![\"\"](\"https:\/\/www.lgmd-info.org\/wp-content\/uploads\/2018\/08\/Quattrocelli-Mattia.png\")
<\/a><\/p>\nAffiliation<\/strong>: Laboratoire de McNally, Centre de m\u00e9decine g\u00e9n\u00e9tique, \u00c9cole de m\u00e9decine Feinberg, Universit\u00e9 Northwestern, Chicago, IL<\/p>\n R\u00f4le ou position<\/strong>: Chercheur postdoctoral<\/p>\n Quels sont les \u00e9tudes et la formation qui vous ont permis d'acc\u00e9der \u00e0 votre poste actuel ?<\/strong><\/p>\n Apr\u00e8s avoir obtenu un dipl\u00f4me en biologie cellulaire et mol\u00e9culaire en Italie, j'ai effectu\u00e9 mon doctorat et mon premier stage postdoctoral \u00e0 l'Universit\u00e9 de Louvain en Belgique, o\u00f9 j'ai \u00e9tudi\u00e9 de nouvelles strat\u00e9gies de r\u00e9g\u00e9n\u00e9ration pour les dystrophies musculaires de Duchenne et des ceintures. Depuis l'\u00e9t\u00e9 2015, j'ai rejoint l'Universit\u00e9 Northwestern \u00e0 Chicago, IL, pour mon deuxi\u00e8me poste postdoctoral, gr\u00e2ce au soutien de l'Association des Dystrophies Musculaires et \u00e0 la formation en biologie musculaire dispens\u00e9e par le Wellstone Consortium of Muscular Dystrophy Research.<\/p>\n Qu'est-ce qui vous a amen\u00e9 \u00e0 suivre une carri\u00e8re dans la recherche et \u00e0 \u00e9tudier la dystrophie musculaire en particulier ?<\/strong><\/p>\n Je suis fascin\u00e9 par la recherche biom\u00e9dicale et c'est ma passion quotidienne d'\u00e9tudier les m\u00e9canismes et de d\u00e9fier les limites des propri\u00e9t\u00e9s biologiques. Je me concentre sur la biologie musculaire et les dystrophies musculaires depuis ma premi\u00e8re exp\u00e9rience de recherche en tant qu'\u00e9tudiante de premier cycle. Les muscles et le c\u0153ur sont des tissus absolument fascinants et nous ne les comprenons pas encore tout \u00e0 fait. En plus de mon int\u00e9r\u00eat pour la biologie musculaire, la mise en lumi\u00e8re des dystrophies musculaires est ma fa\u00e7on d'essayer de faire une diff\u00e9rence pour les personnes qui vivent avec ces conditions par le biais de la recherche scientifique.<\/p>\n Quels sont les sujets que vous \u00e9tudiez ?<\/strong><\/p>\n J'\u00e9tudie actuellement les effets mol\u00e9culaires et m\u00e9taboliques des st\u00e9ro\u00efdes glucocortico\u00efdes (prednisone, deflazacort) dans les muscles dystrophiques. Les traitements aux st\u00e9ro\u00efdes aident les gar\u00e7ons atteints de la maladie de Duchenne \u00e0 marcher plus longtemps, mais ils induisent \u00e9galement des effets secondaires ind\u00e9sirables. R\u00e9cemment, l'administration puls\u00e9e de st\u00e9ro\u00efdes a \u00e9t\u00e9 propos\u00e9e pour maintenir l'efficacit\u00e9 tout en r\u00e9duisant les effets secondaires, bien que nous manquions de m\u00e9canismes et de connaissances de base sur le fonctionnement des r\u00e9gimes alternatifs de st\u00e9ro\u00efdes. De plus, il n'y a pas d'indications cliniques de st\u00e9ro\u00efdes pour d'autres dystrophies, y compris les dystrophies des ceintures. J'\u00e9tudie comment l'administration de glucocortico\u00efdes une fois par semaine am\u00e9liore la fonction musculaire dystrophique par l'expression de g\u00e8nes sp\u00e9cifiques et l'utilisation des nutriments pour l'\u00e9nergie. Mon objectif est de d\u00e9finir dans quelle mesure ce r\u00e9gime alternatif de st\u00e9ro\u00efdes est applicable \u00e0 toutes les dystrophies musculaires. \u00c0 cette fin, je recueille des informations encourageantes \u00e0 partir de mod\u00e8les animaux de dystrophies musculaires des ceintures, y compris des mod\u00e8les de LGMD de types 2A, 2B et 2C, et de biomarqueurs chez les gar\u00e7ons atteints de la dystrophie musculaire de Duchenne.