{"id":39,"date":"2021-02-10T16:14:48","date_gmt":"2021-02-10T16:14:48","guid":{"rendered":"https:\/\/www.lgmd-info.org\/?page_id=39"},"modified":"2023-10-18T18:16:50","modified_gmt":"2023-10-18T18:16:50","slug":"what-is-lgmd","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.lgmd-info.org\/tr\/knowledge-base\/all-about-lgmd\/what-is-lgmd\/","title":{"rendered":"LGMD nedir"},"content":{"rendered":"

LGMD'ye Genel Bir Bak\u0131\u015f<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

30'dan fazla genetik alt tipi bulunan limb-girdle musk\u00fcler distrofi (LGMD), omuzlar\u0131 ve kal\u00e7alar\u0131 \u00e7evreleyen 'limb-girdle' kaslar\u0131n\u0131 zay\u0131flatan bir grup nadir kas rahats\u0131zl\u0131\u011f\u0131n\u0131 kapsar. LGMD'nin \u015fiddeti, ba\u015flang\u0131\u00e7 ya\u015f\u0131 ve \u00f6zellikleri \u00e7e\u015fitli alt tipler aras\u0131nda farkl\u0131l\u0131k g\u00f6sterir ve hatta ayn\u0131 aile i\u00e7inde bile de\u011fi\u015fiklik g\u00f6sterebilir. Belirtiler herhangi bir ya\u015fta ortaya \u00e7\u0131kabilir ve tipik olarak zaman i\u00e7inde k\u00f6t\u00fcle\u015fir, ancak baz\u0131 durumlarda hafif kalabilir.<\/p>\n

LGMD'nin erken belirtileri aras\u0131nda genellikle paytak y\u00fcr\u00fcme veya parmak u\u00e7lar\u0131nda y\u00fcr\u00fcme gibi al\u0131\u015f\u0131lmad\u0131k bir y\u00fcr\u00fcy\u00fc\u015f ve ko\u015fmada zorluk yer al\u0131r. Etkilenen ki\u015filer, zay\u0131flam\u0131\u015f uyluk kaslar\u0131 nedeniyle \u00e7\u00f6melme pozisyonundan kalkmakta zorlanabilirler. LGMD ilerledik\u00e7e, baz\u0131 ki\u015filer sonunda tekerlekli sandalye yard\u0131m\u0131na ihtiya\u00e7 duyabilir.<\/p>\n

LGMD g\u00f6zle g\u00f6r\u00fcl\u00fcr fiziksel de\u011fi\u015fikliklere yol a\u00e7abilir. Kas erimesi duru\u015fu veya omuz, s\u0131rt ve kolun g\u00f6r\u00fcn\u00fcm\u00fcn\u00fc de\u011fi\u015ftirebilir. Zay\u0131f omuz kaslar\u0131, k\u00fcrek kemi\u011finin (skapula) \u00e7\u0131k\u0131nt\u0131 yapmas\u0131na neden olabilir; bu durum skapular kanatlanma olarak bilinen bir i\u015farettir. Baz\u0131 ki\u015filerde ayr\u0131ca anormal derecede kavisli bir bel (lordoz), yana do\u011fru k\u0131vr\u0131lan bir omurga (skolyoz) veya eklem sertli\u011fi (kontrakt\u00fcrler) geli\u015febilir. Baz\u0131 durumlarda bald\u0131r kaslar\u0131nda a\u015f\u0131r\u0131 b\u00fcy\u00fcme (hipertrofi) meydana gelebilir.<\/p>\n

LGMD'nin belirli formlar\u0131 kalp kas\u0131n\u0131 zay\u0131flatabilir (kardiyomiyopati). Baz\u0131 ki\u015filer zay\u0131flayan solunum kaslar\u0131 nedeniyle hafif ila \u015fiddetli solunum g\u00fc\u00e7l\u00fckleri de ya\u015fayabilir. Bununla birlikte, baz\u0131 nadir formlarda geli\u015fimsel gecikme ve zihinsel engellilik bildirilmi\u015f olsa da, zekan\u0131n tipik olarak LGMD'den etkilenmedi\u011fini belirtmek \u00f6nemlidir.<\/p>\n

