{"id":39,"date":"2021-02-10T16:14:48","date_gmt":"2021-02-10T16:14:48","guid":{"rendered":"https:\/\/www.lgmd-info.org\/?page_id=39"},"modified":"2023-10-18T18:16:50","modified_gmt":"2023-10-18T18:16:50","slug":"what-is-lgmd","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.lgmd-info.org\/es\/knowledge-base\/all-about-lgmd\/what-is-lgmd\/","title":{"rendered":"Qu\u00e9 es la LGMD"},"content":{"rendered":"

Visi\u00f3n general de la LGMD<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

Con m\u00e1s de 30 subtipos gen\u00e9ticos, la distrofia muscular de cinturas (LGMD) engloba un grupo de enfermedades musculares raras que debilitan los m\u00fasculos de las \"cinturas\", los que rodean los hombros y las caderas. La gravedad, la edad de aparici\u00f3n y las caracter\u00edsticas de la LGMD difieren entre los distintos subtipos e incluso pueden variar dentro de una misma familia. Los s\u00edntomas pueden aparecer a cualquier edad y suelen empeorar con el tiempo, aunque en algunos casos pueden seguir siendo leves.<\/p>\n

Los primeros s\u00edntomas de la LGMD suelen ser una marcha inusual, como caminar de puntillas, y dificultad para correr. Los afectados pueden tener dificultades para levantarse de una posici\u00f3n en cuclillas debido al debilitamiento de los m\u00fasculos del muslo. A medida que la LGMD progresa, algunas personas pueden llegar a necesitar ayuda en silla de ruedas.<\/p>\n

La LGMD puede provocar cambios f\u00edsicos visibles. La atrofia muscular puede alterar la postura o el aspecto del hombro, la espalda y el brazo. La debilidad de los m\u00fasculos del hombro puede hacer que los om\u00f3platos (esc\u00e1pulas) sobresalgan, un signo conocido como ala escapular. Algunos individuos tambi\u00e9n pueden desarrollar una espalda baja anormalmente curvada (lordosis), una columna vertebral que se curva hacia un lado (escoliosis) o rigidez articular (contracturas). En algunos casos, puede producirse un crecimiento excesivo (hipertrofia) de los m\u00fasculos de la pantorrilla.<\/p>\n

Ciertas formas de LGMD pueden debilitar el m\u00fasculo cardiaco (cardiomiopat\u00eda). Algunas personas tambi\u00e9n pueden experimentar dificultades respiratorias de leves a graves debido al debilitamiento de los m\u00fasculos respiratorios. Sin embargo, es importante se\u00f1alar que la LGMD no suele afectar a la inteligencia, aunque en algunas formas poco frecuentes se han descrito retrasos en el desarrollo y discapacidad intelectual.<\/p>\n

Los numerosos subtipos de LGMD, cada uno identificado por su patr\u00f3n de herencia \u00fanico de la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica, se comprenden mejor cada a\u00f1o a medida que avanza la investigaci\u00f3n. El trastorno se clasifica como autos\u00f3mico dominante o autos\u00f3mico recesivo. En 2017, se actualiz\u00f3 el sistema de denominaci\u00f3n (nomenclatura) de la LGMD. [Enlace al documento PDF: Folleto informativo para pacientes sobre los nuevos nombres de la LGMD].<\/p>\n

Herencia autos\u00f3mica dominante: En este patr\u00f3n, un solo progenitor que transmita el gen mutado puede hacer que el hijo herede el trastorno. A pesar de que el otro gen del segundo progenitor no est\u00e1 afectado, el gen defectuoso domina. Los trastornos autos\u00f3micos dominantes suelen presentarse en todas las generaciones sin saltos.<\/p>\n

Herencia autos\u00f3mica recesiva: En este patr\u00f3n, ambos progenitores deben ser portadores del gen defectuoso para que su hijo herede la enfermedad. Los portadores del gen no suelen presentar s\u00edntomas. Una mutaci\u00f3n recesiva puede existir sin causar s\u00edntomas siempre que la otra copia del mismo gen est\u00e9 sana. Los trastornos autos\u00f3micos recesivos suelen aparecer sin antecedentes familiares conocidos de la enfermedad.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>

