{"id":1408,"date":"2017-02-10T08:43:25","date_gmt":"2017-02-10T14:43:25","guid":{"rendered":"https:\/\/restruct-lgmd-2021.pantheonsite.io\/?p=1408"},"modified":"2017-02-10T08:43:25","modified_gmt":"2017-02-10T14:43:25","slug":"andrea-2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.lgmd-info.org\/fr\/individuals-with-lgmd-interviews\/2017\/02\/10\/andrea-2\/","title":{"rendered":"INDIVIDUELLE AVEC LGMD : Andrea"},"content":{"rendered":"

LGMD \"SPOTLIGHT INTERVIEW\"<\/p>\n

Nom<\/strong>: Andrea \u00a0L'\u00e2ge<\/strong>: 42 ans\"\"<\/a><\/p>\n

Pays<\/strong>: \u00c9tats-Unis<\/p>\n

LGMD Sous-type<\/strong>: Collagen 6 Congenital MD (interm\u00e9diaire sur le spectre entre Bethlem et Ullrich CMD)<\/p>\n

A<\/strong>QUEL \u00c2GE AVEZ-VOUS \u00c9T\u00c9 DIAGNOSTIQU\u00c9 ?<\/strong>:<\/p>\n

J'ai \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9e pour la premi\u00e8re fois \u00e0 l'\u00e2ge de 6 ans comme souffrant d'une maladie des ceintures. J'avais 40 ans lorsque j'ai re\u00e7u le diagnostic exact de la maladie du collag\u00e8ne 6 (Collagen 6 CMD) \u00e0 la suite d'une \u00e9tude diagnostique gratuite men\u00e9e par les National Institutes of Health (NIH). Aussi longtemps que je me souvienne, j'avais cru que j'\u00e9tais atteinte d'une LGMD, mais tant que vous ne disposez pas d'un diagnostic g\u00e9n\u00e9tique, votre diagnostic n'est ni complet ni pr\u00e9cis. Il est fr\u00e9quent que l'on diagnostique d'abord une LGMD et que l'on d\u00e9termine ensuite que l'on est atteint d'une CMD COL6.<\/p>\n

W<\/strong>QUELS ONT \u00c9T\u00c9 VOS PREMIERS SYMPT\u00d4MES ?<\/strong>:<\/p>\n

Lorsque j'\u00e9tais b\u00e9b\u00e9, je ne rampais pas, je me d\u00e9pla\u00e7ais en trottinant. Vers l'\u00e2ge de 18 mois, ma t\u00eate a commenc\u00e9 \u00e0 pencher vers la droite et j'avais une amplitude de mouvement tr\u00e8s limit\u00e9e de ce c\u00f4t\u00e9. On m'a diagnostiqu\u00e9 un torticolis et j'ai subi trois op\u00e9rations de lib\u00e9ration musculaire, la premi\u00e8re \u00e0 22 mois, en ne coupant que le centre, sous le cou. Les deuxi\u00e8me et troisi\u00e8me op\u00e9rations, \u00e0 l'\u00e2ge de 6 et 12 ans, ont consist\u00e9 \u00e0 couper le muscle derri\u00e8re l'oreille et \u00e0 la base du cou. Le torticolis est fr\u00e9quent dans ma forme de DM.<\/p>\n

J'ai d\u00e9velopp\u00e9 une scoliose qui s'est aggrav\u00e9e pendant ma pr\u00e9-adolescence, j'avais les genoux tourn\u00e9s vers l'int\u00e9rieur et je marchais l\u00e9g\u00e8rement sur la pointe des pieds en raison de contractures qui emp\u00eachaient mes jambes de se redresser. Mes bras \u00e9taient l\u00e9g\u00e8rement contract\u00e9s au niveau des coudes. Enfant, j'ai gard\u00e9 des genoux ab\u00eem\u00e9s car je tombais souvent. J'avais aussi du mal \u00e0 me lever du sol et \u00e0 monter les escaliers.<\/p>\n