Her biri gen mutasyonunun kendine \u00f6zg\u00fc kal\u0131t\u0131m modeliyle tan\u0131mlanan LGMD'nin \u00e7ok say\u0131da alt tipi, ara\u015ft\u0131rmalar ilerledik\u00e7e her y\u0131l daha iyi anla\u015f\u0131lmaktad\u0131r. Hastal\u0131k otozomal dominant ya da otozomal resesif olarak s\u0131n\u0131fland\u0131r\u0131lmaktad\u0131r. 2017 y\u0131l\u0131nda LGMD i\u00e7in isimlendirme sistemi (nomenklat\u00fcr) g\u00fcncellenmi\u015ftir. [PDF Belgesine Ba\u011flant\u0131: LGMD i\u00e7in Yeni \u0130simler Hakk\u0131nda Hasta Bilgilendirme Bro\u015f\u00fcr\u00fc]<\/p>\n

Otozomal Bask\u0131n Kal\u0131t\u0131m: Bu modelde, mutasyona u\u011fram\u0131\u015f geni aktaran tek bir ebeveyn, \u00e7ocu\u011fun bozuklu\u011fu miras almas\u0131na neden olabilir. \u0130kinci ebeveynden gelen di\u011fer gen etkilenmemi\u015f olmas\u0131na ra\u011fmen, hatal\u0131 gen bask\u0131nd\u0131r. Otozomal dominant bozukluklar tipik olarak atlama olmaks\u0131z\u0131n her nesilde g\u00f6r\u00fcl\u00fcr.<\/p>\n

Otozomal Resesif Kal\u0131t\u0131m: Bu modelde, \u00e7ocuklar\u0131n\u0131n durumu miras almas\u0131 i\u00e7in her iki ebeveynin de hatal\u0131 geni ta\u015f\u0131mas\u0131 gerekir. Genin ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131lar\u0131 genellikle hi\u00e7bir belirti g\u00f6stermez. \u00c7ekinik bir mutasyon, ayn\u0131 genin di\u011fer kopyas\u0131 sa\u011fl\u0131kl\u0131 oldu\u011fu s\u00fcrece semptomlara neden olmadan var olabilir. Otozomal resesif bozukluklar tipik olarak bilinen bir aile \u00f6yk\u00fcs\u00fc olmadan ortaya \u00e7\u0131kar.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>

LGMD Ger\u00e7ekleri<\/p>\n<\/div>

Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) hakk\u0131ndaki kapsaml\u0131 b\u00f6l\u00fcm\u00fcm\u00fcze ho\u015f geldiniz. Burada, Temel Bilgiler ve Tan\u0131mlar, Genetik ve Kal\u0131t\u0131m, Tespit ve \u0130lerleme ve G\u00fcnl\u00fck Ya\u015fam ve Y\u00f6netim \u00dczerindeki Etkisi dahil olmak \u00fczere \u00e7ok \u00e7e\u015fitli konular\u0131 inceleyece\u011fiz. Ayr\u0131ca LGMD'nin Spesifik Tipleri ve Varyasyonlar\u0131n\u0131, Fiziksel Etki ve Semptomlar\u0131 ve Tedavi ve Ara\u015ft\u0131rmadaki en son geli\u015fmeleri de inceleyece\u011fiz. Amac\u0131m\u0131z, LGMD hakk\u0131nda derin ve \u00e7ok y\u00f6nl\u00fc bir anlay\u0131\u015f sa\u011flayarak sizi bilgiyle g\u00fc\u00e7lendirmek ve bu karma\u015f\u0131k duruma \u0131\u015f\u0131k tutmakt\u0131r.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

TEMEL BI\u0307LGI\u0307LER & TANIMLAR<\/a><\/p>\n

GENETI\u0307K VE KALITSAL<\/a><\/p>\n

TESP\u0130T VE \u0130LERLEME<\/a><\/p>\n

G\u00dcNL\u00dcK YA\u015eAM VE Y\u00d6NETI\u0307M \u00dcZERI\u0307NDEKI\u0307 ETKI\u0307SI\u0307<\/a><\/p>\n

SPESI\u0307FI\u0307K TI\u0307PLER VE VARYASYONLAR<\/a><\/p>\n

FI\u0307ZI\u0307KSEL ETKI\u0307 & SEMPTOMLAR<\/a><\/p>\n

TEDAVI\u0307 & ARA\u015eTIRMA<\/a><\/p>\n<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>

