{"id":2109,"date":"2018-07-20T09:14:56","date_gmt":"2018-07-20T14:14:56","guid":{"rendered":"https:\/\/restruct-lgmd-2021.pantheonsite.io\/?p=2109"},"modified":"2018-07-20T09:14:56","modified_gmt":"2018-07-20T14:14:56","slug":"lgmd-researcher-emerson","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.lgmd-info.org\/it\/researcher-interview\/2018\/07\/20\/lgmd-researcher-emerson\/","title":{"rendered":"RICERCATORE LGMD: Charles P. Emerson, Jr., Ph.D."},"content":{"rendered":"

LGMD \"Intervista a riflettori accesi sulla ricerca<\/p>\n

RICERCATORE LGMD:<\/strong> Charles P. Emerson, Jr., Ph.D.\"\"<\/a><\/span><\/p>\n

Affiliazione:\u00a0 <\/strong>Professore di Neurologia; Direttore del Programma UMMS Wellstone per la distrofia muscolare<\/span><\/p>\n

 <\/p>\n

Che tipo di istruzione e formazione ha seguito per arrivare alla sua posizione attuale?<\/strong><\/span><\/p>\n

Il mio corso di laurea era in biologia\/biochimica e comprendeva tre estati di ricerca sulla biochimica delle proteine muscolari, un'esperienza trasformativa che mi ha aperto gli occhi sull'eccitazione della scoperta e della ricerca. <\/span>piombo mi ha spinto a intraprendere una carriera nella ricerca biomedica, un lavoro che mi appassiona tuttora. La mia laurea e la mia formazione alla ricerca <\/span>\u00e8 stato nei campi emergenti della biologia molecolare e cellulare, incentrati su <\/span>applicazione di approcci di biologia molecolare ai meccanismi di regolazione genica dello sviluppo, utilizzando l'embrione di riccio di mare in via di sviluppo come sistema modello. La mia formazione post-dottorato ha unito il mio interesse universitario per la biologia muscolare e il mio interesse universitario per la regolazione genica dello sviluppo, dando inizio a un progetto di ricerca e sviluppo. <\/span>carriera lunga Il mio percorso di ricerca si basa sull'analisi dei meccanismi di base dello sviluppo e della differenziazione muscolare, utilizzando una variet\u00e0 di sistemi biologici, tra cui colture di cellule muscolari e Drosophila, modelli genetici ed embriologici animali di aviaria e di topo, e approcci sperimentali tra cui la segnalazione cellulare, il clonaggio genico e il sequenziamento del DNA, la regolazione trascrizionale e la riprogrammazione cellulare. Circa 10 anni fa, ho avuto l'ispirazione di riorientare la mia ricerca interamente sullo sviluppo del muscolo umano e sulla distrofia muscolare.<\/span><\/p>\n

 <\/p>\n

Cosa l'ha spinta a intraprendere una carriera nella ricerca e nello studio della distrofia muscolare in particolare?<\/strong><\/span><\/p>\n

