{"id":1722,"date":"2018-02-26T21:26:04","date_gmt":"2018-02-27T03:26:04","guid":{"rendered":"https:\/\/restruct-lgmd-2021.pantheonsite.io\/?p=1722"},"modified":"2018-02-26T21:26:04","modified_gmt":"2018-02-27T03:26:04","slug":"aleksandra","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.lgmd-info.org\/es\/individuals-with-lgmd-interviews\/2018\/02\/26\/aleksandra\/","title":{"rendered":"INDIVIDUO CON LGMD: Aleksandra"},"content":{"rendered":"

LGMD \"Spotlight Interview\" - La historia de una madre\"\"<\/a> Perspectiva<\/strong><\/p>\n

\u00a0<\/strong><\/p>\n

Nombre de la madre:\u00a0 <\/strong>Aleksandra<\/p>\n

Pa\u00eds:<\/strong> \u00a0\u00a0Pa\u00edses Bajos<\/p>\n

Subtipo LGMD del hijo:<\/strong>\u00a0 LGMD2D<\/p>\n

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A QU\u00c9 EDAD FUE DIAGNOSTICADO SU HIJO<\/strong>:<\/p>\n

Diagnosticaron a mi hijo una semana antes de que cumpliera 3 a\u00f1os por sus elevados niveles de CK. Al principio nos dijeron que ten\u00eda distrofia muscular de Duchenne. Pero pedimos una biopsia muscular y descubrimos que en realidad tiene LGMD2D.<\/p>\n

CU\u00c1LES FUERON SUS PRIMEROS S\u00cdNTOMAS<\/strong>:<\/p>\n

Mi hijo es hipot\u00f3nico desde que naci\u00f3 y tiene muchas infecciones respiratorias. Cuando empez\u00f3 a gatear, mi amigo y acupuntor chino nos dijo que su forma de gatear no era normal y nos aconsej\u00f3 que comprob\u00e1ramos los niveles de CK. A los 3 a\u00f1os, el m\u00e9dico descubri\u00f3 que ten\u00eda distrofia muscular. Nos quedamos desolados, ya que su hermana mayor hab\u00eda fallecido a causa del HLHS y yo estaba embarazada de 8 meses del peque\u00f1o. Tardamos casi un a\u00f1o en saber que era el tipo LGMD2D y me urg\u00eda salvar a mi hijo, dispuesta a hacer todo lo que fuera necesario. Yo siempre dec\u00eda: Si tuviera que irme al otro extremo del mundo, \u00a1lo har\u00eda!<\/p>\n

\u00bfTIENE OTROS MIEMBROS DE LA FAMILIA QUE PADEZCAN ALGODISTROFIA?<\/strong><\/p>\n

No, nadie de nuestra familia ha sido diagnosticado de LGMD2D, pero nuestra hija menor presenta s\u00edntomas similares, aunque todav\u00eda no ha recibido un diagn\u00f3stico confirmado.<\/p>\n

\u00bfCU\u00c1L ES PARA USTED EL MAYOR RETO?<\/strong>:<\/p>\n

Tarde tras tarde, me pasaba el tiempo buscando informaci\u00f3n en Internet. En cuanto los ni\u00f1os se iban a dormir, intentaba desesperadamente encontrar una cura para mi hijo. En los Pa\u00edses Bajos, solo hab\u00eda unos 11 ni\u00f1os diagnosticados de LGMD2D y sab\u00edamos que en los Pa\u00edses Bajos las enfermedades raras est\u00e1n \"desatendidas\". Creamos un grupo de padres de LGMD2D y ahora conozco a la mayor\u00eda de las familias con LGMD2D de los Pa\u00edses Bajos. Todo el dinero de la investigaci\u00f3n va a grandes grupos de pacientes. As\u00ed que, con nuestro m\u00e9dico, elaboramos anualmente un plan de 4 v\u00edas para el tiempo que transcurre entre una curaci\u00f3n y otra:<\/p>\n