Hechos sobre la LGMD<\/p>\n<\/div>

Bienvenido a nuestra completa secci\u00f3n sobre datos acerca de la Distrofia Muscular de Cinturas (LGMD). Aqu\u00ed profundizaremos en una amplia gama de temas, como informaci\u00f3n b\u00e1sica y definiciones, gen\u00e9tica y herencia, detecci\u00f3n y progresi\u00f3n, e impacto en la vida diaria y manejo. Tambi\u00e9n exploraremos los tipos espec\u00edficos y las variaciones de la LGMD, el impacto f\u00edsico y los s\u00edntomas, y lo \u00faltimo en tratamiento e investigaci\u00f3n. Nuestro objetivo es proporcionarle una comprensi\u00f3n profunda y completa de la LGMD, dot\u00e1ndole de conocimientos y arrojando luz sobre esta compleja enfermedad.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

INFORMACI\u00d3N B\u00c1SICA Y DEFINICIONES<\/a><\/p>\n

GEN\u00c9TICA Y HERENCIA<\/a><\/p>\n

DETECCI\u00d3N Y PROGRESI\u00d3N<\/a><\/p>\n

IMPACTO EN LA VIDA DIARIA Y GESTI\u00d3N<\/a><\/p>\n

TIPOS ESPEC\u00cdFICOS Y VARIACIONES<\/a><\/p>\n

IMPACTO F\u00cdSICO Y S\u00cdNTOMAS<\/a><\/p>\n

TRATAMIENTO E INVESTIGACI\u00d3N<\/a><\/p>\n<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>

Informaci\u00f3n b\u00e1sica y definiciones<\/h3><\/div>
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Sum\u00e9rjase en los conceptos y terminolog\u00edas fundamentales que forman la base de la comprensi\u00f3n de la distrofia muscular de cinturas (LGMD).<\/p><\/div>

<\/i><\/i><\/span>LGMD son las siglas de \"limb Girdle Muscular Dystrophy\"... Un grupo de enfermedades neuromusculares raras<\/span><\/a><\/h5><\/div>
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El nombre proviene del hecho de que la enfermedad causa debilidad muscular principalmente en las caderas y los hombros. La \"cintura\" escapular es la estructura \u00f3sea que rodea la zona de los hombros, y la \"cintura\" p\u00e9lvica es la estructura \u00f3sea que rodea las caderas. En conjunto, se denominan \"fajas de las extremidades\", y son los m\u00fasculos conectados a las \"fajas de las extremidades\" los m\u00e1s afectados en la LGMD. (Aunque algunas formas de LGMD pueden causar debilidad muscular que comienza principalmente en la parte inferior de las extremidades).<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/i><\/i><\/span>La distrofia muscular de cinturas (LGMD) es un grupo de enfermedades musculares raras.<\/span><\/a><\/h5><\/div>
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Los m\u00fasculos m\u00e1s com\u00fanmente afectados por la LGMD son los m\u00e1s cercanos al cuerpo (m\u00fasculos proximales)... hombros, parte superior de los brazos, muslos y zona p\u00e9lvica. Mientras que los m\u00fasculos distales, los m\u00e1s alejados del cuerpo (como las manos y los pies), pueden verse afectados en las \u00faltimas fases de la LGMD, si es que llegan a verse afectados. Con el tiempo, la persona con LGMD pierde masa muscular y fuerza.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/i><\/i><\/span>Todos los subtipos o formas de distrofia muscular de cinturas est\u00e1n clasificados como enfermedades raras.<\/span><\/a><\/h5><\/div>
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Una enfermedad o trastorno se define como raro en Europa cuando afecta a menos de 1 de cada 2000 personas. En Estados Unidos, una enfermedad o trastorno se considera raro cuando afecta a menos de 200.000 estadounidenses en un momento dado.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/i><\/i><\/span>La distrofia muscular de cinturas se da en todo el mundo<\/span><\/a><\/h5><\/div>
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Tambi\u00e9n se sabe que la LGMD se da en todos los grupos \u00e9tnicos.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/i><\/i><\/span> Se sabe que la distrofia muscular de cinturas se da en todos los grupos \u00e9tnicos<\/span><\/a><\/h5><\/div>
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La LGMD se da en todo el mundo y puede diagnosticarse en mujeres y hombres. Los s\u00edntomas pueden aparecer a cualquier edad: en la infancia, la adolescencia o la edad adulta.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>

