{"id":2109,"date":"2018-07-20T09:14:56","date_gmt":"2018-07-20T14:14:56","guid":{"rendered":"https:\/\/restruct-lgmd-2021.pantheonsite.io\/?p=2109"},"modified":"2018-07-20T09:14:56","modified_gmt":"2018-07-20T14:14:56","slug":"lgmd-researcher-emerson","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.lgmd-info.org\/fr\/researcher-interview\/2018\/07\/20\/lgmd-researcher-emerson\/","title":{"rendered":"Chercheur du LGMD : Charles P. Emerson, Jr, Ph.D."},"content":{"rendered":"<p>LGMD \"Spotlight Interview on Research\" (Interview sur la recherche)<\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\"><strong>CHERCHEUR DE LGMD :<\/strong> Charles P. Emerson, Jr, Ph.D.<a style=\"color: #000000;\" href=\"https:\/\/www.lgmd-info.org\/wp-content\/uploads\/2018\/07\/Emerson-Charles.png\"><img decoding=\"async\" class=\"lazyload size-medium wp-image-2108 alignright\" src=\"data:image\/svg+xml,%3Csvg%20xmlns%3D%27http%3A%2F%2Fwww.w3.org%2F2000%2Fsvg%27%20width%3D%27300%27%20height%3D%27225%27%20viewBox%3D%270%200%20300%20225%27%3E%3Crect%20width%3D%27300%27%20height%3D%27225%27%20fill-opacity%3D%220%22%2F%3E%3C%2Fsvg%3E\" data-orig-src=\"https:\/\/www.lgmd-info.org\/wp-content\/uploads\/2018\/07\/Emerson-Charles-300x225.png\" alt=\"\" width=\"300\" height=\"225\" \/><\/a><\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\"><strong>Affiliation :\u00a0 <\/strong>Professeur de neurologie ; directeur du programme de dystrophie musculaire Wellstone de l'UMMS<\/span><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\"><strong>Quels sont les \u00e9tudes et la formation qui vous ont permis d'acc\u00e9der \u00e0 votre poste actuel ?<\/strong><\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\">J'ai obtenu ma licence en biologie et biochimie et j'ai pass\u00e9 trois \u00e9t\u00e9s \u00e0 faire de la recherche sur la biochimie des prot\u00e9ines musculaires, une exp\u00e9rience transformatrice qui m'a ouvert les yeux sur l'excitation de la d\u00e9couverte et de la recherche. <\/span>plomb<span style=\"color: #000000;\"> de poursuivre une carri\u00e8re dans la recherche biom\u00e9dicale, un travail qui me passionne toujours. Mon dipl\u00f4me d'\u00e9tudes sup\u00e9rieures et ma formation \u00e0 la recherche <\/span>\u00e9tait<span style=\"color: #000000;\"> dans les domaines \u00e9mergents de la biologie mol\u00e9culaire et cellulaire, ax\u00e9s sur <\/span>application<span style=\"color: #000000;\"> des approches de biologie mol\u00e9culaire des m\u00e9canismes de r\u00e9gulation des g\u00e8nes de d\u00e9veloppement, en utilisant l'embryon d'oursin en d\u00e9veloppement comme syst\u00e8me mod\u00e8le. Ma formation postdoctorale a r\u00e9uni mon int\u00e9r\u00eat de premier cycle pour la biologie musculaire et mon int\u00e9r\u00eat de deuxi\u00e8me cycle pour la r\u00e9gulation des g\u00e8nes au cours du d\u00e9veloppement afin d'initier un projet de recherche sur la biologie musculaire. <\/span>carri\u00e8re longue<span style=\"color: #000000;\"> Mon parcours de recherche consiste \u00e0 \u00e9tudier les m\u00e9canismes fondamentaux du d\u00e9veloppement et de la diff\u00e9renciation musculaires, en utilisant une diversit\u00e9 de syst\u00e8mes biologiques, y compris la culture de cellules musculaires et les mod\u00e8les animaux g\u00e9n\u00e9tiques et embryologiques de drosophile, d'aviaire et de souris, ainsi que des approches exp\u00e9rimentales comprenant la signalisation cellulaire, le clonage de g\u00e8nes et le s\u00e9quen\u00e7age de l'ADN, la r\u00e9gulation transcriptionnelle et la reprogrammation des cellules. Il y a une dizaine d'ann\u00e9es, j'ai eu l'id\u00e9e de r\u00e9orienter enti\u00e8rement mes recherches vers le d\u00e9veloppement musculaire humain et la dystrophie musculaire.