![\"\"](\"https:\/\/www.lgmd-info.org\/wp-content\/uploads\/2018\/09\/Spencer-Melissa.jpg\")
<\/a><\/p>\nAffiliation<\/strong>: UCLA Universit\u00e9 de Californie \u00e0 Los Angeles<\/p>\n R\u00f4le ou fonction : <\/strong>\u00a0Professeur de neurologie, directeur du programme neuromusculaire, codirecteur du centre pour la dystrophie musculaire de Duchenne<\/p>\n Quels sont les \u00e9tudes et la formation qui vous ont permis d'acc\u00e9der \u00e0 votre poste actuel ?<\/strong><\/p>\n Je ne m'\u00e9tais pas int\u00e9ress\u00e9e aux sciences au lyc\u00e9e et j'avais commenc\u00e9 l'universit\u00e9 en tant qu'\u00e9tudiante en danse. En fait, je n'ai suivi qu'un seul cours de science au lyc\u00e9e, la physiologie. \u00c0 l'universit\u00e9, j'ai suivi un cours de physiologie g\u00e9n\u00e9rale et le sujet m'a tellement int\u00e9ress\u00e9e que j'ai chang\u00e9 de sp\u00e9cialit\u00e9 et obtenu un dipl\u00f4me en kin\u00e9siologie, qui s'apparente \u00e0 la physiologie de l'exercice. Mon objectif initial \u00e9tait de devenir kin\u00e9sith\u00e9rapeute, mais au cours de ma ma\u00eetrise, j'ai \u00e9t\u00e9 confront\u00e9e \u00e0 la recherche en laboratoire et je ne l'ai jamais quitt\u00e9e.<\/p>\n Qu'est-ce qui vous a amen\u00e9 \u00e0 suivre une carri\u00e8re dans la recherche et \u00e0 \u00e9tudier la dystrophie musculaire en particulier ?<\/strong><\/p>\n Lorsque j'ai commenc\u00e9 mes \u00e9tudes sup\u00e9rieures en 1991, je travaillais sur un probl\u00e8me tr\u00e8s fondamental, \u00e0 savoir comprendre le r\u00f4le des calpa\u00efnes dans le muscle squelettique. \u00c0 cette \u00e9poque, j'ai assist\u00e9 par hasard \u00e0 un s\u00e9minaire sur la dystrophie musculaire de Duchenne et cette conf\u00e9rence m'a amen\u00e9 \u00e0 penser que les calpa\u00efnes pourraient \u00eatre impliqu\u00e9es dans le processus de la maladie. Dans ce cas, l'id\u00e9e \u00e9tait que les calpa\u00efnes 1 et 2 (qui sont des prot\u00e9ases - des prot\u00e9ines qui mangent d'autres prot\u00e9ines) \u00e9taient trop actives et rongeaient le muscle. Plus tard, lorsque la mutation de la calpa\u00efne 3 a \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9e comme la cause sous-jacente de la LGMD2A, cela nous a intrigu\u00e9s parce que, dans ce cas, il y a un lien entre la calpa\u00efne 1 et la calpa\u00efne 2. r\u00e9duction<\/u> dans l'activit\u00e9 d'une forme particuli\u00e8re de calpa\u00efne (calpa\u00efne 3) par opposition \u00e0 une suractivit\u00e9. J'ai commenc\u00e9 \u00e0 travailler sur cette forme de calpa\u00efne lorsque l'on a d\u00e9couvert qu'elle \u00e9tait \u00e0 l'origine de la LGMD2A en 1994.<\/p>\n Quels sont les sujets que vous \u00e9tudiez ?<\/strong><\/p>\n Nous essayons de comprendre la fonction biologique normale de la calpa\u00efne 3 et comment les mutations du g\u00e8ne de la calpa\u00efne 3 conduisent \u00e0 la LGMD2A. Il s'agit d'une grande question dans ce domaine. Bien que nous ayons acquis une certaine compr\u00e9hension des diff\u00e9rents processus pathologiques en aval, nous ne comprenons toujours pas la fonction biologique sp\u00e9cifique de la calpa\u00efne 3 et, par cons\u00e9quent, nous ne pouvons pas comprendre compl\u00e8tement pourquoi les mutations provoquent la maladie. Actuellement, nous nous concentrons sur deux approches th\u00e9rapeutiques. Nous avons identifi\u00e9 un m\u00e9dicament qui donne des r\u00e9sultats positifs dans le mod\u00e8le murin de LGMD2A et nous d\u00e9veloppons des th\u00e9rapies g\u00e9niques LGMD2A. Nous avons \u00e9galement test\u00e9 des bloqueurs de myostatine dans le mod\u00e8le murin dans le cadre de notre financement par la Coalition to Cure Calpain 3 (C3).