{"id":2173,"date":"2018-08-16T09:41:04","date_gmt":"2018-08-16T14:41:04","guid":{"rendered":"https:\/\/restruct-lgmd-2021.pantheonsite.io\/?p=2173"},"modified":"2018-08-16T09:41:04","modified_gmt":"2018-08-16T14:41:04","slug":"lgmd-researcher-quattrocelli","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.lgmd-info.org\/de\/researcher-interview\/2018\/08\/16\/lgmd-researcher-quattrocelli\/","title":{"rendered":"LGMD-FORSCHER: Mattia Quattrocelli"},"content":{"rendered":"

LGMD \"Spotlight-Interview zur Forschung\"<\/p>\n

LGMD-FORSCHER<\/strong>: Mattia Quattrocelli\"\"<\/a><\/p>\n

Zugeh\u00f6rigkeit<\/strong>: McNallys Labor, Zentrum f\u00fcr genetische Medizin, Feinberg School of Medicine, Northwestern University, Chicago, IL<\/p>\n

Rolle oder Position<\/strong>: Postdoc-Stipendiat<\/p>\n

Welche Ausbildung haben Sie absolviert, um Ihre derzeitige Position zu erreichen?<\/strong><\/p>\n

Nach einem Abschluss in Zell- und Molekularbiologie in Italien habe ich an der Universit\u00e4t Leuven in Belgien promoviert und meine erste Postdoc-Stelle angetreten, wo ich neuartige Regenerationsstrategien f\u00fcr Duchenne- und Gliederg\u00fcrtel-Muskeldystrophien untersuchte. Seit Sommer 2015 bin ich an der Northwestern University in Chicago, Illinois, f\u00fcr meine zweite Postdoc-Stelle t\u00e4tig, die durch die Unterst\u00fctzung der Muscular Dystrophy Association und die Ausbildung in Muskelbiologie durch das Wellstone Consortium of Muscular Dystrophy Research gef\u00f6rdert wird.<\/p>\n

Was hat Sie dazu bewogen, eine Karriere in der Forschung und insbesondere in der Erforschung von Muskeldystrophie einzuschlagen?<\/strong><\/p>\n

Die biomedizinische Forschung fasziniert mich, und es ist meine t\u00e4gliche Leidenschaft, die Mechanismen zu untersuchen und die Grenzen biologischer Eigenschaften herauszufordern. Seit meiner ersten Forschungserfahrung als Studentin konzentriere ich mich auf die Muskelbiologie und Muskeldystrophien. Muskeln und Herz sind absolut faszinierende Gewebe, die wir noch immer nicht vollst\u00e4ndig verstehen. Zusammen mit meinem Interesse an der Muskelbiologie ist die Besch\u00e4ftigung mit Muskeldystrophien meine Art zu versuchen, durch wissenschaftliche Forschung etwas f\u00fcr die Menschen zu bewirken, die mit diesen Krankheiten leben.<\/p>\n

Welche Themen studieren Sie?<\/strong><\/p>\n

Ich untersuche zur Zeit die molekularen und metabolischen Wirkungen von Glucocorticoid-Steroiden (Prednison, Deflazacort) in dystrophischen Muskeln. Steroid-Behandlungen helfen Duchenne-Jungen, l\u00e4nger zu gehen, aber sie haben auch unerw\u00fcnschte Nebenwirkungen. K\u00fcrzlich wurde die gepulste Verabreichung von Steroiden vorgeschlagen, um die Wirksamkeit aufrechtzuerhalten und gleichzeitig die Nebenwirkungen zu vermindern, obwohl uns die Mechanismen und das grundlegende Verst\u00e4ndnis dar\u00fcber fehlen, wie alternative Steroidschemata funktionieren. Au\u00dferdem gibt es keine klinischen Indikationen f\u00fcr Steroide bei anderen Dystrophien, einschlie\u00dflich Gliederg\u00fcrtelkrankheiten. Ich untersuche, wie die einmal w\u00f6chentliche Gabe von Glukokortikoiden die dystrophische Muskelfunktion durch die Expression spezifischer Gene und die Nutzung von N\u00e4hrstoffen zur Energiegewinnung verbessert. Mein Ziel ist es, herauszufinden, inwieweit dieses alternative Steroidschema auf alle Muskeldystrophien anwendbar ist. Zu diesem Zweck sammle ich ermutigende Erkenntnisse aus Tiermodellen von Gliederg\u00fcrtel-Muskeldystrophien, einschlie\u00dflich Modellen der LGMD-Typen 2A, 2B und 2C, und aus Biomarkern in Duchenne-Jungen.<\/p>\n

