![\"\"](\"https:\/\/www.lgmd-info.org\/wp-content\/uploads\/2018\/08\/Quattrocelli-Mattia.png\")
<\/a><\/p>\nPrzynale\u017cno\u015b\u0107<\/strong>: Laboratorium McNally'ego, Centrum Medycyny Genetycznej, Feinberg School of Medicine, Northwestern University, Chicago, IL<\/p>\n Rola lub stanowisko<\/strong>: Postdoctoral Fellow<\/p>\n Jakie wykszta\u0142cenie i szkolenie zdoby\u0142e\u015b, aby osi\u0105gn\u0105\u0107 obecne stanowisko?<\/strong><\/p>\n Po uzyskaniu dyplomu z biologii kom\u00f3rkowej i molekularnej we W\u0142oszech, uko\u0144czy\u0142em doktorat i pierwsz\u0105 wizyt\u0119 podoktoranck\u0105 na Uniwersytecie w Leuven w Belgii, badaj\u0105c nowe strategie regeneracyjne dla dystrofii mi\u0119\u015bniowej Duchenne'a i dystrofii ko\u0144czyn. Latem 2015 roku do\u0142\u0105czy\u0142em do Northwestern University w Chicago, IL, gdzie odby\u0142em drugi sta\u017c podoktorski, wspierany przez Muscular Dystrophy Association i szkolenie w zakresie biologii mi\u0119\u015bni prowadzone przez Wellstone Consortium of Muscular Dystrophy Research.<\/p>\n Co sprawi\u0142o, \u017ce zdecydowa\u0142e\u015b si\u0119 na karier\u0119 naukow\u0105, a w szczeg\u00f3lno\u015bci na badanie dystrofii mi\u0119\u015bniowej?<\/strong><\/p>\n Jestem zafascynowany badaniami biomedycznymi i moj\u0105 codzienn\u0105 pasj\u0105 jest badanie mechanizm\u00f3w i kwestionowanie ogranicze\u0144 w\u0142a\u015bciwo\u015bci biologicznych. Skupiam si\u0119 na biologii mi\u0119\u015bni i dystrofiach mi\u0119\u015bniowych od czasu mojego pierwszego do\u015bwiadczenia badawczego na studiach licencjackich. Mi\u0119\u015bnie i serce s\u0105 absolutnie fascynuj\u0105cymi tkankami i wci\u0105\u017c nie do ko\u0144ca je rozumiemy. Wraz z moimi zainteresowaniami biologi\u0105 mi\u0119\u015bni, zwr\u00f3cenie uwagi na dystrofie mi\u0119\u015bniowe jest moim sposobem na zmian\u0119 sytuacji os\u00f3b \u017cyj\u0105cych z tymi schorzeniami poprzez badania naukowe.<\/p>\n Jakie tematy studiujesz?<\/strong><\/p>\n Obecnie badam molekularne i metaboliczne efekty steryd\u00f3w glukokortykoidowych (prednizon, deflazacort) w mi\u0119\u015bniach dystroficznych. Leczenie sterydami pomaga ch\u0142opcom z zespo\u0142em Duchenne'a chodzi\u0107 przez d\u0142u\u017cszy czas, ale wywo\u0142uje r\u00f3wnie\u017c niepo\u017c\u0105dane skutki uboczne. Ostatnio zaproponowano pulsacyjne podawanie steryd\u00f3w w celu utrzymania skuteczno\u015bci przy jednoczesnym zmniejszeniu skutk\u00f3w ubocznych, chocia\u017c brakuje nam mechanizm\u00f3w i podstawowego zrozumienia, w jaki spos\u00f3b dzia\u0142aj\u0105 alternatywne schematy sterydowe. Nie ma r\u00f3wnie\u017c klinicznych wskaza\u0144 do stosowania steryd\u00f3w w przypadku innych dystrofii, w tym dystrofii ko\u0144czyn dolnych. Badam, w jaki spos\u00f3b dawkowanie glikokortykoid\u00f3w raz w tygodniu poprawia funkcjonowanie mi\u0119\u015bni dystroficznych poprzez ekspresj\u0119 okre\u015blonych gen\u00f3w i wykorzystanie sk\u0142adnik\u00f3w od\u017cywczych do produkcji energii. Moim celem jest okre\u015blenie, w jakim stopniu ten alternatywny schemat sterydowy mo\u017ce by\u0107 stosowany we wszystkich dystrofiach mi\u0119\u015bniowych. W tym celu zbieram zach\u0119caj\u0105ce spostrze\u017cenia z modeli zwierz\u0119cych dystrofii mi\u0119\u015bniowych ko\u0144czyn dolnych, w tym modeli LGMD typu 2A, 2B i 2C, oraz z biomarker\u00f3w u ch\u0142opc\u00f3w z zespo\u0142em Duchenne'a.<\/p>\n W jaki spos\u00f3b Twoja praca pomo\u017ce pacjentom? Czy ma ona bardziej naukowy charakter, czy te\u017c mo\u017ce sta\u0107 si\u0119 metod\u0105 leczenia LGMD lub og\u00f3lnie lekarzy?