{"id":39,"date":"2021-02-10T16:14:48","date_gmt":"2021-02-10T16:14:48","guid":{"rendered":"https:\/\/www.lgmd-info.org\/?page_id=39"},"modified":"2023-10-18T18:16:50","modified_gmt":"2023-10-18T18:16:50","slug":"what-is-lgmd","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.lgmd-info.org\/it\/knowledge-base\/all-about-lgmd\/what-is-lgmd\/","title":{"rendered":"Che cos'\u00e8 la LGMD"},"content":{"rendered":"

Una panoramica della LGMD<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

Con oltre 30 sottotipi genetici, la distrofia muscolare degli arti (LGMD) comprende un gruppo di rare patologie muscolari che indeboliscono i muscoli \"degli arti\", quelli che circondano le spalle e le anche. La gravit\u00e0, l'et\u00e0 di insorgenza e le caratteristiche della LGMD differiscono tra i vari sottotipi e possono variare anche all'interno della stessa famiglia. I sintomi possono emergere a qualsiasi et\u00e0 e in genere peggiorano nel tempo, ma in alcuni casi possono rimanere lievi.<\/p>\n

Le prime indicazioni della LGMD includono spesso un'andatura insolita, come quella di chi cammina in punta di piedi, e difficolt\u00e0 a correre. Le persone colpite possono avere difficolt\u00e0 ad alzarsi da una posizione accovacciata a causa dell'indebolimento dei muscoli della coscia. Con il progredire della LGMD, alcune persone possono avere bisogno dell'assistenza della sedia a rotelle.<\/p>\n

La LGMD pu\u00f2 portare a cambiamenti fisici visibili. Il deperimento muscolare pu\u00f2 alterare la postura o l'aspetto di spalle, schiena e braccia. La debolezza dei muscoli della spalla pu\u00f2 far sporgere le scapole (scapole), un segno noto come winging scapolare. Alcuni individui possono anche sviluppare una curvatura anomala della schiena (lordosi), una colonna vertebrale che si incurva lateralmente (scoliosi) o rigidit\u00e0 articolare (contratture). In alcuni casi si pu\u00f2 verificare una crescita eccessiva (ipertrofia) dei muscoli del polpaccio.<\/p>\n

Alcune forme di LGMD possono indebolire il muscolo cardiaco (cardiomiopatia). Alcune persone possono anche avere difficolt\u00e0 respiratorie da lievi a gravi a causa dell'indebolimento dei muscoli respiratori. Tuttavia, \u00e8 importante notare che l'intelligenza non \u00e8 in genere influenzata dalla LGMD, anche se in alcune forme rare sono stati segnalati ritardi nello sviluppo e disabilit\u00e0 intellettiva.<\/p>\n

I numerosi sottotipi di LGMD, ciascuno identificato da un modello unico di ereditariet\u00e0 della mutazione genica, vengono compresi meglio ogni anno grazie ai progressi della ricerca. Il disturbo \u00e8 classificato come autosomico dominante o autosomico recessivo. Nel 2017 \u00e8 stato aggiornato il sistema di denominazione (nomenclatura) della LGMD. [Link al documento PDF: Foglio informativo per i pazienti sui nuovi nomi della LGMD].<\/p>\n

Ereditariet\u00e0 autosomica dominante: In questo modello, un singolo genitore che trasmette il gene mutato pu\u00f2 far s\u00ec che il bambino erediti il disturbo. Nonostante l'altro gene del secondo genitore non sia affetto, il gene difettoso domina. I disturbi autosomici dominanti sono tipicamente presenti in ogni generazione, senza salti.<\/p>\n

Ereditariet\u00e0 autosomica recessiva: In questo modello, entrambi i genitori devono essere portatori del gene difettoso perch\u00e9 il figlio erediti la condizione. I portatori del gene di solito non presentano sintomi. Una mutazione recessiva pu\u00f2 esistere senza causare sintomi, purch\u00e9 l'altra copia dello stesso gene sia sana. I disturbi autosomici recessivi compaiono in genere senza una storia familiare nota del disturbo.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>

