{"id":1408,"date":"2017-02-10T08:43:25","date_gmt":"2017-02-10T14:43:25","guid":{"rendered":"https:\/\/restruct-lgmd-2021.pantheonsite.io\/?p=1408"},"modified":"2017-02-10T08:43:25","modified_gmt":"2017-02-10T14:43:25","slug":"andrea-2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.lgmd-info.org\/es\/individuals-with-lgmd-interviews\/2017\/02\/10\/andrea-2\/","title":{"rendered":"INDIVIDUO CON LGMD: Andrea"},"content":{"rendered":"

LGMD \"ENTREVISTA EN PRIMER PLANO\"<\/p>\n

Nombre<\/strong>: Andrea \u00a0Edad<\/strong>: 42 a\u00f1os\"\"<\/a><\/p>\n

Pa\u00eds<\/strong>: Estados Unidos<\/p>\n

Subtipo LGMD<\/strong>: DM cong\u00e9nita del col\u00e1geno 6 (intermedia en el espectro entre la DMMC de Bethlem y la de Ullrich)<\/p>\n

A<\/strong>\u00bfA QU\u00c9 EDAD LE DIAGNOSTICARON<\/strong>:<\/p>\n

A los 6 a\u00f1os me diagnosticaron por primera vez DMC de Cinturas. Ten\u00eda 40 a\u00f1os cuando recib\u00ed el diagn\u00f3stico correcto de DMC Col\u00e1geno 6 en un estudio de diagn\u00f3stico gratuito de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH). Desde que tengo uso de raz\u00f3n, cre\u00eda que ten\u00eda LGMD, pero hasta que no tienes un diagn\u00f3stico gen\u00e9tico, tu diagn\u00f3stico no es completo ni exacto. Es frecuente que primero te diagnostiquen LGMD y m\u00e1s tarde determinen que tienes CMD COL6.<\/p>\n

W<\/strong>U\u00c1LES FUERON SUS PRIMEROS S\u00cdNTOMAS<\/strong>:<\/p>\n

De beb\u00e9 nunca gateaba, sino que me desplazaba. Hacia los 18 meses, mi cabeza empez\u00f3 a inclinarse hacia la derecha y ten\u00eda una amplitud de movimiento muy limitada en ese lado. Me diagnosticaron tort\u00edcolis y tuve que someterme a tres operaciones de liberaci\u00f3n muscular, la primera a los 22 meses, con un recorte s\u00f3lo en el centro, debajo del cuello. La segunda y tercera, a los 6 y 12 a\u00f1os, consistieron en recortar el m\u00fasculo de detr\u00e1s de la oreja y de la base del cuello. La tort\u00edcolis es com\u00fan en mi forma de DM.<\/p>\n

Desarroll\u00e9 una escoliosis que empeor\u00f3 en mi preadolescencia, ten\u00eda las rodillas giradas hacia dentro y caminaba ligeramente de puntillas debido a contracturas que imped\u00edan que mis piernas se enderezaran. Mis brazos estaban ligeramente contra\u00eddos en los codos. De ni\u00f1o me daba golpes en las rodillas, porque me ca\u00eda mucho. Tambi\u00e9n me costaba levantarme del suelo y ten\u00eda dificultades para subir escaleras.<\/p>\n

\u00bfTIENE OTROS MIEMBROS DE LA FAMILIA QUE PADEZCAN ALGODISTROFIA?\u00a0\u00a0 <\/strong><\/p>\n

A mi hermana mediana, seis a\u00f1os mayor que yo, Cheryl, le diagnosticaron la enfermedad en 1980. Ella fue la que don\u00f3 el tejido muscular para nuestro diagn\u00f3stico inicial. Sin embargo, ella falleci\u00f3 m\u00e1s de 7 a\u00f1os antes de que nuestro diagn\u00f3stico fuera revisado a DMC COL6.<\/p>\n

W<\/strong>\u00bfCU\u00c1LES CREE QUE SON LOS MAYORES RETOS DE VIVIR CON LGMD?<\/strong>:<\/p>\n

La fatiga es un obst\u00e1culo diario para m\u00ed. La ventilaci\u00f3n no invasiva mediante un dispositivo binivel (Trilogy 100) y el estiramiento diario de mis m\u00fasculos respiratorios con el uso de CoughAssist me permiten respirar m\u00e1s profundamente durante el sue\u00f1o y a lo largo del d\u00eda. Sin embargo, ahora mi cuerpo se cansa m\u00e1s en todas las actividades de la vida diaria. Las cosas b\u00e1sicas que una persona normal da por sentadas est\u00e1n empezando a convertirse en aut\u00e9nticos derrochadores de energ\u00eda.<\/p>\n

Actualmente, me resulta imposible levantarme de una silla de altura est\u00e1ndar sin ayuda. En segundo lugar, me cuesta ponerme los calcetines y los zapatos. S\u00f3lo camino en interiores y lo hago muy despacio y con cuidado mientras me apoyo en la pared y los muebles. Siempre he adaptado mi entorno y mis formas de hacer las cosas, as\u00ed que estos retos me parecen m\u00e1s bien inconvenientes la mayor\u00eda de los d\u00edas. Son normales. Mi silla de ruedas el\u00e9ctrica me ayuda a hacer lo que necesito fuera de casa.<\/p>\n