<\/span><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\"><strong>Qu'est-ce qui vous a amen\u00e9 \u00e0 suivre une carri\u00e8re dans la recherche et \u00e0 \u00e9tudier la dystrophie musculaire en particulier ?<\/strong><\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\">Il y a dix ans encore, mes recherches portaient exclusivement sur la compr\u00e9hension des m\u00e9canismes de r\u00e9gulation des g\u00e8nes qui programment les g\u00e9nomes des cellules embryonnaires pour qu'elles s'engagent dans la voie du d\u00e9veloppement durable. <\/span>devenir<span style=\"color: #000000;\"> les cellules souches musculaires expriment des g\u00e8nes musculaires au cours de leur diff\u00e9renciation. Mes \u00e9tudes ont \u00e9t\u00e9 g\u00e9n\u00e9reusement soutenues par le NIH et par l'Association de la dystrophie musculaire, dans l'id\u00e9e que ces connaissances scientifiques fondamentales permettraient \u00e0 terme de comprendre les maladies humaines et de les traiter. Ma d\u00e9cision de r\u00e9orienter mon programme de recherche vers la biologie et la maladie du muscle humain a \u00e9t\u00e9 en partie une inspiration et en partie une reconnaissance du fait que le temps \u00e9tait venu pour moi de me consacrer \u00e0 la recherche sur le muscle humain. <\/span>venir<span style=\"color: #000000;\"> utiliser mon expertise en sciences fondamentales pour apporter une contribution. Tout d'abord, l'inspiration. Elle vient de mon association personnelle avec des personnes et des familles souffrant de handicaps physiques. Ma fille est profond\u00e9ment handicap\u00e9e physiquement \u00e0 la suite d'une l\u00e9sion c\u00e9r\u00e9brale survenue \u00e0 la naissance. Je lui suis reconnaissante de son courage et de sa d\u00e9termination \u00e0 mener une vie pleine de sens, grandement facilit\u00e9e par les r\u00e9centes inventions que sont le fauteuil roulant motoris\u00e9 et les ordinateurs. Ma fille m'a constamment rappel\u00e9 que mon expertise en biologie musculaire pourrait un jour me permettre d'am\u00e9liorer la qualit\u00e9 de vie de sa famille. <\/span>aider<span style=\"color: #000000;\"> les enfants et les adultes souffrant d'un handicap musculaire et d'appr\u00e9cier <\/span>que des am\u00e9liorations apparemment mineures<span style=\"color: #000000;\"> L'am\u00e9lioration de la fonction musculaire peut avoir un impact consid\u00e9rable sur la qualit\u00e9 de vie des personnes handicap\u00e9es. Il y a 10 ans, un apr\u00e8s-midi, Daniel Perez, atteint de dystrophie musculaire, s'est pr\u00e9sent\u00e9 \u00e0 mon bureau. <\/span>laboratoire<span style=\"color: #000000;\"> Je n'avais jamais entendu parler de sa maladie, la FSHD, et j'ai d\u00fb me rendre \u00e0 l'\u00e9vidence : malgr\u00e9 mon \"expertise musculaire\", je ne connaissais pratiquement rien des dystrophies musculaires. Je n'avais jamais entendu parler de sa maladie, la FSHD, ce qui m'a fait prendre conscience que, malgr\u00e9 mon \"expertise musculaire\", je ne savais pratiquement rien des dystrophies musculaires.  Daniel m'a ouvert les portes du monde de la recherche sur les dystrophies musculaires. Il \u00e9tait extr\u00eamement bien inform\u00e9 sur la FSHD et la recherche sur les dystrophies musculaires, il mettait en place et formait un r\u00e9seau de chercheurs musculaires de premier plan pour \u00e9tudier les dystrophies et d\u00e9finir des priorit\u00e9s de recherche sp\u00e9cifiques, et il \u00e9tait un d\u00e9fenseur tr\u00e8s actif et efficace aupr\u00e8s du Congr\u00e8s pour le financement des NIH et l'organisation de la participation des patients FSHD et des membres de leur famille \u00e0 la recherche.  