{"id":2111,"date":"2018-07-26T10:25:01","date_gmt":"2018-07-26T15:25:01","guid":{"rendered":"https:\/\/restruct-lgmd-2021.pantheonsite.io\/?p=2111"},"modified":"2018-07-26T10:25:01","modified_gmt":"2018-07-26T15:25:01","slug":"organization-jain-foundation","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.lgmd-info.org\/it\/lgmd2b\/2018\/07\/26\/organization-jain-foundation\/","title":{"rendered":"ORGANIZZAZIONE: Fondazione Jain\u00a0"},"content":{"rendered":"
\"\"<\/figure>\n\n\n

NOME DELL'ORGANIZZAZIONE<\/strong>: Fondazione Jain\u00a0\u00a0\u00a0<\/p>\n

SITO WEB:<\/strong>\u00a0 \u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 www.jain-foundation.org<\/a><\/p>\n

FACEBOOK:\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 <\/strong> www.facebook.com\/JainFoundation\/<\/a><\/p>\n

TWITTER:\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 <\/strong> https:\/\/twitter.com\/JainFoundation<\/a><\/p>\n

SU QUALE SOTTOTIPO DI LGMD SI CONCENTRA LA VOSTRA ORGANIZZAZIONE:\u00a0 <\/strong><\/p>\n

Disferlinopatia (LGMD2B\/Mioshi Myopathy Type 1), causata da mutazioni nel gene della disferlina.<\/p>\n

SE CI SI CONCENTRA SU UN SOTTOTIPO, ESISTE UN REGISTRO E COME POSSONO ISCRIVERSI I PAZIENTI? <\/strong><\/p>\n

S\u00ec, abbiamo un registro per i pazienti affetti da disferlinopatia. Incoraggiamo i pazienti a contattarci all'indirizzo patients@jain-foundation.org; ulteriori dettagli sul registro sono disponibili all'indirizzo https:\/\/www.jain-foundation.org\/patient-physician-resources\/patient-registration<\/a><\/p>\n

La vostra organizzazione \u00e8 una Non-Profit? Se s\u00ec, di che tipo:\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 <\/strong><\/p>\n

Siamo una fondazione privata senza scopo di lucro negli Stati Uniti e quindi non sollecitiamo donazioni dal pubblico.<\/p>\n

COSA HA ISPIRATO LA CREAZIONE DELLA VOSTRA ORGANIZZAZIONE<\/strong>:<\/p>\n

La nostra attivit\u00e0 \u00e8 iniziata in seguito alla diagnosi di disferlinopatia del figlio del nostro fondatore. In seguito al contatto della famiglia con altri pazienti e ricercatori, nel 2005 \u00e8 stata istituita la Jain Foundation.<\/p>\n

QUAL \u00c8 LA MISSIONE DELLA VOSTRA ORGANIZZAZIONE:<\/strong><\/p>\n

Sviluppare trattamenti e cure per la disferlinopatia.<\/p>\n

QUALI SERVIZI FORNISCE LA VOSTRA ORGANIZZAZIONE:<\/strong><\/p>\n

Ci concentriamo principalmente sulla ricerca e sullo sviluppo di trattamenti, piuttosto che sui servizi ai pazienti. Tuttavia, non \u00e8 possibile testare i trattamenti o determinare le misure di esito per gli studi clinici senza pazienti, e la diagnosi rimane una grande sfida per tutte le forme di LGMD. Per questo motivo manteniamo un registro dei pazienti e forniamo servizi diagnostici ai pazienti che potrebbero essere affetti da disferlinopatia, per aiutarli a chiarire la diagnosi e consentire loro l'accesso agli studi clinici ed eventualmente ai trattamenti.<\/p>\n

DI COSA \u00c8 PI\u00d9 ORGOGLIOSA LA VOSTRA ORGANIZZAZIONE:<\/strong><\/p>\n

Abbiamo appena completato uno studio clinico pluriennale, The Clinical Outcome Study of Dysferlinopathy, che ha coinvolto circa 200 pazienti in 15 centri clinici in otto Paesi. Questo studio ha fornito una storia naturale definitiva della disferlinopatia, ha identificato le migliori misure di outcome (cosa sar\u00e0 misurato, in quante persone, per quanto tempo) da utilizzare negli studi clinici sulla disferlinopatia per determinare se un trattamento \u00e8 efficace. Questo studio sta per entrare nella fase successiva, in cui i nostri risultati saranno confermati, altri 100 pazienti potranno partecipare e quattro nuovi centri medici saranno coinvolti.<\/p>\n

Cosa volete che il mondo sappia della vostra organizzazione?<\/strong>:<\/p>\n

Stiamo perseguendo diversi approcci al trattamento della disferlinopatia, tra cui la terapia genica, la riproposizione di farmaci gi\u00e0 in commercio per altre patologie e lo sviluppo di nuovi farmaci. Per quanto riguarda la terapia genica, stiamo lavorando a stretto contatto con Myonexus, che sta sviluppando una terapia genica AAV \"a doppio vettore\" per la disferlinopatia. Inoltre, finora abbiamo testato oltre 15 candidati trattamenti farmacologici in studi preclinici su topi affetti da disferlinopatia e stiamo sempre esplorando e testando nuove opzioni terapeutiche. Speriamo che uno o pi\u00f9 di questi trattamenti mostrino un beneficio per la disferlinopatia.<\/p>\n

COME SI PU\u00d2 PARTECIPARE AL SOSTEGNO DELLA VOSTRA ORGANIZZAZIONE:<\/strong><\/p>\n

Poich\u00e9 non raccogliamo fondi dal pubblico, il sostegno che cerchiamo da parte dei pazienti e di altre persone \u00e8 quello di unirsi al Registro della Disferlina, di prendere in considerazione la partecipazione a studi clinici, di aumentare la consapevolezza di questa malattia e di impegnarsi nella comunit\u00e0. \u00c8 sempre pi\u00f9 evidente che nelle malattie rare l'esistenza di una forte organizzazione di advocacy e di una comunit\u00e0 di pazienti\/famiglie \u00e8 fondamentale per lo sviluppo di trattamenti. La Fondazione Jain pu\u00f2 fornire l'organizzazione, ma abbiamo bisogno del vostro sostegno per costruire una comunit\u00e0 forte!<\/p>\n

QUAL \u00c8 IL MODO MIGLIORE PER CONTATTARE LA VOSTRA ORGANIZZAZIONE:<\/strong><\/p>\n

I pazienti con diagnosi o sospetto di disferlinopatia possono contattarci all'indirizzo patients@jain-foundation.org. Inoltre, invitiamo le persone a visitare il nostro sito web, che contiene molte informazioni sulla disferlinopatia e sui nostri programmi di ricerca.<\/p>\n

C'\u00c8 QUALCOS'ALTRO CHE VORREBBE AGGIUNGERE?<\/strong><\/p>\n

Siamo impegnati ad abbattere le barriere che si frappongono al nostro obiettivo di sviluppare trattamenti e cure. Tra questi vi sono il colmare le lacune nelle conoscenze scientifiche che possono aiutarci a identificare i possibili trattamenti, l'acquisire una migliore comprensione clinica della malattia per consentire la conduzione di studi clinici di successo, il mantenimento di una comunit\u00e0 di pazienti impegnata attraverso il Registro della disferlina, in modo che gli studi possano essere popolati in modo efficiente e l'esecuzione di test preclinici e clinici di terapie prospettiche.<\/p>\n

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