{"id":39,"date":"2021-02-10T16:14:48","date_gmt":"2021-02-10T16:14:48","guid":{"rendered":"https:\/\/www.lgmd-info.org\/?page_id=39"},"modified":"2023-10-18T18:16:50","modified_gmt":"2023-10-18T18:16:50","slug":"what-is-lgmd","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.lgmd-info.org\/de\/knowledge-base\/all-about-lgmd\/what-is-lgmd\/","title":{"rendered":"Was ist LGMD?"},"content":{"rendered":"

Ein \u00dcberblick \u00fcber LGMD<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

Mit \u00fcber 30 genetischen Untertypen umfasst die Gliederg\u00fcrtel-Muskeldystrophie (LGMD) eine Gruppe seltener Muskelkrankheiten, die die Muskeln des Gliederg\u00fcrtels, d. h. die Muskeln um die Schultern und H\u00fcften, schw\u00e4chen. Der Schweregrad, das Alter des Ausbruchs und die Merkmale der LGMD unterscheiden sich zwischen den verschiedenen Untertypen und k\u00f6nnen sogar innerhalb einer Familie variieren. Die Symptome k\u00f6nnen in jedem Alter auftreten und verschlimmern sich in der Regel im Laufe der Zeit, k\u00f6nnen aber in einigen F\u00e4llen auch mild bleiben.<\/p>\n

Fr\u00fche Anzeichen f\u00fcr LGMD sind oft ein ungew\u00f6hnlicher Gang, wie Watscheln oder Gehen auf Zehenspitzen, und Schwierigkeiten beim Laufen. Aufgrund der geschw\u00e4chten Oberschenkelmuskulatur kann es den Betroffenen schwerfallen, aus der Hocke aufzustehen. Wenn die LGMD fortschreitet, kann es sein, dass einige Betroffene schlie\u00dflich auf einen Rollstuhl angewiesen sind.<\/p>\n

LGMD kann zu sichtbaren k\u00f6rperlichen Ver\u00e4nderungen f\u00fchren. Muskelschwund kann die K\u00f6rperhaltung oder das Aussehen von Schulter, R\u00fccken und Arm ver\u00e4ndern. Schwache Schultermuskeln k\u00f6nnen dazu f\u00fchren, dass die Schulterbl\u00e4tter (Scapulae) hervorstehen, ein Zeichen, das als Scapular Winging bekannt ist. Manche Menschen k\u00f6nnen auch einen abnormal gekr\u00fcmmten unteren R\u00fccken (Lordose), eine seitlich gekr\u00fcmmte Wirbels\u00e4ule (Skoliose) oder Gelenksteifigkeit (Kontrakturen) entwickeln. In einigen F\u00e4llen kann es zu einem \u00fcberm\u00e4\u00dfigen Wachstum (Hypertrophie) der Wadenmuskeln kommen.<\/p>\n

Bestimmte Formen der LGMD k\u00f6nnen den Herzmuskel schw\u00e4chen (Kardiomyopathie). Bei manchen Menschen k\u00f6nnen aufgrund der geschw\u00e4chten Atemmuskulatur auch leichte bis schwere Atembeschwerden auftreten. Es ist jedoch wichtig zu wissen, dass die Intelligenz in der Regel nicht durch LGMD beeintr\u00e4chtigt wird, obwohl bei einigen seltenen Formen \u00fcber Entwicklungsverz\u00f6gerungen und geistige Behinderungen berichtet wurde.<\/p>\n

Die zahlreichen Untertypen der LGMD, die sich jeweils durch ihr einzigartiges Vererbungsmuster der Genmutation auszeichnen, werden mit jedem Jahr, das die Forschung voranschreitet, besser verstanden. Die St\u00f6rung wird entweder als autosomal dominant oder autosomal rezessiv klassifiziert. Im Jahr 2017 wurde das Benennungssystem (Nomenklatur) f\u00fcr LGMD aktualisiert. [Link zum PDF-Dokument: Patienteninformationsblatt zu den neuen Bezeichnungen f\u00fcr LGMD]<\/p>\n