Wie wird Ihre Arbeit den Patienten helfen? Ist sie eher wissenschaftlicher Natur oder k\u00f6nnte sie zu einer Behandlung f\u00fcr LGMDs oder MDs im Allgemeinen werden?<\/strong><\/p>\n

Wenn Wirksamkeit und Sicherheit bei dystrophischen Patienten best\u00e4tigt werden (und in dieser Richtung ist noch viel zu tun), dann hat meine Forschung das Potential, direkte Informationen \u00fcber Steroid-Indikationen in der klinischen Behandlung von Patienten mit Gliederg\u00fcrtel-, Duchenne- und anderen Muskeldystrophien zu liefern. Au\u00dferdem wird das Verst\u00e4ndnis der molekularen und metabolischen Mechanismen der Steroidwirkung in den Muskeln der wissenschaftlichen Gemeinschaft m\u00f6glicherweise neue pharmakologische Ziele liefern, um das Fortschreiten der Dystrophie zu lindern oder ihr entgegenzuwirken.<\/p>\n

Was w\u00fcrden Sie Patienten und anderen an LGMD Interessierten gerne \u00fcber die Forschung (Ihre eigenen Projekte und \u00fcber das Gebiet im Allgemeinen) mitteilen?<\/strong><\/p>\n

Jetzt ist eine aufregende Zeit f\u00fcr die Muskeldystrophie-Gemeinschaft, da viele neuartige Behandlungen (Gentherapien, Exon-Slipping-Therapien, neuartige Medikamente gegen Degeneration, alternative Steroid-Therapien) endlich vom Labortisch in die klinische Erprobung gelangen. Wir m\u00fcssen uns jedoch weiterhin voll und ganz der Erforschung der dystrophischen Muskelpathologie widmen, um die Behandlungen von morgen zu verbessern.<\/p>\n

Was inspiriert Sie, weiterhin in diesem Bereich zu arbeiten? <\/strong><\/p>\n

Ich k\u00f6nnte eine ziemlich langweilige und lange Liste von Gr\u00fcnden anf\u00fchren, aber ich werde mich auf drei Inspirationsquellen f\u00fcr meine Forschung beschr\u00e4nken, die ich hier in der Reihenfolge ihrer Bedeutung auff\u00fchre: 1) die Hoffnung, die Versorgung und Lebensqualit\u00e4t aller Muskeldystrophie-Patienten zu verbessern; 2) der pers\u00f6nliche Kontakt mit Patienten, ihren Familien und engagierten Verb\u00e4nden, die meiner Meinung nach jeden Tag eine wunderbare Arbeit leisten, um Informationen zu verbreiten und Patienten und Familien zu unterst\u00fctzen; 3) die wissenschaftlichen Erkenntnisse, die wir sammeln, und die experimentellen Fragen, die wir nach jedem Experiment stellen.<\/p>\n

Wie k\u00f6nnen Patienten Sie ermutigen und Ihre Arbeit unterst\u00fctzen?<\/strong><\/p>\n

Gemeinsam mit ihren Familien und Verb\u00e4nden ermutigen und unterst\u00fctzen Dystrophie-Patienten bereits die Forschung, indem sie unsere Arbeit wirklich motivieren und mit Spendenaktionen finanziell unterst\u00fctzen. Au\u00dferdem bin ich den Patienten und ihren Familien dankbar, dass sie ihre Geschichten mit uns teilen und die Forschung durch ihre Teilnahme an Studien und genetischen Screening-Initiativen unterst\u00fctzen.<\/p>\n

 <\/p>\n

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\n* * * Um mehr \u00fcber Gliederg\u00fcrtelmuskeldystrophie (LGMD) zu erfahren oder weitere \"Spotlight-Interviews\" zu lesen, besuchen Sie bitte unsere Website unter https:\/\/www.lgmd-info.org\/<\/a><\/p>\n

#CureLGMD<\/a>
\n#LgmdDay2018<\/a><\/p>\n

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