{"id":1408,"date":"2017-02-10T08:43:25","date_gmt":"2017-02-10T14:43:25","guid":{"rendered":"https:\/\/restruct-lgmd-2021.pantheonsite.io\/?p=1408"},"modified":"2017-02-10T08:43:25","modified_gmt":"2017-02-10T14:43:25","slug":"andrea-2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.lgmd-info.org\/de\/individuals-with-lgmd-interviews\/2017\/02\/10\/andrea-2\/","title":{"rendered":"EINZELPERSON MIT LGMD: Andrea"},"content":{"rendered":"

LGMD \"SPOTLIGHT INTERVIEW\"<\/p>\n

Name<\/strong>: Andrea \u00a0Alter<\/strong>: 42 Jahre alt\"\"<\/a><\/p>\n

Land<\/strong>: Vereinigte Staaten<\/p>\n

LGMD Unter-Typ<\/strong>: Collagen 6 Congenital MD (Zwischenstufe auf dem Spektrum zwischen Bethlem und Ullrich CMD)<\/p>\n

A<\/strong>IN WELCHEM ALTER WURDE BEI IHNEN DIE DIAGNOSE GESTELLT?<\/strong>:<\/p>\n

Bei mir wurde im Alter von 6 Jahren erstmals MD Limb Girdle diagnostiziert. Ich war 40 Jahre alt, als ich im Rahmen einer kostenlosen diagnostischen Studie der National Institutes of Health (NIH) die korrekte Diagnose von Collagen 6 CMD erhielt. Solange ich mich erinnern kann, dachte ich, ich h\u00e4tte LGMD, aber solange man keine genetische Diagnose hat, ist die Diagnose weder vollst\u00e4ndig noch genau. Es kommt h\u00e4ufig vor, dass man zun\u00e4chst mit LGMD diagnostiziert wird und sp\u00e4ter feststellt, dass man COL6 CMD hat.<\/p>\n

W<\/strong>AS WAREN IHRE ERSTEN SYMPTOME<\/strong>:<\/p>\n

Als S\u00e4ugling bin ich nie gekrabbelt, sondern gerutscht. Mit etwa 18 Monaten begann sich mein Kopf nach rechts zu neigen, und ich konnte mich auf dieser Seite nur noch sehr eingeschr\u00e4nkt bewegen. Bei mir wurde Torticollis diagnostiziert, und es folgten drei Operationen zur Muskelentlastung, die erste im Alter von 22 Monaten, bei der nur in der Mitte, unterhalb des Halses, ein Schnitt gesetzt wurde. Bei der zweiten und dritten Operation im Alter von 6 und 12 Jahren wurde der Muskel hinter dem Ohr und an der Basis des Halses abgeschnitten. Torticollis ist bei meiner Form von MD h\u00e4ufig.<\/p>\n

Ich entwickelte eine sich verschlimmernde Skoliose bis ins Teenageralter, hatte nach innen gedrehte Knie und ging aufgrund von Kontrakturen, die verhinderten, dass sich meine Beine aufrichteten, leicht auf den Zehenspitzen. Meine Arme waren an den Ellbogen leicht kontrahiert. Als Kind hatte ich immer wieder aufgeschlagene Knie, weil ich oft gest\u00fcrzt bin. Es fiel mir auch schwer, vom Boden aufzustehen, und ich hatte Schwierigkeiten beim Treppensteigen.<\/p>\n

HABEN SIE ANDERE FAMILIENMITGLIEDER, DIE AN LGMD LEIDEN:\u00a0\u00a0 <\/strong><\/p>\n

Meine mittlere Schwester Cheryl, die etwa sechs Jahre \u00e4lter war, wurde 1980 zusammen mit mir diagnostiziert. Sie war diejenige, die das Muskelgewebe f\u00fcr unsere erste Diagnose gespendet hat. Sie verstarb jedoch mehr als 7 Jahre, bevor unsere Diagnose auf COL6 CMD ge\u00e4ndert wurde.<\/p>\n

W<\/strong>AS SIND IHRER MEINUNG NACH DIE GR\u00d6SSTEN HERAUSFORDERUNGEN IM LEBEN MIT LGMD<\/strong>:<\/p>\n

M\u00fcdigkeit ist eine t\u00e4gliche H\u00fcrde f\u00fcr mich. Die nicht-invasive Beatmung mit einem Zwei-Ebenen-Ger\u00e4t (Trilogy 100) und die t\u00e4gliche Dehnung meiner Atemmuskulatur mit Hilfe von CoughAssist erm\u00f6glichen es mir, im Schlaf und tags\u00fcber tiefer zu atmen. Allerdings empfindet mein K\u00f6rper jetzt alle Aktivit\u00e4ten des t\u00e4glichen Lebens als anstrengender. Die grundlegenden Dinge, die der Durchschnittsmensch f\u00fcr selbstverst\u00e4ndlich h\u00e4lt, werden nun zu st\u00e4ndigen Energiefressern.<\/p>\n

Derzeit ist es f\u00fcr mich unm\u00f6glich, ohne Hilfe von einem Stuhl mit Standardh\u00f6he aufzustehen. Noch schwieriger ist es f\u00fcr mich, Socken und Schuhe anzuziehen. Ich gehe nur in Innenr\u00e4umen und das sehr langsam und vorsichtig, w\u00e4hrend ich mich an der Wand oder an M\u00f6beln abst\u00fctzte. Ich habe mich immer an meine Umgebung und meine Art, Dinge zu tun, angepasst, so dass mir diese Herausforderungen an den meisten Tagen eher wie Unannehmlichkeiten erscheinen. Sie sind f\u00fcr mich normal. Mein Elektrorollstuhl hilft mir, das zu erreichen, was ich au\u00dferhalb meines Hauses brauche.<\/p>\n

W<\/strong>AS IST IHRE GR\u00d6SSTE ERRUNGENSCHAFT?<\/strong>:<\/p>\n

Meine gr\u00f6\u00dfte Errungenschaft ist ein Unentschieden zwischen zwei Dingen. Die erste ist, dass ich aus der Trag\u00f6die des Todes meiner Schwester an Atemschw\u00e4che die von mir gegr\u00fcndete Organisation Breathe with MD ins Leben gerufen habe. Durch Breathe with MD vermittle ich auf meiner Website Informationen zur Aufkl\u00e4rung \u00fcber Atemmuskelschw\u00e4che (http:\/\/www.breathewithmd.org\/index.html<\/a>), soziale Medien (Facebook.com\/BreathewithMD Twitter: @BreatheMD) und die geschlossene Facebook-Gruppe \"Breathe with MD Support Group\". Breathe with MD kl\u00e4rt \u00fcber h\u00e4ufige Fehler bei Intervention und Management auf und bef\u00e4higt Menschen, die mit einer muskelschw\u00e4chenden Krankheit leben, sich selbst f\u00fcr eine angemessene Atemwegsversorgung einzusetzen. Damit verbunden ist die Kr\u00f6nung zur Ms. Wheelchair Tennessee 2017.<\/p>\n

WIE HAT LGMD SIE ZU DER PERSON GEMACHT, DIE SIE HEUTE SIND? <\/strong><\/p>\n

Meine Krankheit hat mich zu einem gro\u00dfartigen Probleml\u00f6ser gemacht. Ich denke auch, dass der fortschreitende Charakter der Krankheit und der allm\u00e4hliche Funktionsverlust mir geholfen haben, mit Verlusten besser umzugehen. Wenn sich die Krankheit verschlimmert, verliere ich immer mehr Funktionen und trauere bei jedem Verlust. Das r\u00fcckt mein Leben in die richtige Perspektive, und ich k\u00fcmmere mich nicht mehr so sehr um Kleinigkeiten, wie ich es tat, als ich mit meiner Krankheit noch hoch funktional war.<\/p>\n

W<\/strong>AS SOLL DIE WELT \u00dcBER LGMD ERFAHREN?<\/strong>:<\/p>\n

Ich m\u00f6chte, dass die Menschen verstehen, dass die Atmungsmuskulatur beeintr\u00e4chtigt werden kann, auch wenn der Subtyp die Atmung im Allgemeinen nicht beeintr\u00e4chtigt. Das bedeutet nicht zwangsl\u00e4ufig, dass die betreffende Person k\u00fcnstlich beatmet werden muss; sie k\u00f6nnte lediglich einen mechanisch unterst\u00fctzten Husten (MAC) f\u00fcr einen schwachen und\/oder ineffektiven Husten ben\u00f6tigen.<\/p>\n

Wenn die Krankheit fortschreitet und die Muskeln im Bauchbereich angreift, kann sie das Zwerchfell und die dazugeh\u00f6rigen Muskeln zwischen den Rippen schw\u00e4chen. Dies f\u00fchrt dazu, dass der Betroffene nur noch eingeschr\u00e4nkt tief atmen kann. Im Laufe der Zeit f\u00fchrt dieses Muster der chronisch flachen Atmung dazu, dass sich das Abfallprodukt der Atemluft, Kohlendioxid, in potenziell gef\u00e4hrlichen Mengen ansammelt. Dies beginnt immer w\u00e4hrend des Schlafs. Wenn Sie keine Aktivit\u00e4t aus\u00fcben, bei der Sie sich anstrengen m\u00fcssen, geben Sie Ihrem K\u00f6rper nicht die M\u00f6glichkeit, kurzatmig zu werden. Dies ist die Hauptursache daf\u00fcr, dass eine Atemmuskelschw\u00e4che viele Jahre lang verborgen bleiben kann. Der K\u00f6rper kompensiert diese Schw\u00e4che, aber wenn die Person erk\u00e4ltet ist, kann die Schwelle erreicht werden, und es kommt schnell zu einer Atemwegsinfektion und m\u00f6glicherweise zu einer Lungenentz\u00fcndung. An diesem Punkt kann es zu einer Atemkrise kommen, die den Betroffenen in die Notaufnahme bringt.<\/p>\n

Ich m\u00f6chte niemanden erschrecken, aber Eigeninitiative ist der bew\u00e4hrte Weg, um Krankenhausaufenthalte und invasive Beatmung zu vermeiden. Ich empfehle jedem, der an irgendeiner Form von Muskelschwund leidet, sich einer grundlegenden Untersuchung der Atmung zu unterziehen und regelm\u00e4\u00dfig einen Arzt aufzusuchen, der sich auf die Atmungsprobleme von Patienten mit neuromuskul\u00e4ren Erkrankungen spezialisiert hat. Es kann be\u00e4ngstigend sein, daran zu denken, aber es gibt Hunderte von anderen Patienten, die bereit sind, Sie auf diesem Weg zu unterst\u00fctzen. Sie k\u00f6nnen sie in der Selbsthilfegruppe Breath with MD kennen lernen.<\/p>\n

I<\/strong>WENN IHRE LGMD MORGEN \"GEHEILT\" WERDEN K\u00d6NNTE, WAS W\u00dcRDEN SIE ALS ERSTES TUN WOLLEN?<\/strong>:<\/p>\n

Ich w\u00fcrde gerne mit meinem manchmal \u00fcberdrehten Basset Hound Roscoe jagen spielen und dann auf die Sandbank von Sanibel Island gehen und mich b\u00fccken, um Muscheln zu sammeln.<\/p>\n

* * * *
\nWenn Sie weitere \"LGMD Spotlight Interviews\" lesen oder sich f\u00fcr ein Interview zur Verf\u00fcgung stellen m\u00f6chten, besuchen Sie bitte unsere Website: https:\/\/www.lgmd-info.org\/spotlight-interviews<\/a><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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