{"id":1638,"date":"2017-12-04T15:59:19","date_gmt":"2017-12-04T21:59:19","guid":{"rendered":"https:\/\/restruct-lgmd-2021.pantheonsite.io\/?p=1638"},"modified":"2017-12-04T15:59:19","modified_gmt":"2017-12-04T21:59:19","slug":"deceena","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.lgmd-info.org\/it\/individuals-with-lgmd-interviews\/2017\/12\/04\/deceena\/","title":{"rendered":"INDIVIDUO CON LGMD: Deceena"},"content":{"rendered":"

Intervista a riflettori accesi sulla LGMD<\/strong><\/span><\/p>\n

Nome<\/strong><\/span>:\u00a0 <\/span>Deceena\u00a0 \u00a0Et\u00e0<\/strong>: 31 anni\"\"<\/a><\/span><\/p>\n

Paese<\/strong>: STATI UNITI D'AMERICA<\/span><\/p>\n

Sottotipo LGMD<\/strong>: LGMD2A - nota anche come Calpainopatia<\/span><\/p>\n

 <\/p>\n

A che et\u00e0 \u00e8 stata fatta la diagnosi<\/strong>:<\/span><\/p>\n

Mi \u00e8 stata diagnosticata all'et\u00e0 di 29 anni.<\/span><\/p>\n

Quali sono stati i primi sintomi<\/strong>:<\/span><\/p>\n

La debolezza muscolare delle gambe \u00e8 stato il mio primo sintomo. Non riuscivo ad andare <\/span>su per le scale come una persona normale, a partire dal 2008, dopo la nascita del mio secondo figlio. I medici hanno attribuito il problema al fatto di aver avuto un bambino e mi hanno consigliato di fare esercizio fisico. Avevo solo 22 anni e sapevo che c'era qualcosa di pi\u00f9. Vorrei solo che i miei medici mi avessero preso pi\u00f9 sul serio. Mi sono rivolta a numerosi medici e specialisti, che mi hanno detto che stavo \"bene\". Alla fine ho trovato un medico olistico che ha pronunciato le parole \"Oh mio Dio, perch\u00e9 nessuno ti ha aiutato?\". Mi ha mandato a fare PT e all'ultimo <\/span>giorno il mio PT mi ha chiesto se qualcuno nella mia famiglia avesse la distrofia muscolare. (No). Mi ha detto che esistono forme recessive e ha suggerito al mio medico di iniziare a cercare test appropriati e riferimenti per la MD. Questa \u00e8 stata la prima persona a nominarmi le parole \"distrofia muscolare\", in assoluto. Poi ho trovato un gruppo fantastico su Facebook che mi permetteva di postare dei video di me stessa. Poco dopo, sono stata condotta alla ricerca genetica dalla Fondazione Jain.<\/span>, e ho potuto visitare il Dr. Jerry Mendel, che ha portato alla diagnosi definitiva di LGMD2A. Il processo del mio nuovo fornitore<\/span>, al test genetico, alla diagnosi sono passati circa 3 mesi, dopo che per molti anni mi era stato detto che stavo \"bene\" e che dovevo fare esercizio fisico. Ho ricevuto la diagnosi <\/span>su le mie figlie pi\u00f9 piccole 1st<\/sup> compleanno. Un giorno che ricorder\u00f2 per sempre....<\/span><\/p>\n

Avete altri familiari affetti da LGMD: <\/strong><\/span><\/p>\n

Nessun altro nella mia famiglia ha la LGMD.<\/span><\/p>\n

Quali sono, secondo lei, le sfide pi\u00f9 grandi da affrontare nella convivenza con la LGMD?<\/strong>:<\/span><\/p>\n

Attualmente, la mia sfida pi\u00f9 grande \u00e8 spiegare ai miei figli che non sono in grado di svolgere determinate attivit\u00e0, di correre e giocare con loro, o anche di elencarli; e spiegare il perch\u00e9. A volte \u00e8 molto difficile rispondere alle loro domande. La seconda sfida pi\u00f9 grande \u00e8 che le persone facciano commenti scortesi sul fatto che dovrei lasciare il parcheggio per disabili a chi \u00e8 portatore di handicap. Posso sembrare una persona \"normale\", ma ho difficolt\u00e0 a camminare per lunghi tratti e non riesco pi\u00f9 a salire le scale o il marciapiede senza l'aiuto di mio marito.<\/span><\/p>\n

