![\"\"](\"https:\/\/www.lgmd-info.org\/wp-content\/uploads\/2018\/09\/Spencer-Melissa.jpg\")
<\/a><\/p>\nPrzynale\u017cno\u015b\u0107<\/strong>: UCLA Uniwersytet Kalifornijski w Los Angeles<\/p>\n Rola lub stanowisko: <\/strong>\u00a0Profesor neurologii, dyrektor programu nerwowo-mi\u0119\u015bniowego, wsp\u00f3\u0142dyrektor Centrum Dystrofii Mi\u0119\u015bniowej Duchenne'a<\/p>\n Jakie wykszta\u0142cenie i szkolenie zdoby\u0142e\u015b, aby osi\u0105gn\u0105\u0107 obecne stanowisko?<\/strong><\/p>\n W szkole \u015bredniej nie interesowa\u0142em si\u0119 naukami \u015bcis\u0142ymi i rozpocz\u0105\u0142em studia na kierunku tanecznym. W liceum ucz\u0119szcza\u0142am tylko na jeden przedmiot \u015bcis\u0142y - fizjologi\u0119. W college'u wzi\u0119\u0142am udzia\u0142 w zaj\u0119ciach z fizjologii og\u00f3lnej i tak bardzo zainteresowa\u0142am si\u0119 tym tematem, \u017ce zmieni\u0142am kierunek studi\u00f3w i uko\u0144czy\u0142am kinezjologi\u0119, kt\u00f3ra jest podobna do fizjologii \u0107wicze\u0144. Pierwotnym celem by\u0142o zostanie fizjoterapeut\u0105, ale podczas studi\u00f3w magisterskich mia\u0142em styczno\u015b\u0107 z badaniami laboratoryjnymi i nigdy ich nie opu\u015bci\u0142em.<\/p>\n Co sprawi\u0142o, \u017ce zdecydowa\u0142e\u015b si\u0119 na karier\u0119 naukow\u0105, a w szczeg\u00f3lno\u015bci na badanie dystrofii mi\u0119\u015bniowej?<\/strong><\/p>\n Kiedy rozpocz\u0105\u0142em studia magisterskie w 1991 roku, pracowa\u0142em nad bardzo podstawowym problemem naukowym, a mianowicie nad zrozumieniem roli kalpain w mi\u0119\u015bniach szkieletowych. W tym czasie uczestniczy\u0142em w seminarium na temat dystrofii mi\u0119\u015bniowej Duchenne'a i wyk\u0142ad ten doprowadzi\u0142 mnie do wniosku, \u017ce kalpainy mog\u0105 by\u0107 zaanga\u017cowane w proces chorobowy. W tym przypadku pomys\u0142 polega\u0142 na tym, \u017ce kalpainy 1 i 2 (kt\u00f3re s\u0105 proteazami - bia\u0142kami, kt\u00f3re zjadaj\u0105 inne bia\u0142ka) by\u0142y zbyt aktywne i prze\u017cuwa\u0142y mi\u0119\u015bnie. P\u00f3\u017aniej, gdy mutacja kalpainy 3 zosta\u0142a zidentyfikowana jako podstawowa przyczyna LGMD2A, by\u0142o to dla nas intryguj\u0105ce, poniewa\u017c w tym przypadku wyst\u0119puje redukcja<\/u> w aktywno\u015bci konkretnej formy kalpainy (kalpainy 3) w przeciwie\u0144stwie do nadaktywno\u015bci. Zacz\u0105\u0142em pracowa\u0107 nad t\u0105 form\u0105 kalpainy, gdy po raz pierwszy odkryto j\u0105 jako przyczyn\u0119 LGMD2A w 1994 roku.<\/p>\n Jakie tematy studiujesz?<\/strong><\/p>\n Staramy si\u0119 zrozumie\u0107 normaln\u0105 funkcj\u0119 biologiczn\u0105 kalpainy 3 i spos\u00f3b, w jaki mutacje w genie kalpainy 3 prowadz\u0105 do LGMD2A. Jest to wa\u017cne pytanie w tej dziedzinie. Chocia\u017c uda\u0142o nam si\u0119 w pewnym stopniu zrozumie\u0107 r\u00f3\u017cne dalsze procesy chorobowe, nadal nie rozumiemy specyficznej funkcji biologicznej kalpainy 3, a zatem nie mo\u017cemy w pe\u0142ni zrozumie\u0107, dlaczego mutacje powoduj\u0105 chorob\u0119. Obecnie koncentrujemy si\u0119 na dw\u00f3ch podej\u015bciach terapeutycznych. Zidentyfikowali\u015bmy lek, kt\u00f3ry wykazuje pozytywne wyniki w mysim modelu LGMD2A i opracowujemy terapie genowe LGMD2A. Przetestowali\u015bmy r\u00f3wnie\u017c blokery miostatyny w modelu mysim w ramach naszego finansowania z Coalition to Cure Calpain 3 (C3).<\/p>\n W jaki spos\u00f3b Twoja praca pomo\u017ce pacjentom? Czy ma ona bardziej naukowy charakter, czy te\u017c mo\u017ce sta\u0107 si\u0119 metod\u0105 leczenia LGMD lub og\u00f3lnie lekarzy?