{"id":1722,"date":"2018-02-26T21:26:04","date_gmt":"2018-02-27T03:26:04","guid":{"rendered":"https:\/\/restruct-lgmd-2021.pantheonsite.io\/?p=1722"},"modified":"2018-02-26T21:26:04","modified_gmt":"2018-02-27T03:26:04","slug":"aleksandra","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.lgmd-info.org\/fr\/individuals-with-lgmd-interviews\/2018\/02\/26\/aleksandra\/","title":{"rendered":"INDIVIDUELLE AVEC LGMD : Aleksandra"},"content":{"rendered":"

LGMD \"Spotlight Interview\" - L'histoire d'une m\u00e8re\"\"<\/a> Perspective<\/strong><\/p>\n

\u00a0<\/strong><\/p>\n

Nom de la m\u00e8re :\u00a0 <\/strong>Aleksandra<\/p>\n

Pays :<\/strong> \u00a0\u00a0Les Pays-Bas<\/p>\n

LGMD du fils Sous-type :<\/strong>\u00a0 LGMD2D<\/p>\n

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\u00c0 QUEL \u00c2GE VOTRE FILS A-T-IL \u00c9T\u00c9 DIAGNOSTIQU\u00c9 ?<\/strong>:<\/p>\n

Mon fils a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9 une semaine avant son troisi\u00e8me anniversaire en raison de son taux \u00e9lev\u00e9 de CK. Au d\u00e9part, on nous a dit qu'il \u00e9tait atteint de la dystrophie musculaire de Duchenne. Mais nous avons demand\u00e9 une biopsie musculaire et nous avons d\u00e9couvert qu'il \u00e9tait en fait atteint de LGMD2D.<\/p>\n

QUELS ONT \u00c9T\u00c9 SES PREMIERS SYMPT\u00d4MES<\/strong>:<\/p>\n

Mon fils est hypotonique depuis sa naissance et souffre de nombreuses infections respiratoires. Lorsqu'il a commenc\u00e9 \u00e0 ramper, mon ami et acupuncteur chinois nous a dit que la fa\u00e7on dont il rampait \u00e9tait inhabituelle et nous a conseill\u00e9 de v\u00e9rifier les niveaux de CK. \u00c0 l'\u00e2ge de 3 ans, le m\u00e9decin a d\u00e9couvert qu'il \u00e9tait atteint de dystrophie musculaire. Nous \u00e9tions d\u00e9vast\u00e9s, car sa s\u0153ur a\u00een\u00e9e est d\u00e9c\u00e9d\u00e9e des suites d'une HLHS et j'\u00e9tais enceinte de 8 mois de notre plus jeune. Il a fallu pr\u00e8s d'un an pour que nous sachions qu'il s'agissait du type LGMD2D et j'\u00e9tais press\u00e9e de sauver mon enfant, pr\u00eate \u00e0 faire tout ce qu'il faudrait. J'ai toujours dit : Si je devais aller \u00e0 l'autre bout du monde, je le ferais !<\/p>\n

AVEZ-VOUS D'AUTRES MEMBRES DE VOTRE FAMILLE QUI SONT ATTEINTS DE LA LGMD :<\/strong><\/p>\n

Non, aucun membre de notre famille n'a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9 comme \u00e9tant atteint de la LGMD2D, mais notre fille cadette pr\u00e9sente des sympt\u00f4mes similaires, bien qu'elle n'ait pas encore re\u00e7u de diagnostic confirm\u00e9.<\/p>\n

QUEL EST, SELON VOUS, LE PLUS GRAND D\u00c9FI<\/strong>:<\/p>\n

Soir apr\u00e8s soir, je passais mon temps \u00e0 chercher des informations sur l'internet. D\u00e8s que les enfants s'endormaient, j'essayais d\u00e9sesp\u00e9r\u00e9ment de trouver un rem\u00e8de pour mon fils. Aux Pays-Bas, il n'y avait qu'environ 11 enfants diagnostiqu\u00e9s avec la LGMD2D et nous savions qu'aux Pays-Bas, les maladies rares sont \"n\u00e9glig\u00e9es\". Nous avons cr\u00e9\u00e9 un groupe de parents atteints de LGMD2D et je connais aujourd'hui la plupart des familles n\u00e9erlandaises touch\u00e9es par cette maladie. Tout l'argent de la recherche va aux grands groupes de patients. Avec notre m\u00e9decin, nous \u00e9tablissons donc chaque ann\u00e9e un plan d'action pour la p\u00e9riode qui nous s\u00e9pare d'une gu\u00e9rison :<\/p>\n