Autosomal-dominante Vererbung: Bei diesem Muster kann ein einziger Elternteil, der das mutierte Gen weitergibt, dazu f\u00fchren, dass das Kind die St\u00f6rung erbt. Obwohl das andere Gen des zweiten Elternteils nicht betroffen ist, dominiert das fehlerhafte Gen. Autosomal-dominante St\u00f6rungen treten in der Regel in jeder Generation auf, ohne dass sie \u00fcbersprungen werden.<\/p>\n

Autosomal-rezessive Vererbung: Bei diesem Muster m\u00fcssen beide Eltern das fehlerhafte Gen tragen, damit ihr Kind die Krankheit erbt. Tr\u00e4ger des Gens weisen in der Regel keine Symptome auf. Eine rezessive Mutation kann vorhanden sein, ohne Symptome zu verursachen, solange die andere Kopie desselben Gens gesund ist. Autosomal rezessive Erkrankungen treten in der Regel auf, ohne dass eine famili\u00e4re Vorgeschichte der Erkrankung bekannt ist.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>

LGMD-Fakten<\/p>\n<\/div>

Willkommen in unserem umfassenden Abschnitt \u00fcber Fakten zur Gliederg\u00fcrtel-Muskeldystrophie (LGMD). Hier werden wir uns mit einer Vielzahl von Themen befassen, darunter grundlegende Informationen und Definitionen, Genetik und Vererbung, Erkennung und Verlauf sowie Auswirkungen auf das t\u00e4gliche Leben und Management. Wir werden auch die spezifischen Typen und Variationen von LGMD, die k\u00f6rperlichen Auswirkungen und Symptome sowie den neuesten Stand der Behandlung und Forschung untersuchen. Unser Ziel ist es, Ihnen ein umfassendes Verst\u00e4ndnis von LGMD zu vermitteln, Sie mit Wissen zu versorgen und Licht in diese komplexe Erkrankung zu bringen.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

GRUNDLEGENDE INFORMATIONEN UND DEFINITIONEN<\/a><\/p>\n

GENETIK UND VERERBUNG<\/a><\/p>\n

ERKENNUNG & VERLAUF<\/a><\/p>\n

AUSWIRKUNGEN AUF DAS T\u00c4GLICHE LEBEN & MANAGEMENT<\/a><\/p>\n

SPEZIFISCHE TYPEN UND VARIATIONEN<\/a><\/p>\n

K\u00d6RPERLICHE AUSWIRKUNGEN UND SYMPTOME<\/a><\/p>\n

BEHANDLUNG UND FORSCHUNG<\/a><\/p>\n<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>

Grundlegende Informationen und Definitionen<\/h3><\/div>
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Tauchen Sie ein in die grundlegenden Konzepte und Terminologien, die die Basis f\u00fcr das Verst\u00e4ndnis der Gliederg\u00fcrtelmuskeldystrophie (LGMD) bilden.<\/p><\/div>

