{"id":3643,"date":"2020-09-15T17:53:22","date_gmt":"2020-09-15T22:53:22","guid":{"rendered":"https:\/\/restruct-lgmd-2021.pantheonsite.io\/?p=3643"},"modified":"2024-02-09T14:24:30","modified_gmt":"2024-02-09T14:24:30","slug":"kaya","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.lgmd-info.org\/it\/individuals-with-lgmd-interviews\/2020\/09\/15\/kaya\/","title":{"rendered":"INDIVIDUO CON LGMD: Kaya"},"content":{"rendered":"
\"\"<\/figure><\/div>\n\n\n\n

LGMD \"INTERVISTA SPOTLIGHT\" <\/strong><\/p>\n\n\n\n

Nome<\/strong>: Kaya                           Et\u00e0<\/strong>: 18 anni<\/p>\n\n\n\n

Paese<\/strong>: Olanda<\/p>\n\n\n\n

Sottotipo LGMD<\/strong>: LGMD 2D\/ R3 Alfa Sarcoglicano correlato<\/p>\n\n\n\n

A che et\u00e0 \u00e8 stata fatta la diagnosi<\/strong>: <\/p>\n\n\n\n

Credo che sia stato intorno al mio terzo compleanno, anche se non posso dire di ricordare molto. Eravamo davvero in anticipo sulla diagnosi.<\/p>\n\n\n\n

Quali sono stati i primi sintomi<\/strong>:<\/p>\n\n\n\n

Sono nata praticamente in contemporanea con mia sorella e il mio primo sintomo si \u00e8 manifestato quando ho iniziato a gattonare: mia sorella, che \u00e8 sana, gattonava come un normale neonato, mentre io gattonavo in modo strano con una gamba davanti all'altra, praticamente trascinandomi. Un agopunturista e grande amico di famiglia lo ha notato e ha avvertito mia madre, da cui la mia diagnosi precoce. Un altro sintomo che si \u00e8 sviluppato un po' pi\u00f9 tardi \u00e8 stato quello di cadere. Questo si \u00e8 manifestato quando ho iniziato ad andare a scuola e cercavo di stare al passo con i miei coetanei. Dopo aver ricevuto la terapia genica attraverso uno studio clinico, quest'ultimo sintomo \u00e8 diminuito notevolmente, al punto che non cado da circa due anni, un risultato che la maggior parte delle persone sane non pu\u00f2 replicare.<\/p>\n\n\n\n

Avete altri familiari affetti da LGMD:<\/strong><\/p>\n\n\n\n

No, sono l'unico della mia famiglia.<\/p>\n\n\n\n

Quali sono, secondo lei, le sfide pi\u00f9 grandi da affrontare nella convivenza con la LGMD?<\/strong>:<\/p>\n\n\n\n

Per me vivere con la LGMD significa continuare a lottare. Faccio esercizio ogni giorno. Solo le cose di base, come due volte cinque minuti di crosstraining, due volte un minuto di planking e cos\u00ec via. In alcuni giorni \u00e8 difficile mantenere una mentalit\u00e0 positiva e trovare la motivazione per lavorare cos\u00ec duramente come sto facendo. Ognuno ha un modo diverso di combattere la LGMD, il mio \u00e8 un approccio piuttosto letterale e diretto e finora mi \u00e8 stato utile. Ma un atteggiamento del genere ha un prezzo molto alto, perch\u00e9 non \u00e8 condiviso dalle persone della mia et\u00e0 e quindi mi lascia in difficolt\u00e0 nel trovare un qualsiasi legame con loro e mi mette in isolamento sociale anche prima di un eventuale blocco del Coronavirus.<\/p>\n\n\n\n

Qual \u00e8 il suo pi\u00f9 grande risultato<\/strong>:<\/p>\n\n\n\n

Sono ancora qui e sto diventando pi\u00f9 forte di prima. Come gi\u00e0 detto, ho ricevuto una terapia genica in uno studio clinico. Dopo questo trattamento mi sono messo al lavoro per portare il mio corpo dove volevo che fosse. Ho lavorato duramente prima della sperimentazione per ridurre al minimo qualsiasi danno, il che \u00e8 piuttosto difficile per un ragazzo giovane che deve essere sempre responsabile e prendere molti integratori che non sono sempre noti per essere appetibili, poi dopo aver ricevuto la sperimentazione ho fatto sport e mi sono sentito sempre pi\u00f9 forte e in una condizione generale migliore. Dire che ho sconfitto la LGMD \u00e8 prematuro e quindi sciocco, ma sarei pi\u00f9 che felice di dire che attualmente le sto facendo il saluto con un dito.<\/p>\n\n\n\n

In che modo la LGMD l'ha influenzata nel diventare la persona che \u00e8 oggi:<\/strong><\/p>\n\n\n\n


Da giovane, la LGMD mi ha costretto a essere molto responsabile, perch\u00e9 a ogni mossa sbagliata potevo cadere e rompere qualcosa. Mi ha anche costretto a dare tutto quello che ho, a fare del mio meglio e a combattere l'impossibile. Mi ha anche fatto apprezzare la vita e tutti i momenti belli che ho vissuto. Ha influenzato i miei valori e le mie priorit\u00e0. Tutte queste influenze si manifestano in tutto ci\u00f2 che mi definisce, dalla musica che ascolto e che faccio, alla mia etica del lavoro a scuola, fino al tipo di persone che mi piace frequentare.<\/p>\n\n\n\n

Cosa volete che il mondo sappia della LGMD?<\/strong>:<\/p>\n\n\n\n

Voglio che il mondo sappia che le persone lavorano instancabilmente per aiutarci. Ho visto gli enormi laboratori e le strutture che vengono utilizzati per la realizzazione di una cura definitiva e ho sperimentato in prima persona che stanno lavorando a qualcosa di buono. Vorrei alleviare la vostra disperazione e dirvi che il campo sta avanzando a un ritmo incredibile. E un giorno le garantisco che ricever\u00e0 una telefonata che le dir\u00e0: \"Salve, credo di avere qualcosa per lei\".<\/p>\n\n\n\n

Se la vostra LGMD potesse essere \"curata\" domani, quale sarebbe la prima cosa che vorreste fare?<\/strong>:<\/p>\n\n\n\n

Credo che sia doveroso fare le congratulazioni a tutti gli ex-LGMD e agli straordinari ricercatori.<\/p>\n\n\n\n

Per leggere altre \"interviste LGMD Spotlight\" o per proporsi come volontari per una prossima intervista, visitate il nostro sito web: http:\/\/lgmd-info.org\/spotlight-interviews<\/a><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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