![\"\"](\"https:\/\/www.lgmd-info.org\/wp-content\/uploads\/2018\/08\/Quattrocelli-Mattia.png\")
<\/a><\/p>\nFilia\u00e7\u00e3o<\/strong>: Laborat\u00f3rio de McNally, Centro de Medicina Gen\u00e9tica, Feinberg School of Medicine, Northwestern University, Chicago, IL<\/p>\n Fun\u00e7\u00e3o ou cargo<\/strong>: Bolseiro de p\u00f3s-doutoramento<\/p>\n Que educa\u00e7\u00e3o e forma\u00e7\u00e3o teve para chegar \u00e0 sua posi\u00e7\u00e3o atual?<\/strong><\/p>\n Depois de me ter licenciado em biologia celular e molecular em It\u00e1lia, conclu\u00ed o meu doutoramento e a minha primeira consulta de p\u00f3s-doutoramento na Universidade de Lovaina, na B\u00e9lgica, onde estudei novas estrat\u00e9gias regenerativas para as distrofias musculares de Duchenne e das cinturas dos membros. Desde o ver\u00e3o de 2015, juntei-me \u00e0 Northwestern University em Chicago, IL, para a minha segunda consulta de p\u00f3s-doutoramento, impulsionada pelo apoio da Muscular Dystrophy Association e pela forma\u00e7\u00e3o em biologia muscular do Wellstone Consortium of Muscular Dystrophy Research.<\/p>\n O que o levou a seguir uma carreira de investiga\u00e7\u00e3o e a estudar a distrofia muscular em particular?<\/strong><\/p>\n A investiga\u00e7\u00e3o biom\u00e9dica fascina-me e a minha paix\u00e3o di\u00e1ria \u00e9 investigar os mecanismos e desafiar as limita\u00e7\u00f5es das propriedades biol\u00f3gicas. Tenho-me concentrado na biologia muscular e nas distrofias musculares desde a minha primeira experi\u00eancia de investiga\u00e7\u00e3o enquanto estudante universit\u00e1rio. O m\u00fasculo e o cora\u00e7\u00e3o s\u00e3o tecidos absolutamente fascinantes e ainda n\u00e3o os compreendemos totalmente. Juntamente com os meus interesses em biologia muscular, o destaque dado \u00e0s distrofias musculares \u00e9 a minha forma de tentar fazer a diferen\u00e7a para os indiv\u00edduos que vivem com estas doen\u00e7as atrav\u00e9s da investiga\u00e7\u00e3o cient\u00edfica.<\/p>\n Que temas est\u00e3o a estudar?<\/strong><\/p>\n Atualmente, estou a investigar os efeitos moleculares e metab\u00f3licos dos ester\u00f3ides glucocortic\u00f3ides (prednisona, deflazacort) no m\u00fasculo distr\u00f3fico. Os tratamentos com ester\u00f3ides ajudam os rapazes com Duchenne a andar durante mais tempo, mas tamb\u00e9m induzem efeitos secund\u00e1rios indesej\u00e1veis. Recentemente, foi proposta a administra\u00e7\u00e3o pulsada de ester\u00f3ides para manter a efic\u00e1cia e reduzir os efeitos secund\u00e1rios, embora nos faltem mecanismos e conhecimentos b\u00e1sicos sobre o modo como funcionam os regimes alternativos de ester\u00f3ides. Al\u00e9m disso, n\u00e3o existem indica\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas de ester\u00f3ides para outras distrofias, incluindo as da cintura escapular. Estou a explorar a forma como a administra\u00e7\u00e3o de glucocortic\u00f3ides uma vez por semana melhora a fun\u00e7\u00e3o muscular distr\u00f3fica atrav\u00e9s da express\u00e3o de genes espec\u00edficos e da utiliza\u00e7\u00e3o de nutrientes para obter energia. O meu objetivo \u00e9 definir at\u00e9 que ponto este regime alternativo de ester\u00f3ides \u00e9 aplic\u00e1vel a todas as distrofias musculares. Para tal, estou a recolher informa\u00e7\u00f5es encorajadoras de modelos animais de distrofias musculares da cintura escapular, incluindo modelos de LGMD tipos 2A, 2B e 2C, e de biomarcadores em rapazes com Duchenne.<\/p>\n Como \u00e9 que o seu trabalho vai ajudar os doentes? \u00c9 de natureza mais cient\u00edfica ou poder\u00e1 tornar-se um tratamento para as LGMD ou para os m\u00e9dicos em geral?