{"id":2240,"date":"2018-09-12T11:02:58","date_gmt":"2018-09-12T16:02:58","guid":{"rendered":"https:\/\/restruct-lgmd-2021.pantheonsite.io\/?p=2240"},"modified":"2018-09-12T11:02:58","modified_gmt":"2018-09-12T16:02:58","slug":"researcher-melissa-spencer","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.lgmd-info.org\/de\/lgmd2a\/2018\/09\/12\/researcher-melissa-spencer\/","title":{"rendered":"LGMD-Forscherin: Melissa Spencer"},"content":{"rendered":"

LGMD \"Spotlight-Interview zur Forschung\"<\/p>\n

LGMD-Forscher<\/strong>: Melissa Spencer\"\"<\/a><\/p>\n

Zugeh\u00f6rigkeit<\/strong>: UCLA Universit\u00e4t von Kalifornien Los Angeles<\/p>\n

Rolle oder Position: <\/strong>\u00a0Professor f\u00fcr Neurologie, Direktor des neuromuskul\u00e4ren Programms, Ko-Direktor des Zentrums f\u00fcr Duchenne-Muskeldystrophie<\/p>\n

Welche Ausbildung haben Sie absolviert, um Ihre derzeitige Position zu erreichen?<\/strong><\/p>\n

W\u00e4hrend der High School hatte ich kein Interesse an Naturwissenschaften und hatte das College als Hauptfach Tanz begonnen. Tats\u00e4chlich belegte ich in der High School nur einen einzigen naturwissenschaftlichen Kurs, Physiologie. Am College belegte ich einen Kurs in allgemeiner Physiologie und interessierte mich so sehr f\u00fcr das Thema, dass ich mein Hauptfach wechselte und meinen Abschluss in Kinesiologie machte, was \u00e4hnlich wie Sportphysiologie ist. Urspr\u00fcnglich wollte ich Physiotherapeutin werden, aber w\u00e4hrend meines Masterstudiums kam ich mit der Laborforschung in Ber\u00fchrung und blieb dort.<\/p>\n

Was hat Sie dazu bewogen, eine Karriere in der Forschung und insbesondere in der Erforschung von Muskeldystrophie einzuschlagen?<\/strong><\/p>\n

Als ich 1991 mit der Graduiertenschule begann, arbeitete ich an einem sehr grundlagenwissenschaftlichen Problem, n\u00e4mlich die Rolle der Calpains im Skelettmuskel zu verstehen. W\u00e4hrend dieser Zeit besuchte ich zuf\u00e4llig ein Seminar \u00fcber Duchenne-Muskeldystrophie, und diese Vorlesung brachte mich auf die Idee, dass Calpains an dem Krankheitsprozess beteiligt sein k\u00f6nnten. In diesem Fall war die Idee, dass die Calpains 1 und 2 (Proteasen - Proteine, die andere Proteine fressen) zu aktiv waren und den Muskel auffra\u00dfen. Als sp\u00e4ter die Calpain-3-Mutation als Ursache f\u00fcr LGMD2A identifiziert wurde, war das f\u00fcr uns sehr interessant, denn in diesem Fall gibt es eine Reduzierung<\/u> in der Aktivit\u00e4t einer bestimmten Form von Calpain (Calpain 3) im Gegensatz zu einer \u00dcberaktivit\u00e4t. Ich begann mich mit dieser Form von Calpain zu besch\u00e4ftigen, als sie 1994 als Ursache von LGMD2A entdeckt wurde.<\/p>\n

Welche Themen studieren Sie?<\/strong><\/p>\n

Wir versuchen, die normale biologische Funktion von Calpain 3 zu verstehen und wie Mutationen im Calpain-3-Gen zu LGMD2A f\u00fchren. Dies ist eine wichtige Frage auf diesem Gebiet. Wir haben zwar ein gewisses Verst\u00e4ndnis der verschiedenen nachgeschalteten Krankheitsprozesse erlangt, aber wir verstehen immer noch nicht die spezifische biologische Funktion von Calpain 3 und k\u00f6nnen daher nicht vollst\u00e4ndig nachvollziehen, warum Mutationen Krankheiten verursachen. Derzeit konzentrieren wir uns auf zwei therapeutische Ans\u00e4tze. Wir haben ein Medikament identifiziert, das im Mausmodell von LGMD2A positive Ergebnisse zeigt, und wir entwickeln LGMD2A-Gentherapien. Im Rahmen unserer Finanzierung durch die Coalition to Cure Calpain 3 (C3) haben wir auch Myostatin-Blocker im Mausmodell getestet.<\/p>\n

