommunikation zwischen japanischen und internationalen Patienten mit Dysferlinopathie (Miyoshi-Myopathie, Miyoshi-Muskeldystrophie 1 (MMD1) und Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ 2B (LGMB2B)) sowie der Entwicklung einer frühzeitigen Behandlung der Dysferlinopathie mit dem Ziel einer vollständigen Heilung dient.

Wie hat LGMD Sie zu der Person gemacht, die Sie heute sind?

Ich musste einen Traum ändern. Das war ein sehr schwieriges Problem. Aber ich konnte den Freund treffen, der auf der Welt war.

Was möchten Sie der Welt über LGMD mitteilen?:

Die Dysferlinopathie (MMD/LSMD2B/ DACM)) ist eine seltene Krankheit. Die genaue Zahl der Dysferlinopathie-Patienten in Japan ist mir nicht bekannt.

Es ist eine Form von LGMD. Lassen Sie uns gemeinsam unser Bestes tun.

Wenn Ihre LGMD morgen "geheilt" werden könnte, was würden Sie als Erstes tun wollen?:

Ich möchte mit Familie und Freunden feiern.

Wenn Sie weitere "LGMD Spotlight Interviews" lesen oder sich für ein Interview zur Verfügung stellen möchten, besuchen Sie bitte unsere Website: https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews