{"id":2109,"date":"2018-07-20T09:14:56","date_gmt":"2018-07-20T14:14:56","guid":{"rendered":"https:\/\/restruct-lgmd-2021.pantheonsite.io\/?p=2109"},"modified":"2018-07-20T09:14:56","modified_gmt":"2018-07-20T14:14:56","slug":"lgmd-researcher-emerson","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.lgmd-info.org\/de\/researcher-interview\/2018\/07\/20\/lgmd-researcher-emerson\/","title":{"rendered":"LGMD-FORSCHER: Charles P. Emerson, Jr., Ph.D."},"content":{"rendered":"

LGMD \"Spotlight-Interview zur Forschung\"<\/p>\n

LGMD-FORSCHER:<\/strong> Charles P. Emerson, Jr., Ph.D.\"\"<\/a><\/span><\/p>\n

Zugeh\u00f6rigkeit:\u00a0 <\/strong>Professor f\u00fcr Neurologie; Direktor, UMMS Wellstone Muskeldystrophie-Programm<\/span><\/p>\n

 <\/p>\n

Welche Ausbildung haben Sie absolviert, um Ihre derzeitige Position zu erreichen?<\/strong><\/span><\/p>\n

Im Grundstudium studierte ich Biologie\/Biochemie und forschte drei Sommer lang auf dem Gebiet der Biochemie von Muskelproteinen - eine Erfahrung, die mir die Augen f\u00fcr die Faszination der Forschung \u00f6ffnete. <\/span>Blei Ich entschied mich f\u00fcr eine Karriere in der biomedizinischen Forschung, eine Arbeit, die mich immer noch begeistert. Mein Hochschulabschluss und meine Forschungsausbildung <\/span>war in neu entstehenden Bereichen der Molekular- und Zellbiologie, mit Schwerpunkt auf <\/span>Anmeldung von molekularbiologischen Ans\u00e4tzen f\u00fcr entwicklungsbedingte Genregulationsmechanismen, wobei der sich entwickelnde Seeigel-Embryo als Modellsystem dient. W\u00e4hrend meiner Postdoc-Ausbildung habe ich mein Interesse an Muskelbiologie im Grundstudium mit meinem Interesse an der Regulierung von Entwicklungsgenen kombiniert, um ein neues Projekt zu initiieren. <\/span>Karriere lang Meine Forschungsreise umfasst die Untersuchung grundlegender Mechanismen der Muskelentwicklung und -differenzierung unter Verwendung einer Vielzahl biologischer Systeme, darunter Muskelzellkulturen und Drosophila, genetische und embryologische Tiermodelle von V\u00f6geln und M\u00e4usen sowie experimentelle Ans\u00e4tze wie Zellsignalisierung, Genklonierung und DNA-Sequenzierung, Transkriptionsregulation und Zellreprogrammierung. Vor etwa 10 Jahren wurde ich inspiriert, meine Forschung ganz auf die menschliche Muskelentwicklung und Muskeldystrophie auszurichten.<\/span><\/p>\n

 <\/p>\n

Was hat Sie dazu bewogen, eine Karriere in der Forschung und insbesondere in der Erforschung von Muskeldystrophie einzuschlagen?<\/strong><\/span><\/p>\n