<\/p>\n Comment vos travaux aideront-ils les patients ? Sont-ils plut\u00f4t de nature scientifique ou pourraient-ils devenir un traitement pour les LGMD ou les m\u00e9decins en g\u00e9n\u00e9ral ?<\/strong><\/p>\n Si l'efficacit\u00e9 et la s\u00e9curit\u00e9 sont confirm\u00e9es chez les patients dystrophiques (et il reste encore beaucoup de travail \u00e0 faire dans ce sens), alors ma recherche pourrait directement \u00e9clairer les indications des st\u00e9ro\u00efdes dans le traitement clinique des patients atteints de dystrophie des ceintures, de Duchenne et d'autres dystrophies musculaires. En outre, la compr\u00e9hension des m\u00e9canismes mol\u00e9culaires et m\u00e9taboliques de l'action des st\u00e9ro\u00efdes dans le muscle fournira potentiellement \u00e0 la communaut\u00e9 scientifique de nouvelles cibles pharmacologiques putatives pour att\u00e9nuer ou contrecarrer la progression de la dystrophie.<\/p>\n Qu'aimeriez-vous que les patients et les autres personnes int\u00e9ress\u00e9es par la LGMD sachent \u00e0 propos de la recherche (vos propres projets et le domaine en g\u00e9n\u00e9ral) ?<\/strong><\/p>\n La communaut\u00e9 de la dystrophie musculaire vit actuellement une p\u00e9riode passionnante, car de nombreux nouveaux traitements (th\u00e9rapies g\u00e9niques, th\u00e9rapies par glissement d'exon, nouveaux m\u00e9dicaments anti-d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence, r\u00e9gimes alternatifs de st\u00e9ro\u00efdes) passent enfin des bancs de laboratoire aux essais cliniques. Cependant, nous devons rester pleinement engag\u00e9s dans la recherche sur la pathologie musculaire dystrophique aujourd'hui pour continuer \u00e0 am\u00e9liorer les traitements de demain.<\/p>\n Qu'est-ce qui vous incite \u00e0 continuer \u00e0 travailler dans ce domaine ? <\/strong><\/p>\n Je pourrais fournir une liste longue et ennuyeuse de raisons, mais je me limiterai \u00e0 trois sources d'inspiration pour ma recherche, class\u00e9es par ordre d'importance : 1) l'espoir d'am\u00e9liorer les soins et la qualit\u00e9 de vie de tous les patients atteints de dystrophie musculaire ; 2) le contact personnel avec les patients, leurs familles et les associations d\u00e9di\u00e9es, qui, \u00e0 mon avis, font chaque jour un travail formidable pour diffuser l'information et soutenir les patients et les familles ; 3) les connaissances scientifiques que nous recueillons et les questions exp\u00e9rimentales que nous posons apr\u00e8s chaque exp\u00e9rience.<\/p>\n Comment les patients peuvent-ils vous encourager et vous aider dans votre travail ?<\/strong><\/p>\n Avec leurs familles et leurs associations, les patients atteints de dystrophie encouragent et soutiennent d\u00e9j\u00e0 la recherche en apportant une v\u00e9ritable motivation \u00e0 notre travail et un soutien financier par le biais de collectes de fonds. Je suis \u00e9galement reconnaissante aux patients et \u00e0 leurs familles de partager leur histoire et de contribuer \u00e0 la recherche en participant \u00e0 des \u00e9tudes et \u00e0 des initiatives de d\u00e9pistage g\u00e9n\u00e9tique.<\/p>\n <\/p>\n * Merci de LIQUER, COMMENTER et PARTAGER cet article pour aider \u00e0 sensibiliser le public \u00e0 la LGMD ! #CureLGMD<\/a> <\/p>\n <\/p>\n <\/p>\n <\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" LGMD \u201cSpotlight Interview on Research\u201d LGMD RESEARCHER: \u00a0Mattia Quattrocelli Affiliation:\u00a0 […]<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":2174,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[91,92],"tags":[],"class_list":["post-2173","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-researcher-interview","category-researcher"],"acf":[],"yoast_head":"\n
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