Fatti sulla LGMD<\/p>\n<\/div>

Benvenuti nella nostra sezione completa sulle informazioni sulla distrofia muscolare della cintura degli arti (LGMD). Qui approfondiremo un'ampia gamma di argomenti, tra cui le informazioni di base e le definizioni, la genetica e l'ereditariet\u00e0, il rilevamento e la progressione, l'impatto sulla vita quotidiana e la gestione. Esploreremo anche i tipi e le varianti specifiche della LGMD, l'impatto fisico e i sintomi, nonch\u00e9 le ultime novit\u00e0 in materia di trattamento e ricerca. Il nostro obiettivo \u00e8 quello di fornirvi una comprensione approfondita e completa della LGMD, per darvi la possibilit\u00e0 di conoscere e far luce su questa complessa patologia.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

INFORMAZIONI E DEFINIZIONI DI BASE<\/a><\/p>\n

GENETICA ED EREDITARIET\u00c0<\/a><\/p>\n

RILEVAMENTO E PROGRESSIONE<\/a><\/p>\n

IMPATTO SULLA VITA QUOTIDIANA E SULLA GESTIONE<\/a><\/p>\n

TIPI E VARIANTI SPECIFICHE<\/a><\/p>\n

IMPATTO FISICO E SINTOMI<\/a><\/p>\n

TRATTAMENTO E RICERCA<\/a><\/p>\n<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>

Informazioni e definizioni di base<\/h3><\/div>
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Approfondite i concetti e le terminologie fondamentali che costituiscono la base della comprensione della distrofia muscolare della cintura degli arti (LGMD).<\/p><\/div>

<\/i><\/i><\/span>LGMD \u00e8 l'acronimo di \"distrofia muscolare della cintura degli arti\"... un gruppo di malattie neuromuscolari rare.<\/span><\/a><\/h5><\/div>
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Il nome deriva dal fatto che la malattia provoca debolezza muscolare principalmente nelle anche e nelle spalle. La \"cintura delle spalle\" \u00e8 la struttura ossea che circonda la zona delle spalle e la \"cintura pelvica\" \u00e8 la struttura ossea che circonda le anche. Nell'insieme, queste strutture sono chiamate \"cinture degli arti\" e sono i muscoli collegati alle \"cinture degli arti\" a essere maggiormente colpiti nella LGMD. (Anche se alcune forme di LGMD possono causare una debolezza muscolare che inizia principalmente nella parte inferiore degli arti).<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/i><\/i><\/span>La distrofia muscolare della cintura degli arti (LGMD) si riferisce a un gruppo di malattie rare che causano perdita di massa muscolare.<\/span><\/a><\/h5><\/div>
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I muscoli pi\u00f9 comunemente colpiti dalla LGMD sono quelli pi\u00f9 vicini al corpo (muscoli prossimali)... spalle, braccia, cosce e area pelvica. Mentre i muscoli distali, quelli pi\u00f9 lontani dal corpo (come le mani e i piedi), possono essere colpiti nelle fasi avanzate della LGMD, se non addirittura mai. Con il tempo, l'individuo affetto da LGMD perde massa e forza muscolare.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/i><\/i><\/span>Tutti i sottotipi o le forme di distrofia muscolare della cintura degli arti (LGMD) sono classificati come malattie rare.<\/span><\/a><\/h5><\/div>
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In Europa una malattia o un disturbo \u00e8 definito raro quando colpisce meno di 1 persona su 2000. Negli Stati Uniti una malattia o un disturbo \u00e8 definito raro quando colpisce meno di 200.000 americani in un dato momento.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/i><\/i><\/span>La distrofia muscolare della cintura degli arti (LGMD) \u00e8 presente in tutte le parti del mondo<\/span><\/a><\/h5><\/div>
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La LGMD \u00e8 nota anche in tutti i gruppi etnici.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/i><\/i><\/span> La distrofia muscolare della cintura degli arti (LGMD) \u00e8 nota per essere presente in tutti i gruppi etnici<\/span><\/a><\/h5><\/div>
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La LGMD \u00e8 presente in tutte le parti del mondo e pu\u00f2 essere diagnosticata in donne e uomini. I sintomi possono comparire a qualsiasi et\u00e0: infanzia, adolescenza, et\u00e0 adulta.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>

