{"id":39,"date":"2021-02-10T16:14:48","date_gmt":"2021-02-10T16:14:48","guid":{"rendered":"https:\/\/www.lgmd-info.org\/?page_id=39"},"modified":"2023-10-18T18:16:50","modified_gmt":"2023-10-18T18:16:50","slug":"what-is-lgmd","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.lgmd-info.org\/pt\/knowledge-base\/all-about-lgmd\/what-is-lgmd\/","title":{"rendered":"O que \u00e9 a LGMD"},"content":{"rendered":"

Uma vis\u00e3o geral da LGMD<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

Com mais de 30 subtipos gen\u00e9ticos, a distrofia muscular da cintura escapular (LGMD) engloba um grupo de doen\u00e7as musculares raras que enfraquecem os m\u00fasculos da \"cintura escapular\", os que rodeiam os ombros e as ancas. A gravidade, a idade de in\u00edcio e as carater\u00edsticas da LGMD diferem entre os v\u00e1rios subtipos e podem mesmo variar dentro da mesma fam\u00edlia. Os sintomas podem surgir em qualquer idade e, normalmente, agravam-se com o tempo, mas, em alguns casos, podem permanecer ligeiros.<\/p>\n

Os primeiros ind\u00edcios de LGMD incluem frequentemente uma marcha invulgar, como andar em bando ou na ponta dos p\u00e9s, e dificuldade em correr. As pessoas afectadas podem ter dificuldade em levantar-se de uma posi\u00e7\u00e3o de c\u00f3coras devido ao enfraquecimento dos m\u00fasculos das coxas. \u00c0 medida que a LGMD progride, algumas pessoas podem eventualmente necessitar de assist\u00eancia numa cadeira de rodas.<\/p>\n

A LGMD pode levar a altera\u00e7\u00f5es f\u00edsicas vis\u00edveis. A perda de massa muscular pode alterar a postura ou a apar\u00eancia do ombro, costas e bra\u00e7o. A fraqueza dos m\u00fasculos dos ombros pode fazer com que as omoplatas (esc\u00e1pulas) fiquem salientes, um sinal conhecido como \"winging\" escapular. Alguns indiv\u00edduos podem tamb\u00e9m desenvolver uma lombar anormalmente curvada (lordose), uma coluna vertebral que se curva para o lado (escoliose) ou rigidez articular (contracturas). Em alguns casos, pode ocorrer um crescimento excessivo (hipertrofia) dos m\u00fasculos da barriga da perna.<\/p>\n

Certas formas de LGMD podem enfraquecer o m\u00fasculo card\u00edaco (cardiomiopatia). Algumas pessoas podem tamb\u00e9m ter dificuldades respirat\u00f3rias ligeiras a graves devido ao enfraquecimento dos m\u00fasculos respirat\u00f3rios. No entanto, \u00e9 importante notar que a intelig\u00eancia n\u00e3o \u00e9 normalmente afetada pela LGMD, embora tenham sido registados atrasos no desenvolvimento e incapacidade intelectual em algumas formas raras.<\/p>\n

Os numerosos subtipos de LGMD, cada um identificado pelo seu padr\u00e3o de heran\u00e7a \u00fanico da muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica, est\u00e3o a ser melhor compreendidos todos os anos \u00e0 medida que a investiga\u00e7\u00e3o avan\u00e7a. A doen\u00e7a \u00e9 classificada como autoss\u00f3mica dominante ou autoss\u00f3mica recessiva. Em 2017, o sistema de designa\u00e7\u00e3o (nomenclatura) da LGMD foi atualizado. [Liga\u00e7\u00e3o ao documento PDF: Folheto informativo para os doentes sobre os novos nomes da LGMD]<\/p>\n

Heran\u00e7a autoss\u00f3mica dominante: Neste padr\u00e3o, um \u00fanico progenitor que transmita o gene mutado pode fazer com que a crian\u00e7a herde a doen\u00e7a. Apesar de o outro gene do segundo progenitor n\u00e3o estar afetado, o gene defeituoso domina. As doen\u00e7as autoss\u00f3micas dominantes est\u00e3o normalmente presentes em todas as gera\u00e7\u00f5es, sem saltos.<\/p>\n

Heran\u00e7a Autoss\u00f3mica Recessiva: Neste padr\u00e3o, ambos os pais t\u00eam de ser portadores do gene defeituoso para que os filhos herdem a doen\u00e7a. Os portadores do gene geralmente n\u00e3o apresentam sintomas. Uma muta\u00e7\u00e3o recessiva pode existir sem causar sintomas, desde que a outra c\u00f3pia do mesmo gene seja saud\u00e1vel. As doen\u00e7as autoss\u00f3micas recessivas aparecem normalmente sem uma hist\u00f3ria familiar conhecida da doen\u00e7a.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>