<\/p>\n Comment vos travaux aideront-ils les patients ? Sont-ils plut\u00f4t de nature scientifique ou pourraient-ils devenir un traitement pour les LGMD ou les m\u00e9decins en g\u00e9n\u00e9ral ?<\/strong><\/p>\n Nous avons entrepris les deux types d'\u00e9tudes : l'examen de la science fondamentale sous-jacente \u00e0 la maladie et d'autres types d'\u00e9tudes susceptibles de d\u00e9boucher plus rapidement sur des traitements. La plupart de nos travaux se sont concentr\u00e9s sur les processus fondamentaux, car je suis convaincu que nous serons en mesure de concevoir de meilleures th\u00e9rapies si nous comprenons pourquoi la maladie survient en premier lieu. Pour faire une analogie, imaginez que vous avez une fuite dans votre toit. Vous pouvez essayer de couvrir la fuite avec une b\u00e2che ou de prot\u00e9ger le sol avec des seaux, mais en fin de compte, si vous pouvez r\u00e9parer la fuite, la maison sera moins endommag\u00e9e.<\/p>\n Qu'aimeriez-vous que les patients et les autres personnes int\u00e9ress\u00e9es par la LGMD sachent \u00e0 propos de la recherche (vos propres projets et le domaine en g\u00e9n\u00e9ral) ?<\/strong><\/p>\n Je voudrais qu'ils comprennent que la recherche est lente et laborieuse, mais qu'en investissant des fonds pour soutenir la recherche, nous trouverons des traitements. J'aimerais \u00e9galement que les patients sachent que nous disposons d'une \u00e9quipe de scientifiques extraordinaire et assidue (en particulier les docteurs Irina Kramerova, Natalia Ermolova, Chino Kumagai-Cresse et Jian Liu), qui travaille d'arrache-pied pour trouver un traitement pour la LGMD2A.<\/p>\n J'aimerais \u00e9galement qu'ils appr\u00e9cient l'importance d'organisations comme C3, car les LGMD sont des maladies rares et la meilleure fa\u00e7on pour les petites fondations de soutenir les progr\u00e8s dans ce domaine est de financer la recherche. C3, Jordan Boslego, Michele Wrubel et le Dr Jenn Levy font un excellent travail pour soutenir la communaut\u00e9, y compris le registre, qui sera essentiel lorsque nous serons pr\u00eats \u00e0 commencer les essais cliniques.<\/p>\n Qu'est-ce qui vous incite \u00e0 continuer \u00e0 travailler dans ce domaine ? <\/strong><\/p>\n Les patients et l'espoir.<\/p>\n Comment les patients peuvent-ils vous encourager et vous aider dans votre travail ?<\/strong><\/p>\n S'inscrire au registre des patients appropri\u00e9 (une liste des registres du LGMD est disponible ici) : https:\/\/www.lgmd-info.org\/international-lgmd-patient-registries\/<\/a>) et de participer \u00e0 des projets de recherche lorsqu'ils seront disponibles. Les projets de recherche, lorsqu'ils seront recrut\u00e9s, seront annonc\u00e9s par l'interm\u00e9diaire des registres de patients et sur le site web de l'Union europ\u00e9enne. www.clinicaltrials.gov<\/a>.<\/p>\n <\/p>\n * Merci de LIQUER, COMMENTER et PARTAGER cet article pour aider \u00e0 sensibiliser le public \u00e0 la LGMD !<\/p>\n * Pour en savoir plus sur la dystrophie musculaire des ceintures (LGMD) ou pour lire d'autres \"Spotlight Interviews\", veuillez consulter notre site web \u00e0 l'adresse suivante https:\/\/www.lgmd-info.org\/<\/a><\/p>\n #CureLGMD<\/a> LGMD \u201cSpotlight Interview on Research\u201d LGMD Researcher:\u00a0 \u00a0Melissa Spencer Affiliation:\u00a0 […]<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":2239,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[91,14,92],"tags":[],"class_list":["post-2240","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-researcher-interview","category-lgmd2a","category-researcher"],"acf":[],"yoast_head":"\n
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