Prima di 10 anni fa, la mia ricerca si \u00e8 concentrata esclusivamente sulla comprensione dei meccanismi di regolazione genica che programmano i genomi delle cellule embrionali per impegnarsi in <\/span>diventare Le cellule staminali muscolari esprimono geni muscolari durante la loro differenziazione. I miei studi sono stati generosamente sostenuti dal NIH e dall'Associazione per la Distrofia Muscolare, con la previsione che queste conoscenze scientifiche di base avrebbero portato alla comprensione delle malattie umane e delle terapie. La decisione di riorientare il mio programma di ricerca verso la biologia e la patologia del muscolo umano \u00e8 stata in parte un'ispirazione e in parte il riconoscimento del fatto che il momento era ormai giunto. <\/span>venire utilizzare la mia esperienza nelle scienze di base per dare un contributo. Innanzitutto l'ispirazione. Questa deriva dalla mia personale frequentazione di persone e famiglie con disabilit\u00e0 fisiche. Mia figlia \u00e8 profondamente disabile a causa di una lesione cerebrale subita alla nascita. Le sono grata per la sua grinta e la sua determinazione a costruirsi una vita significativa, notevolmente facilitata dalle recenti invenzioni della sedia a rotelle motorizzata e dei computer. Mia figlia mi ha costantemente ricordato che la mia esperienza nella biologia muscolare potrebbe un giorno essere in grado di <\/span>Aiuto bambini e adulti con disabilit\u00e0 muscolare e di apprezzare <\/span>che miglioramenti apparentemente piccoli nella funzione muscolare pu\u00f2 avere un impatto enorme sulla qualit\u00e0 della vita dei disabili fisici. Poi, un pomeriggio di 10 anni fa, un ragazzo affetto da distrofia muscolare, Daniel Perez, \u00e8 entrato nella mia <\/span>laboratorio sulla sua sedia a rotelle e mi chiese perch\u00e9 io, un biologo muscolare piuttosto bravo, non stessi lavorando sulla sua malattia muscolare. Non avevo mai sentito parlare della sua malattia, la FSHD, e mi resi conto che, nonostante la mia \"esperienza muscolare\", non sapevo quasi nulla delle distrofie muscolari. Daniel mi ha spalancato le porte del mondo della ricerca sulle distrofie muscolari. Era estremamente informato sulla FSHD e sulla ricerca sulla distrofia muscolare, stava costruendo e formando una rete di ricercatori muscolari di primo piano per indagare sulle distrofie e definire le priorit\u00e0 di ricerca specifiche, ed era un sostenitore molto attivo ed efficace presso il Congresso per i finanziamenti NIH e per l'organizzazione della partecipazione dei pazienti e dei familiari della FSHD alla ricerca. Ho anche capito che era il momento giusto per tradurre la mia scienza di base muscolare in modelli di malattie muscolari umane grazie alla mia esperienza nella biologia delle cellule staminali muscolari e nella regolazione genica, esperienza che mi ha permesso di sviluppare modelli cellulari umani di distrofie muscolari FSHD e ora LGMDs, consentendo un nuovo livello di comprensione della patologia molecolare di specifiche distrofie e fornendo piattaforme sperimentali per lo sviluppo di terapie utilizzando muscoli derivati da pazienti, ben oltre i modelli di malattie animali. Negli ultimi 10 anni, la mia ricerca si \u00e8 interamente concentrata sulla biologia del muscolo umano e sulle distrofie muscolari, inizialmente sulla FSHD e pi\u00f9 recentemente sulle LGMD, comprese la LGMD2i e la 2G. Come per la FSHD, anche la mia ricerca sulle LGMD \u00e8 stata ispirata da pazienti e sostenitori con voci appassionate e informate e con speranze di terapie per le loro malattie nei loro paesi. <\/span>tempi di vita.<\/span><\/p>\n

 <\/p>\n

Quali argomenti state studiando?<\/strong><\/span><\/p>\n

Oggi il mio laboratorio di ricerca, insieme a un gruppo di partner accademici e industriali, clinici e pazienti di grande talento e collaborazione, sta portando avanti lo sviluppo pre-clinico e la validazione di terapie correttive con farmaci, cellule staminali e geni per il trattamento di FSHD, LGMD2i <\/span>e LGMD2G.<\/span><\/p>\n

 <\/p>\n

In che modo il suo lavoro aiuter\u00e0 i pazienti? \u00c8 di natura pi\u00f9 scientifica o potrebbe diventare un trattamento per le LGMD o per i medici in generale?<\/strong><\/span><\/p>\n