AVEZ-VOUS D'AUTRES MEMBRES DE VOTRE FAMILLE QUI SONT ATTEINTS DE LA LGMD :\u00a0\u00a0 <\/strong><\/p>\n

Ma s\u0153ur cadette, Cheryl, qui avait environ six ans de plus que moi, a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9e avec moi en 1980. C'est elle qui a donn\u00e9 le tissu musculaire pour notre diagnostic initial. Elle est d\u00e9c\u00e9d\u00e9e plus de 7 ans avant que notre diagnostic ne soit r\u00e9vis\u00e9 en COL6 CMD.<\/p>\n

W<\/strong>UELS SONT, SELON VOUS, LES PLUS GRANDS D\u00c9FIS \u00c0 RELEVER POUR VIVRE AVEC LA LGMD ?<\/strong>:<\/p>\n

La fatigue est un obstacle quotidien pour moi. La ventilation non invasive via un appareil \u00e0 deux niveaux (Trilogy 100) et l'\u00e9tirement quotidien de mes muscles respiratoires avec l'utilisation de CoughAssist me permettent de prendre des respirations plus profondes pendant le sommeil et tout au long de la journ\u00e9e. Cependant, mon corps trouve maintenant toutes les activit\u00e9s de la vie quotidienne plus fatigantes. Les choses les plus \u00e9l\u00e9mentaires que le commun des mortels consid\u00e8re comme allant de soi commencent \u00e0 devenir de v\u00e9ritables gouffres \u00e0 \u00e9nergie.<\/p>\n

Actuellement, il m'est impossible de me lever d'une chaise de hauteur standard sans une assistance compl\u00e8te. La difficult\u00e9 que j'\u00e9prouve \u00e0 enfiler mes chaussettes et mes chaussures n'est pas loin de l\u00e0. Je ne marche qu'\u00e0 l'int\u00e9rieur et je le fais tr\u00e8s lentement et avec pr\u00e9caution, en m'appuyant sur le mur et les meubles. J'ai toujours adapt\u00e9 mon environnement et ma fa\u00e7on de faire les choses, de sorte que ces d\u00e9fis ressemblent davantage \u00e0 des inconv\u00e9nients la plupart du temps. Ils sont normaux. Mon fauteuil roulant \u00e9lectrique m'aide \u00e0 accomplir ce dont j'ai besoin en dehors de chez moi.<\/p>\n

W<\/strong>UELLE EST VOTRE PLUS GRANDE R\u00c9ALISATION ?<\/strong>:<\/p>\n

Mon plus grand accomplissement serait une \u00e9galit\u00e9 entre deux choses. La premi\u00e8re serait de transformer la trag\u00e9die de la mort de ma s\u0153ur \u00e0 la suite d'une insuffisance respiratoire en l'organisation que j'ai fond\u00e9e, Breathe with MD. Par le biais de Breathe with MD, je partage des informations pour aider \u00e0 \u00e9duquer sur la faiblesse des muscles respiratoires par le biais de mon site Web (http:\/\/www.breathewithmd.org\/index.html<\/a>), les m\u00e9dias sociaux (Facebook.com\/BreathewithMD Twitter : @BreatheMD) et le groupe ferm\u00e9 Facebook \"Breathe with MD Support Group\". Breathe with MD enseigne les erreurs courantes d'intervention et de gestion et permet aux personnes atteintes d'une maladie invalidante d'\u00eatre les d\u00e9fenseurs de leurs propres soins respiratoires appropri\u00e9s. En outre, elle a \u00e9t\u00e9 couronn\u00e9e Miss Wheelchair Tennessee 2017.<\/p>\n

COMMENT LA LGMD VOUS A-T-ELLE INFLUENC\u00c9 POUR QUE VOUS DEVENIEZ LA PERSONNE QUE VOUS \u00caTES AUJOURD'HUI : <\/strong><\/p>\n