<\/strong><\/p>\n Podj\u0119li\u015bmy oba kierunki bada\u0144: badanie podstawowych nauk le\u017c\u0105cych u podstaw choroby oraz inne rodzaje bada\u0144, kt\u00f3re mog\u0105 szybciej prze\u0142o\u017cy\u0107 si\u0119 na leczenie. Wiele z tego, co zrobili\u015bmy, koncentrowa\u0142o si\u0119 na podstawowych procesach, poniewa\u017c mocno wierz\u0119, \u017ce b\u0119dziemy w stanie zaprojektowa\u0107 lepsze terapie, je\u015bli zrozumiemy, dlaczego choroba wyst\u0119puje w pierwszej kolejno\u015bci. Aby stworzy\u0107 analogi\u0119, wyobra\u017a sobie, \u017ce masz przeciek w dachu. Mo\u017cesz spr\u00f3bowa\u0107 u\u017cy\u0107 plandeki, aby zakry\u0107 przeciek lub u\u017cy\u0107 wiader, aby chroni\u0107 pod\u0142og\u0119, ale ostatecznie, je\u015bli uda ci si\u0119 naprawi\u0107 przeciek, b\u0119dziesz mia\u0142 mniej szk\u00f3d w domu.<\/p>\n Co chcia\u0142by\u015b, aby pacjenci i inne osoby zainteresowane LGMD wiedzia\u0142y o badaniach (Twoich w\u0142asnych projektach i og\u00f3lnie o tej dziedzinie)?<\/strong><\/p>\n Chcia\u0142bym, aby zrozumieli, \u017ce badania s\u0105 powolne i \u017cmudne, ale dzi\u0119ki inwestycjom w fundusze na wsparcie bada\u0144, znajdziemy metody leczenia. Chcia\u0142bym r\u00f3wnie\u017c, aby pacjenci wiedzieli, \u017ce mamy niesamowity i ci\u0119\u017cko pracuj\u0105cy zesp\u00f3\u0142 naukowc\u00f3w (zw\u0142aszcza dr Irina Kramerova, Natalia Ermolova, Chino Kumagai-Cresse i Jian Liu), kt\u00f3rzy bardzo ci\u0119\u017cko pracuj\u0105 nad znalezieniem metody leczenia LGMD2A.<\/p>\n Chcia\u0142bym r\u00f3wnie\u017c, aby docenili znaczenie organizacji takich jak C3, poniewa\u017c LGMD to rzadkie choroby, a najlepszym sposobem dla ma\u0142ych fundacji na wspieranie post\u0119pu w tej dziedzinie jest finansowanie bada\u0144. C3, Jordan Boslego, Michele Wrubel i dr Jenn Levy wykonuj\u0105 \u015bwietn\u0105 robot\u0119, wspieraj\u0105c spo\u0142eczno\u015b\u0107, w tym rejestr, kt\u00f3ry b\u0119dzie mia\u0142 kluczowe znaczenie, gdy b\u0119dziemy gotowi do rozpocz\u0119cia bada\u0144 klinicznych.<\/p>\n Co inspiruje Ci\u0119 do dalszej pracy w tej dziedzinie? <\/strong><\/p>\n Pacjenci i nadzieja.<\/p>\n W jaki spos\u00f3b pacjenci mog\u0105 Ci\u0119 zach\u0119ci\u0107 i pom\u00f3c Ci w pracy?<\/strong><\/p>\n Zarejestruj si\u0119 w odpowiednim rejestrze pacjent\u00f3w (list\u0119 rejestr\u00f3w LGMD mo\u017cna znale\u017a\u0107 tutaj): https:\/\/www.lgmd-info.org\/international-lgmd-patient-registries\/<\/a>) i uczestniczy\u0107 w projektach badawczych, gdy stan\u0105 si\u0119 one dost\u0119pne. Projekty badawcze, w przypadku rekrutacji, b\u0119d\u0105 og\u0142aszane za po\u015brednictwem rejestr\u00f3w pacjent\u00f3w i na stronie internetowej www.clinicaltrials.gov<\/a>.<\/p>\n <\/p>\n * * * Prosimy o LIKE, COMMENT i SHARE tego postu, aby pom\u00f3c zwi\u0119kszy\u0107 \u015bwiadomo\u015b\u0107 na temat LGMD!<\/p>\n * * * Aby dowiedzie\u0107 si\u0119 wi\u0119cej o Dystrofii Mi\u0119\u015bniowej Ko\u0144czyn (LGMD) lub przeczyta\u0107 wi\u0119cej \"Wywiad\u00f3w w centrum uwagi\", odwied\u017a nasz\u0105 stron\u0119 internetow\u0105 pod adresem https:\/\/www.lgmd-info.org\/<\/a><\/p>\n #CureLGMD<\/a> LGMD \u201cSpotlight Interview on Research\u201d LGMD Researcher:\u00a0 \u00a0Melissa Spencer Affiliation:\u00a0 […]<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":2239,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[91,14,92],"tags":[],"class_list":["post-2240","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-researcher-interview","category-lgmd2a","category-researcher"],"acf":[],"yoast_head":"\n
\n#LgmdDay2018<\/a><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"