<\/i><\/i><\/span>LGMD steht f\u00fcr \"limb Girdle Muscular Dystrophy\" (Gliederg\u00fcrtel-Muskeldystrophie)... Eine Gruppe seltener neuromuskul\u00e4rer Krankheiten<\/span><\/a><\/h5><\/div>
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Der Name r\u00fchrt daher, dass die Krankheit eine Muskelschw\u00e4che vor allem in den H\u00fcften und Schultern verursacht. Der Schulterg\u00fcrtel ist die kn\u00f6cherne Struktur, die den Schulterbereich umgibt, und der Beckeng\u00fcrtel ist die kn\u00f6cherne Struktur, die die H\u00fcften umgibt. Zusammen werden diese Strukturen als \"Gliederg\u00fcrtel\" bezeichnet, und es sind die mit den \"Gliederg\u00fcrteln\" verbundenen Muskeln, die bei LGMD am meisten betroffen sind. (Obwohl einige Formen von LGMD eine Muskelschw\u00e4che verursachen k\u00f6nnen, die haupts\u00e4chlich im unteren Teil der Gliedma\u00dfen beginnt).<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/i><\/i><\/span>Gliederg\u00fcrtel-Muskeldystrophie (LGMD) bezeichnet eine Gruppe seltener Muskelschwund-Krankheiten<\/span><\/a><\/h5><\/div>
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Die am h\u00e4ufigsten von LGMD betroffenen Muskeln sind diejenigen, die dem K\u00f6rper am n\u00e4chsten sind (proximale Muskeln), also Schultern, Oberarme, Oberschenkel und Beckenbereich. Die distalen Muskeln, die weiter vom K\u00f6rper entfernt sind (z. B. H\u00e4nde und F\u00fc\u00dfe), k\u00f6nnen, wenn \u00fcberhaupt, erst in sp\u00e4ten Stadien der LGMD betroffen sein. Im Laufe der Zeit verliert die Person mit LGMD an Muskelmasse und Kraft.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/i><\/i><\/span>Alle Untertypen oder Formen der Gliederg\u00fcrtel-Muskeldystrophie (LGMD) werden als seltene Krankheiten eingestuft<\/span><\/a><\/h5><\/div>
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Eine Krankheit oder St\u00f6rung wird in Europa als selten definiert, wenn weniger als 1 von 2000 Menschen davon betroffen ist. In den USA gilt eine Krankheit oder St\u00f6rung als selten, wenn weniger als 200.000 Amerikaner gleichzeitig davon betroffen sind.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/i><\/i><\/span>Die Gliederg\u00fcrtelmuskeldystrophie (LGMD) kommt in allen Teilen der Welt vor<\/span><\/a><\/h5><\/div>
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LGMD kommt bekanntlich in allen ethnischen Gruppen vor.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/i><\/i><\/span> Gliederg\u00fcrtel-Muskeldystrophie (LGMD) kommt bekannterma\u00dfen in allen ethnischen Gruppen vor<\/span><\/a><\/h5><\/div>
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LGMD tritt in allen Teilen der Welt auf und kann bei Frauen und M\u00e4nnern diagnostiziert werden. Die ersten Symptome k\u00f6nnen in jedem Alter auftreten - in der Kindheit, im Teenageralter oder im Erwachsenenalter.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>

Genetik und Vererbung<\/h3><\/div>
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Erforschen Sie die komplizierten genetischen Muster und Vererbungsmechanismen, die zum Auftreten der Gliederg\u00fcrtelmuskeldystrophie (LGMD) beitragen.<\/p>\n<\/div>

<\/i><\/i><\/span> Gliederg\u00fcrtel-Muskeldystrophie (LGMD) ist eine neuromuskul\u00e4re Erkrankung, die vererbt wird<\/span><\/a><\/h5><\/div>
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Menschen werden mit LGMD geboren, die durch bestimmte Genmutationen verursacht wird. LGMD ist weder ansteckend noch wird sie durch eine Verletzung oder eine bestimmte T\u00e4tigkeit verursacht.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/i><\/i><\/span>Gliederg\u00fcrtel-Muskeldystrophie (LGMD) wird vererbt<\/span><\/a><\/h5><\/div>
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LGMD-Subtypen mit einer \"1\" in der Nomenklatur (wie LGMD1A, LGMD1B, LGMD1C) haben ein autosomal-dominantes Vererbungsmuster. Bei der autosomal-dominanten Vererbung muss nur ein Elternteil das mutierte Gen weitergeben, damit die St\u00f6rung vererbt wird. Auch wenn das passende Gen des anderen Elternteils nicht betroffen ist, dominiert das fehlerhafte Gen. Autosomal-dominante St\u00f6rungen treten in der Regel in jeder Generation auf, ohne dass sie \u00fcbersprungen werden.<\/p>\n