Ma maladie m'a aid\u00e9 \u00e0 r\u00e9soudre de nombreux probl\u00e8mes. Je pense \u00e9galement que la nature progressive de la maladie et la perte graduelle de fonctions m'ont aid\u00e9 \u00e0 mieux g\u00e9rer les pertes. Au fur et \u00e0 mesure que la maladie s'aggrave, je perds de plus en plus de fonctions et j'\u00e9prouve du chagrin \u00e0 chaque perte. Cela met ma vie en perspective et je ne m'inqui\u00e8te pas autant des petites choses que lorsque j'\u00e9tais tr\u00e8s fonctionnel avec ma maladie.<\/p>\n

W<\/strong>QUE VOULEZ-VOUS QUE LE MONDE SACHE SUR LA LGMD ?<\/strong>:<\/p>\n

Je veux que les gens comprennent que la maladie peut avoir un impact sur les muscles respiratoires, m\u00eame si le sous-type n'affecte pas habituellement la respiration. Cela ne signifie pas n\u00e9cessairement que cette personne aura besoin d'une ventilation assist\u00e9e ; elle pourrait simplement avoir besoin d'une toux m\u00e9caniquement assist\u00e9e (TMA) pour une toux faible et\/ou inefficace.<\/p>\n

C'est lorsque la maladie progresse et affecte les muscles de la r\u00e9gion abdominale qu'elle peut affaiblir le diaphragme et ses muscles accessoires entre les c\u00f4tes. La personne atteinte a alors une capacit\u00e9 limit\u00e9e \u00e0 prendre des respirations profondes. Au fil du temps, ce mode de respiration superficielle chronique permet au d\u00e9chet de l'air que nous respirons, le dioxyde de carbone, de s'accumuler jusqu'\u00e0 atteindre des niveaux potentiellement dangereux. Cela commence toujours pendant le sommeil. Lorsque vous ne participez pas \u00e0 une activit\u00e9 qui vous oblige \u00e0 faire un effort, vous ne donnez pas \u00e0 votre corps l'occasion de s'essouffler. C'est la principale fa\u00e7on dont la faiblesse des muscles respiratoires peut rester cach\u00e9e \u00e0 l'individu pendant de nombreuses ann\u00e9es. Le corps compense, mais lorsque la personne attrape un rhume, son seuil peut \u00eatre atteint et se transformer rapidement en infection respiratoire, voire en pneumonie. \u00c0 ce stade, elle peut d\u00e9velopper une crise respiratoire qui l'envoie aux urgences.<\/p>\n

Je ne veux effrayer personne, mais il est prouv\u00e9 que le fait d'\u00eatre proactif permet d'\u00e9viter l'hospitalisation et la ventilation invasive. Je recommande vivement \u00e0 toutes les personnes atteintes d'une forme quelconque de la maladie de la fonte musculaire de proc\u00e9der \u00e0 une \u00e9valuation respiratoire de base et d'effectuer des visites de suivi r\u00e9guli\u00e8res aupr\u00e8s d'un professionnel de la sant\u00e9 sp\u00e9cialis\u00e9 dans les probl\u00e8mes respiratoires des patients atteints d'une maladie neuromusculaire. Il peut \u00eatre effrayant d'y penser, mais des centaines d'autres patients sont pr\u00eats \u00e0 vous soutenir dans cette partie de votre parcours. Vous pouvez les rencontrer dans le groupe de soutien Breath with MD.<\/p>\n

I<\/strong>SI VOTRE LGMD POUVAIT \u00caTRE \"GU\u00c9RIE\" DEMAIN, QUELLE SERAIT LA PREMI\u00c8RE CHOSE QUE VOUS SOUHAITERIEZ FAIRE ?<\/strong>:<\/p>\n

J'aimerais jouer \u00e0 la chasse avec mon basset Roscoe, parfois hyperactif, puis marcher sur le banc de sable de l'\u00eele de Sanibel et me pencher pour ramasser des coquillages.<\/p>\n

* * * *
\nPour lire d'autres \"LGMD Spotlight Interviews\" ou pour vous porter volontaire en vue d'une prochaine interview, veuillez consulter notre site web \u00e0 l'adresse suivante : https:\/\/www.lgmd-info.org\/spotlight-interviews<\/a><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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