Factos sobre a LGMD<\/p>\n<\/div>

Bem-vindo \u00e0 nossa sec\u00e7\u00e3o abrangente sobre factos sobre a Distrofia Muscular das Cinturas dos Membros (LGMD). Aqui, iremos aprofundar uma vasta gama de t\u00f3picos, incluindo Informa\u00e7\u00f5es b\u00e1sicas e defini\u00e7\u00f5es, Gen\u00e9tica e hereditariedade, Dete\u00e7\u00e3o e progress\u00e3o, e Impacto na vida quotidiana e gest\u00e3o. Tamb\u00e9m exploraremos os tipos espec\u00edficos e as varia\u00e7\u00f5es da LGMD, o impacto f\u00edsico e os sintomas, e as \u00faltimas novidades em termos de tratamento e investiga\u00e7\u00e3o. O nosso objetivo \u00e9 proporcionar-lhe uma compreens\u00e3o profunda e completa da LGMD, capacitando-o com conhecimentos e lan\u00e7ando luz sobre esta complexa doen\u00e7a.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

INFORMA\u00c7\u00d5ES B\u00c1SICAS E DEFINI\u00c7\u00d5ES<\/a><\/p>\n

GEN\u00c9TICA E HEREDITARIEDADE<\/a><\/p>\n

DETEC\u00c7\u00c3O E PROGRESS\u00c3O<\/a><\/p>\n

IMPACTO NA VIDA QUOTIDIANA E NA GEST\u00c3O<\/a><\/p>\n

TIPOS ESPEC\u00cdFICOS E VARIA\u00c7\u00d5ES<\/a><\/p>\n

IMPACTO F\u00cdSICO E SINTOMAS<\/a><\/p>\n

TRATAMENTO E INVESTIGA\u00c7\u00c3O<\/a><\/p>\n<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>

Informa\u00e7\u00f5es b\u00e1sicas e defini\u00e7\u00f5es<\/h3><\/div>
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Mergulhe nos conceitos e terminologias fundamentais que constituem a base para a compreens\u00e3o da Distrofia Muscular da Cintura M\u00faltipla (LGMD).<\/p><\/div>

<\/i><\/i><\/span>LGMD significa \"limb Girdle Muscular Dystrophy\" (distrofia muscular da cintura dos membros)... Um grupo de doen\u00e7as neuromusculares raras<\/span><\/a><\/h5><\/div>
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O nome deriva do facto de a doen\u00e7a causar fraqueza muscular principalmente nas ancas e nos ombros. A \"cintura\" do ombro \u00e9 a estrutura \u00f3ssea que rodeia a \u00e1rea do ombro e a \"cintura\" p\u00e9lvica \u00e9 a estrutura \u00f3ssea que rodeia as ancas. Coletivamente, estas estruturas s\u00e3o designadas por \"cinturas dos membros\" e s\u00e3o os m\u00fasculos ligados \u00e0s \"cinturas dos membros\" que s\u00e3o mais afectados na LGMD. (Embora algumas formas de LGMD possam causar fraqueza muscular que come\u00e7a principalmente na parte inferior dos membros).<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/i><\/i><\/span>A Distrofia Muscular das Cinturas dos Membros (LGMD) refere-se a um grupo de doen\u00e7as raras de desgaste muscular<\/span><\/a><\/h5><\/div>
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Os m\u00fasculos mais frequentemente afectados pela LGMD s\u00e3o os mais pr\u00f3ximos do corpo (m\u00fasculos proximais)... ombros, bra\u00e7os, coxas e zona p\u00e9lvica. Os m\u00fasculos distais, os que est\u00e3o mais afastados do corpo (como as m\u00e3os e os p\u00e9s), podem ser afectados em fases tardias da LGMD, se \u00e9 que chegam a ser afectados. Com o tempo, o indiv\u00edduo com LGMD perde volume e for\u00e7a muscular.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/i><\/i><\/span>Todos os subtipos ou formas de distrofia muscular da cintura escapular (LGMD) est\u00e3o classificados como doen\u00e7as raras<\/span><\/a><\/h5><\/div>
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Uma doen\u00e7a ou perturba\u00e7\u00e3o \u00e9 definida como rara na Europa quando afecta menos de 1 em cada 2000 pessoas. Nos EUA, uma doen\u00e7a ou perturba\u00e7\u00e3o \u00e9 definida como rara quando afecta menos de 200.000 americanos num determinado momento.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/i><\/i><\/span>A Distrofia Muscular das Cinturas dos Membros (LGMD) ocorre em todas as partes do mundo<\/span><\/a><\/h5><\/div>
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A LGMD tamb\u00e9m \u00e9 conhecida por ocorrer em todos os grupos \u00e9tnicos.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/i><\/i><\/span> Sabe-se que a distrofia muscular da cintura escapular (LGMD) ocorre em todos os grupos \u00e9tnicos<\/span><\/a><\/h5><\/div>
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A LGMD ocorre em todas as partes do mundo e pode ser diagnosticada em mulheres e homens. Os sintomas podem surgir em qualquer idade - inf\u00e2ncia, adolesc\u00eancia, idade adulta.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>

