{"id":2109,"date":"2018-07-20T09:14:56","date_gmt":"2018-07-20T14:14:56","guid":{"rendered":"https:\/\/restruct-lgmd-2021.pantheonsite.io\/?p=2109"},"modified":"2018-07-20T09:14:56","modified_gmt":"2018-07-20T14:14:56","slug":"lgmd-researcher-emerson","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.lgmd-info.org\/pt\/researcher-interview\/2018\/07\/20\/lgmd-researcher-emerson\/","title":{"rendered":"INVESTIGADOR LGMD: Charles P. Emerson, Jr., Ph.D."},"content":{"rendered":"

LGMD \"Entrevista em destaque sobre pesquisa\"<\/p>\n

INVESTIGADOR DA LGMD:<\/strong> Charles P. Emerson, Jr., Ph.D.\"\"<\/a><\/span><\/p>\n

Filia\u00e7\u00e3o:\u00a0 <\/strong>Professor de Neurologia; Diretor, UMMS Wellstone Muscular Dystrophy Program<\/span><\/p>\n

 <\/p>\n

Que educa\u00e7\u00e3o e forma\u00e7\u00e3o teve para chegar \u00e0 sua posi\u00e7\u00e3o atual?<\/strong><\/span><\/p>\n

A minha licenciatura em biologia\/bioqu\u00edmica incluiu tr\u00eas ver\u00f5es de investiga\u00e7\u00e3o sobre a bioqu\u00edmica das prote\u00ednas musculares, uma experi\u00eancia transformadora que me abriu os olhos para o entusiasmo da descoberta da investiga\u00e7\u00e3o e <\/span>chumbo para seguir uma carreira de investiga\u00e7\u00e3o biom\u00e9dica, trabalho que ainda me entusiasma. A minha licenciatura e a minha forma\u00e7\u00e3o em investiga\u00e7\u00e3o <\/span>era em dom\u00ednios emergentes da biologia molecular e celular, centrados em <\/span>aplica\u00e7\u00e3o de abordagens de biologia molecular aos mecanismos de regula\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica do desenvolvimento, utilizando o embri\u00e3o de ouri\u00e7o-do-mar em desenvolvimento como sistema modelo. O meu est\u00e1gio de p\u00f3s-doutoramento juntou o meu interesse de licenciatura em biologia muscular e o meu interesse de p\u00f3s-gradua\u00e7\u00e3o em regula\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica do desenvolvimento para iniciar um <\/span>longa carreira O meu percurso de investiga\u00e7\u00e3o consiste na investiga\u00e7\u00e3o dos mecanismos b\u00e1sicos do desenvolvimento e diferencia\u00e7\u00e3o muscular, utilizando uma diversidade de sistemas biol\u00f3gicos, incluindo cultura de c\u00e9lulas musculares e modelos animais embriol\u00f3gicos e gen\u00e9ticos de Drosophila, aves e ratos, e abordagens experimentais incluindo sinaliza\u00e7\u00e3o celular, clonagem de genes e sequencia\u00e7\u00e3o de ADN, regula\u00e7\u00e3o transcricional e reprograma\u00e7\u00e3o celular. H\u00e1 cerca de 10 anos, fui inspirado a redirecionar a minha investiga\u00e7\u00e3o inteiramente para o desenvolvimento muscular humano e a distrofia muscular.<\/span><\/p>\n

 <\/p>\n

O que o levou a seguir uma carreira de investiga\u00e7\u00e3o e a estudar a distrofia muscular em particular?<\/strong><\/span><\/p>\n

