{"id":1408,"date":"2017-02-10T08:43:25","date_gmt":"2017-02-10T14:43:25","guid":{"rendered":"https:\/\/restruct-lgmd-2021.pantheonsite.io\/?p=1408"},"modified":"2017-02-10T08:43:25","modified_gmt":"2017-02-10T14:43:25","slug":"andrea-2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.lgmd-info.org\/pt\/individuals-with-lgmd-interviews\/2017\/02\/10\/andrea-2\/","title":{"rendered":"INDIV\u00cdDUO COM LGMD: Andrea"},"content":{"rendered":"

LGMD \"ENTREVISTA EM DESTAQUE\"<\/p>\n

Nome<\/strong>: Andrea \u00a0Idade<\/strong>: 42 anos de idade\"\"<\/a><\/p>\n

Pa\u00eds<\/strong>: Estados Unidos<\/p>\n

LGMD Sub-tipo<\/strong>: Doen\u00e7a cong\u00e9nita do colag\u00e9nio 6 (intermedi\u00e1ria no espetro entre a doen\u00e7a de Bethlem e a doen\u00e7a de Ullrich)<\/p>\n

A<\/strong>COM QUE IDADE FOI DIAGNOSTICADO<\/strong>:<\/p>\n

Foi-me diagnosticada pela primeira vez aos 6 anos de idade a doen\u00e7a da cintura escapular. Tinha 40 anos quando recebi o meu diagn\u00f3stico correto de DMC do colag\u00e9nio 6 atrav\u00e9s de um estudo de diagn\u00f3stico gratuito do National Institutes of Health (NIH). Desde que me lembro, pensava que tinha LGMD, mas at\u00e9 ter um diagn\u00f3stico gen\u00e9tico, o seu diagn\u00f3stico n\u00e3o \u00e9 completo ou exato. \u00c9 comum ser-se diagnosticado primeiro com LGMD e mais tarde descobrir-se que se tem COL6 CMD.<\/p>\n

W<\/strong>QUAIS FORAM OS SEUS PRIMEIROS SINTOMAS<\/strong>:<\/p>\n

Quando era beb\u00e9, nunca gatinhava; andava de scooter. Por volta dos 18 meses, a minha cabe\u00e7a come\u00e7ou a inclinar-se para a direita e eu tinha uma amplitude de movimentos muito limitada desse lado. Foi-me diagnosticado Torcicolo e viria a ser submetido a tr\u00eas cirurgias de liberta\u00e7\u00e3o muscular, a primeira aos 22 meses, com um corte apenas no centro, por baixo do pesco\u00e7o. A segunda e terceira cirurgias, aos 6 e 12 anos, envolveram o corte do m\u00fasculo atr\u00e1s da orelha e na base do pesco\u00e7o. O torcicolo \u00e9 comum na minha forma de DM.<\/p>\n

Desenvolvi uma escoliose agravada na minha pr\u00e9-adolesc\u00eancia, tinha joelhos virados para dentro e andava ligeiramente na ponta dos p\u00e9s devido a contracturas que impediam as minhas pernas de se endireitarem. Os meus bra\u00e7os tinham uma ligeira contra\u00e7\u00e3o nos cotovelos. Em crian\u00e7a, tinha os joelhos magoados, porque ca\u00eda muito. Tamb\u00e9m tinha dificuldade em levantar-me do ch\u00e3o e em subir escadas.<\/p>\n

TEM OUTROS FAMILIARES QUE SOFREM DE LGMD:\u00a0\u00a0 <\/strong><\/p>\n

A minha irm\u00e3 do meio, Cheryl, que era cerca de seis anos mais velha, foi diagnosticada comigo em 1980. Foi ela que doou o tecido muscular para o nosso diagn\u00f3stico inicial. No entanto, ela faleceu mais de 7 anos antes de o nosso diagn\u00f3stico ser revisto para DMC COL6.<\/p>\n

W<\/strong>QUAIS S\u00c3O, NA SUA OPINI\u00c3O, OS MAIORES DESAFIOS DE VIVER COM A LGMD<\/strong>:<\/p>\n

A fadiga \u00e9 um obst\u00e1culo di\u00e1rio para mim. A ventila\u00e7\u00e3o n\u00e3o invasiva atrav\u00e9s de um dispositivo de dois n\u00edveis (Trilogy 100) e o alongamento di\u00e1rio dos meus m\u00fasculos respirat\u00f3rios com a utiliza\u00e7\u00e3o do CoughAssist permitem-me respirar mais profundamente durante o sono e ao longo do dia. No entanto, o meu corpo est\u00e1 agora a achar todas as actividades da vida di\u00e1ria mais cansativas. As coisas b\u00e1sicas que uma pessoa comum toma por garantidas est\u00e3o agora a come\u00e7ar a tornar-se em constantes destruidores de energia.<\/p>\n

Atualmente, \u00e9-me imposs\u00edvel levantar-me de uma cadeira de altura normal sem assist\u00eancia total. Em segundo lugar, vem a minha dificuldade em cal\u00e7ar as meias e os sapatos. S\u00f3 ando dentro de casa e fa\u00e7o-o muito devagar e com cuidado, apoiando-me na parede e nos m\u00f3veis. Sempre adaptei o meu ambiente e as minhas formas de fazer as coisas, por isso, na maior parte dos dias, estes desafios parecem mais inconvenientes. S\u00e3o o meu normal. A minha cadeira de rodas el\u00e9ctrica ajuda-me a fazer tudo o que preciso fora de casa.<\/p>\n

