![\"Lgmd2a](\"https:\/\/www.lgmd-info.org\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/LGMD2A-Kelsey-J-300x169.png\")
<\/p>\n<\/p>\n
Nazwa<\/strong>: Kelsey<\/p>\n Wiek<\/strong>: \u00a041<\/p>\n Kraj<\/strong>: Stany Zjednoczone<\/p>\n Podtyp LGMD:<\/strong>\u00a0 LGMD2A\/R1 Zwi\u0105zane z kalpain\u0105 3<\/p>\n W jakim wieku zosta\u0142e\u015b zdiagnozowany?<\/strong>?<\/p>\n 18 lat, po uko\u0144czeniu szko\u0142y \u015bredniej. Objawy wyst\u0119powa\u0142y u mnie przez 5-7 lat, zanim zosta\u0142y oficjalnie zdiagnozowane przez neurologa.<\/p>\n Jakie by\u0142y pierwsze objawy? <\/strong><\/p>\n Doskonale pami\u0119tam, jak gra\u0142em w softball w gimnazjum, a gracz, kt\u00f3ry by\u0142 dwie bazy za mn\u0105, dogoni\u0142 mnie biegn\u0105cego do bazy. By\u0142em fizycznie powolny i z coraz wi\u0119kszym trudem wstawa\u0142em z ziemi. Moi r\u00f3wie\u015bnicy czasami zauwa\u017cali i pytali mnie, co jest nie tak, ale nigdy nie wiedzia\u0142em, co powiedzie\u0107. Stara\u0142em si\u0119 ukrywa\u0107 moje objawy tak d\u0142ugo, jak tylko mog\u0142em, aby unikn\u0105\u0107 pyta\u0144 lub wydawania si\u0119 innym.<\/p>\n Czy masz innych cz\u0142onk\u00f3w rodziny cierpi\u0105cych na LGMD? <\/strong><\/p>\n Tak, m\u00f3j starszy brat r\u00f3wnie\u017c ma LGMD 2a i by\u0142 pierwszym, u kt\u00f3rego wyst\u0105pi\u0142y objawy. Jeste\u015bmy jednak jedynymi dwiema osobami w naszej rodzinie cierpi\u0105cymi na t\u0119 rzadk\u0105 chorob\u0119. Pocz\u0105tkowo b\u0142\u0119dnie zdiagnozowano u niego Becker MD w 1992 roku, form\u0119 MD, kt\u00f3ra dotyka tylko m\u0119\u017cczyzn. Op\u00f3\u017ani\u0142o to moj\u0105 diagnoz\u0119, poniewa\u017c zar\u00f3wno moim rodzicom, jak i lekarzom wydawa\u0142o si\u0119 niemo\u017cliwe, \u017ce ja r\u00f3wnie\u017c mog\u0119 cierpie\u0107 na t\u0119 chorob\u0119.<\/p>\n Co uwa\u017casz za najwi\u0119ksze wyzwanie w \u017cyciu z LGMD?<\/strong>?<\/p>\n Dla mnie najwi\u0119kszym wyzwaniem jest utrata niezale\u017cno\u015bci. Wykonywanie prostych czynno\u015bci sta\u0142o si\u0119 tak trudne, zw\u0142aszcza gdy jestem z dala od domu (np. korzystanie z toalety, wchodzenie i wychodzenie z \u0142\u00f3\u017cka czy branie prysznica). Swoboda podr\u00f3\u017cowania samolotem, samochodem czy \u0142odzi\u0105 to przywileje, kt\u00f3rych odmawia mi \u017cycie z konsekwencjami LGMD. Wyzwania te ograniczaj\u0105 mnie osobi\u015bcie, zawodowo i finansowo.<\/p>\n Jakie jest twoje najwi\u0119ksze osi\u0105gni\u0119cie? <\/strong><\/p>\n Uko\u0144czenie pracy doktorskiej na temat do\u015bwiadcze\u0144 m\u0142odych doros\u0142ych \u017cyj\u0105cych z (a konkretnie) LGMD by\u0142o jednym z najtrudniejszych i najbardziej satysfakcjonuj\u0105cych do\u015bwiadcze\u0144 w moim \u017cyciu. Poznanie g\u0142\u0119boko osobistych i bolesnych historii innych os\u00f3b, kt\u00f3re przesz\u0142y przez podobne straty do moich, a tak\u017ce pisanie o emocjonalnych aspektach choroby, pomog\u0142o mi zar\u00f3wno uzyska\u0107 tytu\u0142 doktora w dziedzinie poradnictwa i rozwoju cz\u0142owieka, jak i lepiej zrozumie\u0107 zmagania innych os\u00f3b, kt\u00f3re by\u0142y podobne do moich. Uwielbiam pracowa\u0107 w poradnictwie zdrowia psychicznego, specjalizuj\u0105c si\u0119 w leczeniu os\u00f3b z chorobami przewlek\u0142ymi. Zwi\u0105zek z moim m\u0119\u017cem od 11 lat i rodzicielstwo mojego 4-letniego syna r\u00f3wnie\u017c wyr\u00f3\u017cniaj\u0105 si\u0119 jako osi\u0105gni\u0119cia, za kt\u00f3re jestem bardzo wdzi\u0119czna.