{"id":1408,"date":"2017-02-10T08:43:25","date_gmt":"2017-02-10T14:43:25","guid":{"rendered":"https:\/\/restruct-lgmd-2021.pantheonsite.io\/?p=1408"},"modified":"2017-02-10T08:43:25","modified_gmt":"2017-02-10T14:43:25","slug":"andrea-2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.lgmd-info.org\/it\/individuals-with-lgmd-interviews\/2017\/02\/10\/andrea-2\/","title":{"rendered":"INDIVIDUO CON LGMD: Andrea"},"content":{"rendered":"

LGMD \"INTERVISTA SPOTLIGHT\"<\/p>\n

Nome<\/strong>: Andrea \u00a0Et\u00e0<\/strong>: 42 anni\"\"<\/a><\/p>\n

Paese<\/strong>: Stati Uniti<\/p>\n

Sottotipo LGMD<\/strong>: MD congenita al collagene 6 (intermedia tra la CMD di Bethlem e quella di Ullrich).<\/p>\n

A<\/strong>A CHE ET\u00c0 \u00c8 STATA FATTA LA DIAGNOSI<\/strong>:<\/p>\n

All'et\u00e0 di 6 anni mi \u00e8 stata diagnosticata per la prima volta la sindrome della cintura degli arti. Avevo 40 anni quando ho ricevuto la diagnosi corretta di CMD del collagene 6 da uno studio diagnostico gratuito del National Institutes of Health (NIH). Per tutto il tempo che ricordo, ho pensato di avere la LGMD, ma finch\u00e9 non si ha una diagnosi genetica, la diagnosi non \u00e8 completa o accurata. \u00c8 comune ricevere una prima diagnosi di LGMD e successivamente scoprire di avere la CMD COL6.<\/p>\n

W<\/strong>QUALI SONO STATI I PRIMI SINTOMI<\/strong>:<\/p>\n

Da neonato non ho mai gattonato, ma mi sono spostato. Intorno ai 18 mesi, la mia testa ha iniziato a inclinarsi verso destra e la gamma di movimenti su quel lato era molto limitata. Mi \u00e8 stato diagnosticato il torcicollo e sono stata sottoposta a tre interventi chirurgici per il rilascio dei muscoli, il primo a 22 mesi, con un taglio solo al centro, sotto il collo. Il secondo e il terzo intervento, all'et\u00e0 di 6 e 12 anni, hanno comportato il taglio del muscolo dietro l'orecchio e alla base del collo. Il torcicollo \u00e8 comune nella mia forma di MD.<\/p>\n

Ho sviluppato una scoliosi sempre pi\u00f9 grave in et\u00e0 preadolescenziale, avevo le ginocchia rivolte verso l'interno e camminavo leggermente in punta di piedi a causa di contratture che mi impedivano di raddrizzare le gambe. Le mie braccia erano leggermente contratte ai gomiti. Da bambina avevo le ginocchia malconce, perch\u00e9 cadevo spesso. Facevo anche fatica ad alzarmi da terra e avevo difficolt\u00e0 a salire le scale.<\/p>\n

HA ALTRI FAMILIARI AFFETTI DA LGMD:\u00a0\u00a0 <\/strong><\/p>\n

Alla mia sorella di mezzo, Cheryl, di circa sei anni pi\u00f9 grande, \u00e8 stata diagnosticata la malattia nel 1980. Fu lei a donare il tessuto muscolare per la diagnosi iniziale. Tuttavia, \u00e8 deceduta pi\u00f9 di 7 anni prima che la nostra diagnosi fosse modificata in CMD COL6.<\/p>\n

W<\/strong>QUALI SONO, SECONDO LEI, LE MAGGIORI SFIDE NEL VIVERE CON LA LGMD<\/strong>:<\/p>\n

La fatica \u00e8 un ostacolo quotidiano per me. La ventilazione non invasiva tramite un dispositivo bilivello (Trilogy 100) e lo stretching quotidiano dei muscoli respiratori con l'uso di CoughAssist mi permettono di fare respiri pi\u00f9 profondi durante il sonno e nel corso della giornata. Tuttavia, il mio corpo sta trovando pi\u00f9 faticose tutte le attivit\u00e0 della vita quotidiana. Le cose basilari che una persona comune d\u00e0 per scontate cominciano a diventare un vero e proprio spreco di energia.<\/p>\n

Attualmente mi \u00e8 impossibile alzarmi da una sedia di altezza standard senza un'assistenza completa. Un secondo posto \u00e8 occupato dalla mia difficolt\u00e0 nel mettere calze e scarpe. Cammino solo in casa e lo faccio molto lentamente e con attenzione, tenendomi in equilibrio con il muro e i mobili. Ho sempre adattato il mio ambiente e i miei modi di fare, quindi queste sfide sembrano pi\u00f9 che altro degli inconvenienti. Sono la mia normalit\u00e0. La mia sedia a rotelle mi aiuta a fare ci\u00f2 che mi serve fuori casa.<\/p>\n