Gen\u00e9tica e hereditariedade<\/h3><\/div>
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Explore os intrincados padr\u00f5es gen\u00e9ticos e mecanismos de hereditariedade que contribuem para o aparecimento da Distrofia Muscular das Cinturas dos Membros (LGMD).<\/p>\n<\/div>

<\/i><\/i><\/span> A distrofia muscular da cintura escapular (LGMD) \u00e9 uma doen\u00e7a neuromuscular heredit\u00e1ria<\/span><\/a><\/h5><\/div>
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As pessoas nascem com a LGMD, que \u00e9 causada por muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas espec\u00edficas. A LGMD n\u00e3o \u00e9 contagiosa nem causada por uma les\u00e3o ou atividade espec\u00edfica.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/i><\/i><\/span>A Distrofia Muscular das Cinturas dos Membros (LGMD) \u00e9 heredit\u00e1ria<\/span><\/a><\/h5><\/div>
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Os subtipos de LGMD com um \"1\" na nomenclatura (como LGMD1A, LGMD1B, LGMD1C) t\u00eam um padr\u00e3o de hereditariedade autoss\u00f3mico dominante. Na hereditariedade autoss\u00f3mica dominante, apenas um dos pais tem de transmitir o gene mutado para que a doen\u00e7a seja herdada. Mesmo que o gene correspondente do outro progenitor n\u00e3o esteja afetado, o gene defeituoso domina. As doen\u00e7as autoss\u00f3micas dominantes aparecem normalmente em todas as gera\u00e7\u00f5es, sem saltos.<\/p>\n

Os subtipos de LGMD com um \"2\" na nomenclatura (como LGMD2A, LGMD2B, LGMD2C) t\u00eam um padr\u00e3o de hereditariedade autoss\u00f3mico recessivo. Na hereditariedade autoss\u00f3mica recessiva, ambos os pais t\u00eam de ser portadores do gene defeituoso para que o filho herde a doen\u00e7a. A maioria das formas de LGMD \u00e9 herdada num padr\u00e3o recessivo (tipo 2).<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/i><\/i><\/span>Os homens e as mulheres podem herdar a Distrofia Muscular das Cinturas dos Membros (LGMD)<\/span><\/a><\/h5><\/div>
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A Distrofia Muscular das Cinturas dos Membros n\u00e3o discrimina ningu\u00e9m! Tanto os homens como as mulheres podem herdar esta doen\u00e7a neuro-muscular progressiva.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/i><\/i><\/span> A Distrofia Muscular das Cinturas dos Membros (LGMD) \u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica, o que significa que as pessoas nascem com ela<\/span><\/a><\/h5><\/div>
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A LGMD \u00e9 causada por muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas espec\u00edficas que as pessoas herdam. A LGMD n\u00e3o \u00e9 contagiosa nem causada por uma les\u00e3o ou atividade espec\u00edfica.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/i><\/i><\/span> Os tipos de distrofia muscular da cintura escapular com um padr\u00e3o de hereditariedade dominante podem ocorrer em fam\u00edlias, uma vez que os pais com a muta\u00e7\u00e3o t\u00eam uma probabilidade de 50% de a transmitirem aos seus filhos<\/span><\/a><\/h5><\/div>
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Os subtipos de LGMD com um \"1\" na nomenclatura (como LGMD1A, LGMD1B) t\u00eam um padr\u00e3o de hereditariedade autoss\u00f3mico dominante. Na hereditariedade autoss\u00f3mica dominante, apenas um dos pais tem de transmitir o gene mutado para que a doen\u00e7a seja herdada. Mesmo que o gene correspondente do outro progenitor n\u00e3o esteja afetado, o gene defeituoso domina. As doen\u00e7as autoss\u00f3micas dominantes aparecem normalmente em todas as gera\u00e7\u00f5es, sem saltos.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>

Dete\u00e7\u00e3o e progress\u00e3o<\/h3><\/div>
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Dete\u00e7\u00e3o precoce e cronologia da progress\u00e3o associada \u00e0 distrofia muscular da cintura escapular (LGMD).<\/p>\n<\/div>