Gen\u00e9tica y herencia<\/h3><\/div>
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Explore los intrincados patrones gen\u00e9ticos y mecanismos hereditarios que contribuyen a la aparici\u00f3n de la distrofia muscular de cinturas (LGMD).<\/p>\n<\/div>

<\/i><\/i><\/span> La distrofia muscular de cinturas (LGMD) es un trastorno neuromuscular hereditario.<\/span><\/a><\/h5><\/div>
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Las personas nacen con LGMD, causada por mutaciones gen\u00e9ticas espec\u00edficas. La LGMD no es contagiosa ni est\u00e1 causada por una lesi\u00f3n o una actividad espec\u00edfica.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/i><\/i><\/span>La distrofia muscular de cinturas (LGMD) es hereditaria<\/span><\/a><\/h5><\/div>
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Los subtipos de LGMD con un \"1\" en la nomenclatura (como LGMD1A, LGMD1B, LGMD1C) tienen un patr\u00f3n de herencia autos\u00f3mico dominante. En la herencia autos\u00f3mica dominante, s\u00f3lo es necesario que uno de los progenitores transmita el gen mutado para que se herede el trastorno. Aunque el gen correspondiente del otro progenitor no est\u00e9 afectado, el gen defectuoso domina. Los trastornos autos\u00f3micos dominantes suelen aparecer en todas las generaciones sin saltos.<\/p>\n

Los subtipos de LGMD con un \"2\" en la nomenclatura (como LGMD2A, LGMD2B, LGMD2C) tienen un patr\u00f3n de herencia autos\u00f3mico recesivo. En la herencia autos\u00f3mica recesiva, ambos progenitores deben ser portadores del gen defectuoso para que su hijo herede la enfermedad. La mayor\u00eda de las formas de LGMD se heredan con un patr\u00f3n recesivo (tipo 2).<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/i><\/i><\/span>Hombres y mujeres pueden heredar la distrofia muscular de cinturas (LGMD)<\/span><\/a><\/h5><\/div>
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La distrofia muscular de cinturas no discrimina. Tanto las mujeres como los hombres pueden heredar esta enfermedad neuromuscular progresiva.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/i><\/i><\/span> La distrofia muscular de cinturas (LGMD) es una enfermedad gen\u00e9tica, lo que significa que las personas nacen con ella.<\/span><\/a><\/h5><\/div>
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La LGMD est\u00e1 causada por mutaciones gen\u00e9ticas espec\u00edficas que se heredan. La LGMD no es contagiosa ni est\u00e1 causada por una lesi\u00f3n o una actividad espec\u00edfica.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/i><\/i><\/span> Los tipos de distrofia muscular de cinturas con patr\u00f3n de herencia dominante pueden ser hereditarios, ya que los padres con la mutaci\u00f3n tienen un 50% de probabilidades de transmitirla a sus hijos.<\/span><\/a><\/h5><\/div>
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Los subtipos de LGMD con un \"1\" en la nomenclatura (como LGMD1A, LGMD1B) tienen un patr\u00f3n de herencia autos\u00f3mico dominante. En la herencia autos\u00f3mica dominante, s\u00f3lo es necesario que uno de los progenitores transmita el gen mutado para que se herede el trastorno. Aunque el gen correspondiente del otro progenitor no est\u00e9 afectado, el gen defectuoso domina. Los trastornos autos\u00f3micos dominantes suelen aparecer en todas las generaciones sin saltos.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>

Detecci\u00f3n y progresi\u00f3n<\/h3><\/div>
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Detecci\u00f3n precoz y cronolog\u00eda de la progresi\u00f3n de la distrofia muscular de cinturas.<\/p>\n<\/div>