At\u00e9 h\u00e1 10 anos, a minha investiga\u00e7\u00e3o centrava-se exclusivamente na compreens\u00e3o dos mecanismos de regula\u00e7\u00e3o dos genes que programam os genomas das c\u00e9lulas embrion\u00e1rias para se comprometerem com <\/span>tornar-se as c\u00e9lulas estaminais musculares expressam genes musculares durante a sua diferencia\u00e7\u00e3o. Os meus estudos foram generosamente apoiados pelos NIH e pela Muscular Dystrophy Association, com a previs\u00e3o de que este conhecimento cient\u00edfico b\u00e1sico acabaria por conduzir \u00e0 compreens\u00e3o da doen\u00e7a humana e da terap\u00eautica. A minha decis\u00e3o de reorientar o meu programa de investiga\u00e7\u00e3o para a biologia e a doen\u00e7a do m\u00fasculo humano foi, em parte, uma inspira\u00e7\u00e3o e, em parte, um reconhecimento de que tinha chegado o momento <\/span>vir usar a minha experi\u00eancia em ci\u00eancias b\u00e1sicas para dar um contributo. Em primeiro lugar, a inspira\u00e7\u00e3o. Esta vem da minha associa\u00e7\u00e3o pessoal com pessoas e fam\u00edlias com defici\u00eancias f\u00edsicas. De perto, a minha filha tem uma defici\u00eancia f\u00edsica profunda resultante de uma les\u00e3o cerebral \u00e0 nascen\u00e7a. Estou grato pela sua coragem e determina\u00e7\u00e3o em ter uma vida com sentido, muito facilitada pelas recentes inven\u00e7\u00f5es da cadeira de rodas motorizada e dos computadores. A minha filha tem sido um lembrete constante de que os meus conhecimentos em biologia muscular poder\u00e3o um dia ser capazes de <\/span>ajuda crian\u00e7as e adultos com defici\u00eancias musculares e para apreciar <\/span>que melhorias aparentemente pequenas na fun\u00e7\u00e3o muscular pode ter um enorme impacto na qualidade de vida dos deficientes f\u00edsicos. Ent\u00e3o, numa tarde, h\u00e1 10 anos, um homem com distrofia muscular, Daniel Perez, entrou na minha <\/span>laborat\u00f3rio na sua cadeira de rodas e perguntou-me porque \u00e9 que eu, um bi\u00f3logo muscular bastante bom, n\u00e3o estava a trabalhar na sua doen\u00e7a muscular. Nunca tinha ouvido falar da sua doen\u00e7a, a FSHD, o que me chocou para a realidade de que, apesar da minha \"per\u00edcia muscular\", n\u00e3o sabia quase nada sobre nenhuma das distrofias musculares. O Daniel abriu-me de par em par a porta do mundo da investiga\u00e7\u00e3o sobre distrofia muscular. Ele estava extremamente informado sobre a FSHD e a investiga\u00e7\u00e3o em distrofias musculares, estava a construir e a educar uma rede de investigadores musculares de renome para investigar distrofias e definir prioridades de investiga\u00e7\u00e3o espec\u00edficas, e era um defensor muito ativo e eficaz no Congresso para o financiamento dos NIH e para a organiza\u00e7\u00e3o de doentes com FSHD e familiares para participarem na investiga\u00e7\u00e3o. Tamb\u00e9m percebi que era o momento certo para traduzir a minha ci\u00eancia b\u00e1sica muscular para modelos de doen\u00e7as musculares humanas atrav\u00e9s da minha experi\u00eancia em biologia das c\u00e9lulas estaminais musculares e regula\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica, experi\u00eancia que me permitiu desenvolver modelos de c\u00e9lulas humanas de FSHD e agora de distrofias musculares LGMDs, permitindo um novo n\u00edvel de compreens\u00e3o da patologia molecular de distrofias espec\u00edficas, bem como fornecer plataformas experimentais para o desenvolvimento de terap\u00eauticas utilizando m\u00fasculo derivado de doentes, muito para al\u00e9m dos modelos de doen\u00e7as animais. Nos \u00faltimos 10 anos, a minha investiga\u00e7\u00e3o foi inteiramente reorientada para a biologia do m\u00fasculo humano e para as distrofias musculares, inicialmente a FSHD e, mais recentemente, as LGMD, incluindo as LGMD2i e 2G. Tal como a FSHD, a minha investiga\u00e7\u00e3o sobre as LGMD tamb\u00e9m foi inspirada por doentes e defensores com vozes apaixonadas e informadas e com esperan\u00e7as de terapias para as suas doen\u00e7as nas suas <\/span>tempos de vida.<\/span><\/p>\n

 <\/p>\n

Que temas est\u00e3o a estudar?<\/strong><\/span><\/p>\n

Atualmente, o meu laborat\u00f3rio de investiga\u00e7\u00e3o, juntamente com um quadro de parceiros acad\u00e9micos e industriais talentosos e colaborativos, cl\u00ednicos e doentes, est\u00e1 a desenvolver e a validar, em fase pr\u00e9-cl\u00ednica, terapias de corre\u00e7\u00e3o de medicamentos, c\u00e9lulas estaminais e genes para o tratamento da FSHD, LGMD2i <\/span>e LGMD2G.<\/span><\/p>\n

 <\/p>\n

Como \u00e9 que o seu trabalho vai ajudar os doentes? \u00c9 de natureza mais cient\u00edfica ou poder\u00e1 tornar-se um tratamento para as LGMD ou para os m\u00e9dicos em geral?<\/strong><\/span><\/p>\n