J'ai \u00e9galement r\u00e9alis\u00e9 que le moment \u00e9tait venu de transposer ma science fondamentale du muscle \u00e0 des mod\u00e8les de maladies musculaires humaines gr\u00e2ce \u00e0 mon expertise en biologie des cellules souches musculaires et en r\u00e9gulation des g\u00e8nes, expertise qui m'a permis de d\u00e9velopper des mod\u00e8les cellulaires humains des dystrophies musculaires FSHD et maintenant LGMDs, permettant un nouveau niveau de compr\u00e9hension de la pathologie mol\u00e9culaire de dystrophies sp\u00e9cifiques et fournissant des plateformes exp\u00e9rimentales pour le d\u00e9veloppement de th\u00e9rapies utilisant des muscles d\u00e9riv\u00e9s de patients, bien au-del\u00e0 des mod\u00e8les de maladies animales. Au cours des dix derni\u00e8res ann\u00e9es, mes recherches se sont enti\u00e8rement recentr\u00e9es sur la biologie musculaire humaine et les dystrophies musculaires, initialement la FSHD et plus r\u00e9cemment les LGMD, y compris les LGMD2i et 2G. Comme pour la FSHD, mes recherches sur les LGMD ont \u00e9t\u00e9 inspir\u00e9es par des patients et des d\u00e9fenseurs passionn\u00e9s et inform\u00e9s, qui esp\u00e9raient des th\u00e9rapies pour leurs maladies dans leur propre pays. <\/span>temps de vie<span style=\"color: #000000;\">.<\/span><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\"><strong>Quels sont les sujets que vous \u00e9tudiez ?<\/strong><\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\">Aujourd'hui, mon laboratoire de recherche, avec un ensemble de partenaires universitaires et industriels talentueux et collaboratifs, de cliniciens et de patients, poursuit le d\u00e9veloppement pr\u00e9clinique et la validation de m\u00e9dicaments, de cellules souches et de th\u00e9rapies de correction g\u00e9nique pour le traitement de la FSHD, de la LGMD2i, de la LGMD3 et de la LGMD4i. <\/span>et<span style=\"color: #000000;\"> LGMD2G.<\/span><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\"><strong>Comment vos travaux aideront-ils les patients ? Sont-ils plut\u00f4t de nature scientifique ou pourraient-ils devenir un traitement pour les LGMD ou les m\u00e9decins en g\u00e9n\u00e9ral ?<\/strong><\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\">Mes recherches visant \u00e0 d\u00e9velopper des th\u00e9rapies contre la dystrophie musculaire ont \u00e9t\u00e9 rendues possibles gr\u00e2ce aux patients et aux membres de leur famille qui ont g\u00e9n\u00e9reusement fait don de leurs cellules et de leur tissu musculaire \u00e0 des chercheurs tels que moi, ce qui a permis de d\u00e9velopper des m\u00e9dicaments, des cellules souches, des outils de correction g\u00e9n\u00e9tique et des biomarqueurs de la maladie afin de comprendre la pathologie de la maladie humaine et de soutenir les futurs essais cliniques, ce qui n'est pas possible en utilisant des mod\u00e8les animaux de la maladie humaine. Notre objectif <\/span>est d\u00e9velopp\u00e9<span style=\"color: #000000;\"> des produits th\u00e9rapeutiques pour les patients atteints de FSHD, LGMD2i et LGMD2G, \u00e0 \u00e9valuer dans le cadre d'essais cliniques et d'une utilisation clinique.<\/span><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\"><strong>Qu'aimeriez-vous que les patients et les autres personnes int\u00e9ress\u00e9es par la LGMD sachent \u00e0 propos de la recherche (vos propres projets et le domaine en g\u00e9n\u00e9ral) ?