Genetica ed ereditariet\u00e0<\/h3><\/div>
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Esplora gli intricati schemi genetici e i meccanismi di ereditariet\u00e0 che contribuiscono all'insorgenza della distrofia muscolare della cintura degli arti (LGMD).<\/p>\n<\/div>

<\/i><\/i><\/span> La distrofia muscolare degli arti (LGMD) \u00e8 una malattia neuromuscolare ereditaria.<\/span><\/a><\/h5><\/div>
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Le persone nascono con la LGMD, causata da mutazioni genetiche specifiche. La LGMD non \u00e8 contagiosa n\u00e9 causata da una lesione o da un'attivit\u00e0 specifica.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/i><\/i><\/span>La distrofia muscolare del cingolo degli arti (LGMD) \u00e8 ereditaria<\/span><\/a><\/h5><\/div>
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I sottotipi di LGMD con un \"1\" nella nomenclatura (come LGMD1A, LGMD1B, LGMD1C) hanno un modello di eredit\u00e0 autosomica dominante. Nell'ereditariet\u00e0 autosomica dominante, \u00e8 sufficiente che un solo genitore trasmetta il gene mutato perch\u00e9 il disturbo venga ereditato. Anche se il gene corrispondente dell'altro genitore non \u00e8 affetto, il gene difettoso \u00e8 dominante. I disturbi autosomici dominanti compaiono tipicamente in ogni generazione, senza salti.<\/p>\n

I sottotipi di LGMD con un \"2\" nella nomenclatura (come LGMD2A, LGMD2B, LGMD2C) hanno un modello di eredit\u00e0 autosomica recessiva. Nell'ereditariet\u00e0 autosomica recessiva, entrambi i genitori devono essere portatori del gene difettoso perch\u00e9 il figlio erediti la malattia. La maggior parte delle forme di LGMD \u00e8 ereditata in modo recessivo (tipo 2).<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/i><\/i><\/span>Maschi e femmine possono ereditare la distrofia muscolare della cintura degli arti (LGMD)<\/span><\/a><\/h5><\/div>
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La distrofia muscolare degli arti non fa discriminazioni! Femmine e maschi possono ereditare questa malattia neuro-muscolare progressiva.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/i><\/i><\/span> La distrofia muscolare degli arti (LGMD) \u00e8 una malattia genetica, il che significa che si nasce con essa.<\/span><\/a><\/h5><\/div>
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La LGMD \u00e8 causata da mutazioni genetiche specifiche che le persone ereditano. La LGMD non \u00e8 contagiosa n\u00e9 causata da una lesione o da un'attivit\u00e0 specifica.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/i><\/i><\/span> I tipi di distrofia muscolare della cintura degli arti con un modello di ereditariet\u00e0 dominante possono essere presenti nelle famiglie, poich\u00e9 i genitori con la mutazione hanno una probabilit\u00e0 di trasmetterla ai figli pari a 50%.<\/span><\/a><\/h5><\/div>
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I sottotipi di LGMD con un \"1\" nella nomenclatura (come LGMD1A, LGMD1B) hanno un modello di eredit\u00e0 autosomica dominante. Nell'ereditariet\u00e0 autosomica dominante, \u00e8 sufficiente che un solo genitore trasmetta il gene mutato perch\u00e9 il disturbo venga ereditato. Anche se il gene corrispondente dell'altro genitore non \u00e8 affetto, il gene difettoso \u00e8 dominante. I disturbi autosomici dominanti compaiono tipicamente in ogni generazione, senza salti.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>

Rilevamento e progressione<\/h3><\/div>
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La diagnosi precoce e la tempistica di progressione associata alla distrofia muscolare della cintura degli arti (LGMD).<\/p>\n<\/div>

