Vue d'ensemble de la LGMD<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>
Avec plus de 30 sous-types g\u00e9n\u00e9tiques, la dystrophie musculaire des ceintures (DMG) englobe un groupe de maladies musculaires rares qui affaiblissent les muscles des ceintures, c'est-\u00e0-dire ceux qui entourent les \u00e9paules et les hanches. La gravit\u00e9, l'\u00e2ge d'apparition et les caract\u00e9ristiques de la LGMD diff\u00e8rent selon les sous-types et peuvent m\u00eame varier au sein d'une m\u00eame famille. Les sympt\u00f4mes peuvent appara\u00eetre \u00e0 tout \u00e2ge et s'aggravent g\u00e9n\u00e9ralement avec le temps, mais dans certains cas, ils peuvent rester l\u00e9gers.<\/p>\n
Les premiers signes d'une LGMD se traduisent souvent par une d\u00e9marche inhabituelle, comme se dandiner ou marcher sur la pointe des pieds, et par des difficult\u00e9s \u00e0 courir. Les personnes touch\u00e9es peuvent avoir du mal \u00e0 se relever d'une position accroupie en raison de l'affaiblissement des muscles de la cuisse. Au fur et \u00e0 mesure de l'\u00e9volution de la maladie, certaines personnes peuvent avoir besoin d'un fauteuil roulant.<\/p>\n
La LGMD peut entra\u00eener des changements physiques visibles. La fonte musculaire peut modifier la posture ou l'apparence de l'\u00e9paule, du dos et du bras. La faiblesse des muscles de l'\u00e9paule peut entra\u00eener une saillie des omoplates (scapulae), un signe connu sous le nom d'aile scapulaire. Certaines personnes peuvent \u00e9galement pr\u00e9senter une courbure anormale du bas du dos (lordose), une courbure lat\u00e9rale de la colonne vert\u00e9brale (scoliose) ou des raideurs articulaires (contractures). Dans certains cas, une croissance excessive (hypertrophie) des muscles du mollet peut se produire.<\/p>\n
Certaines formes de LGMD peuvent affaiblir le muscle cardiaque (cardiomyopathie). Certaines personnes peuvent \u00e9galement \u00e9prouver des difficult\u00e9s respiratoires l\u00e9g\u00e8res \u00e0 graves en raison de l'affaiblissement des muscles respiratoires. Toutefois, il est important de noter que l'intelligence n'est g\u00e9n\u00e9ralement pas affect\u00e9e par la LGMD, bien que des retards de d\u00e9veloppement et des d\u00e9ficiences intellectuelles aient \u00e9t\u00e9 signal\u00e9s dans certaines formes rares.<\/p>\n
Les nombreux sous-types de LGMD, chacun identifi\u00e9 par son mode de transmission unique de la mutation g\u00e9n\u00e9tique, sont mieux compris chaque ann\u00e9e gr\u00e2ce aux progr\u00e8s de la recherche. La maladie est class\u00e9e comme autosomique dominante ou autosomique r\u00e9cessive. En 2017, le syst\u00e8me de d\u00e9nomination (nomenclature) de la LGMD a \u00e9t\u00e9 mis \u00e0 jour. [Lien vers le document PDF : D\u00e9pliant d'information \u00e0 l'intention des patients sur les nouveaux noms de la LGMD]<\/p>\n
H\u00e9ritage autosomique dominant : Dans ce cas, un seul parent transmettant le g\u00e8ne mut\u00e9 peut faire en sorte que l'enfant h\u00e9rite de la maladie. Bien que l'autre g\u00e8ne du second parent ne soit pas affect\u00e9, le g\u00e8ne d\u00e9fectueux domine. Les troubles \u00e0 transmission autosomique dominante sont g\u00e9n\u00e9ralement pr\u00e9sents \u00e0 chaque g\u00e9n\u00e9ration, sans saut.<\/p>\n
H\u00e9ritage autosomique r\u00e9cessif : Dans ce cas, les deux parents doivent \u00eatre porteurs du g\u00e8ne d\u00e9fectueux pour que l'enfant h\u00e9rite de la maladie. Les porteurs du g\u00e8ne ne pr\u00e9sentent g\u00e9n\u00e9ralement aucun sympt\u00f4me. Une mutation r\u00e9cessive peut exister sans provoquer de sympt\u00f4mes tant que l'autre copie du m\u00eame g\u00e8ne est saine. Les maladies autosomiques r\u00e9cessives apparaissent g\u00e9n\u00e9ralement en l'absence d'ant\u00e9c\u00e9dents familiaux connus.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>