<\/i><\/i><\/span> La distrofia muscular de cinturas es progresiva, lo que significa que la debilidad muscular empeora continuamente.<\/span><\/a><\/h5><\/div>
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A\u00fan no es posible predecir la evoluci\u00f3n de la LGMD en un individuo. El ritmo de progresi\u00f3n puede variar de una persona a otra, incluso dentro del mismo subtipo de LGMD. Algunas formas de la enfermedad evolucionan hacia la p\u00e9rdida de la capacidad para caminar en pocos a\u00f1os y causan una discapacidad grave, mientras que otras evolucionan muy lentamente a lo largo de muchos a\u00f1os y causan una discapacidad m\u00ednima. En la actualidad, no es posible predecir con certeza la progresi\u00f3n de cada tipo de LGMD, aunque puede ser \u00fatil conocer la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica subyacente a la enfermedad.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/i><\/i><\/span>Distrofia muscular de cinturas de las extremidades Los s\u00edntomas de la distrofia muscular de cinturas de las extremidades (LGMD) pueden aparecer por primera vez a cualquier edad... en la infancia, la adolescencia, la edad adulta o incluso m\u00e1s adelante La distrofia muscular de cinturas de las extremidades (LGMD) es hereditaria<\/span><\/a><\/h5><\/div>
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Normalmente, cuanto m\u00e1s precoz es el inicio de la enfermedad, m\u00e1s graves son los s\u00edntomas con el paso del tiempo. La velocidad de progresi\u00f3n var\u00eda de una persona a otra y no suele ser lineal.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/i><\/i><\/span> Los s\u00edntomas y la evoluci\u00f3n de los trastornos de distrofia muscular de cinturas var\u00edan entre pacientes del mismo subtipo o incluso dentro de la misma familia.<\/span><\/a><\/h5><\/div>
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La gravedad, la edad de aparici\u00f3n y las caracter\u00edsticas de la distrofia muscular de cinturas var\u00edan entre los muchos subtipos de esta enfermedad y pueden ser inconsistentes incluso dentro de la misma familia. Los signos y s\u00edntomas pueden aparecer por primera vez a cualquier edad y suelen empeorar con el tiempo, aunque en algunos casos siguen siendo leves.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/i><\/i><\/span> Los niveles elevados de Ck (creatina quinasa) pueden ser uno de los primeros signos de LGMD<\/span><\/a><\/h5><\/div>
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Al principio del proceso de diagn\u00f3stico, los m\u00e9dicos suelen solicitar un an\u00e1lisis de sangre especial denominado nivel de CK. CK son las siglas de creatina quinasa, una enzima que se escapa del m\u00fasculo da\u00f1ado. Cuando se detectan niveles elevados de CK en una muestra de sangre, suele significar que el m\u00fasculo est\u00e1 siendo destruido por alg\u00fan proceso anormal, como una distrofia muscular o una inflamaci\u00f3n. Por tanto, un nivel elevado de CK sugiere que los propios m\u00fasculos son la causa probable de la debilidad, pero no dice exactamente cu\u00e1l puede ser el trastorno muscular.<\/p>\n

Los niveles de CK suelen estar elevados en algunos subtipos de LGMD, pero pueden ser normales en otras formas de LGMD. Durante el proceso de diagn\u00f3stico, el nivel de CK es una pista que puede ayudar al m\u00e9dico a distinguir entre los distintos subtipos de LGMD y otras enfermedades musculares. El diagn\u00f3stico suele consistir en la combinaci\u00f3n de informaci\u00f3n procedente de los s\u00edntomas del paciente y de diversas pruebas, como la creatincinasa s\u00e9rica (CK), la biopsia muscular, la electromiograf\u00eda (EMG) y las pruebas gen\u00e9ticas.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/i><\/i><\/span> Los primeros s\u00edntomas de la distrofia muscular de cinturas pueden ser dificultad para subir escaleras, ca\u00eddas frecuentes, dificultad para levantarse de una posici\u00f3n sentada o incluso incapacidad para ponerse de puntillas.<\/span><\/a><\/h5><\/div>
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Los primeros s\u00edntomas de la distrofia muscular de cinturas pueden ser dificultad para subir escaleras, ca\u00eddas frecuentes, dificultad para levantarse de una posici\u00f3n sentada o incluso incapacidad para ponerse de puntillas.<\/p>\n

La distrofia muscular de cinturas (LGMD) es un grupo de enfermedades gen\u00e9ticas que causan debilidad y atrofia progresivas de los m\u00fasculos de los hombros y las caderas. Los s\u00edntomas de la LGMD pueden variar mucho, pero suelen empezar en la infancia o la adolescencia.<\/p>\n

Algunos de los primeros s\u00edntomas de la LGMD pueden ser:<\/p>\n