Qual \u00e8 il suo pi\u00f9 grande risultato<\/strong>:<\/span><\/p>\n

Direi che il mio pi\u00f9 grande risultato \u00e8 stato imparare l'amore e la compassione per tutti. Non mi sono mai resa conto delle sfide emotive che devono affrontare le persone con disabilit\u00e0. Molti pensano che sia solo fisica, ma non \u00e8 cos\u00ec. Ho trovato un compagno che ha scelto di starmi accanto e di sposarmi ancora 9 giorni dopo. Abbiamo avuto una conversazione molto franca e difficile (per me) sull'opportunit\u00e0 di continuare, sapendo le difficolt\u00e0 fisiche, emotive e mentali che avremmo affrontato con questa terribile malattia. Avrebbe potuto andarsene, sapendo che avevo una malattia neurologica progressiva, ma ama incondizionatamente e mi ha insegnato il vero significato dell'amore incondizionato e dell'accettazione. Mi ha insegnato ad amare pi\u00f9 profondamente e sempre, in ogni situazione, anche in quelle che riteniamo terribili. Abbiamo costruito una bella famiglia, che \u00e8 il mio pi\u00f9 grande risultato. Spero che possiamo continuare a dare l'esempio con l'amore e la compassione, affinch\u00e9 i nostri figli vedano e, spero, vivano. Questo mondo sarebbe un posto migliore <\/span>\u00e8 le persone trattano le persone come persone, e non come la loro disabilit\u00e0.<\/span><\/p>\n

In che modo la LGMD l'ha influenzata nel diventare la persona che \u00e8 oggi: <\/strong><\/span><\/p>\n

La LGMD mi ha insegnato a difendere e a far sentire la mia voce. Per molti anni ho dovuto difendere me stessa, dicendo ai medici che si sbagliavano. Chi lo fa? Questa ragazza qui! Questo mi ha ispirato a diventare la voce <\/span>per altri. Sostengo con tutto il cuore coloro che non sono in grado di<\/span>, o a coloro che hanno bisogno di assistenza. Considero la disabilit\u00e0 come un dono. Mi sono state offerte opportunit\u00e0 che hanno contribuito a definire e formare le convinzioni che ho oggi. Parler\u00f2 sempre a voce alta, anche quando \u00e8 scomodo e quando nessuno vuole farlo. Metter\u00f2 sempre in discussione i miei medici e non mi fermer\u00f2. La LGMD mi ha trasformato in una persona forte, con la grinta e la determinazione che ho oggi.<\/span><\/p>\n

Cosa volete che il mondo sappia della LGMD?<\/strong>:<\/span><\/p>\n

Non so nemmeno da dove cominciare per rispondere a questa domanda. In linea di massima, chi ha la LGMD non \u00e8 diverso da chi non ce l'ha. Respiro ancora e provo ancora sentimenti. Amo ancora allo stesso modo e soffro ancora allo stesso modo. Voglio essere felice e avere le stesse opportunit\u00e0 di chi non ha la MD. Non sono diversa, tranne forse un po' pi\u00f9 consapevole di come le persone trattano le persone.<\/span><\/p>\n

Se la vostra LGMD potesse essere \"curata\" domani, quale sarebbe la prima cosa che vorreste fare?<\/strong>:<\/span><\/p>\n

La prima cosa che avrei fatto sarebbe stata correre dai miei figli, poi lottare con loro sul pavimento, saltare con loro e lanciarli in aria. Mi manca pi\u00f9 di quanto possa esprimere a parole. Ho potuto farlo con i miei figli pi\u00f9 grandi, che hanno quasi 12 e 9 anni.<\/span>, Ma non sono riuscita a farlo con i due pi\u00f9 piccoli, che hanno 6 e quasi 3 anni. Dopo di che, mi buttavo tra le braccia di mio marito e rimanevo l\u00ec per un momento. Poi avrei bisogno di fare una corsa, una lunga corsa. La corsa era la mia attivit\u00e0 preferita, che non ho potuto fare per molti anni.<\/span><\/p>\n

 <\/p>\n

* * * Per leggere altre \"interviste LGMD Spotlight\" o per proporsi come volontari per una prossima intervista, visitate il nostro sito web all'indirizzo<\/span>: https:\/\/www.lgmd-info.org\/spotlight-interviews<\/a>\u00a0<\/span><\/p>\n

* * * Vi invitiamo a mettere MI PIACE, COMMENTARE e CONDIVIDERE questo post per contribuire a sensibilizzare l'opinione pubblica sulla LGMD!<\/span><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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