{"id":2109,"date":"2018-07-20T09:14:56","date_gmt":"2018-07-20T14:14:56","guid":{"rendered":"https:\/\/restruct-lgmd-2021.pantheonsite.io\/?p=2109"},"modified":"2018-07-20T09:14:56","modified_gmt":"2018-07-20T14:14:56","slug":"lgmd-researcher-emerson","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.lgmd-info.org\/es\/researcher-interview\/2018\/07\/20\/lgmd-researcher-emerson\/","title":{"rendered":"INVESTIGADOR LGMD: Charles P. Emerson, Jr., Ph.D."},"content":{"rendered":"

LGMD \"Entrevista en el punto de mira de la investigaci\u00f3n\"<\/p>\n

INVESTIGADOR DE LGMD:<\/strong> Doctor Charles P. Emerson, Jr.\"\"<\/a><\/span><\/p>\n

Afiliaci\u00f3n:\u00a0 <\/strong>Profesor de Neurolog\u00eda; Director del Programa de Distrofia Muscular Wellstone de la UMMS<\/span><\/p>\n

 <\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 educaci\u00f3n y formaci\u00f3n ha recibido para llegar a su puesto actual?<\/strong><\/span><\/p>\n

Mi licenciatura en biolog\u00eda y bioqu\u00edmica incluy\u00f3 tres veranos de investigaci\u00f3n sobre la bioqu\u00edmica de las prote\u00ednas musculares, una experiencia transformadora que me abri\u00f3 los ojos a la emoci\u00f3n del descubrimiento y la investigaci\u00f3n. <\/span>plomo me impuls\u00f3 a dedicarme a la investigaci\u00f3n biom\u00e9dica, un trabajo que a\u00fan me apasiona. Mi licenciatura y mi formaci\u00f3n en investigaci\u00f3n <\/span>fue en campos emergentes de la biolog\u00eda molecular y celular, centrados en <\/span>aplicaci\u00f3n de enfoques de biolog\u00eda molecular a los mecanismos de regulaci\u00f3n gen\u00e9tica del desarrollo, utilizando el embri\u00f3n de erizo de mar en desarrollo como sistema modelo. Mi formaci\u00f3n posdoctoral aun\u00f3 mi inter\u00e9s universitario por la biolog\u00eda muscular y mi inter\u00e9s de posgrado por la regulaci\u00f3n g\u00e9nica del desarrollo para iniciar un programa de investigaci\u00f3n en biolog\u00eda molecular. <\/span>larga carrera Mi trayectoria investigadora se basa en el estudio de los mecanismos b\u00e1sicos del desarrollo y la diferenciaci\u00f3n muscular, utilizando diversos sistemas biol\u00f3gicos, como el cultivo de c\u00e9lulas musculares y Drosophila, modelos animales embriol\u00f3gicos y gen\u00e9ticos de aves y ratones, y enfoques experimentales como la se\u00f1alizaci\u00f3n celular, la clonaci\u00f3n de genes y la secuenciaci\u00f3n del ADN, la regulaci\u00f3n transcripcional y la reprogramaci\u00f3n celular. Hace unos 10 a\u00f1os, me inspir\u00e9 para reorientar mi investigaci\u00f3n por completo hacia el desarrollo muscular humano y la distrofia muscular.<\/span><\/p>\n

 <\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 le llev\u00f3 a dedicarse a la investigaci\u00f3n y, en particular, al estudio de la distrofia muscular?<\/strong><\/span><\/p>\n