A minha investiga\u00e7\u00e3o para desenvolver terapias para a distrofia muscular tem sido poss\u00edvel porque os doentes e os familiares t\u00eam doado avidamente as suas c\u00e9lulas e tecido muscular a investigadores como eu, tornando poss\u00edvel desenvolver medicamentos, c\u00e9lulas estaminais e ferramentas de corre\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica e biomarcadores da doen\u00e7a para compreender a patologia da doen\u00e7a humana e apoiar futuros ensaios cl\u00ednicos, o que n\u00e3o \u00e9 poss\u00edvel utilizando modelos animais da doen\u00e7a humana. O nosso objetivo <\/span>\u00e9 desenvolvido terap\u00eautica para doentes com FSHD, LGMD2i e LGMD2G, a ser avaliada em ensaios cl\u00ednicos e utiliza\u00e7\u00e3o cl\u00ednica.<\/span><\/p>\n

 <\/p>\n

O que gostaria que os doentes e outras pessoas interessadas na LGMD soubessem sobre a investiga\u00e7\u00e3o (os seus pr\u00f3prios projectos e a \u00e1rea em geral)?<\/strong><\/span><\/p>\n

A investiga\u00e7\u00e3o sobre distrofias musculares est\u00e1 a avan\u00e7ar rapidamente para o desenvolvimento de terapias para testes cl\u00ednicos, pelo que os doentes e as fam\u00edlias devem ser defensores esperan\u00e7osos, apaixonados e informados e parceiros dos cientistas para testar terapias em ensaios cl\u00ednicos, que est\u00e3o apenas a come\u00e7ar a surgir. Cada uma das 44 distrofias musculares gen\u00e9ticas tem os seus pr\u00f3prios desafios terap\u00eauticos. No entanto, o ritmo das descobertas est\u00e1 a acelerar, impulsionado pelo desenvolvimento de modos terap\u00eauticos inovadores nunca antes vistos h\u00e1 10 anos, incluindo a terapia gen\u00e9tica, a terapia com c\u00e9lulas estaminais, a terapia de corre\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica CRISPR, a terapia com ARN e medicamentos avan\u00e7ados de pequenas mol\u00e9culas, aumentando drasticamente as op\u00e7\u00f5es terap\u00eauticas para o tratamento de todas as distrofias musculares. No entanto, continuam a existir desafios significativos, incluindo a administra\u00e7\u00e3o de terap\u00eauticas ao m\u00fasculo, que \u00e9 funcionalmente complexo e est\u00e1 distribu\u00eddo por todo o corpo, e o desenvolvimento de protocolos de ensaios cl\u00ednicos para medir com precis\u00e3o e rapidez os resultados cl\u00ednicos da melhoria da fun\u00e7\u00e3o muscular, o que exige uma parceria doente-investigador Ainda h\u00e1 muito a aprender sobre o tratamento das doen\u00e7as musculares, mas os investigadores e os doentes que trabalham em diferentes distrofias est\u00e3o a aprender ativamente com o trabalho e a experi\u00eancia uns dos outros, acelerando o ritmo da descoberta e o ritmo do desenvolvimento de medicamentos. A paix\u00e3o e a participa\u00e7\u00e3o dos doentes na investiga\u00e7\u00e3o em curso e nos ensaios cl\u00ednicos s\u00e3o essenciais para o progresso.<\/span><\/p>\n

\u00a0<\/strong><\/span><\/p>\n

O que o inspira a continuar a trabalhar neste dom\u00ednio? <\/strong><\/span><\/p>\n

A minha esperan\u00e7a e inspira\u00e7\u00e3o \u00e9 a promessa emergente de terapias para as distrofias musculares LGMD nos pr\u00f3ximos cinco anos.<\/span><\/p>\n

 <\/p>\n

Como \u00e9 que os doentes o podem encorajar e ajudar no seu trabalho?<\/strong><\/span><\/p>\n

Os doentes s\u00e3o parceiros essenciais no desenvolvimento da terap\u00eautica atrav\u00e9s da sua participa\u00e7\u00e3o na investiga\u00e7\u00e3o e nos ensaios cl\u00ednicos, do seu envolvimento e inspira\u00e7\u00e3o para investigadores e cl\u00ednicos e cientistas em forma\u00e7\u00e3o para se envolverem na investiga\u00e7\u00e3o da distrofia muscular, e da sua defesa junto do p\u00fablico, dos NIH e das funda\u00e7\u00f5es para o financiamento da investiga\u00e7\u00e3o, que \u00e9 fundamental para o progresso.<\/span><\/p>\n

 <\/p>\n

 <\/p>\n

* Por favor, GOSTEI, COMENTEI e PARTILHEI esta publica\u00e7\u00e3o para ajudar a aumentar a sensibiliza\u00e7\u00e3o para a LGMD!<\/p>\n

* Para saber mais sobre a Distrofia Muscular das Cinturas dos Membros (LGMD) ou para ler mais \"Entrevistas em Destaque\", visite o nosso s\u00edtio Web em https:\/\/www.lgmd-info.org\/<\/a><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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