Temel Bilgiler ve Tan\u0131mlar<\/h3><\/div>
<\/div><\/div>

Limb Girdle Muscular Dystrophy'yi (LGMD) anlaman\u0131n temelini olu\u015fturan temel kavramlara ve terminolojilere dal\u0131n.<\/p><\/div>

<\/i><\/i><\/span>LGMD \"Ekstremite Ku\u015fa\u011f\u0131 Kas Distrofisi\" Anlam\u0131na Geliyor... Nadir G\u00f6r\u00fclen Bir Grup N\u00f6rom\u00fcsk\u00fcler Hastal\u0131k<\/span><\/a><\/h5><\/div>
\n

Bu isim, hastal\u0131\u011f\u0131n \u00f6ncelikle kal\u00e7a ve omuzlarda kas g\u00fc\u00e7s\u00fczl\u00fc\u011f\u00fcne neden olmas\u0131ndan gelmektedir. Omuz 'ku\u015fa\u011f\u0131' omuz b\u00f6lgesini \u00e7evreleyen kemikli yap\u0131d\u0131r ve pelvik 'ku\u015fak' kal\u00e7alar\u0131 \u00e7evreleyen kemikli yap\u0131d\u0131r. Bunlar toplu olarak \"uzuv ku\u015faklar\u0131\" olarak adland\u0131r\u0131l\u0131r ve LGMD'de en \u00e7ok etkilenenler \"uzuv ku\u015faklar\u0131na\" ba\u011fl\u0131 kaslard\u0131r. (LGMD'nin baz\u0131 formlar\u0131 \u00f6ncelikle uzuvlar\u0131n alt k\u0131sm\u0131nda ba\u015flayan kas g\u00fc\u00e7s\u00fczl\u00fc\u011f\u00fcne neden olabilir).<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/i><\/i><\/span>Limb Girdle Musk\u00fcler Distrofi (LGMD) Nadir G\u00f6r\u00fclen Bir Grup Kas Erimesi Hastal\u0131\u011f\u0131n\u0131 \u0130fade Eder<\/span><\/a><\/h5><\/div>
\n

LGMD'den en s\u0131k etkilenen kaslar v\u00fccuda en yak\u0131n olanlard\u0131r (proksimal kaslar)... omuzlar, \u00fcst kollar, uyluklar ve pelvik b\u00f6lge. Distal kaslar, v\u00fccuttan daha uzakta olanlar (eller ve ayaklar gibi) ise LGMD'nin ge\u00e7 a\u015famalar\u0131nda etkilenebilir. Zamanla, LGMD'li birey kas k\u00fctlesini ve g\u00fcc\u00fcn\u00fc kaybeder.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/i><\/i><\/span>Limb Girdle Musk\u00fcler Distrofinin (LGMD) T\u00fcm Alt Tipleri veya Formlar\u0131 Nadir Hastal\u0131klar Olarak S\u0131n\u0131fland\u0131r\u0131l\u0131r<\/span><\/a><\/h5><\/div>
\n

Bir hastal\u0131k veya bozukluk Avrupa'da 2000'de 1'den daha az\u0131n\u0131 etkiliyorsa nadir olarak tan\u0131mlan\u0131r. ABD'de bir hastal\u0131k veya bozukluk, herhangi bir zamanda 200.000'den az Amerikal\u0131y\u0131 etkiliyorsa nadir olarak tan\u0131mlan\u0131r.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/i><\/i><\/span>Ekstremite Ku\u015fa\u011f\u0131 Kas Distrofisi (LGMD) D\u00fcnyan\u0131n Her Yerinde G\u00f6r\u00fcl\u00fcr<\/span><\/a><\/h5><\/div>
\n

LGMD'nin t\u00fcm etnik gruplar aras\u0131nda g\u00f6r\u00fcld\u00fc\u011f\u00fc de bilinmektedir.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/i><\/i><\/span> Limb Girdle Musk\u00fcler Distrofinin (LGMD) T\u00fcm Etnik Gruplarda G\u00f6r\u00fcld\u00fc\u011f\u00fc Bilinmektedir<\/span><\/a><\/h5><\/div>
\n

