LGMD "SPOTLIGHT INTERVIEW"

Name: Amie  Alter: 31 Jahre alt

Land: Vereinigte Staaten

LGMD Unter-Typ: LGMD2J (Titinopathie)

 

In welchem Alter wurde bei Ihnen die Diagnose gestellt?:

Bei mir wurde gerade im Alter von 31 Jahren LGMD2J - auch bekannt als Titinopathie - diagnostiziert.

Was waren Ihre ersten Symptome?:

Ich hatte schon immer Probleme mit meinen Beinen und dem Gehen, aber mir wurde immer gesagt, das läge an den kurzen Achillessehnen. Nach Operationen, um sie zu verlängern, verkümmerten meine Waden. Meine Rumpfmuskeln schienen schwach zu sein, und ich dachte immer, das käme von zwei Kaiserschnitten. Erst in diesem Jahr änderte sich die Schwäche meines Körpers drastisch, und ich konnte sie nicht mehr ignorieren, also machte ich es mir zur Aufgabe, Antworten zu finden.

Haben Sie andere Familienmitglieder, die LGMD haben?

Es sind keine Familienmitglieder bekannt, die an dieser Krankheit leiden.

Was sind für Sie die größten Herausforderungen im Leben mit LGMD?:

Meine LGMD bringt viele Herausforderungen mit sich. Ich kämpfe jeden Tag mit "normalen" täglichen Aktivitäten: durch einen Raum gehen, aus einer sitzenden Position aufstehen, eine Stufe oder einen Berg hinaufgehen, in einen Lastwagen steigen, sich bücken, balancieren usw. Das kann manchmal sehr frustrierend sein. Ich verpasse vieles, weil ich ständig Schmerzen habe. Wenn ich zu viel mache (was nicht viel ist), bin ich tagelang außer Gefecht gesetzt. Ich muss mir aussuchen, was wichtig ist und was nicht. All das wirkt sich auch auf das Leben meiner Familie aus, für die ich die Last trage. LGMD hat mir definitiv einen Teil meiner Freiheit genommen, was schwer zu verkraften ist, aber ich versuche, eine positive Einstellung zu bewahren!

Was ist Ihre größte Errungenschaft?:

Meine größte Errungenschaft ist es, eine Mutter, Ehefrau und Schwester zu sein! Ich habe zwei wunderschöne Töchter, einen fantastischen Ehemann und die unterstützendste Familie, die man sich wünschen kann. Sie sind der Grund, warum ich positiv bleibe und "wie ein Mädchen kämpfe"! Mein ganzes Leben lang wollte ich immer nur Mutter sein und eine liebevolle Familie haben! Ich bin definitiv gesegnet!

Wie hat LGMD Sie zu der Person gemacht, die Sie heute sind?

Obwohl meine Diagnose noch relativ neu ist, wusste ich schon immer, dass etwas nicht stimmt. Ich habe mir selbst eine LGMD-Diagnose gestellt, bevor ich von meinem Neurologen eine Diagnose erhielt. Als die Testergebnisse zurückkamen, verspürte ich also ein unangenehmes Gefühl der Freude. Endlich hatte ich eine Diagnose! Ich habe das Gefühl, dass ich diese Krankheit aus einem bestimmten Grund bekommen habe, auf den ich noch keine Antwort gefunden habe. Ich glaube wirklich, dass alles aus einem bestimmten Grund geschieht, und das Timing ist alles. LGMD ist eine so seltene Krankheit, die in meiner Gegend definitiv unbekannt ist, also werde ich so viel wie möglich recherchieren und mich bei so vielen Menschen wie möglich dafür einsetzen. Ich weiß, dass ich stark bin, auch wenn meine Muskeln es nicht sind. Ich genieße die kleinen Dinge im Leben und lebe in den Momenten! Außerdem suche ich in jeder Situation nach dem Positiven. Das Leben ist zu kurz, um sich auf das Negative zu konzentrieren!

 

Was möchten Sie der Welt über LGMD mitteilen?:

Ich möchte, dass die Welt weiß, dass 1 von 43.000 Menschen an Gliedergürtelmuskeldystrophie leidet. Leider gibt es keine Heilung für diese Krankheit. Aufgrund ihrer Seltenheit gibt es weniger Mittel für die Forschung, was mich von einer Heilung weiter entfernt hält. LGMD kann sich in jede Familie einschleichen und beeinflusst täglich das Leben. Ich sehe voraus, dass diese Krankheit mir irgendwann die Fähigkeit zu gehen nehmen wird, aber ich werde sie bekämpfen, solange ich kann!

Wenn Ihre LGMD morgen "geheilt" werden könnte, was würden Sie als Erstes tun wollen?:

Wo soll ich anfangen? Ich würde mit meinen Töchtern nach Disney World fahren und dann in Colorado wandern! Ich würde eine Treppe hinaufgehen, nur weil ich es könnte! Ich vermisse die kleinen Dinge, die ich früher gemacht habe, wie Einkaufen, Tanzen oder sogar ein Bad nehmen! Man merkt gar nicht, wie viel Freiheit man verliert, bis sie weg ist!

 

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