<\/i><\/i><\/span> La distrofia muscolare della cintura degli arti (LGMD) \u00e8 progressiva, il che significa che l'indebolimento muscolare peggiora continuamente.<\/span><\/a><\/h5><\/div>
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Non \u00e8 ancora possibile prevedere il decorso della LGMD in un individuo. La velocit\u00e0 di progressione pu\u00f2 variare da persona a persona anche all'interno dello stesso sottotipo di LGMD. Alcune forme del disturbo progrediscono fino alla perdita della capacit\u00e0 di camminare nel giro di pochi anni e causano una grave disabilit\u00e0, mentre altre progrediscono molto lentamente nel corso di molti anni e causano una disabilit\u00e0 minima. Attualmente non \u00e8 possibile prevedere con certezza la progressione di ciascun tipo di LGMD, anche se conoscere la mutazione genetica alla base della malattia pu\u00f2 essere utile.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/i><\/i><\/span>I sintomi della distrofia muscolare della cintura degli arti (LGMD) possono comparire a qualsiasi et\u00e0... infanzia, adolescenza, et\u00e0 adulta o anche in et\u00e0 avanzata La distrofia (LGMD) \u00e8 ereditaria.<\/span><\/a><\/h5><\/div>
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In genere, quanto pi\u00f9 precoce \u00e8 l'esordio della malattia, tanto pi\u00f9 gravi sono i sintomi nel tempo. La velocit\u00e0 di progressione varia da persona a persona e spesso non \u00e8 lineare.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/i><\/i><\/span> I sintomi e la progressione dei disturbi della distrofia muscolare della cintura degli arti (LGMD) variano tra i pazienti dello stesso sottotipo, o anche all'interno della stessa famiglia<\/span><\/a><\/h5><\/div>
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La gravit\u00e0, l'et\u00e0 di insorgenza e le caratteristiche della distrofia muscolare degli arti variano tra i numerosi sottotipi di questa patologia e possono essere incoerenti anche all'interno della stessa famiglia. I segni e i sintomi possono comparire a qualsiasi et\u00e0 e in genere peggiorano con il tempo, anche se in alcuni casi rimangono lievi.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/i><\/i><\/span> Livelli elevati di Ck (creatina chinasi) possono essere uno dei primi segnali di LGMD<\/span><\/a><\/h5><\/div>
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All'inizio del processo diagnostico, i medici spesso ordinano uno speciale esame del sangue chiamato livello di CK. CK sta per creatina chinasi, un enzima che fuoriesce dai muscoli danneggiati. Quando si riscontrano livelli elevati di CK in un campione di sangue, di solito significa che il muscolo viene distrutto da un processo anomalo, come una distrofia muscolare o un'infiammazione. Pertanto, un livello elevato di CK suggerisce che i muscoli stessi sono la probabile causa della debolezza, ma non dice esattamente quale potrebbe essere il disturbo muscolare.<\/p>\n

I livelli di CK sono spesso elevati in alcuni sottotipi di LGMD, ma possono essere normali in altre forme di LGMD. Durante il processo diagnostico, il livello di CK \u00e8 un indizio che pu\u00f2 aiutare il medico a distinguere tra i diversi sottotipi di LGMD e altre malattie muscolari. La diagnosi di solito comporta la combinazione di informazioni provenienti dai sintomi del paziente e da vari esami, tra cui la creatina chinasi (CK) sierica, la biopsia muscolare, l'esame dell'elettromiogramma (EMG) e i test genetici.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/i><\/i><\/span> I primi sintomi della distrofia muscolare della cintura degli arti possono includere difficolt\u00e0 a salire le scale, cadute frequenti, difficolt\u00e0 ad alzarsi da una posizione seduta o persino l'incapacit\u00e0 di stare in piedi sulle punte dei piedi.<\/span><\/a><\/h5><\/div>
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I primi sintomi della distrofia muscolare della cintura degli arti possono includere difficolt\u00e0 a salire le scale, cadute frequenti, difficolt\u00e0 ad alzarsi da una posizione seduta o persino l'incapacit\u00e0 di stare in piedi sulle punte dei piedi.<\/p>\n

La distrofia muscolare degli arti (LGMD) \u00e8 un gruppo di malattie genetiche che causano debolezza e deperimento progressivo dei muscoli delle spalle e delle anche. I sintomi della LGMD possono variare notevolmente, ma spesso iniziano nell'infanzia o nell'adolescenza.<\/p>\n

Alcuni dei primi sintomi della LGMD possono includere:<\/p>\n