Vor 10 Jahren konzentrierte sich meine Forschung ausschlie\u00dflich auf das Verst\u00e4ndnis von Genregulationsmechanismen, die das Genom von Embryonalzellen auf eine bestimmte Entwicklung programmieren. <\/span>werden. Muskelstammzellen w\u00e4hrend ihrer Differenzierung Muskelgene exprimieren. Meine Studien wurden gro\u00dfz\u00fcgig von den NIH und der Muscular Dystrophy Association unterst\u00fctzt, da ich davon ausging, dass dieses grundlagenwissenschaftliche Wissen letztendlich zum Verst\u00e4ndnis menschlicher Krankheiten und Therapien f\u00fchren w\u00fcrde. Meine Entscheidung, mein Forschungsprogramm auf die Biologie und Krankheit des menschlichen Muskels auszurichten, war zum Teil eine Inspiration und zum Teil die Erkenntnis, dass die Zeit reif war <\/span>kommen mit meinem grundlagenwissenschaftlichen Fachwissen einen Beitrag zu leisten. Zun\u00e4chst die Inspiration. Diese kommt aus meinem pers\u00f6nlichen Umgang mit Menschen und Familien mit k\u00f6rperlichen Behinderungen. Meine Tochter ist aufgrund einer bei der Geburt erlittenen Hirnverletzung k\u00f6rperlich schwer behindert. Ich bin dankbar f\u00fcr ihren Mut und ihre Entschlossenheit, ein sinnvolles Leben zu f\u00fchren, was durch die j\u00fcngsten Erfindungen wie motorisierte Rollst\u00fchle und Computer erheblich erleichtert wurde. Meine Tochter hat mich immer wieder daran erinnert, dass mein Fachwissen \u00fcber Muskelbiologie vielleicht eines Tages in der Lage sein wird, ihr zu helfen. <\/span>Hilfe Kinder und Erwachsene mit Muskelbehinderungen und zur Wertsch\u00e4tzung <\/span>dass scheinbar kleine Verbesserungen in der Muskelfunktion kann sich enorm auf die Lebensqualit\u00e4t von k\u00f6rperlich Behinderten auswirken. Dann, eines Nachmittags vor 10 Jahren, kam ein Mann mit Muskeldystrophie, Daniel Perez, zu mir. <\/span>Labor in seinem Rollstuhl und fragte mich, warum ich, ein ziemlich guter Muskelbiologe, nicht an seiner Muskelkrankheit arbeite. Ich hatte noch nie von seiner Krankheit, FSHD, geh\u00f6rt und war schockiert \u00fcber die Tatsache, dass ich trotz meiner \"Muskelexpertise\" so gut wie nichts \u00fcber eine der Muskeldystrophien wusste. Daniel \u00f6ffnete mir die T\u00fcr zur Welt der Muskeldystrophieforschung. Er war bestens \u00fcber FSHD und die Muskeldystrophie-Forschung informiert, er baute ein Netzwerk f\u00fchrender Muskelforscher auf und bildete sie aus, um die Dystrophien zu untersuchen und spezifische Forschungspriorit\u00e4ten festzulegen, und er war ein sehr lautstarker und effektiver F\u00fcrsprecher im Kongress f\u00fcr die Finanzierung durch die NIH und die Organisation der Teilnahme von FSHD-Patienten und Familienmitgliedern an der Forschung. Ich erkannte auch, dass es an der Zeit war, meine Muskelgrundlagenforschung auf menschliche Muskelkrankheitsmodelle zu \u00fcbertragen, und zwar durch mein Fachwissen in der Muskelstammzellbiologie und der Genregulation. Dieses Fachwissen hat es mir erm\u00f6glicht, menschliche Zellmodelle f\u00fcr FSHD und jetzt auch f\u00fcr LGMD-Muskeldystrophien zu entwickeln, die ein neues Verst\u00e4ndnis der molekularen Pathologie spezifischer Dystrophien erm\u00f6glichen und experimentelle Plattformen f\u00fcr die Entwicklung von Therapeutika unter Verwendung von aus Patienten gewonnenen Muskeln bieten, die weit \u00fcber Tiermodelle hinausgehen. In den letzten 10 Jahren hat sich meine Forschung ganz auf die menschliche Muskelbiologie und Muskeldystrophien konzentriert, zun\u00e4chst auf FSHD und in j\u00fcngerer Zeit auf LGMDs einschlie\u00dflich LGMD2i und 2G. Wie bei FSHD wurde auch meine Forschung zu LGMDs von Patienten und Bef\u00fcrwortern inspiriert, die sich leidenschaftlich und sachkundig zu Wort meldeten und auf Therapien f\u00fcr ihre Krankheiten in ihren L\u00e4ndern hofften. <\/span>Lebenszeiten.<\/span><\/p>\n

 <\/p>\n

Welche Themen studieren Sie?<\/strong><\/span><\/p>\n

Heute arbeitet mein Forschungslabor zusammen mit einer Reihe talentierter und kooperativer akademischer und industrieller Partner, Kliniker und Patienten an der pr\u00e4klinischen Entwicklung und Validierung von Medikamenten, Stammzellen und Gentherapien f\u00fcr die Behandlung von FSHD, LGMD2i <\/span>und LGMD2G.<\/span><\/p>\n

 <\/p>\n

Wie wird Ihre Arbeit den Patienten helfen? Ist sie eher wissenschaftlicher Natur oder k\u00f6nnte sie zu einer Behandlung f\u00fcr LGMDs oder MDs im Allgemeinen werden?<\/strong><\/span><\/p>\n