Antes de hace 10 a\u00f1os, mi investigaci\u00f3n se centraba exclusivamente en comprender los mecanismos reguladores de los genes que programan los genomas de las c\u00e9lulas embrionarias para comprometerse a <\/span>become las c\u00e9lulas madre musculares expresan genes musculares durante su diferenciaci\u00f3n. Mis estudios contaron con el generoso apoyo de los NIH y de la Asociaci\u00f3n de Distrofia Muscular, con la previsi\u00f3n de que este conocimiento cient\u00edfico b\u00e1sico conducir\u00eda en \u00faltima instancia a la comprensi\u00f3n de la enfermedad humana y a la terap\u00e9utica. Mi decisi\u00f3n de reorientar mi programa de investigaci\u00f3n hacia la biolog\u00eda y las enfermedades musculares humanas fue, en parte, una inspiraci\u00f3n y, en parte, un reconocimiento de que hab\u00eda llegado el momento. <\/span>venga aportar mi experiencia en ciencias b\u00e1sicas. Primero la inspiraci\u00f3n. Proviene de mi relaci\u00f3n personal con personas y familias con discapacidades f\u00edsicas. Mi hija tiene una discapacidad f\u00edsica profunda como consecuencia de una lesi\u00f3n cerebral de nacimiento. Le estoy agradecido por su valor y determinaci\u00f3n para llevar una vida con sentido, facilitada en gran medida por los recientes inventos de la silla de ruedas motorizada y los ordenadores. Mi hija ha sido un recordatorio constante de que mi experiencia en biolog\u00eda muscular podr\u00eda alg\u00fan d\u00eda ser capaz de <\/span>ayuda ni\u00f1os y adultos con discapacidades musculares y a apreciar <\/span>que las mejoras aparentemente peque\u00f1as en la funci\u00f3n muscular puede tener un enorme impacto en la calidad de vida de los discapacitados f\u00edsicos. Una tarde de hace 10 a\u00f1os, un chico con distrofia muscular, Daniel P\u00e9rez, entr\u00f3 en mi <\/span>laboratorio en su silla de ruedas y me pregunt\u00f3 por qu\u00e9 yo, un bi\u00f3logo muscular bastante bueno, no estaba trabajando en su enfermedad muscular. Nunca hab\u00eda o\u00eddo hablar de su enfermedad, la FSHD, lo que me hizo darme cuenta de que, a pesar de mis \"conocimientos musculares\", no sab\u00eda casi nada sobre ninguna de las distrofias musculares. Daniel me abri\u00f3 las puertas de par en par al mundo de la investigaci\u00f3n de las distrofias musculares. Estaba extremadamente informado sobre la EHF y la investigaci\u00f3n en distrofias musculares, estaba creando y educando a una red de destacados investigadores musculares para que investigaran las distrofias y definieran prioridades de investigaci\u00f3n espec\u00edficas, y era un defensor muy vocal y eficaz ante el Congreso de la financiaci\u00f3n de los NIH y organizador de pacientes con EHF y familiares para que participaran en la investigaci\u00f3n. Tambi\u00e9n me di cuenta de que era el momento adecuado para trasladar mi ciencia b\u00e1sica muscular a modelos de enfermedades musculares humanas a trav\u00e9s de mi experiencia en biolog\u00eda de c\u00e9lulas madre musculares y regulaci\u00f3n g\u00e9nica, experiencia que me ha permitido desarrollar modelos celulares humanos de distrofias musculares FSHD y ahora LGMDs, permitiendo un nuevo nivel de comprensi\u00f3n de la patolog\u00eda molecular de distrofias espec\u00edficas, as\u00ed como proporcionar plataformas experimentales para el desarrollo de terapias utilizando m\u00fasculo derivado de pacientes, mucho m\u00e1s all\u00e1 de los modelos de enfermedades animales. En los \u00faltimos 10 a\u00f1os, mi investigaci\u00f3n se ha centrado por completo en la biolog\u00eda del m\u00fasculo humano y las distrofias musculares, inicialmente en la FSHD y m\u00e1s recientemente en las LGMD, incluidas la LGMD2i y la 2G. Al igual que la FSHD, mi investigaci\u00f3n sobre las LGMD tambi\u00e9n se inspir\u00f3 en pacientes y defensores con voces apasionadas e informadas y con esperanzas de terapias para sus enfermedades en sus propios pa\u00edses. <\/span>Tiempos de vida.<\/span><\/p>\n

 <\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 temas est\u00e1 estudiando?<\/strong><\/span><\/p>\n

En la actualidad, mi laboratorio de investigaci\u00f3n, junto con un grupo de socios acad\u00e9micos e industriales, m\u00e9dicos y pacientes de gran talento y esp\u00edritu de colaboraci\u00f3n, persigue el desarrollo precl\u00ednico y la validaci\u00f3n de f\u00e1rmacos, c\u00e9lulas madre y terapias de correcci\u00f3n g\u00e9nica para el tratamiento de la FSHD, LGMD2i <\/span>y LGMD2G.<\/span><\/p>\n

 <\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo ayudar\u00e1 su trabajo a los pacientes? \u00bfTiene un car\u00e1cter m\u00e1s cient\u00edfico o podr\u00eda convertirse en un tratamiento para LGMD o MD en general?<\/strong><\/span><\/p>\n

