{"id":1722,"date":"2018-02-26T21:26:04","date_gmt":"2018-02-27T03:26:04","guid":{"rendered":"https:\/\/restruct-lgmd-2021.pantheonsite.io\/?p=1722"},"modified":"2018-02-26T21:26:04","modified_gmt":"2018-02-27T03:26:04","slug":"aleksandra","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.lgmd-info.org\/it\/individuals-with-lgmd-interviews\/2018\/02\/26\/aleksandra\/","title":{"rendered":"INDIVIDUO CON LGMD: Aleksandra"},"content":{"rendered":"<p><strong>Intervista a riflettori accesi\" di LGMD - Una madre<a href=\"https:\/\/www.lgmd-info.org\/wp-content\/uploads\/2018\/02\/LGMD2D-Aleksandra.png\"><img decoding=\"async\" class=\"lazyload size-medium wp-image-1720 alignright\" src=\"data:image\/svg+xml,%3Csvg%20xmlns%3D%27http%3A%2F%2Fwww.w3.org%2F2000%2Fsvg%27%20width%3D%27300%27%20height%3D%27169%27%20viewBox%3D%270%200%20300%20169%27%3E%3Crect%20width%3D%27300%27%20height%3D%27169%27%20fill-opacity%3D%220%22%2F%3E%3C%2Fsvg%3E\" data-orig-src=\"https:\/\/www.lgmd-info.org\/wp-content\/uploads\/2018\/02\/LGMD2D-Aleksandra-300x169.png\" alt=\"\" width=\"300\" height=\"169\" \/><\/a> Prospettiva<\/strong><\/p>\n<p><strong>\u00a0<\/strong><\/p>\n<p><strong>Nome della madre:\u00a0 <\/strong>Aleksandra<\/p>\n<p><strong>Paese:<\/strong> \u00a0\u00a0Paesi Bassi<\/p>\n<p><strong>Sottotipo LGMD del figlio:<\/strong>\u00a0 LGMD2D<!--more--><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong>A CHE ET\u00c0 \u00c8 STATA FATTA LA DIAGNOSI A SUO FIGLIO<\/strong>:<\/p>\n<p>A mio figlio \u00e8 stato diagnosticato una settimana prima del suo terzo compleanno in base ai suoi livelli elevati di CK.  Inizialmente ci era stato detto che aveva la distrofia muscolare di Duchenne.  Ma abbiamo chiesto una biopsia muscolare e abbiamo scoperto che in realt\u00e0 aveva la LGMD2D.<\/p>\n<p><strong>QUALI SONO STATI I PRIMI SINTOMI<\/strong>:<\/p>\n<p>Mio figlio \u00e8 ipotonico dalla nascita e ha molte infezioni respiratorie. Quando ha iniziato a gattonare, la mia amica e agopuntrice cinese ci ha detto che il modo in cui gattonava era insolito e ci ha consigliato di controllare i livelli di CK. All'et\u00e0 di 3 anni il medico ha scoperto che aveva la distrofia muscolare. Eravamo sconvolti perch\u00e9 la sua sorella maggiore era morta a causa della HLHS e io ero incinta di 8 mesi del nostro piccolo. Ci volle quasi un anno prima che sapessimo che si trattava del tipo LGMD2D e io ero pronta a salvare mio figlio, pronta a fare tutto ci\u00f2 che sarebbe stato necessario. Dicevo sempre:  Se dovessi andare all'altro capo del mondo lo farei!<\/p>\n<p><strong>HA ALTRI FAMILIARI AFFETTI DA LGMD:<\/strong><\/p>\n<p>Non \u00e8 stata diagnosticata la LGMD2D a nessuno dei nostri familiari, ma la nostra figlia pi\u00f9 giovane presenta sintomi simili, anche se non ha ancora ricevuto una diagnosi confermata.<\/p>\n<p><strong>QUAL \u00c8, SECONDO LEI, LA SFIDA PI\u00d9 GRANDE<\/strong>:<\/p>\n<p>Sera dopo sera, ho passato il tempo a cercare informazioni su Internet. Non appena i bambini andavano a dormire, cercavo disperatamente di trovare una cura per mio figlio.  Nei Paesi Bassi c'erano solo circa 11 bambini con diagnosi di LGMD2D e sapevamo che nei Paesi Bassi le malattie rare sono \"trascurate\".   Abbiamo creato un gruppo di genitori di LGMD2D e ora conosco la maggior parte delle famiglie con LGMD2D nei Paesi Bassi.  Tutti i fondi per la ricerca vanno ai grandi gruppi di pazienti.   Cos\u00ec, con il nostro medico, abbiamo stilato ogni anno un piano di 4 percorsi per il tempo che intercorre tra una cura e l'altra:<\/p>\n<ul>\n<li>Prendersi cura del suo benessere quotidiano a casa e a scuola, poich\u00e9 \u00e8 brillante, pensando alle possibilit\u00e0 e non ai limiti;<\/li>\n<li>Abbiamo costruito una casa con tutti gli adattamenti;<\/li>\n<li>Lo abbiamo sottoposto a un regime ortomolecolare e al prednisone per rallentare la malattia e darci ancora un po' di tempo.<\/li>\n<li>Infine, ma non meno importante, mio figlio ha ricevuto terapie settimanali come l'euritmia, la musicoterapia e le lezioni di arte per dargli gli strumenti per accettarsi e diventare.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Come genitore, credo davvero che questo sia arrivato nella nostra vita per una ragione e che abbiamo i medici pi\u00f9 impegnati che ci aiutano!  \u00c8 il nostro viaggio con destinazione una cura, \u00e8 un lavoro senza fine 24 ore su 24, 7 giorni su 7, ma non ci arrenderemo.<\/p>\n<p><strong>QUAL \u00c8 IL SUO PI\u00d9 GRANDE RISULTATO<\/strong>:<\/p>\n<p>Come genitore, credo davvero che questo sia arrivato nella nostra vita per una ragione e che abbiamo avuto i medici pi\u00f9 impegnati che ci hanno aiutato! \u00c8 il nostro viaggio con una meta. Abbiamo conosciuto il Prof. Mendell dieci anni fa. Siamo rimasti molto colpiti dal fatto che la sua \u00e9quipe lavorava in modo cos\u00ec approfondito ed era incentrata sul bambino. Erano desiderosi di imparare da mio figlio, anche come stava e cosa pensava della sua malattia. Siamo tornati per diversi anni nella speranza che un giorno potesse partecipare a una sperimentazione e nel frattempo era nelle migliori mani mediche e dedicate.<\/p>\n<p><strong>COME HA INFLUITO LA LGMD SU DI LEI E SULLA SUA FAMIGLIA:<\/strong><\/p>\n<p>Volevamo davvero fermare il progressivo processo di disgregazione muscolare non solo per mio figlio, ma per tutti i pazienti. Abbiamo partecipato a una sperimentazione dal 2015 al 2017 e i risultati sono promettenti, ogni giorno siamo pi\u00f9 vicini a una cura. \u00c8 stato un grande onore partecipare e crediamo davvero che la LGMD2D sar\u00e0 fermata nel prossimo futuro. C'\u00e8 speranza! Il team del Nationwide Children's Hospital \u00e8 molto impegnato. Abbiamo fatto un giro del laboratorio e abbiamo visto come si prendono cura di tutto, anche il laboratorio \u00e8 costruito in modo sicuro per i terremoti e usano filtri HEPA e tante regole di sicurezza per fare tesoro del trattamento. Presto ci saranno modi per trattare la LGMD2D. Nel frattempo, abbiamo imparato a festeggiare ogni pietra miliare. Avrei voluto saperlo quando \u00e8 stato diagnosticato mio figlio! La sperimentazione ci ha cambiato in molti modi e ci ha reso molto grati e umili. Ci ha anche dato amici e una nuova famiglia, un futuro e la forza di vivere.<\/p>\n<p><strong>COSA VOLETE CHE IL MONDO SAPPIA DELLA LGMD?<\/strong>:<\/p>\n<p>Voglio che il mondo sappia che c'\u00e8 speranza per una cura. Purtroppo ci sono ancora medici che non dicono o non sanno delle nuove ricerche.  Le malattie rare richiedono informazioni aggiornate per i pazienti.  Dobbiamo lavorare insieme in tutto il mondo. Ho sempre detto a mio figlio che molti medici del Nationwide Children Hospital stanno lavorando a una cura e che lui ha un futuro.  Una grande sfida \u00e8 battere gli anticorpi per la ridosatura e il denaro per ottenere il trattamento per tutti i pazienti. Il tempo scorre per tutti i pazienti! Sono i nostri eroi. Mio figlio \u00e8 il miglior guerriero.  Spero che le persone investano in questo nuovo modo di trattare le malattie neuromuscolari, siamo pi\u00f9 vicini che mai a una cura.<\/p>\n<p><strong>SE LA LGMD DI SUO FIGLIO POTESSE ESSERE \"CURATA\" DOMANI, QUALE SAREBBE LA PRIMA COSA CHE LEI E I SUOI GENITORI VORRESTE FARE?<\/strong>:<\/p>\n<p>Come mamma, dir\u00f2 ai medici che devono lavorare insieme per curare le malattie rare in tutto il mondo e che la terapia genica sar\u00e0 il nuovo modo di fare medicina.<br \/>\nMio figlio credo che correr\u00e0 e parteciper\u00e0 a gare di scherma. Recentemente mi ha detto che nei suoi sogni a volte corre.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>* * * Per leggere altre \"interviste LGMD Spotlight\" o per proporsi come volontari per una prossima intervista, visitate il nostro sito web all'indirizzo https:\/\/www.lgmd-info.org\/spotlight-interviews.<\/p>\n<p>* * * Vi invitiamo a mettere MI PIACE, COMMENTARE e CONDIVIDERE questo post per contribuire a sensibilizzare l'opinione pubblica sulla LGMD!<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>LGMD \u201cSpotlight Interview\u201d \u2013 A Mother&#8217;s Perspective \u00a0 Mother\u2019s Name:\u00a0 [&hellip;]<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":1720,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[13,28],"tags":[90],"class_list":["post-1722","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-individuals-with-lgmd-interviews","category-lgmd2d","tag-lgmd2d-the-netherlands"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v23.9 - 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