{"id":2240,"date":"2018-09-12T11:02:58","date_gmt":"2018-09-12T16:02:58","guid":{"rendered":"https:\/\/restruct-lgmd-2021.pantheonsite.io\/?p=2240"},"modified":"2018-09-12T11:02:58","modified_gmt":"2018-09-12T16:02:58","slug":"researcher-melissa-spencer","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.lgmd-info.org\/it\/lgmd2a\/2018\/09\/12\/researcher-melissa-spencer\/","title":{"rendered":"RICERCATORE LGMD: Melissa Spencer"},"content":{"rendered":"

LGMD \"Intervista a riflettori accesi sulla ricerca<\/p>\n

Ricercatore LGMD<\/strong>: Melissa Spencer\"\"<\/a><\/p>\n

Affiliazione<\/strong>: UCLA Universit\u00e0 della California Los Angeles<\/p>\n

Ruolo o posizione: <\/strong>\u00a0Professore di Neurologia, Direttore del Programma Neuromuscolare, Co-Direttore del Centro per la Distrofia Muscolare di Duchenne<\/p>\n

Che tipo di istruzione e formazione ha seguito per arrivare alla sua posizione attuale?<\/strong><\/p>\n

Non mi ero interessata alle scienze durante le scuole superiori e avevo iniziato l'universit\u00e0 come specializzanda in danza. In effetti, al liceo ho seguito un solo corso di scienze, Fisiologia. All'universit\u00e0 ho frequentato un corso di fisiologia generale e mi sono interessata cos\u00ec tanto all'argomento che ho cambiato specializzazione e mi sono laureata in kinesiologia, che \u00e8 simile alla fisiologia dell'esercizio fisico. L'obiettivo originario era quello di diventare fisioterapista, ma durante il master sono stata esposta alla ricerca di laboratorio e non l'ho pi\u00f9 abbandonata.<\/p>\n

Cosa l'ha spinta a intraprendere una carriera nella ricerca e nello studio della distrofia muscolare in particolare?<\/strong><\/p>\n

Quando ho iniziato la scuola di specializzazione nel 1991, stavo lavorando su un problema molto incentrato sulla scienza di base, ovvero la comprensione del ruolo delle calpaine nel muscolo scheletrico. In quel periodo, mi capit\u00f2 di assistere a un seminario sulla distrofia muscolare di Duchenne e quella lezione mi port\u00f2 a pensare che le calpaine potessero essere coinvolte nel processo della malattia. In questo caso, l'idea era che le calpaine 1 e 2 (che sono proteasi - proteine che mangiano altre proteine) fossero troppo attive e stessero rosicchiando il muscolo. In seguito, quando la mutazione della calpaina 3 \u00e8 stata identificata come la causa alla base della LGMD2A, la cosa ci ha incuriosito perch\u00e9 in questo caso c'\u00e8 un'alterazione del muscolo. riduzione<\/u> nell'attivit\u00e0 di una particolare forma di calpaina (calpaina 3), in contrapposizione all'iperattivit\u00e0. Ho iniziato a lavorare su questa forma di calpaina quando \u00e8 stata scoperta per la prima volta come causa della LGMD2A nel 1994.<\/p>\n

Quali argomenti state studiando?<\/strong><\/p>\n

Stiamo cercando di capire la normale funzione biologica della calpaina 3 e come le mutazioni nel gene della calpaina 3 portino alla LGMD2A. Si tratta di una grande domanda nel campo. Pur avendo acquisito una certa conoscenza dei diversi processi patologici a valle, non siamo ancora in grado di comprendere la funzione biologica specifica della calpaina 3 e quindi non possiamo capire completamente perch\u00e9 le mutazioni causino la malattia. Attualmente ci stiamo concentrando su due approcci terapeutici. Abbiamo identificato un farmaco che mostra risultati positivi nel modello murino di LGMD2A e stiamo sviluppando terapie geniche per LGMD2A. Abbiamo anche testato bloccanti della miostatina nel modello murino come parte del finanziamento della Coalition to Cure Calpain 3 (C3).<\/p>\n

In che modo il suo lavoro aiuter\u00e0 i pazienti? \u00c8 di natura pi\u00f9 scientifica o potrebbe diventare un trattamento per le LGMD o per i medici in generale?<\/strong><\/p>\n

Abbiamo intrapreso entrambi i percorsi di studio: l'esame della scienza di base della malattia e altri tipi di studi che potrebbero tradursi in trattamenti pi\u00f9 rapidi. Gran parte delle nostre attivit\u00e0 si \u00e8 concentrata sui processi di base, poich\u00e9 credo fermamente che saremo in grado di progettare terapie migliori se comprendiamo il motivo per cui la malattia si manifesta. Per fare un'analogia, immaginate di avere una perdita nel vostro tetto. Si pu\u00f2 cercare di coprire la perdita con un telo o di usare dei secchi per proteggere il pavimento, ma alla fine, se si riesce a riparare la perdita, si avranno meno danni alla casa.<\/p>\n

Cosa vorrebbe che i pazienti e gli altri interessati alla LGMD sapessero sulla ricerca (sui vostri progetti e sul campo in generale)?<\/strong><\/p>\n

Vorrei che capissero che la ricerca \u00e8 lenta e faticosa, ma che con un investimento di fondi a sostegno della ricerca troveremo le cure. Vorrei anche che i pazienti sapessero che abbiamo un team di scienziati straordinario e laborioso (in particolare i dottori Irina Kramerova, Natalia Ermolova, Chino Kumagai-Cresse e Jian Liu), che lavora duramente nel tentativo di trovare una cura per la LGMD2A.<\/p>\n

Vorrei anche che apprezzassero l'importanza di organizzazioni come il C3, poich\u00e9 le LGMD sono malattie rare e il modo migliore per le piccole fondazioni di sostenere i progressi nel campo \u00e8 finanziare la ricerca. Il C3, Jordan Boslego, Michele Wrubel e la dottoressa Jenn Levy stanno facendo un ottimo lavoro di supporto alla comunit\u00e0, compreso il registro, che sar\u00e0 fondamentale quando saremo pronti ad avviare gli studi clinici.<\/p>\n

Cosa la ispira a continuare a lavorare in questo campo? <\/strong><\/p>\n

I pazienti e la speranza.<\/p>\n

In che modo i pazienti possono incoraggiarvi e aiutare il vostro lavoro?<\/strong><\/p>\n

Iscriversi al registro dei pazienti appropriato (un elenco dei registri LGMD \u00e8 disponibile qui: https:\/\/www.lgmd-info.org\/international-lgmd-patient-registries\/<\/a>) e partecipare a progetti di ricerca quando si rendono disponibili. I progetti di ricerca, quando verranno reclutati, saranno annunciati tramite i registri dei pazienti e su www.clinicaltrials.gov<\/a>.<\/p>\n

 <\/p>\n

* * * Vi invitiamo a mettere MI PIACE, COMMENTARE e CONDIVIDERE questo post per contribuire a sensibilizzare l'opinione pubblica sulla LGMD!<\/p>\n

* * * Per saperne di pi\u00f9 sulla distrofia muscolare della cintura degli arti (LGMD) o per leggere altre \"Interviste Spotlight\", visitate il nostro sito web all'indirizzo https:\/\/www.lgmd-info.org\/<\/a><\/p>\n

#CureLGMD<\/a>
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