{"id":1722,"date":"2018-02-26T21:26:04","date_gmt":"2018-02-27T03:26:04","guid":{"rendered":"https:\/\/restruct-lgmd-2021.pantheonsite.io\/?p=1722"},"modified":"2018-02-26T21:26:04","modified_gmt":"2018-02-27T03:26:04","slug":"aleksandra","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.lgmd-info.org\/pt\/individuals-with-lgmd-interviews\/2018\/02\/26\/aleksandra\/","title":{"rendered":"INDIV\u00cdDUO COM LGMD: Aleksandra"},"content":{"rendered":"

LGMD \"Entrevista em destaque\" - A m\u00e3e de uma m\u00e3e\"\"<\/a> Perspetiva<\/strong><\/p>\n

\u00a0<\/strong><\/p>\n

Nome da m\u00e3e:\u00a0 <\/strong>Aleksandra<\/p>\n

Pa\u00eds:<\/strong> \u00a0\u00a0Pa\u00edses Baixos<\/p>\n

Sub-tipo de LGMD do filho:<\/strong>\u00a0 LGMD2D<\/p>\n

 <\/p>\n

COM QUE IDADE FOI DIAGNOSTICADO O VOSSO FILHO<\/strong>:<\/p>\n

O meu filho foi diagnosticado uma semana antes do seu 3\u00ba anivers\u00e1rio com base nos seus n\u00edveis elevados de CK. Inicialmente, disseram-nos que ele tinha Distrofia Muscular de Duchenne. Mas pedimos uma biopsia muscular e descobrimos que, na realidade, ele tem LGMD2D.<\/p>\n

QUAIS FORAM OS SEUS PRIMEIROS SINTOMAS<\/strong>:<\/p>\n

O meu filho \u00e9 hipot\u00f3nico desde o nascimento e tem muitas infec\u00e7\u00f5es respirat\u00f3rias. Quando come\u00e7ou a gatinhar, o meu amigo e acupunctor chin\u00eas disse-nos que a forma como ele gatinhava era invulgar e aconselhou-nos a verificar os n\u00edveis de CK. Aos 3 anos, o m\u00e9dico descobriu que ele tinha distrofia muscular. Fic\u00e1mos destro\u00e7ados porque a irm\u00e3 mais velha dele faleceu devido a SHCE e eu estava gr\u00e1vida de 8 meses do nosso filho mais novo. Demorou quase um ano at\u00e9 sabermos que era do tipo LGMD2D e eu estava a tentar salvar o meu filho, pronta para fazer tudo o que fosse preciso. Eu dizia sempre: Se tivesse de ir para o outro lado do mundo, f\u00e1-lo-ia!<\/p>\n

TEM OUTROS FAMILIARES QUE SOFREM DE LGMD:<\/strong><\/p>\n

N\u00e3o, ningu\u00e9m foi diagnosticado com LGMD2D em nenhum dos lados da nossa fam\u00edlia, mas a nossa filha mais nova apresenta sintomas semelhantes, embora ainda n\u00e3o tenha recebido um diagn\u00f3stico confirmado.<\/p>\n

O QUE \u00c9 QUE CONSIDERA SER O MAIOR DESAFIO<\/strong>:<\/p>\n

Noite ap\u00f3s noite, passei o meu tempo a procurar informa\u00e7\u00f5es na Internet. Assim que as crian\u00e7as adormeciam, eu tentava desesperadamente encontrar uma cura para o meu filho. Na Holanda, s\u00f3 havia cerca de 11 crian\u00e7as diagnosticadas com LGMD2D e n\u00f3s sab\u00edamos que na Holanda as doen\u00e7as raras s\u00e3o \"negligenciadas\". Cri\u00e1mos um grupo de pais de LGMD2D e agora conhe\u00e7o a maior parte das fam\u00edlias com LGMD2D nos Pa\u00edses Baixos. Todo o dinheiro da investiga\u00e7\u00e3o vai para os grandes grupos de doentes. Por isso, em conjunto com o nosso m\u00e9dico, elabor\u00e1mos anualmente um plano para o tempo que medeia entre uma cura e outra:<\/p>\n