LGMD-Subtypen mit einer \"2\" in der Nomenklatur (z. B. LGMD2A, LGMD2B, LGMD2C) haben ein autosomal rezessives Vererbungsmuster. Bei der autosomal rezessiven Vererbung m\u00fcssen beide Elternteile Tr\u00e4ger des fehlerhaften Gens sein, damit ihr Kind die Krankheit erben kann. Die meisten Formen von LGMD werden rezessiv vererbt (Typ 2).<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/i><\/i><\/span>M\u00e4nner und Frauen k\u00f6nnen Gliederg\u00fcrtel-Muskeldystrophie (LGMD) vererben<\/span><\/a><\/h5><\/div>
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Bei der Gliederg\u00fcrtelmuskeldystrophie gibt es keine Unterschiede! Frauen und M\u00e4nner k\u00f6nnen diese fortschreitende neuro-muskul\u00e4re Krankheit erben.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/i><\/i><\/span> Gliederg\u00fcrtelmuskeldystrophie (LGMD) ist eine genetisch bedingte Krankheit, was bedeutet, dass Menschen damit geboren werden<\/span><\/a><\/h5><\/div>
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LGMD wird durch bestimmte Genmutationen verursacht, die Menschen erben. LGMD ist weder ansteckend noch wird sie durch eine Verletzung oder eine bestimmte T\u00e4tigkeit verursacht.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/i><\/i><\/span> Arten von Gliederg\u00fcrtel-Muskeldystrophie mit dominantem Vererbungsmuster k\u00f6nnen in Familien auftreten, da Eltern mit der Mutation eine 50%-Chance haben, sie an ihre Kinder weiterzugeben<\/span><\/a><\/h5><\/div>
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LGMD-Untertypen mit einer \"1\" in der Nomenklatur (z. B. LGMD1A, LGMD1B) haben ein autosomal-dominantes Vererbungsmuster. Bei der autosomal-dominanten Vererbung muss nur ein Elternteil das mutierte Gen weitergeben, damit die St\u00f6rung vererbt wird. Auch wenn das passende Gen des anderen Elternteils nicht betroffen ist, dominiert das fehlerhafte Gen. Autosomal-dominante St\u00f6rungen treten in der Regel in jeder Generation auf, ohne dass sie \u00fcbersprungen werden.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>

Erkennung und Verlauf<\/h3><\/div>
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Fr\u00fcherkennung und zeitlicher Verlauf der Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD).<\/p>\n<\/div>