LGMD d\u00fcnyan\u0131n her yerinde g\u00f6r\u00fcl\u00fcr ve hem kad\u0131nlarda hem de erkeklerde te\u015fhis edilebilir. Belirtiler ilk olarak herhangi bir ya\u015fta ortaya \u00e7\u0131kabilir - \u00e7ocukluk, ergenlik, yeti\u015fkinlik.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>

Genetik ve Kal\u0131t\u0131m<\/h3><\/div>
<\/div><\/div>

Limb Girdle Muscular Dystrophy'nin (LGMD) ba\u015flang\u0131c\u0131na katk\u0131da bulunan karma\u015f\u0131k genetik modelleri ve kal\u0131t\u0131m mekanizmalar\u0131n\u0131 ke\u015ffedin.<\/p>\n<\/div>

<\/i><\/i><\/span> Limb Girdle Musk\u00fcler Distrofi (LGMD) Kal\u0131tsal Olan N\u00f6rom\u00fcsk\u00fcler Hastal\u0131klard\u0131r<\/span><\/a><\/h5><\/div>
\n

\u0130nsanlar belirli gen mutasyonlar\u0131n\u0131n neden oldu\u011fu LGMD ile do\u011farlar. LGMD bula\u015f\u0131c\u0131 de\u011fildir veya bir yaralanma ya da belirli bir aktiviteden kaynaklanmaz.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/i><\/i><\/span>Limb Girdle Musk\u00fcler Distrofi (LGMD) Kal\u0131tsald\u0131r<\/span><\/a><\/h5><\/div>
\n

LGMD \u0130simlendirmesinde \"1\" bulunan alt tipler (LGMD1A, LGMD1B, LGMD1C gibi) otozomal dominant kal\u0131t\u0131m modeline sahiptir. Otozomal dominant kal\u0131t\u0131mda, bozuklu\u011fun kal\u0131t\u0131lmas\u0131 i\u00e7in yaln\u0131zca bir ebeveynin mutasyona u\u011fram\u0131\u015f geni aktarmas\u0131 gerekir. Di\u011fer ebeveynden gelen e\u015fle\u015fen gen etkilenmemi\u015f olsa bile, hatal\u0131 gen bask\u0131nd\u0131r. Otozomal dominant bozukluklar tipik olarak atlama olmaks\u0131z\u0131n her nesilde g\u00f6r\u00fcl\u00fcr.<\/p>\n

LGMD \u0130simlendirmesinde \"2\" bulunan alt tipler (LGMD2A, LGMD2B, LGMD2C gibi) otozomal resesif kal\u0131t\u0131m modeline sahiptir. Otozomal resesif kal\u0131t\u0131mda, \u00e7ocu\u011fun hastal\u0131\u011f\u0131 miras alabilmesi i\u00e7in her iki ebeveynin de hatal\u0131 genin ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131s\u0131 olmas\u0131 gerekir. LGMD'nin \u00e7o\u011fu formu resesif (tip 2) bir \u015fekilde kal\u0131t\u0131l\u0131r.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/i><\/i><\/span>Erkekler ve Kad\u0131nlar Ekstremite Ku\u015fa\u011f\u0131 Kas Distrofisini (LGMD) Kal\u0131tsal Olarak Alabilir<\/span><\/a><\/h5><\/div>
\n

Ekstremite Ku\u015fa\u011f\u0131 Kas Distrofisi ayr\u0131mc\u0131l\u0131k yapmaz! Kad\u0131nlarda ve erkeklerde bu ilerleyici n\u00f6ro-kas hastal\u0131\u011f\u0131 kal\u0131tsal olarak g\u00f6r\u00fclebilir.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/i><\/i><\/span> Limb Girdle Musk\u00fcler Distrofi (LGMD) Genetik Bir Hastal\u0131kt\u0131r, Yani \u0130nsanlar Bu Hastal\u0131kla Do\u011far<\/span><\/a><\/h5><\/div>
\n

LGMD, insanlar\u0131n kal\u0131tsal olarak sahip oldu\u011fu belirli gen mutasyonlar\u0131ndan kaynaklan\u0131r. LGMD bula\u015f\u0131c\u0131 de\u011fildir veya bir yaralanma ya da belirli bir faaliyetten kaynaklanmaz.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/i><\/i><\/span> Bask\u0131n Kal\u0131t\u0131m \u00d6r\u00fcnt\u00fcs\u00fcne Sahip Ekstremite Ku\u015fa\u011f\u0131 Kas Distrofisi T\u00fcrleri, Mutasyona Sahip Ebeveynlerin \u00c7ocuklar\u0131na Ge\u00e7me \u015eans\u0131 50% Oldu\u011fu \u0130\u00e7in Ailelerde G\u00f6r\u00fclebilir<\/span><\/a><\/h5><\/div>
\n

