{"id":2173,"date":"2018-08-16T09:41:04","date_gmt":"2018-08-16T14:41:04","guid":{"rendered":"https:\/\/restruct-lgmd-2021.pantheonsite.io\/?p=2173"},"modified":"2018-08-16T09:41:04","modified_gmt":"2018-08-16T14:41:04","slug":"lgmd-researcher-quattrocelli","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.lgmd-info.org\/it\/researcher-interview\/2018\/08\/16\/lgmd-researcher-quattrocelli\/","title":{"rendered":"RICERCATORE LGMD: Mattia Quattrocelli"},"content":{"rendered":"

LGMD \"Intervista a riflettori accesi sulla ricerca<\/p>\n

RICERCATORE LGMD<\/strong>: Mattia Quattrocelli\"\"<\/a><\/p>\n

Affiliazione<\/strong>: Laboratorio di McNally, Centro di Medicina Genetica, Feinberg School of Medicine, Northwestern University, Chicago, IL<\/p>\n

Ruolo o posizione<\/strong>: Borsista post-dottorato<\/p>\n

Che tipo di istruzione e formazione ha seguito per arrivare alla sua posizione attuale?<\/strong><\/p>\n

Dopo una laurea in biologia cellulare e molecolare in Italia, ho completato il mio dottorato di ricerca e il mio primo incarico di post-dottorato presso l'Universit\u00e0 di Lovanio in Belgio, studiando nuove strategie rigenerative per le distrofie muscolari di Duchenne e del cinto degli arti. Dall'estate del 2015 sono entrato a far parte della Northwestern University di Chicago per il mio secondo incarico di post-dottorato, grazie al sostegno della Muscular Dystrophy Association e alla formazione in biologia muscolare del Wellstone Consortium of Muscular Dystrophy Research.<\/p>\n

Cosa l'ha spinta a intraprendere una carriera nella ricerca e nello studio della distrofia muscolare in particolare?<\/strong><\/p>\n

Sono affascinata dalla ricerca biomedica e la mia passione quotidiana \u00e8 indagare i meccanismi e sfidare i limiti delle propriet\u00e0 biologiche. Mi sono concentrata sulla biologia dei muscoli e sulle distrofie muscolari fin dalla mia prima esperienza di ricerca come studentessa universitaria. Il muscolo e il cuore sono tessuti assolutamente affascinanti e non li conosciamo ancora a fondo. Insieme ai miei interessi per la biologia muscolare, l'attenzione per le distrofie muscolari \u00e8 il mio modo per cercare di fare la differenza per le persone che vivono con queste patologie attraverso la ricerca scientifica.<\/p>\n

Quali argomenti state studiando?<\/strong><\/p>\n

Attualmente sto studiando gli effetti molecolari e metabolici degli steroidi glucocorticoidi (prednisone, deflazacort) nel muscolo distrofico. I trattamenti steroidei aiutano i ragazzi Duchenne a camminare per un periodo di tempo maggiore, ma inducono anche effetti collaterali spiacevoli. Recentemente \u00e8 stata proposta la somministrazione pulsata di steroidi per mantenere l'efficacia e ridurre gli effetti collaterali, anche se mancano i meccanismi e la comprensione di base del funzionamento dei regimi steroidei alternativi. Inoltre, non esistono indicazioni cliniche per la somministrazione di steroidi per altre distrofie, comprese quelle degli arti. Sto studiando come il dosaggio di glucocorticoidi una volta alla settimana migliori la funzione muscolare distrofica attraverso l'espressione di geni specifici e l'utilizzo di nutrienti a scopo energetico. Il mio obiettivo \u00e8 definire l'applicabilit\u00e0 di questo regime alternativo di steroidi a tutte le distrofie muscolari. A tal fine, sto raccogliendo informazioni incoraggianti da modelli animali di distrofie muscolari del cinto degli arti, compresi modelli di LGMD di tipo 2A, 2B e 2C, e da biomarcatori nei ragazzi Duchenne.<\/p>\n

In che modo il suo lavoro aiuter\u00e0 i pazienti? \u00c8 di natura pi\u00f9 scientifica o potrebbe diventare un trattamento per le LGMD o per i medici in generale?<\/strong><\/p>\n

Se l'efficacia e la sicurezza saranno confermate nei pazienti distrofici (e molto lavoro deve ancora essere fatto in questa direzione), la mia ricerca ha il potenziale di informare direttamente le indicazioni degli steroidi nel trattamento clinico dei pazienti con distrofie degli arti, Duchenne e altre distrofie muscolari. Inoltre, la comprensione dei meccanismi molecolari e metabolici dell'azione degli steroidi nel muscolo fornir\u00e0 potenzialmente alla comunit\u00e0 scientifica nuovi bersagli farmacologici putativi per alleviare o contrastare la progressione distrofica.<\/p>\n

Cosa vorrebbe che i pazienti e gli altri interessati alla LGMD sapessero sulla ricerca (sui vostri progetti e sul campo in generale)?<\/strong><\/p>\n

Questo \u00e8 un momento entusiasmante per la comunit\u00e0 della distrofia muscolare, poich\u00e9 molti nuovi trattamenti (terapie geniche, terapie di taglio degli esoni, nuovi farmaci antidegenerazione, regimi alternativi di steroidi) stanno finalmente passando dai banchi di laboratorio alla sperimentazione clinica. Tuttavia, dobbiamo continuare a impegnarci a fondo nella ricerca sulla patologia muscolare distrofica di oggi per continuare a migliorare i trattamenti di domani.<\/p>\n

Cosa la ispira a continuare a lavorare in questo campo? <\/strong><\/p>\n

Potrei fornire un elenco piuttosto noioso e lungo di ragioni, ma mi limiter\u00f2 a tre fonti di ispirazione per la mia ricerca, qui elencate in ordine di importanza: 1) la speranza di migliorare l'assistenza e la qualit\u00e0 della vita di tutti i pazienti affetti da distrofia muscolare; 2) il contatto personale con i pazienti, le loro famiglie e le associazioni dedicate, che ritengo svolgano un lavoro meraviglioso ogni giorno per diffondere informazioni e sostenere i pazienti e le famiglie; 3) le conoscenze scientifiche che raccogliamo e le domande sperimentali che ci poniamo dopo ogni esperimento.<\/p>\n

In che modo i pazienti possono incoraggiarvi e aiutare il vostro lavoro?<\/strong><\/p>\n

Insieme alle loro famiglie e alle associazioni, i pazienti distrofici stanno gi\u00e0 incoraggiando e sostenendo la ricerca, fornendo una vera e propria motivazione per il nostro lavoro e un sostegno finanziario con la raccolta di fondi. Inoltre, sono grato ai pazienti e alle loro famiglie che condividono le loro storie e informano la ricerca partecipando a studi e iniziative di screening genetico.<\/p>\n

 <\/p>\n

* * * Vi invitiamo a mettere MI PIACE, COMMENTARE e CONDIVIDERE questo post per contribuire a sensibilizzare l'opinione pubblica sulla LGMD!
\n* * * Per saperne di pi\u00f9 sulla distrofia muscolare della cintura degli arti (LGMD) o per leggere altre \"Interviste Spotlight\", visitate il nostro sito web all'indirizzo https:\/\/www.lgmd-info.org\/<\/a><\/p>\n

#CureLGMD<\/a>
\n#LgmdDay2018<\/a><\/p>\n

 <\/p>\n

 <\/p>\n

 <\/p>\n

 <\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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