Wie wird Ihre Arbeit den Patienten helfen? Ist sie eher wissenschaftlicher Natur oder k\u00f6nnte sie zu einer Behandlung f\u00fcr LGMDs oder MDs im Allgemeinen werden?<\/strong><\/p>\n

Wir haben beide Wege beschritten: die Untersuchung der der Krankheit zugrundeliegenden Wissenschaft und andere Arten von Studien, die sich m\u00f6glicherweise fr\u00fcher in Behandlungen umsetzen lassen. Vieles von dem, was wir getan haben, konzentrierte sich auf die grundlegenden Prozesse, da ich fest davon \u00fcberzeugt bin, dass wir bessere Therapien entwickeln k\u00f6nnen, wenn wir verstehen, warum die Krankheit \u00fcberhaupt erst auftritt. Stellen Sie sich vor, Sie haben ein Leck in Ihrem Dach, um eine Analogie herzustellen. Sie k\u00f6nnen versuchen, das Leck mit einer Plane abzudecken oder den Boden mit Eimern zu sch\u00fctzen, aber wenn Sie das Leck reparieren k\u00f6nnen, wird der Schaden am Haus letztlich geringer sein.<\/p>\n

Was w\u00fcrden Sie Patienten und anderen an LGMD Interessierten gerne \u00fcber die Forschung (Ihre eigenen Projekte und \u00fcber das Gebiet im Allgemeinen) mitteilen?<\/strong><\/p>\n

Ich m\u00f6chte, dass sie verstehen, dass die Forschung langsam und m\u00fchsam ist, aber dass wir mit der Investition von Mitteln zur Unterst\u00fctzung der Forschung Behandlungen finden werden. Ich m\u00f6chte auch, dass die Patienten wissen, dass wir ein erstaunliches und hart arbeitendes Team von Wissenschaftlern haben (insbesondere Dr. Irina Kramerova, Natalia Ermolova, Chino Kumagai-Cresse und Jian Liu), die sehr hart daran arbeiten, eine Behandlung f\u00fcr LGMD2A zu finden.<\/p>\n

Ich m\u00f6chte auch, dass sie die Bedeutung von Organisationen wie C3 zu sch\u00e4tzen wissen, denn LGMD sind seltene Krankheiten, und der beste Weg f\u00fcr kleine Stiftungen, den Fortschritt auf diesem Gebiet zu unterst\u00fctzen, ist die Finanzierung der Forschung. C3, Jordan Boslego, Michele Wrubel und Dr. Jenn Levy leisten gro\u00dfartige Arbeit bei der Unterst\u00fctzung der Gemeinschaft, einschlie\u00dflich des Registers, das entscheidend sein wird, wenn wir bereit sind, klinische Studien zu beginnen.<\/p>\n

Was inspiriert Sie, weiterhin in diesem Bereich zu arbeiten? <\/strong><\/p>\n

Die Patienten und die Hoffnung.<\/p>\n

Wie k\u00f6nnen Patienten Sie ermutigen und Ihre Arbeit unterst\u00fctzen?<\/strong><\/p>\n

Melden Sie sich bei dem entsprechenden Patientenregister an (eine Liste der LGMD-Register finden Sie hier): https:\/\/www.lgmd-info.org\/international-lgmd-patient-registries\/<\/a>) und an Forschungsprojekten teilnehmen, sobald diese verf\u00fcgbar sind. Forschungsprojekte werden, wenn sie rekrutiert werden, in Patientenregistern und auf www.clinicaltrials.gov<\/a>.<\/p>\n

 <\/p>\n

* * * Bitte LIKE, KOMMENTAR und TEILEN Sie diesen Beitrag, um das Bewusstsein f\u00fcr LGMD zu erh\u00f6hen!<\/p>\n

* * * Um mehr \u00fcber Gliederg\u00fcrtelmuskeldystrophie (LGMD) zu erfahren oder weitere \"Spotlight-Interviews\" zu lesen, besuchen Sie bitte unsere Website unter https:\/\/www.lgmd-info.org\/<\/a><\/p>\n

#CureLGMD<\/a>
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