W<\/strong>QUAL \u00c9 A SUA MAIOR REALIZA\u00c7\u00c3O<\/strong>:<\/p>\n

O meu maior feito seria um empate entre duas coisas. A primeira seria transformar a trag\u00e9dia da morte da minha irm\u00e3 por insufici\u00eancia respirat\u00f3ria na organiza\u00e7\u00e3o que fundei, a Breathe with MD. Atrav\u00e9s da Breathe with MD, partilho informa\u00e7\u00f5es para ajudar a educar sobre a fraqueza dos m\u00fasculos respirat\u00f3rios atrav\u00e9s do meu s\u00edtio Web (http:\/\/www.breathewithmd.org\/index.html<\/a>), redes sociais (Facebook.com\/BreathewithMD Twitter: @BreatheMD) e o grupo fechado do Facebook \"Breathe with MD Support Group\". O Breathe with MD ensina erros comuns de interven\u00e7\u00e3o e gest\u00e3o e equipa as pessoas que vivem com a doen\u00e7a de desgaste muscular para serem defensores dos seus pr\u00f3prios cuidados respirat\u00f3rios adequados. Para al\u00e9m disso, foi coroada Miss Cadeira de Rodas Tennessee 2017.<\/p>\n

COMO \u00c9 QUE A LGMD O INFLUENCIOU A TORNAR-SE A PESSOA QUE \u00c9 HOJE? <\/strong><\/p>\n

A minha doen\u00e7a ajudou-me a ser um grande solucionador de problemas. Penso tamb\u00e9m que a natureza progressiva da doen\u00e7a e a perda gradual de fun\u00e7\u00f5es me ajudaram a lidar muito melhor com a perda. \u00c0 medida que a doen\u00e7a se agrava, perco mais fun\u00e7\u00f5es e fico de luto com cada perda. Isso coloca a minha vida em perspetiva e n\u00e3o me preocupo tanto com as coisas pequenas como fazia quando era altamente funcional com a minha doen\u00e7a.<\/p>\n

W<\/strong>O QUE \u00c9 QUE QUER QUE O MUNDO SAIBA SOBRE A LGMD<\/strong>:<\/p>\n

Quero que as pessoas compreendam que a doen\u00e7a pode afetar os m\u00fasculos respirat\u00f3rios, mesmo quando o subtipo n\u00e3o afecta normalmente a respira\u00e7\u00e3o. N\u00e3o significa necessariamente que a pessoa tenha de entrar em ventila\u00e7\u00e3o assistida; pode apenas precisar de tosse mecanicamente assistida (MAC) para uma tosse fraca e\/ou ineficaz.<\/p>\n

Quando a doen\u00e7a progride e afecta os m\u00fasculos da zona abdominal, pode enfraquecer o diafragma e os seus m\u00fasculos acess\u00f3rios entre as costelas. Isto faz com que a pessoa tenha uma capacidade limitada de respirar profundamente. Com o tempo, este padr\u00e3o de respira\u00e7\u00e3o superficial cr\u00f3nica permite que o produto residual do ar que respiramos, o di\u00f3xido de carbono, se acumule at\u00e9 n\u00edveis potencialmente perigosos. Isto come\u00e7a sempre durante o sono. Quando n\u00e3o est\u00e1 envolvido numa atividade que o leve a esfor\u00e7ar-se, n\u00e3o est\u00e1 a dar ao seu corpo a oportunidade de ficar com falta de ar. Esta \u00e9 a principal forma pela qual a fraqueza dos m\u00fasculos respirat\u00f3rios pode permanecer oculta para o indiv\u00edduo durante muitos anos. O corpo compensa, mas quando a pessoa se constipa, o seu limiar pode ser atingido e rapidamente se transforma numa infe\u00e7\u00e3o respirat\u00f3ria e, potencialmente, numa pneumonia. Nessa altura, a pessoa pode desenvolver uma crise respirat\u00f3ria que a leva \u00e0s urg\u00eancias.<\/p>\n

N\u00e3o quero assustar ningu\u00e9m, mas ser proactivo \u00e9 a forma comprovada de evitar a hospitaliza\u00e7\u00e3o e a ventila\u00e7\u00e3o invasiva. Exorto toda a gente com qualquer forma de doen\u00e7a que provoque perda de massa muscular a fazer uma avalia\u00e7\u00e3o respirat\u00f3ria de base e a ter consultas regulares de acompanhamento com um profissional de sa\u00fade especializado em problemas respirat\u00f3rios de doentes com doen\u00e7as neuromusculares. Pode ser assustador pensar nisto, mas h\u00e1 centenas de outros doentes dispostos a apoi\u00e1-lo nesta parte do seu percurso. Pode encontr\u00e1-los no Grupo de Apoio Respirar com MD.<\/p>\n

I<\/strong>SE A SUA LGMD PUDESSE SER \"CURADA\" AMANH\u00c3, QUAL SERIA A PRIMEIRA COISA QUE GOSTARIA DE FAZER<\/strong>:<\/p>\n

Gostaria de brincar \u00e0s persegui\u00e7\u00f5es com o meu basset hound Roscoe, por vezes hiperativo, e depois ir at\u00e9 ao banco de areia da ilha de Sanibel e abaixar-me para apanhar conchas.<\/p>\n

* * * *
\nPara ler mais \"LGMD Spotlight Interviews\" ou para se voluntariar para ser apresentado numa pr\u00f3xima entrevista, visite o nosso site em: https:\/\/www.lgmd-info.org\/spotlight-interviews<\/a><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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