<\/i><\/i><\/span> Die Gliederg\u00fcrtel-Muskeldystrophie (LGMD) ist progressiv, d. h., die Muskelschw\u00e4che nimmt kontinuierlich zu.<\/span><\/a><\/h5><\/div>
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Es ist noch nicht m\u00f6glich, den Verlauf der LGMD bei einer Person vorherzusagen. Die Geschwindigkeit des Fortschreitens kann von Person zu Person variieren, selbst innerhalb desselben LGMD-Subtyps. Einige Formen der Erkrankung f\u00fchren innerhalb weniger Jahre zum Verlust der Gehf\u00e4higkeit und verursachen schwere Behinderungen, w\u00e4hrend andere \u00fcber viele Jahre hinweg sehr langsam fortschreiten und nur geringe Behinderungen verursachen. Gegenw\u00e4rtig kann das Fortschreiten der einzelnen LGMD-Typen nicht mit Sicherheit vorhergesagt werden, obwohl die Kenntnis der genetischen Mutation, die der Krankheit zugrunde liegt, hilfreich sein kann.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/i><\/i><\/span>Gliederg\u00fcrtel Gliederg\u00fcrtel-Muskeldystrophie (LGMD) Symptome k\u00f6nnen in jedem Alter auftreten: in der Kindheit, im Teenageralter, im Erwachsenenalter oder auch sp\u00e4ter im Leben.<\/span><\/a><\/h5><\/div>
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Je fr\u00fcher die Krankheit ausbricht, desto schwerwiegender sind in der Regel die Symptome im Laufe der Zeit. Die Geschwindigkeit des Fortschreitens ist von Mensch zu Mensch unterschiedlich und verl\u00e4uft oft nicht linear.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/i><\/i><\/span> Symptome und Verlauf der Gliederg\u00fcrtelmuskeldystrophie (LGMD) variieren bei Patienten desselben Subtyps oder sogar innerhalb derselben Familie<\/span><\/a><\/h5><\/div>
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Der Schweregrad, das Alter des Ausbruchs und die Merkmale der Gliederg\u00fcrtelmuskeldystrophie variieren zwischen den vielen Unterformen dieser Erkrankung und k\u00f6nnen sogar innerhalb derselben Familie unterschiedlich sein. Die ersten Anzeichen und Symptome k\u00f6nnen in jedem Alter auftreten und verschlimmern sich im Allgemeinen mit der Zeit, auch wenn sie in einigen F\u00e4llen geringf\u00fcgig bleiben.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/i><\/i><\/span> Erh\u00f6hte Ck-Werte (Kreatinkinase) k\u00f6nnen eines der ersten Anzeichen f\u00fcr LGMD sein<\/span><\/a><\/h5><\/div>
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Zu Beginn des diagnostischen Prozesses ordnen die \u00c4rzte h\u00e4ufig einen speziellen Bluttest an, den CK-Wert. CK steht f\u00fcr Kreatinkinase, ein Enzym, das aus gesch\u00e4digten Muskeln austritt. Wenn in einer Blutprobe erh\u00f6hte CK-Werte festgestellt werden, bedeutet dies in der Regel, dass Muskeln durch einen anormalen Prozess zerst\u00f6rt werden, beispielsweise durch eine Muskeldystrophie oder eine Entz\u00fcndung. Ein hoher CK-Wert deutet also darauf hin, dass die Muskeln selbst die wahrscheinliche Ursache der Schw\u00e4che sind, sagt aber nichts dar\u00fcber aus, um welche Muskelerkrankung es sich genau handelt.<\/p>\n

Die CK-Werte sind bei einigen LGMD-Subtypen h\u00e4ufig erh\u00f6ht, k\u00f6nnen aber bei anderen Formen der LGMD normal sein. W\u00e4hrend des diagnostischen Prozesses ist der CK-Wert ein Anhaltspunkt, der dem Arzt helfen kann, zwischen verschiedenen LGMD-Untertypen und anderen Muskelerkrankungen zu unterscheiden. Eine Diagnose erfordert in der Regel eine Kombination von Informationen aus den Symptomen des Patienten und verschiedenen Tests, einschlie\u00dflich Serum-Kreatinkinase (CK), Muskelbiopsie, Elektromyogramm (EMG) und Gentests.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/i><\/i><\/span> Zu den fr\u00fchen Symptomen der Gliederg\u00fcrtelmuskeldystrophie geh\u00f6ren Schwierigkeiten beim Treppensteigen, h\u00e4ufige St\u00fcrze, Schwierigkeiten beim Aufstehen aus einer sitzenden Position oder sogar die Unf\u00e4higkeit, auf den Zehen zu stehen.<\/span><\/a><\/h5><\/div>
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Zu den fr\u00fchen Symptomen der Gliederg\u00fcrtelmuskeldystrophie geh\u00f6ren Schwierigkeiten beim Treppensteigen, h\u00e4ufige St\u00fcrze, Schwierigkeiten beim Aufstehen aus einer sitzenden Position oder sogar die Unf\u00e4higkeit, auf den Zehen zu stehen.<\/p>\n

Die Gliederg\u00fcrtel-Muskeldystrophie (LGMD) ist eine Gruppe genetisch bedingter Krankheiten, die zu fortschreitender Schw\u00e4che und Muskelschwund in den Schultern und H\u00fcften f\u00fchren. Die Symptome der LGMD k\u00f6nnen sehr unterschiedlich sein, beginnen aber h\u00e4ufig in der Kindheit oder Jugend.<\/p>\n

Zu den fr\u00fchen Symptomen der LGMD geh\u00f6ren unter anderem:<\/p>\n