\u0130simlendirmesinde \"1\" bulunan LGMD alt tipleri (LGMD1A, LGMD1B gibi) otozomal dominant kal\u0131t\u0131m modeline sahiptir. Otozomal dominant kal\u0131t\u0131mda, bozuklu\u011fun kal\u0131t\u0131lmas\u0131 i\u00e7in yaln\u0131zca bir ebeveynin mutasyona u\u011fram\u0131\u015f geni aktarmas\u0131 gerekir. Di\u011fer ebeveynden gelen e\u015fle\u015fen gen etkilenmemi\u015f olsa bile, hatal\u0131 gen bask\u0131nd\u0131r. Otozomal dominant bozukluklar tipik olarak atlama olmaks\u0131z\u0131n her nesilde g\u00f6r\u00fcl\u00fcr.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>

Tespit ve \u0130lerleme<\/h3><\/div>
<\/div><\/div>

Erken te\u015fhis ve Limb Girdle Musk\u00fcler Distrofi (LGMD) ile ili\u015fkili ilerleme zaman \u00e7izelgesi.<\/p>\n<\/div>

<\/i><\/i><\/span> Ekstremite Ku\u015fa\u011f\u0131 Kas Distrofisi (LGMD) \u0130lerleyicidir - Yani Kas Zay\u0131fl\u0131\u011f\u0131 S\u00fcrekli K\u00f6t\u00fcle\u015fir<\/span><\/a><\/h5><\/div>
\n

LGMD'nin bir bireydeki seyrini tahmin etmek hen\u00fcz m\u00fcmk\u00fcn de\u011fildir. \u0130lerleme h\u0131z\u0131, ayn\u0131 LGMD alt tipi i\u00e7inde bile ki\u015fiden ki\u015fiye de\u011fi\u015febilir. Hastal\u0131\u011f\u0131n baz\u0131 formlar\u0131 birka\u00e7 y\u0131l i\u00e7inde y\u00fcr\u00fcme yetene\u011fini kaybetmeye kadar ilerler ve ciddi sakatl\u0131\u011fa neden olurken, di\u011ferleri uzun y\u0131llar boyunca \u00e7ok yava\u015f ilerler ve minimum sakatl\u0131\u011fa neden olur. \u015eu anda, her bir LGMD tipindeki ilerleme kesin olarak tahmin edilemez, ancak hastal\u0131\u011f\u0131n\u0131z\u0131n alt\u0131nda yatan genetik mutasyonun bilinmesi yard\u0131mc\u0131 olabilir.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/i><\/i><\/span>Ekstremite Ku\u015fa\u011f\u0131 Ekstremite Ku\u015fa\u011f\u0131 Kas Distrofisi (LGMD) Belirtileri \u0130lk Olarak Herhangi Bir Ya\u015fta Ortaya \u00c7\u0131kabilir... \u00c7ocukluk, Gen\u00e7lik, Yeti\u015fkinlik ve Hatta Ya\u015fam\u0131n \u0130lerleyen D\u00f6nemlerinde Distrofi (LGMD) Kal\u0131tsald\u0131r<\/span><\/a><\/h5><\/div>
\n

Tipik olarak, hastal\u0131\u011f\u0131n ba\u015flang\u0131c\u0131 ne kadar erken olursa, semptomlar zaman i\u00e7inde o kadar \u015fiddetli olur. \u0130lerleme h\u0131z\u0131 ki\u015fiden ki\u015fiye de\u011fi\u015fir ve genellikle do\u011frusal de\u011fildir.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/i><\/i><\/span> Limb Girdle Musk\u00fcler Distrofi (LGMD) Hastal\u0131klar\u0131n\u0131n Belirtileri ve \u0130lerlemesi Ayn\u0131 Alt Tipteki Hastalar Aras\u0131nda, Hatta Ayn\u0131 Aile \u0130\u00e7inde Bile De\u011fi\u015fiklik G\u00f6sterir<\/span><\/a><\/h5><\/div>
\n