<\/strong><\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\">La recherche sur les dystrophies musculaires progresse rapidement vers la mise au point de th\u00e9rapies destin\u00e9es \u00e0 \u00eatre test\u00e9es en clinique. Les patients et leurs familles doivent donc \u00eatre des d\u00e9fenseurs pleins d'espoir, passionn\u00e9s et inform\u00e9s, et des partenaires des scientifiques pour tester les th\u00e9rapies dans le cadre d'essais cliniques, qui commencent \u00e0 peine \u00e0 voir le jour.  Chacune des 44 dystrophies musculaires g\u00e9n\u00e9tiques pr\u00e9sente des d\u00e9fis th\u00e9rapeutiques uniques. Cependant, le rythme des d\u00e9couvertes s'acc\u00e9l\u00e8re, stimul\u00e9 par le d\u00e9veloppement de modes th\u00e9rapeutiques innovants, inconnus il y a dix ans, notamment la th\u00e9rapie g\u00e9nique, la th\u00e9rapie par cellules souches, la th\u00e9rapie de correction g\u00e9nique CRISPR, la th\u00e9rapie par ARN et les m\u00e9dicaments \u00e0 petites mol\u00e9cules avanc\u00e9s, ce qui augmente consid\u00e9rablement les options th\u00e9rapeutiques pour le traitement de toutes les dystrophies musculaires. Il reste cependant des d\u00e9fis importants \u00e0 relever, notamment l'acheminement des th\u00e9rapeutiques vers le muscle, qui est fonctionnellement complexe et distribu\u00e9 dans tout le corps, et l'\u00e9laboration de protocoles d'essais cliniques pour mesurer avec pr\u00e9cision et rapidit\u00e9 les r\u00e9sultats cliniques de l'am\u00e9lioration de la fonction musculaire, ce qui n\u00e9cessite un partenariat patient-chercheur Il reste encore beaucoup \u00e0 apprendre sur le traitement des maladies musculaires, mais les chercheurs et les patients travaillant sur diff\u00e9rentes dystrophies tirent activement parti du travail et de l'exp\u00e9rience des uns et des autres, ce qui acc\u00e9l\u00e8re le rythme des d\u00e9couvertes et le d\u00e9veloppement des m\u00e9dicaments. La passion des patients et leur participation aux recherches en cours et aux essais cliniques sont essentielles pour progresser.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\"><strong>\u00a0<\/strong><\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\"><strong>Qu'est-ce qui vous incite \u00e0 continuer \u00e0 travailler dans ce domaine ? <\/strong><\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\">Mon espoir et mon inspiration r\u00e9sident dans les promesses de th\u00e9rapies \u00e9mergentes pour les dystrophies musculaires LGMD au cours des cinq prochaines ann\u00e9es.<\/span><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\"><strong>Comment les patients peuvent-ils vous encourager et vous aider dans votre travail ?<\/strong><\/span><\/p>\n<p><span style=\"color: #000000;\">Les patients sont des partenaires essentiels dans le d\u00e9veloppement des th\u00e9rapies gr\u00e2ce \u00e0 leur participation \u00e0 la recherche et aux essais cliniques, \u00e0 leur engagement et \u00e0 l'inspiration qu'ils donnent aux chercheurs, aux cliniciens et aux scientifiques en formation pour qu'ils s'engagent dans la recherche sur les dystrophies musculaires, et \u00e0 leur plaidoyer aupr\u00e8s du public, des NIH et des fondations pour le financement de la recherche, qui est la cl\u00e9 du progr\u00e8s.<\/span><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>* Merci de LIQUER, COMMENTER et PARTAGER cet article pour aider \u00e0 sensibiliser le public \u00e0 la LGMD !<\/p>\n<p>* Pour en savoir plus sur la dystrophie musculaire des ceintures (LGMD) ou pour lire d'autres \"Spotlight Interviews\", veuillez consulter notre site web \u00e0 l'adresse suivante <a href=\"https:\/\/www.lgmd-info.org\/fr\/\">https:\/\/www.lgmd-info.org\/<\/a><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>LGMD \u201cSpotlight Interview on Research\u201d LGMD RESEARCHER: Charles P. 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