{"id":7666,"date":"2023-04-02T16:22:56","date_gmt":"2023-04-02T16:22:56","guid":{"rendered":"https:\/\/restruct-lgmd-2021.pantheonsite.io\/?p=7666"},"modified":"2024-02-09T14:23:49","modified_gmt":"2024-02-09T14:23:49","slug":"individual-with-lgmd-jacob","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.lgmd-info.org\/de\/lgmd2d\/2023\/04\/02\/individual-with-lgmd-jacob\/","title":{"rendered":"EINZELPERSON MIT LGMD: Jakob"},"content":{"rendered":"

\"<\/strong><\/p>\n

Name<\/strong>: Jakob<\/p>\n

Alter<\/strong>: 6 Jahre alt<\/p>\n

Land<\/strong>: Vereinigte Staaten<\/p>\n

LGMD Unter-Typ<\/strong>: LGMD2D \/ R3<\/p>\n

* * * Vervollst\u00e4ndigt von Jacobs Eltern, Josh und Rachel<\/em><\/p>\n

In welchem Alter wurde bei Ihnen die Diagnose gestellt?<\/strong>?<\/p>\n

Bei Jacob wurde LGMD2D \/ R3 diagnostiziert, als er 5 Jahre alt war.<\/p>\n

\u00a0<\/strong>Was waren Ihre ersten Symptome?<\/strong><\/p>\n

Wir entdeckten Jakobs Diagnose nach einem Fall von Rhabdomyolyse im Sommer 2021. Seine Hauptsymptome sind heute gelegentliche Rhabdomyolyse-\u00e4hnliche Anzeichen wie dunkler Urin und Schmerzen in den Beinen, wenn er ohne ausreichende Fl\u00fcssigkeitszufuhr zu aktiv ist.<\/p>\n

\u00a0<\/strong>Haben Sie andere Familienmitglieder, die an LGMD leiden?<\/strong><\/p>\n

Wir haben keine weiteren Familienmitglieder, die an LGMD oder anderen Formen der Muskeldystrophie leiden.<\/p>\n

Was sind f\u00fcr Sie die gr\u00f6\u00dften Herausforderungen im Leben mit LGMD?<\/strong>?<\/p>\n

Die st\u00e4ndige Sorge um Jakobs weiteren Verlauf, w\u00e4hrend wir auf eine dringend ben\u00f6tigte Behandlung oder Heilung warten und nicht wissen, wann diese Behandlung oder Heilung erfolgen wird. Wir m\u00fcssen Jacob immer wieder daran erinnern, wie wichtig es ist, dass er t\u00e4glich viel Fl\u00fcssigkeit zu sich nimmt; seit dem ersten Rhabdomyolyse-Vorfall trinkt er etwa 48 Unzen Wasser pro Tag. Das ist eine Menge f\u00fcr jeden, ganz zu schweigen von einem 6-J\u00e4hrigen! Auf Anraten der \u00c4rzte und aus Angst, seine Muskeln zu strapazieren und sein Fortschreiten zu beschleunigen, erlauben wir Jacob derzeit auch nicht, Mannschaftssportarten zu betreiben. Er ist jetzt in einem Alter, in dem alle seine Freunde das ganze Jahr \u00fcber in Sportmannschaften spielen. Dieses Gef\u00fchl der Kameradschaft, des Sportsgeistes und der Zusammengeh\u00f6rigkeit mit Gleichaltrigen ist in diesem Alter und w\u00e4hrend er w\u00e4chst, von entscheidender Bedeutung. Es bricht einem als Eltern das Herz, wenn man mit ansehen muss, wie sein Kind mit diesen Problemen zu k\u00e4mpfen hat.<\/p>\n

Was ist Ihre gr\u00f6\u00dfte Errungenschaft?<\/strong><\/p>\n

Jacobs derzeit gr\u00f6\u00dfte Leistung ist, dass er nicht aufgibt. Er ist ein starker, kluger und entschlossener Junge, der immer sein Bestes gibt und sich anstrengt. Er ist stolz darauf, dass dies eine seiner st\u00e4rksten Eigenschaften ist und bezeichnet sich selbst gerne als \"k\u00e4mpferisch\".<\/p>\n

Wie hat LGMD Sie zu der Person gemacht, die Sie heute sind?<\/strong><\/p>\n

LGMD hat Jacob seit seiner Diagnose beeinflusst. Er achtet mehr darauf, auf seinen K\u00f6rper zu h\u00f6ren, wenn er eine Pause braucht. Er hat keine Angst, seine Lehrer um eine Pause zu bitten, wenn er eine braucht, vor allem im Sportunterricht und in den Pausen. Seine Lehrer haben uns gegen\u00fcber ge\u00e4u\u00dfert, wie stolz und beeindruckt sie sind, dass er dies in einem so jungen Alter tut.<\/p>\n

F\u00fcr uns als seine Eltern haben wir einen neuen Antrieb und ein neues Ziel: Wir wollen der gesamten LGMD-Gemeinschaft, einschlie\u00dflich Jacob, helfen, die Behandlungen zu bekommen, die jeder Patient braucht und verdient. Wir sind zu F\u00fcrsprechern geworden, um das Bewusstsein f\u00fcr diese seltene Krankheit zu sch\u00e4rfen, und wir wollen der Gemeinschaft helfen, wo immer wir k\u00f6nnen.<\/p>\n

Was m\u00f6chten Sie der Welt \u00fcber LGMD mitteilen?<\/strong>?<\/p>\n

Wir m\u00f6chten, dass die Welt erf\u00e4hrt, dass LGMD eine kritische, seltene Krankheit ist, die dringend behandelt und so schnell wie m\u00f6glich geheilt werden muss. Diese Krankheit verschlimmert sich im Laufe der Zeit, daher ist die Zeit von entscheidender Bedeutung. Das Bewusstsein f\u00fcr diese Krankheit ist der Schl\u00fcssel, um diese Mission voranzutreiben. Je mehr Menschen \u00fcber diese Krankheit und ihren kritischen Charakter erfahren, desto mehr Forschung und klinische Studien werden durchgef\u00fchrt. Unsere Angeh\u00f6rigen brauchen Behandlungsm\u00f6glichkeiten, genau wie andere Menschen mit seltenen und nicht seltenen Krankheiten.<\/p>\n

Wenn Ihre LGMD morgen \"geheilt\" werden k\u00f6nnte, was w\u00fcrden Sie als Erstes tun wollen?<\/strong>?<\/p>\n

Jacob w\u00fcnscht sich, in einem lokalen Team Basketball spielen zu k\u00f6nnen. Wenn er morgen geheilt w\u00e4re, w\u00fcrde er Mannschaftssportarten spielen wollen, ohne sich Sorgen machen zu m\u00fcssen, dass er zu viel Wasser zu sich nimmt, dass ihm die Beine wehtun, weil er zu aktiv ist, oder dass er erneut an Rhabdomyolyse erkrankt.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":1,"featured_media":7668,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[13,28],"tags":[29,122,16],"class_list":["post-7666","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-individuals-with-lgmd-interviews","category-lgmd2d","tag-lgmd2d","tag-lgmdr3","tag-united-states"],"acf":[],"yoast_head":"\nINDIVIDUAL WITH LGMD: Jacob - LGMD Awareness Foundation<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.lgmd-info.org\/de\/lgmd2d\/2023\/04\/02\/individual-with-lgmd-jacob\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"de_DE\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"INDIVIDUAL WITH LGMD: Jacob - 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