<\/strong><\/p>\n Je\u015bli skuteczno\u015b\u0107 i bezpiecze\u0144stwo zostan\u0105 potwierdzone u pacjent\u00f3w z dystrofi\u0105 (a wiele pozostaje jeszcze do zrobienia w tym kierunku), w\u00f3wczas moje badania mog\u0105 bezpo\u015brednio wp\u0142yn\u0105\u0107 na wskazania do stosowania steroid\u00f3w w leczeniu klinicznym pacjent\u00f3w z dystrofi\u0105 ko\u0144czyn dolnych, dystrofi\u0105 Duchenne'a i innymi dystrofiami mi\u0119\u015bniowymi. Ponadto, zrozumienie molekularnych i metabolicznych mechanizm\u00f3w dzia\u0142ania steroid\u00f3w w mi\u0119\u015bniach potencjalnie dostarczy spo\u0142eczno\u015bci naukowej nowych potencjalnych cel\u00f3w farmakologicznych w celu z\u0142agodzenia lub przeciwdzia\u0142ania progresji dystrofii.<\/p>\n Co chcia\u0142by\u015b, aby pacjenci i inne osoby zainteresowane LGMD wiedzia\u0142y o badaniach (Twoich w\u0142asnych projektach i og\u00f3lnie o tej dziedzinie)?<\/strong><\/p>\n Obecnie jest to ekscytuj\u0105cy czas dla spo\u0142eczno\u015bci zajmuj\u0105cej si\u0119 dystrofi\u0105 mi\u0119\u015bniow\u0105, poniewa\u017c wiele nowych metod leczenia (terapie genowe, terapie polegaj\u0105ce na usuwaniu egzon\u00f3w, nowe leki przeciw degeneracji, alternatywne schematy sterydowe) w ko\u0144cu przenosi si\u0119 z laboratori\u00f3w do bada\u0144 klinicznych. Musimy jednak pozosta\u0107 w pe\u0142ni zaanga\u017cowani w badania nad patologi\u0105 mi\u0119\u015bni dystroficznych, aby nadal ulepsza\u0107 terapie jutra.<\/p>\n Co inspiruje Ci\u0119 do dalszej pracy w tej dziedzinie? <\/strong><\/p>\n M\u00f3g\u0142bym przedstawi\u0107 raczej nudn\u0105 i d\u0142ug\u0105 list\u0119 powod\u00f3w, ale ogranicz\u0119 si\u0119 do trzech \u017ar\u00f3de\u0142 inspiracji dla moich bada\u0144, wymienionych tutaj w kolejno\u015bci wa\u017cno\u015bci: 1) nadzieja na popraw\u0119 opieki i jako\u015bci \u017cycia wszystkich pacjent\u00f3w z dystrofi\u0105 mi\u0119\u015bniow\u0105; 2) osobisty kontakt z pacjentami, ich rodzinami i oddanymi stowarzyszeniami, kt\u00f3re moim zdaniem ka\u017cdego dnia wykonuj\u0105 wspania\u0142\u0105 prac\u0119, aby rozpowszechnia\u0107 informacje i wspiera\u0107 pacjent\u00f3w i rodziny; 3) wiedza naukowa, kt\u00f3r\u0105 gromadzimy i pytania eksperymentalne, kt\u00f3re stawiamy po ka\u017cdym eksperymencie.<\/p>\n W jaki spos\u00f3b pacjenci mog\u0105 Ci\u0119 zach\u0119ci\u0107 i pom\u00f3c Ci w pracy?<\/strong><\/p>\n Wraz ze swoimi rodzinami i stowarzyszeniami pacjenci z dystrofi\u0105 ju\u017c teraz zach\u0119caj\u0105 i wspieraj\u0105 badania, zapewniaj\u0105c prawdziw\u0105 motywacj\u0119 do naszej pracy i wsparcie finansowe poprzez zbieranie funduszy. Jestem r\u00f3wnie\u017c wdzi\u0119czny pacjentom i ich rodzinom za dzielenie si\u0119 swoimi historiami i informowanie o badaniach poprzez udzia\u0142 w badaniach i inicjatywach bada\u0144 genetycznych.<\/p>\n <\/p>\n * * * Prosimy o LIKE, COMMENT i SHARE tego postu, aby pom\u00f3c zwi\u0119kszy\u0107 \u015bwiadomo\u015b\u0107 na temat LGMD! #CureLGMD<\/a> <\/p>\n <\/p>\n <\/p>\n <\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" LGMD \u201cSpotlight Interview on Research\u201d LGMD RESEARCHER: \u00a0Mattia Quattrocelli Affiliation:\u00a0 […]<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":2174,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[91,92],"tags":[],"class_list":["post-2173","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-researcher-interview","category-researcher"],"acf":[],"yoast_head":"\n
\n* * * Aby dowiedzie\u0107 si\u0119 wi\u0119cej o Dystrofii Mi\u0119\u015bniowej Ko\u0144czyn (LGMD) lub przeczyta\u0107 wi\u0119cej \"Wywiad\u00f3w w centrum uwagi\", odwied\u017a nasz\u0105 stron\u0119 internetow\u0105 pod adresem https:\/\/www.lgmd-info.org\/<\/a><\/p>\n
\n#LgmdDay2018<\/a><\/p>\n