<\/p>\n Jak LGMD wp\u0142yn\u0119\u0142o na to, \u017ce sta\u0142e\u015b si\u0119 osob\u0105, kt\u00f3r\u0105 jeste\u015b dzisiaj? <\/strong><\/p>\n \u017bycie z LGMD nauczy\u0142o mnie wiele o tym, co to znaczy by\u0107 \u015bmiertelnikiem. Tak jak nieuniknione jest zachodzenie s\u0142o\u0144ca, tak pr\u0119dzej czy p\u00f3\u017aniej niezale\u017cno\u015b\u0107 staje si\u0119 niemo\u017cliwa dla ka\u017cdego. Powa\u017cna choroba lub niepe\u0142nosprawno\u015b\u0107 dotknie nas wszystkich. Nasz kulturowy szacunek dla pi\u0119kna, m\u0142odo\u015bci i sprawno\u015bci nie uwzgl\u0119dnia tej rzeczywisto\u015bci. Utrata \"normalno\u015bci\" po zdiagnozowaniu LGMD przynios\u0142a wiele osobistego b\u00f3lu i upokorzenia, co zmotywowa\u0142o mnie do studiowania odporno\u015bci i rozwoju pourazowego, kt\u00f3re teraz wykorzystuj\u0119 do doradzania innym. B\u00f3l zach\u0119ca nas do przekraczania trudnych emocji, takich jak smutek i \u017cal, i \u0142\u0105czenia si\u0119 z pot\u0119\u017cnymi uczuciami, takimi jak wsp\u00f3\u0142czucie i \u017cyczliwo\u015b\u0107. Jak powiedzia\u0142 dr Mark Savickas, nauka \"aktywnego opanowania tego, co biernie cierpia\u0142em\" nada\u0142a mojemu \u017cyciu sens i cel.<\/p>\n Co chcia\u0142by\u015b, aby \u015bwiat dowiedzia\u0142 si\u0119 o LGMD?<\/strong>?<\/p>\n Chcia\u0142bym, aby inni byli \u015bwiadomi wsp\u00f3\u0142czesnego wykluczenia ze spo\u0142ecze\u0144stwa, kt\u00f3rego do\u015bwiadczaj\u0105 osoby niepe\u0142nosprawne. Istniej\u0105 wci\u0105\u017c<\/strong> Tak wiele restauracji, sklep\u00f3w i biur nie jest przyjaznych dla os\u00f3b na w\u00f3zkach inwalidzkich. Aby podr\u00f3\u017cowa\u0107 samolotem, musia\u0142bym zrezygnowa\u0107 z w\u00f3zka inwalidzkiego - co oddziela mnie od mo\u017cliwo\u015bci samodzielnego poruszania si\u0119. Wynaj\u0119cie samochodu, kt\u00f3ry pomie\u015bci m\u00f3j w\u00f3zek inwalidzki, jest trudne i kosztowne. Nie mog\u0119 wej\u015b\u0107 do dom\u00f3w cz\u0142onk\u00f3w mojej rodziny i przyjaci\u00f3\u0142, aby \u015bwi\u0119towa\u0107 \u015bwi\u0119ta i urodziny. Koszt \u017cycia z niepe\u0142nosprawno\u015bci\u0105 jest niezwyk\u0142y, zar\u00f3wno pod wzgl\u0119dem finansowym, spo\u0142ecznym, jak i emocjonalnym. Mam nadziej\u0119, \u017ce podnios\u0119 \u015bwiadomo\u015b\u0107 innych, aby docenili dary, kt\u00f3re maj\u0105, i pomog\u0119 zmieni\u0107 istniej\u0105c\u0105 niesprawiedliwo\u015b\u0107 i dyskryminacj\u0119.<\/p>\n Gdyby jutro mo\u017cna by\u0142o \"wyleczy\u0107\" chorob\u0119 LGMD, co by\u0142oby pierwsz\u0105 rzecz\u0105, kt\u00f3r\u0105 chcia\u0142by\u015b zrobi\u0107?<\/strong>?<\/p>\n Gdybym m\u00f3g\u0142 zosta\u0107 \"wyleczony\", pierwsz\u0105 rzecz\u0105, kt\u00f3r\u0105 bym zrobi\u0142, by\u0142oby rozkoszowanie si\u0119 mo\u017cliwo\u015bci\u0105 poruszania moim cia\u0142em na polecenie. Usiad\u0142abym na pod\u0142odze i bawi\u0142a si\u0119 z moim dzieckiem i po raz pierwszy po\u0142o\u017cy\u0142abym si\u0119 z nim w jego \u0142\u00f3\u017cku. Chcia\u0142abym spontanicznie i w pe\u0142ni przytuli\u0107 mojego m\u0119\u017ca, a nast\u0119pnie zagra\u0107 w jego rekreacyjnej dru\u017cynie pi\u0142karskiej. Wspina\u0142abym si\u0119 po schodach, aby po raz pierwszy zobaczy\u0107 sypialnie moich siostrzenic i siostrze\u0144c\u00f3w i pojecha\u0107 na d\u0142ugi weekend do mojej siostry, kt\u00f3ra mieszka 1300 mil st\u0105d. Te proste rzeczy by\u0142yby spe\u0142nieniem marze\u0144, gdybym \u017cy\u0142a bez LGMD.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Name: Kelsey Age: \u00a041 Country: \u00a0United States LGMD Sub-Type:\u00a0 LGMD2A\/R1 […]<\/p>","protected":false},"author":3,"featured_media":7770,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[13,14],"tags":[123],"class_list":["post-7771","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-individuals-with-lgmd-interviews","category-lgmd2a","tag-lgmd2a-calpainopathy-united-states-lgmdr1"],"acf":[],"yoast_head":"\n