Ekstremite-girdle kas distrofisinin \u015fiddeti, ba\u015flang\u0131\u00e7 ya\u015f\u0131 ve \u00f6zellikleri bu durumun bir\u00e7ok alt tipi aras\u0131nda de\u011fi\u015fiklik g\u00f6sterir ve ayn\u0131 aile i\u00e7inde bile tutars\u0131z olabilir. Belirti ve semptomlar ilk olarak herhangi bir ya\u015fta ortaya \u00e7\u0131kabilir ve baz\u0131 durumlarda hafif kalsa da genellikle zamanla k\u00f6t\u00fcle\u015fir.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/i><\/i><\/span> Y\u00fcksek Ck (Kreatin Kinaz) Seviyeleri LGMD'nin \u0130lk Belirtilerinden Biri Olabilir<\/span><\/a><\/h5><\/div>
\n

Te\u015fhis s\u00fcrecinin ba\u015flar\u0131nda doktorlar genellikle CK seviyesi ad\u0131 verilen \u00f6zel bir kan testi isterler. CK, hasarl\u0131 kastan d\u0131\u015far\u0131 s\u0131zan bir enzim olan kreatin kinaz anlam\u0131na gelir. Bir kan \u00f6rne\u011finde y\u00fcksek CK seviyeleri bulundu\u011funda, bu genellikle kas\u0131n kas distrofisi veya iltihaplanma gibi anormal bir s\u00fcre\u00e7 taraf\u0131ndan tahrip edildi\u011fi anlam\u0131na gelir. Bu nedenle, y\u00fcksek CK seviyesi kaslar\u0131n kendilerinin zay\u0131fl\u0131\u011f\u0131n muhtemel nedeni oldu\u011funu g\u00f6sterir, ancak kas bozuklu\u011funun tam olarak ne olabilece\u011fini s\u00f6ylemez.<\/p>\n

CK seviyeleri baz\u0131 LGMD alt tiplerinde s\u0131kl\u0131kla y\u00fckselir ancak di\u011fer LGMD formlar\u0131nda normal olabilir. Te\u015fhis s\u00fcrecinde CK seviyesi, doktorun farkl\u0131 LGMD alt tipleri ve di\u011fer kas hastal\u0131klar\u0131 aras\u0131nda ayr\u0131m yapmas\u0131na yard\u0131mc\u0131 olabilecek bir ipucudur. Tan\u0131 genellikle hastan\u0131n semptomlar\u0131ndan ve serum kreatin kinaz (CK), kas biyopsisi, elektromiyogram (EMG) testi ve genetik test gibi \u00e7e\u015fitli testlerden elde edilen bilgilerin birle\u015ftirilmesini i\u00e7erir.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/i><\/i><\/span> Ekstremite Ku\u015fa\u011f\u0131 Kas Distrofisinin Erken Belirtileri Aras\u0131nda Merdiven \u00c7\u0131kmakta Zorlanma, S\u0131k D\u00fc\u015fme, Oturur Pozisyondan Kalkmakta Zorlanma ve Hatta Ayak Parmaklar\u0131 \u00dczerinde Duramama Yer Alabilir<\/span><\/a><\/h5><\/div>
\n

Ekstremite Ku\u015fa\u011f\u0131 Kas Distrofisinin Erken Belirtileri Aras\u0131nda Merdiven \u00c7\u0131kmakta Zorlanma, S\u0131k D\u00fc\u015fme, Oturur Pozisyondan Kalkmakta Zorlanma ve Hatta Ayak Parmaklar\u0131 \u00dczerinde Duramama Yer Alabilir<\/p>\n

Ekstremite ku\u015fa\u011f\u0131 kas distrofisi (LGMD), omuz ve kal\u00e7alardaki kaslarda ilerleyici zay\u0131fl\u0131k ve erimeye neden olan bir grup genetik hastal\u0131kt\u0131r. LGMD'nin semptomlar\u0131 b\u00fcy\u00fck \u00f6l\u00e7\u00fcde de\u011fi\u015febilir, ancak genellikle \u00e7ocukluk veya ergenlik d\u00f6neminde ba\u015flar.<\/p>\n

LGMD'nin erken belirtilerinden baz\u0131lar\u0131 \u015funlar\u0131 i\u00e7erebilir:<\/p>\n