{"id":1382,"date":"2016-10-26T14:12:37","date_gmt":"2016-10-26T19:12:37","guid":{"rendered":"https:\/\/restruct-lgmd-2021.pantheonsite.io\/?p=1382"},"modified":"2016-10-26T14:12:37","modified_gmt":"2016-10-26T19:12:37","slug":"amie","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.lgmd-info.org\/de\/individuals-with-lgmd-interviews\/2016\/10\/26\/amie\/","title":{"rendered":"EINZELPERSON MIT LGMD: Amie"},"content":{"rendered":"

LGMD \"SPOTLIGHT INTERVIEW\"<\/strong><\/p>\n

Name<\/strong>: Amie\u00a0 Alter<\/strong>: 31 Jahre alt\"lgmd2j-amie\"<\/a><\/p>\n

Land<\/strong>: Vereinigte Staaten<\/p>\n

LGMD Unter-Typ<\/strong>: LGMD2J (Titinopathie)<\/p>\n

 <\/p>\n

In welchem Alter wurde bei Ihnen die Diagnose gestellt?<\/strong>:<\/p>\n

Bei mir wurde gerade im Alter von 31 Jahren LGMD2J - auch bekannt als Titinopathie - diagnostiziert.<\/p>\n

Was waren Ihre ersten Symptome?<\/strong>:<\/p>\n

Ich hatte schon immer Probleme mit meinen Beinen und dem Gehen, aber mir wurde immer gesagt, das l\u00e4ge an den kurzen Achillessehnen. Nach Operationen, um sie zu verl\u00e4ngern, verk\u00fcmmerten meine Waden. Meine Rumpfmuskeln schienen schwach zu sein, und ich dachte immer, das k\u00e4me von zwei Kaiserschnitten. Erst in diesem Jahr \u00e4nderte sich die Schw\u00e4che meines K\u00f6rpers drastisch, und ich konnte sie nicht mehr ignorieren, also machte ich es mir zur Aufgabe, Antworten zu finden.<\/p>\n

Haben Sie andere Familienmitglieder, die LGMD haben?<\/strong><\/p>\n

Es sind keine Familienmitglieder bekannt, die an dieser Krankheit leiden.<\/p>\n

Was sind f\u00fcr Sie die gr\u00f6\u00dften Herausforderungen im Leben mit LGMD?<\/strong>:<\/p>\n

Meine LGMD bringt viele Herausforderungen mit sich. Ich k\u00e4mpfe jeden Tag mit \"normalen\" t\u00e4glichen Aktivit\u00e4ten: durch einen Raum gehen, aus einer sitzenden Position aufstehen, eine Stufe oder einen Berg hinaufgehen, in einen Lastwagen steigen, sich b\u00fccken, balancieren usw. Das kann manchmal sehr frustrierend sein. Ich verpasse vieles, weil ich st\u00e4ndig Schmerzen habe. Wenn ich zu viel mache (was nicht viel ist), bin ich tagelang au\u00dfer Gefecht gesetzt. Ich muss mir aussuchen, was wichtig ist und was nicht. All das wirkt sich auch auf das Leben meiner Familie aus, f\u00fcr die ich die Last trage. LGMD hat mir definitiv einen Teil meiner Freiheit genommen, was schwer zu verkraften ist, aber ich versuche, eine positive Einstellung zu bewahren!<\/p>\n

Was ist Ihre gr\u00f6\u00dfte Errungenschaft?<\/strong>:<\/p>\n

Meine gr\u00f6\u00dfte Errungenschaft ist es, eine Mutter, Ehefrau und Schwester zu sein! Ich habe zwei wundersch\u00f6ne T\u00f6chter, einen fantastischen Ehemann und die unterst\u00fctzendste Familie, die man sich w\u00fcnschen kann. Sie sind der Grund, warum ich positiv bleibe und \"wie ein M\u00e4dchen k\u00e4mpfe\"! Mein ganzes Leben lang wollte ich immer nur Mutter sein und eine liebevolle Familie haben! Ich bin definitiv gesegnet!<\/p>\n

Wie hat LGMD Sie zu der Person gemacht, die Sie heute sind?<\/strong><\/p>\n

Obwohl meine Diagnose noch relativ neu ist, wusste ich schon immer, dass etwas nicht stimmt. Ich habe mir selbst eine LGMD-Diagnose gestellt, bevor ich von meinem Neurologen eine Diagnose erhielt. Als die Testergebnisse zur\u00fcckkamen, versp\u00fcrte ich also ein unangenehmes Gef\u00fchl der Freude. Endlich hatte ich eine Diagnose! Ich habe das Gef\u00fchl, dass ich diese Krankheit aus einem bestimmten Grund bekommen habe, auf den ich noch keine Antwort gefunden habe. Ich glaube wirklich, dass alles aus einem bestimmten Grund geschieht, und das Timing ist alles. LGMD ist eine so seltene Krankheit, die in meiner Gegend definitiv unbekannt ist, also werde ich so viel wie m\u00f6glich recherchieren und mich bei so vielen Menschen wie m\u00f6glich daf\u00fcr einsetzen. Ich wei\u00df, dass ich stark bin, auch wenn meine Muskeln es nicht sind. Ich genie\u00dfe die kleinen Dinge im Leben und lebe in den Momenten! Au\u00dferdem suche ich in jeder Situation nach dem Positiven. Das Leben ist zu kurz, um sich auf das Negative zu konzentrieren!<\/p>\n

\u00a0<\/strong><\/p>\n

Was m\u00f6chten Sie der Welt \u00fcber LGMD mitteilen?<\/strong>:<\/p>\n

Ich m\u00f6chte, dass die Welt wei\u00df, dass 1 von 43.000 Menschen an Gliederg\u00fcrtelmuskeldystrophie leidet. Leider gibt es keine Heilung f\u00fcr diese Krankheit. Aufgrund ihrer Seltenheit gibt es weniger Mittel f\u00fcr die Forschung, was mich von einer Heilung weiter entfernt h\u00e4lt. LGMD kann sich in jede Familie einschleichen und beeinflusst t\u00e4glich das Leben. Ich sehe voraus, dass diese Krankheit mir irgendwann die F\u00e4higkeit zu gehen nehmen wird, aber ich werde sie bek\u00e4mpfen, solange ich kann!<\/p>\n

Wenn Ihre LGMD morgen \"geheilt\" werden k\u00f6nnte, was w\u00fcrden Sie als Erstes tun wollen?<\/strong>:<\/p>\n

Wo soll ich anfangen? Ich w\u00fcrde mit meinen T\u00f6chtern nach Disney World fahren und dann in Colorado wandern! Ich w\u00fcrde eine Treppe hinaufgehen, nur weil ich es k\u00f6nnte! Ich vermisse die kleinen Dinge, die ich fr\u00fcher gemacht habe, wie Einkaufen, Tanzen oder sogar ein Bad nehmen! Man merkt gar nicht, wie viel Freiheit man verliert, bis sie weg ist!<\/p>\n

 <\/p>\n

Wenn Sie weitere \"LGMD Spotlight Interviews\" lesen oder sich f\u00fcr ein Interview zur Verf\u00fcgung stellen m\u00f6chten, besuchen Sie bitte unsere Website: https:\/\/www.lgmd-info.org\/spotlight-interviews<\/a><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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