W<\/strong>U\u00c1L ES SU MAYOR LOGRO<\/strong>:<\/p>\n

Mi mayor logro ser\u00eda un empate entre dos cosas. La primera ser\u00eda convertir la tragedia de la muerte de mi hermana por insuficiencia respiratoria en la organizaci\u00f3n que fund\u00e9, Breathe with MD. A trav\u00e9s de Breathe with MD, comparto informaci\u00f3n para ayudar a educar sobre la debilidad de los m\u00fasculos respiratorios a trav\u00e9s de mi sitio web (http:\/\/www.breathewithmd.org\/index.html<\/a>), las redes sociales (Facebook.com\/BreathewithMD Twitter: @BreatheMD) y el grupo cerrado de Facebook \"Breathe with MD Support Group\". Breathe with MD ense\u00f1a errores comunes de intervenci\u00f3n y gesti\u00f3n y equipa a quienes viven con la enfermedad de desgaste muscular para que sean defensores de sus propios cuidados respiratorios adecuados. Adem\u00e1s, ha sido coronada Ms. Wheelchair Tennessee 2017.<\/p>\n

\u00bfC\u00d3MO TE HA INFLUIDO LA ALGMD PARA CONVERTIRTE EN LA PERSONA QUE ERES HOY? <\/strong><\/p>\n

Mi enfermedad me ha ayudado a ser una gran solucionadora de problemas. Tambi\u00e9n creo que la naturaleza progresiva de la enfermedad y la p\u00e9rdida gradual de funciones me han ayudado a manejar la p\u00e9rdida mucho mejor. A medida que la enfermedad empeora, pierdo m\u00e1s funciones y sufro con cada p\u00e9rdida. Esto relativiza mi vida y ya no me preocupo tanto por las cosas peque\u00f1as como lo hac\u00eda cuando mi enfermedad era muy funcional.<\/p>\n

W<\/strong>\u00bfQU\u00c9 QUIERE QUE EL MUNDO SEPA SOBRE LA PMDL?<\/strong>:<\/p>\n

Quiero que la gente entienda que puede afectar a los m\u00fasculos respiratorios, incluso cuando el subtipo no afecta habitualmente a la respiraci\u00f3n. No significa necesariamente que la persona tenga que recibir ventilaci\u00f3n asistida; podr\u00eda necesitar tos asistida mec\u00e1nicamente (MAC) para una tos d\u00e9bil y\/o ineficaz.<\/p>\n

Cuando la enfermedad progresa y afecta a los m\u00fasculos de la zona abdominal, puede debilitar el diafragma y sus m\u00fasculos accesorios situados entre las costillas. Esto hace que la persona tenga una capacidad limitada para respirar profundamente. Con el tiempo, este patr\u00f3n de respiraci\u00f3n superficial cr\u00f3nica permite que el producto de desecho del aire que respiramos, el di\u00f3xido de carbono, se acumule hasta niveles potencialmente peligrosos. Esto siempre empieza durante el sue\u00f1o. Cuando no realizas ninguna actividad que te obligue a esforzarte, no le das a tu cuerpo la oportunidad de quedarse sin aliento. Esta es la principal forma en que la debilidad de los m\u00fasculos respiratorios puede permanecer oculta para el individuo durante muchos a\u00f1os. El cuerpo compensa, pero cuando la persona se resfr\u00eda, su umbral puede ser alcanzado, y se convierte r\u00e1pidamente en una infecci\u00f3n respiratoria y potencialmente en neumon\u00eda. En ese punto, pueden desarrollar una crisis respiratoria que les env\u00ede a urgencias.<\/p>\n

No quiero asustar a nadie, pero ser proactivo es la forma probada de evitar la hospitalizaci\u00f3n y la ventilaci\u00f3n invasiva. Insto a todas las personas que padezcan cualquier forma de enfermedad de desgaste muscular a que se sometan a una evaluaci\u00f3n respiratoria de referencia y realicen visitas de seguimiento peri\u00f3dicas con un profesional m\u00e9dico especializado en los problemas respiratorios de los pacientes con enfermedades neuromusculares. Puede dar miedo pensar en esto, pero hay cientos de otros pacientes dispuestos a apoyarte en esta parte de tu viaje. Puedes conocerlos en el Grupo de Apoyo Respira con DM.<\/p>\n

I<\/strong>SI MA\u00d1ANA PUDIERA \"CURARSE\" DE SU DGML, \u00bfQU\u00c9 SER\u00cdA LO PRIMERO QUE DESEAR\u00cdA HACER?<\/strong>:<\/p>\n

Me gustar\u00eda jugar a perseguir a mi a veces hiperactivo basset hound Roscoe y luego pasear por el banco de arena de la isla de Sanibel y agacharme a recoger conchas marinas.<\/p>\n

* * * *
\nPara leer m\u00e1s \"LGMD Spotlight Interviews\" o presentarse voluntario para una pr\u00f3xima entrevista, visite nuestro sitio web: https:\/\/www.lgmd-info.org\/spotlight-interviews<\/a><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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