La mia ricerca per lo sviluppo di terapie per la distrofia muscolare \u00e8 stata resa possibile dal fatto che i pazienti e i familiari hanno donato con entusiasmo le loro cellule e il loro tessuto muscolare a ricercatori come me, rendendo possibile lo sviluppo di farmaci, cellule staminali, strumenti di correzione genica e biomarcatori della malattia per comprendere la patologia umana e sostenere le future sperimentazioni cliniche, non possibili utilizzando modelli animali della malattia umana. Il nostro obiettivo <\/span>si sviluppa terapeutici per pazienti affetti da FSHD, LGMD2i e LGMD2G, da valutare in studi clinici e nell'uso clinico.<\/span><\/p>\n

 <\/p>\n

Cosa vorrebbe che i pazienti e gli altri interessati alla LGMD sapessero sulla ricerca (sui vostri progetti e sul campo in generale)?<\/strong><\/span><\/p>\n

La ricerca sulla distrofia muscolare sta avanzando rapidamente verso lo sviluppo di terapie da sottoporre a test clinici, quindi i pazienti e le famiglie devono essere sostenitori fiduciosi, appassionati e informati, nonch\u00e9 partner degli scienziati per testare le terapie negli studi clinici, che stanno appena iniziando a emergere. Ciascuna delle 44 distrofie muscolari genetiche presenta sfide terapeutiche uniche. Tuttavia, il ritmo delle scoperte sta accelerando, stimolato dallo sviluppo di modalit\u00e0 terapeutiche innovative mai viste prima 10 anni fa, tra cui la terapia genica, la terapia con cellule staminali, la terapia di correzione genica CRISPR, la terapia con RNA e i farmaci avanzati a piccole molecole, che aumentano drasticamente le opzioni terapeutiche per il trattamento di tutte le distrofie muscolari. Rimangono tuttavia sfide significative, tra cui la somministrazione dei farmaci al muscolo, che \u00e8 funzionalmente complesso e distribuito in tutto il corpo, e lo sviluppo di protocolli di sperimentazione clinica per misurare accuratamente e rapidamente i risultati clinici del miglioramento della funzione muscolare, che richiedono una partnership paziente-ricercatore C'\u00e8 ancora molto da imparare sul trattamento delle malattie muscolari, ma i ricercatori e i pazienti che lavorano su diverse distrofie stanno imparando attivamente dal lavoro e dall'esperienza degli altri, accelerando il ritmo della scoperta e dello sviluppo dei farmaci. La passione dei pazienti e la loro partecipazione alle ricerche e agli studi clinici in corso sono essenziali per il progresso.<\/span><\/p>\n

\u00a0<\/strong><\/span><\/p>\n

Cosa la ispira a continuare a lavorare in questo campo? <\/strong><\/span><\/p>\n

La mia speranza e ispirazione \u00e8 la promessa emergente di terapie per le distrofie muscolari LGMD nei prossimi cinque anni.<\/span><\/p>\n

 <\/p>\n

In che modo i pazienti possono incoraggiarvi e aiutare il vostro lavoro?<\/strong><\/span><\/p>\n

I pazienti sono partner essenziali nello sviluppo delle terapie grazie alla loro partecipazione alla ricerca e agli studi clinici, al loro impegno e alla loro ispirazione per i ricercatori, i medici e gli scienziati in formazione affinch\u00e9 si impegnino nella ricerca sulla distrofia muscolare, e al loro sostegno al pubblico, agli NIH e alle fondazioni per il finanziamento della ricerca, che \u00e8 fondamentale per il progresso.<\/span><\/p>\n

 <\/p>\n

 <\/p>\n

* * * Vi invitiamo a mettere MI PIACE, COMMENTARE e CONDIVIDERE questo post per contribuire a sensibilizzare l'opinione pubblica sulla LGMD!<\/p>\n

* * * Per saperne di pi\u00f9 sulla distrofia muscolare della cintura degli arti (LGMD) o per leggere altre \"Interviste Spotlight\", visitate il nostro sito web all'indirizzo https:\/\/www.lgmd-info.org\/<\/a><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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