<\/strong><\/p>\n Se a efic\u00e1cia e a seguran\u00e7a forem confirmadas em doentes distr\u00f3ficos (e ainda h\u00e1 muito trabalho a fazer nesse sentido), ent\u00e3o a minha investiga\u00e7\u00e3o tem o potencial de informar diretamente as indica\u00e7\u00f5es de ester\u00f3ides no tratamento cl\u00ednico de doentes com distrofias musculares da cintura escapular, Duchenne e outras. Al\u00e9m disso, a compreens\u00e3o dos mecanismos moleculares e metab\u00f3licos da a\u00e7\u00e3o dos ester\u00f3ides no m\u00fasculo poder\u00e1 fornecer \u00e0 comunidade cient\u00edfica novos alvos farmacol\u00f3gicos putativos para aliviar ou contrariar a progress\u00e3o da distrofia.<\/p>\n O que gostaria que os doentes e outras pessoas interessadas na LGMD soubessem sobre a investiga\u00e7\u00e3o (os seus pr\u00f3prios projectos e a \u00e1rea em geral)?<\/strong><\/p>\n Esta \u00e9 uma altura empolgante para a comunidade da distrofia muscular, uma vez que muitos tratamentos novos (terapias gen\u00e9ticas, terapias de exon-slipping, novos medicamentos anti-degenera\u00e7\u00e3o, regimes alternativos de ester\u00f3ides) est\u00e3o finalmente a passar das bancadas dos laborat\u00f3rios para os ensaios cl\u00ednicos. No entanto, temos de continuar totalmente empenhados na investiga\u00e7\u00e3o da patologia do m\u00fasculo distr\u00f3fico hoje para continuar a melhorar os tratamentos de amanh\u00e3.<\/p>\n O que o inspira a continuar a trabalhar neste dom\u00ednio? <\/strong><\/p>\n Poderia apresentar uma longa e aborrecida lista de raz\u00f5es, mas limitar-me-ei a tr\u00eas fontes de inspira\u00e7\u00e3o para a minha investiga\u00e7\u00e3o, aqui enumeradas por ordem de import\u00e2ncia: 1) a esperan\u00e7a de melhorar os cuidados e a qualidade de vida de todos os doentes com distrofia muscular; 2) o contacto pessoal com os doentes, as suas fam\u00edlias e as associa\u00e7\u00f5es dedicadas, que considero fazerem um trabalho maravilhoso todos os dias para divulgar informa\u00e7\u00f5es e apoiar os doentes e as fam\u00edlias; 3) o conhecimento cient\u00edfico que reunimos e as quest\u00f5es experimentais que colocamos ap\u00f3s cada experi\u00eancia.<\/p>\n Como \u00e9 que os doentes o podem encorajar e ajudar no seu trabalho?<\/strong><\/p>\n Juntamente com as suas fam\u00edlias e associa\u00e7\u00f5es, os doentes distr\u00f3ficos j\u00e1 est\u00e3o a encorajar e a apoiar a investiga\u00e7\u00e3o, proporcionando uma verdadeira motiva\u00e7\u00e3o para o nosso trabalho e apoio financeiro atrav\u00e9s da angaria\u00e7\u00e3o de fundos. Al\u00e9m disso, estou grato aos doentes e \u00e0s suas fam\u00edlias por partilharem as suas hist\u00f3rias e informarem a investiga\u00e7\u00e3o atrav\u00e9s da participa\u00e7\u00e3o em estudos e iniciativas de rastreio gen\u00e9tico.<\/p>\n <\/p>\n * Por favor, GOSTEI, COMENTEI e PARTILHEI esta publica\u00e7\u00e3o para ajudar a aumentar a sensibiliza\u00e7\u00e3o para a LGMD! #CureLGMD<\/a> <\/p>\n <\/p>\n <\/p>\n <\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" LGMD \u201cSpotlight Interview on Research\u201d LGMD RESEARCHER: \u00a0Mattia Quattrocelli Affiliation:\u00a0 […]<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":2174,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[91,92],"tags":[],"class_list":["post-2173","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-researcher-interview","category-researcher"],"acf":[],"yoast_head":"\n
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