Meine Forschung zur Entwicklung von Muskeldystrophie-Therapien wurde m\u00f6glich, weil Patienten und Familienangeh\u00f6rige ihre Zellen und ihr Muskelgewebe eifrig an Forscher wie mich gespendet haben. Dadurch ist es m\u00f6glich, Medikamente, Stammzellen und Genkorrekturwerkzeuge sowie Krankheits-Biomarker zu entwickeln, um die Pathologie der menschlichen Krankheit zu verstehen und k\u00fcnftige klinische Versuche zu unterst\u00fctzen, was mit Tiermodellen der menschlichen Krankheit nicht m\u00f6glich ist. Unser Ziel <\/span>wird entwickelt Therapeutika f\u00fcr Patienten mit FSHD, LGMD2i und LGMD2G, die in klinischen Studien und im klinischen Einsatz gepr\u00fcft werden sollen.<\/span><\/p>\n

 <\/p>\n

Was w\u00fcrden Sie Patienten und anderen an LGMD Interessierten gerne \u00fcber die Forschung (Ihre eigenen Projekte und \u00fcber das Gebiet im Allgemeinen) mitteilen?<\/strong><\/span><\/p>\n

Die Muskeldystrophieforschung macht rasche Fortschritte bei der Entwicklung von Therapien f\u00fcr die klinische Erprobung, so dass Patienten und Familien hoffnungsvolle, leidenschaftliche und informierte F\u00fcrsprecher und Partner der Wissenschaftler sein sollten, um Therapien in klinischen Studien zu testen, die gerade erst beginnen. Jede der 44 genetisch bedingten Muskeldystrophien hat ihre eigenen therapeutischen Herausforderungen. Das Tempo der Entdeckungen beschleunigt sich jedoch, angetrieben durch die Entwicklung innovativer therapeutischer Methoden, die vor 10 Jahren noch unbekannt waren, darunter Gentherapie, Stammzelltherapie, CRISPR-Genkorrekturtherapie, RNA-Therapie und fortschrittliche niedermolekulare Medikamente, wodurch sich die therapeutischen M\u00f6glichkeiten f\u00fcr die Behandlung aller Muskeldystrophien drastisch erh\u00f6hen. Allerdings gibt es nach wie vor gro\u00dfe Herausforderungen, wie z. B. die Verabreichung von Therapeutika an die Muskeln, die funktionell komplex und \u00fcber den ganzen K\u00f6rper verteilt sind, und die Entwicklung von Protokollen f\u00fcr klinische Studien, um die klinischen Ergebnisse einer verbesserten Muskelfunktion genau und schnell zu messen, was eine Partnerschaft zwischen Patienten und Forschern erfordert. Das Engagement der Patienten und ihre Beteiligung an der laufenden Forschung und an klinischen Studien sind f\u00fcr den Fortschritt unerl\u00e4sslich.<\/span><\/p>\n

\u00a0<\/strong><\/span><\/p>\n

Was inspiriert Sie, weiterhin in diesem Bereich zu arbeiten? <\/strong><\/span><\/p>\n

Meine Hoffnung und Inspiration sind die sich abzeichnenden vielversprechenden Therapien f\u00fcr LGMD-Muskeldystrophien in den n\u00e4chsten f\u00fcnf Jahren.<\/span><\/p>\n

 <\/p>\n

Wie k\u00f6nnen Patienten Sie ermutigen und Ihre Arbeit unterst\u00fctzen?<\/strong><\/span><\/p>\n

Die Patienten sind wichtige Partner bei der Entwicklung von Therapien, indem sie an Forschungen und klinischen Studien teilnehmen, Forscher, Kliniker und Wissenschaftler in der Ausbildung f\u00fcr die Muskeldystrophie-Forschung begeistern und sich in der \u00d6ffentlichkeit, bei den NIH und bei Stiftungen f\u00fcr die Forschungsfinanzierung einsetzen, die f\u00fcr den Fortschritt entscheidend ist.<\/span><\/p>\n

 <\/p>\n

 <\/p>\n

* * * Bitte LIKE, KOMMENTAR und TEILEN Sie diesen Beitrag, um das Bewusstsein f\u00fcr LGMD zu erh\u00f6hen!<\/p>\n

* * * Um mehr \u00fcber Gliederg\u00fcrtelmuskeldystrophie (LGMD) zu erfahren oder weitere \"Spotlight-Interviews\" zu lesen, besuchen Sie bitte unsere Website unter https:\/\/www.lgmd-info.org\/<\/a><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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