Mi investigaci\u00f3n para desarrollar terapias contra la distrofia muscular ha sido posible gracias a que pacientes y familiares han donado con entusiasmo sus c\u00e9lulas y tejido muscular a investigadores como yo, lo que ha hecho posible desarrollar f\u00e1rmacos, c\u00e9lulas madre y herramientas de correcci\u00f3n g\u00e9nica y biomarcadores de la enfermedad para comprender la patolog\u00eda de la enfermedad humana y apoyar futuros ensayos cl\u00ednicos, algo que no es posible utilizando modelos animales de la enfermedad humana. Nuestro objetivo <\/span>se desarrolla terap\u00e9uticas para pacientes con FSHD, LGMD2i y LGMD2G, que se evaluar\u00e1n en ensayos cl\u00ednicos y uso cl\u00ednico.<\/span><\/p>\n

 <\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 le gustar\u00eda que los pacientes y otras personas interesadas en la LGMD supieran sobre la investigaci\u00f3n (sus propios proyectos y sobre el campo en general)?<\/strong><\/span><\/p>\n

La investigaci\u00f3n sobre distrofias musculares avanza r\u00e1pidamente hacia el desarrollo de terapias para ensayos cl\u00ednicos, por lo que los pacientes y las familias deben ser defensores y socios esperanzados, apasionados e informados de los cient\u00edficos para probar las terapias en ensayos cl\u00ednicos, que apenas est\u00e1n empezando a surgir. Cada una de las 44 distrofias musculares gen\u00e9ticas tiene sus propios retos terap\u00e9uticos. Sin embargo, el ritmo de los descubrimientos se est\u00e1 acelerando, estimulado por el desarrollo de modalidades terap\u00e9uticas innovadoras in\u00e9ditas hace 10 a\u00f1os, como la terapia g\u00e9nica, la terapia con c\u00e9lulas madre, la terapia de correcci\u00f3n g\u00e9nica CRISPR, la terapia con ARN y los f\u00e1rmacos avanzados de mol\u00e9culas peque\u00f1as, lo que aumenta dr\u00e1sticamente las opciones terap\u00e9uticas para el tratamiento de todas las distrofias musculares. Sin embargo, siguen existiendo retos importantes, como la administraci\u00f3n de f\u00e1rmacos en el m\u00fasculo, que es funcionalmente complejo y est\u00e1 distribuido por todo el cuerpo, y el desarrollo de protocolos de ensayos cl\u00ednicos para medir con precisi\u00f3n y rapidez los resultados cl\u00ednicos de la mejora de la funci\u00f3n muscular, lo que requiere una colaboraci\u00f3n entre pacientes e investigadores. Todav\u00eda queda mucho por aprender sobre el tratamiento de las enfermedades musculares, pero los investigadores y pacientes que trabajan en diferentes distrofias est\u00e1n aprendiendo activamente del trabajo y la experiencia de los dem\u00e1s, acelerando el ritmo de los descubrimientos y el desarrollo de f\u00e1rmacos. La pasi\u00f3n de los pacientes y su participaci\u00f3n en las investigaciones y ensayos cl\u00ednicos en curso son esenciales para el progreso.<\/span><\/p>\n

\u00a0<\/strong><\/span><\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 le inspira a seguir trabajando en este campo? <\/strong><\/span><\/p>\n

Mi esperanza e inspiraci\u00f3n es la promesa emergente de terapias para las distrofias musculares LGMD en los pr\u00f3ximos cinco a\u00f1os.<\/span><\/p>\n

 <\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo pueden los pacientes animarle y ayudarle en su trabajo?<\/strong><\/span><\/p>\n

Los pacientes son socios esenciales en el desarrollo de terapias a trav\u00e9s de su participaci\u00f3n en investigaciones y ensayos cl\u00ednicos, su compromiso e inspiraci\u00f3n para que investigadores y cl\u00ednicos y cient\u00edficos en formaci\u00f3n se dediquen a la investigaci\u00f3n de la distrofia muscular, y su defensa ante el p\u00fablico, los NIH y las fundaciones de la financiaci\u00f3n de la investigaci\u00f3n, que es clave para el progreso.<\/span><\/p>\n

 <\/p>\n

 <\/p>\n

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* Si desea m\u00e1s informaci\u00f3n sobre la distrofia muscular de cinturas o leer m\u00e1s \"Entrevistas en primer plano\", visite nuestro sitio web en https:\/\/www.lgmd-info.org\/<\/a><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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