W<\/strong>QUAL \u00c8 IL SUO PI\u00d9 GRANDE RISULTATO<\/strong>:<\/p>\n

Il mio pi\u00f9 grande risultato sarebbe un pareggio tra due cose. Il primo \u00e8 quello di aver trasformato la tragedia della morte di mia sorella per insufficienza respiratoria nell'organizzazione che ho fondato, Breathe with MD. Attraverso Breathe with MD, condivido informazioni per contribuire a educare sulla debolezza dei muscoli respiratori attraverso il mio sito web (http:\/\/www.breathewithmd.org\/index.html<\/a>), i social media (Facebook.com\/BreathewithMD Twitter: @BreatheMD) e il gruppo chiuso di Facebook \"Breathe with MD Support Group\". Breathe with MD insegna gli errori pi\u00f9 comuni di intervento e di gestione e mette le persone che vivono con la malattia muscolare a farsi promotori di un'adeguata assistenza respiratoria. A questo si aggiunge l'incoronazione di Ms. Wheelchair Tennessee 2017.<\/p>\n

IN CHE MODO LA LGMD L'HA INFLUENZATA NEL DIVENTARE LA PERSONA CHE \u00c8 OGGI: <\/strong><\/p>\n

La mia malattia mi ha aiutato a essere una grande risolutrice di problemi. Penso anche che la natura progressiva della malattia e la graduale perdita di funzionalit\u00e0 mi abbiano aiutato a gestire meglio le perdite. Man mano che la malattia si aggrava, perdo sempre pi\u00f9 funzioni e mi addoloro per ogni perdita. Questo mette la mia vita in prospettiva e non mi preoccupo pi\u00f9 delle piccole cose come facevo quando la mia malattia era molto funzionale.<\/p>\n

W<\/strong>COSA VOLETE CHE IL MONDO SAPPIA DELLA LGMD?<\/strong>:<\/p>\n

Voglio che le persone capiscano che pu\u00f2 avere un impatto sui muscoli respiratori, anche quando il sottotipo non influisce comunemente sulla respirazione. Non significa necessariamente che la persona debba essere sottoposta a ventilazione assistita; potrebbe semplicemente aver bisogno di una tosse assistita meccanicamente (MAC) per una tosse debole e\/o inefficace.<\/p>\n

Quando la malattia colpisce i muscoli dell'area addominale, pu\u00f2 indebolire il diaframma e i suoi muscoli accessori tra le costole. Questo fa s\u00ec che la persona abbia una capacit\u00e0 limitata di fare respiri profondi. Nel corso del tempo, questo modello di respirazione cronica e superficiale consente al prodotto di scarto dell'aria che respiriamo, l'anidride carbonica, di raggiungere livelli potenzialmente pericolosi. Questo fenomeno inizia sempre durante il sonno. Quando non si \u00e8 impegnati in attivit\u00e0 che comportano uno sforzo, non si d\u00e0 al corpo la possibilit\u00e0 di avere il fiato corto. Questo \u00e8 il modo principale in cui la debolezza dei muscoli respiratori pu\u00f2 rimanere nascosta all'individuo per molti anni. L'organismo compensa, ma quando la persona si ammala di raffreddore, la sua soglia pu\u00f2 essere raggiunta e si trasforma rapidamente in un'infezione respiratoria e potenzialmente in una polmonite. A quel punto pu\u00f2 insorgere una crisi respiratoria che porta al pronto soccorso.<\/p>\n

Non voglio spaventare nessuno, ma \u00e8 dimostrato che essere proattivi \u00e8 il modo migliore per evitare l'ospedalizzazione e la ventilazione invasiva. Invito tutti coloro che soffrono di una qualsiasi forma di malattia da deperimento muscolare a sottoporsi a una valutazione respiratoria di base e a regolari visite di controllo con un medico specializzato nei problemi respiratori dei pazienti affetti da malattie neuromuscolari. Pu\u00f2 essere spaventoso pensarci, ma ci sono centinaia di altri pazienti disposti a sostenervi in questa fase del vostro percorso. Potete incontrarli nel gruppo di sostegno Breath with MD.<\/p>\n

I<\/strong>SE LA VOSTRA LGM POTESSE ESSERE \"CURATA\" DOMANI, QUALE SAREBBE LA PRIMA COSA CHE VORRESTE FARE?<\/strong>:<\/p>\n

Vorrei giocare a rincorrermi con il mio bassotto Roscoe, a volte iperattivo, e poi camminare sul banco di sabbia di Sanibel Island e chinarmi a raccogliere conchiglie.<\/p>\n

* * * *
\nPer leggere altre \"interviste LGMD Spotlight\" o per proporsi come volontari per una prossima intervista, visitate il nostro sito web: https:\/\/www.lgmd-info.org\/spotlight-interviews<\/a><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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