<\/i><\/i><\/span> A Distrofia Muscular das Cinturas dos Membros (LGMD) \u00e9 progressiva - o que significa que a fraqueza muscular se agrava continuamente<\/span><\/a><\/h5><\/div>
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Ainda n\u00e3o \u00e9 poss\u00edvel prever a evolu\u00e7\u00e3o da LGMD num indiv\u00edduo. A taxa de progress\u00e3o pode variar de pessoa para pessoa, mesmo dentro do mesmo subtipo de LGMD. Algumas formas da doen\u00e7a evoluem para a perda da capacidade de andar em poucos anos e causam uma incapacidade grave, enquanto outras evoluem muito lentamente ao longo de muitos anos e causam uma incapacidade m\u00ednima. Atualmente, a progress\u00e3o de cada tipo de LGMD n\u00e3o pode ser prevista com certeza, embora o conhecimento da muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica subjacente \u00e0 sua doen\u00e7a possa ser \u00fatil.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/i><\/i><\/span>Distrofia muscular da cintura escapular Os sintomas da distrofia muscular da cintura escapular (LGMD) podem aparecer pela primeira vez em qualquer idade... inf\u00e2ncia, adolesc\u00eancia, idade adulta ou mesmo mais tarde na vida A distrofia (LGMD) \u00e9 heredit\u00e1ria<\/span><\/a><\/h5><\/div>
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Normalmente, quanto mais precoce for o in\u00edcio da doen\u00e7a, mais graves ser\u00e3o os sintomas ao longo do tempo. A velocidade de progress\u00e3o varia de pessoa para pessoa e, frequentemente, n\u00e3o \u00e9 linear.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/i><\/i><\/span> Os sintomas e a progress\u00e3o das perturba\u00e7\u00f5es da distrofia muscular da cintura escapular (LGMD) variam entre os doentes do mesmo subtipo, ou mesmo dentro da mesma fam\u00edlia<\/span><\/a><\/h5><\/div>
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A gravidade, a idade de in\u00edcio e as carater\u00edsticas da distrofia muscular da cintura escapular variam entre os v\u00e1rios subtipos desta doen\u00e7a e podem ser inconsistentes mesmo dentro da mesma fam\u00edlia. Os sinais e sintomas podem aparecer pela primeira vez em qualquer idade e geralmente pioram com o tempo, embora em alguns casos permane\u00e7am ligeiros.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/i><\/i><\/span> N\u00edveis elevados de Ck (creatina quinase) podem ser um dos primeiros sinais de LGMD<\/span><\/a><\/h5><\/div>
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No in\u00edcio do processo de diagn\u00f3stico, os m\u00e9dicos pedem frequentemente uma an\u00e1lise de sangue especial chamada n\u00edvel de CK. CK significa creatina quinase, uma enzima que sai do m\u00fasculo danificado. Quando se encontram n\u00edveis elevados de CK numa amostra de sangue, normalmente significa que o m\u00fasculo est\u00e1 a ser destru\u00eddo por algum processo anormal, como uma distrofia muscular ou uma inflama\u00e7\u00e3o. Por isso, um n\u00edvel elevado de CK sugere que os pr\u00f3prios m\u00fasculos s\u00e3o a causa prov\u00e1vel da fraqueza, mas n\u00e3o diz exatamente qual \u00e9 a doen\u00e7a muscular.<\/p>\n

Os n\u00edveis de CK est\u00e3o frequentemente elevados em alguns subtipos de LGMD, mas podem ser normais noutras formas de LGMD. Durante o processo de diagn\u00f3stico, o n\u00edvel de CK \u00e9 uma pista que pode ajudar o m\u00e9dico a distinguir entre os diferentes subtipos de LGMD e outras doen\u00e7as musculares. O diagn\u00f3stico geralmente envolve a combina\u00e7\u00e3o de informa\u00e7\u00f5es dos sintomas do paciente e de v\u00e1rios testes, incluindo a creatina quinase s\u00e9rica (CK), bi\u00f3psia muscular, eletromiograma (EMG) e testes gen\u00e9ticos.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/i><\/i><\/span> Os primeiros sintomas da distrofia muscular da cintura escapular podem incluir dificuldade em subir escadas, quedas frequentes, dificuldade em levantar-se de uma posi\u00e7\u00e3o sentada ou mesmo a incapacidade de se manter de p\u00e9<\/span><\/a><\/h5><\/div>
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Os primeiros sintomas da distrofia muscular da cintura escapular podem incluir dificuldade em subir escadas, quedas frequentes, dificuldade em levantar-se de uma posi\u00e7\u00e3o sentada ou mesmo a incapacidade de se manter de p\u00e9<\/p>\n

A distrofia muscular da cintura escapular (LGMD) \u00e9 um grupo de doen\u00e7as gen\u00e9ticas que causam fraqueza progressiva e atrofia dos m\u00fasculos dos ombros e das ancas. Os sintomas da LGMD podem variar muito, mas come\u00e7am frequentemente na inf\u00e2ncia ou na adolesc\u00eancia.<\/p>\n

Alguns dos primeiros sintomas da LGMD podem incluir<\/p>\n