![\"\"](\"https:\/\/www.lgmd-info.org\/wp-content\/uploads\/2018\/08\/Quattrocelli-Mattia.png\")
<\/a><\/p>\n\u00dcyelik<\/strong>: McNally'nin laboratuvar\u0131, Genetik T\u0131p Merkezi, Feinberg T\u0131p Fak\u00fcltesi, Northwestern \u00dcniversitesi, Chicago, IL<\/p>\n Rol veya Pozisyon<\/strong>: Doktora Sonras\u0131 Ara\u015ft\u0131rmac\u0131<\/p>\n \u015eu anki pozisyonunuza gelmek i\u00e7in hangi e\u011fitim ve \u00f6\u011fretimi ald\u0131n\u0131z?<\/strong><\/p>\n \u0130talya'da h\u00fccresel ve molek\u00fcler biyoloji alan\u0131nda lisans e\u011fitimimi tamamlad\u0131ktan sonra, Bel\u00e7ika'daki Leuven \u00dcniversitesi'nde Duchenne ve uzuv ku\u015fa\u011f\u0131 kas distrofileri i\u00e7in yeni rejeneratif stratejiler \u00fczerine \u00e7al\u0131\u015farak doktoram\u0131 ve ilk doktora sonras\u0131 g\u00f6revimi tamamlad\u0131m. 2015 yaz\u0131ndan bu yana, Musk\u00fcler Distrofi Derne\u011fi'nin deste\u011fi ve Wellstone Musk\u00fcler Distrofi Ara\u015ft\u0131rma Konsorsiyumu'nun kas biyolojisi e\u011fitimi ile ikinci doktora sonras\u0131 g\u00f6revim i\u00e7in Chicago, IL'deki Northwestern \u00dcniversitesi'ne kat\u0131ld\u0131m.<\/p>\n Sizi ara\u015ft\u0131rma alan\u0131nda kariyer yapmaya ve \u00f6zellikle kas distrofisi \u00fczerine \u00e7al\u0131\u015fmaya y\u00f6nlendiren neydi?<\/strong><\/p>\n Biyomedikal ara\u015ft\u0131rmalar beni b\u00fcy\u00fcl\u00fcyor ve biyolojik \u00f6zelliklerin mekanizmalar\u0131n\u0131 ara\u015ft\u0131rmak ve s\u0131n\u0131rlamalar\u0131na meydan okumak benim g\u00fcnl\u00fck tutkum. Lisans \u00f6\u011frencisi olarak ilk ara\u015ft\u0131rma deneyimimden bu yana kas biyolojisi ve kas distrofileri \u00fczerine odaklan\u0131yorum. Kas ve kalp kesinlikle b\u00fcy\u00fcleyici dokular ve onlar\u0131 hala tam olarak anlayabilmi\u015f de\u011filiz. Kas biyolojisine olan ilgimle birlikte, kas distrofilerine odaklanmak, bilimsel ara\u015ft\u0131rma yoluyla bu ko\u015fullarla ya\u015fayan bireyler i\u00e7in bir fark yaratmaya \u00e7al\u0131\u015fman\u0131n yoludur.<\/p>\n Hangi konular \u00fczerinde \u00e7al\u0131\u015f\u0131yorsunuz?<\/strong><\/p>\n \u015eu anda distrofik kasta glukokortikoid steroidlerin (prednisone, deflazacort) molek\u00fcler ve metabolik etkilerini ara\u015ft\u0131r\u0131yorum. Steroid tedavileri Duchenne'li \u00e7ocuklar\u0131n daha uzun s\u00fcre y\u00fcr\u00fcmesine yard\u0131mc\u0131 olur, ancak istenmeyen yan etkilere de neden olur. Son zamanlarda, alternatif steroid rejimlerinin nas\u0131l \u00e7al\u0131\u015ft\u0131\u011f\u0131na dair mekanizmalar ve temel anlay\u0131\u015f eksikli\u011fimiz olmas\u0131na ra\u011fmen, yan etkileri azalt\u0131rken etkinli\u011fi korumak i\u00e7in darbeli steroid uygulamas\u0131 \u00f6nerilmi\u015ftir. Ayr\u0131ca, ekstremite ku\u015fa\u011f\u0131 da dahil olmak \u00fczere di\u011fer distrofiler i\u00e7in klinik steroid endikasyonlar\u0131 mevcut de\u011fildir. Haftada bir kez glukokortikoid dozunun, spesifik genlerin ekspresyonu ve besinlerin enerji i\u00e7in kullan\u0131lmas\u0131 yoluyla distrofik kas fonksiyonunu nas\u0131l iyile\u015ftirdi\u011fini ara\u015ft\u0131r\u0131yorum. Amac\u0131m, bu alternatif steroid rejiminin t\u00fcm kas distrofileri i\u00e7in ne kadar uygulanabilir oldu\u011funu tan\u0131mlamakt\u0131r. Bu ama\u00e7la, LGMD tip 2A, 2B ve 2C modelleri de dahil olmak \u00fczere uzuv ku\u015fa\u011f\u0131 kas distrofilerinin hayvan modellerinden ve Duchenne erkek \u00e7ocuklar\u0131ndaki biyobelirte\u00e7lerden cesaret verici bilgiler topluyorum.<\/p>\n \u00c7al\u0131\u015fman\u0131z hastalara nas\u0131l yard\u0131mc\u0131 olacak? Do\u011fas\u0131 gere\u011fi daha bilimsel mi yoksa LGMD'ler veya genel olarak MD'ler i\u00e7in bir tedavi olabilir mi?<\/strong><\/p>\n Distrofik hastalarda etkinlik ve g\u00fcvenlik do\u011frulan\u0131rsa (ve bu y\u00f6nde hala yap\u0131lmas\u0131 gereken \u00e7ok i\u015f var), ara\u015ft\u0131rmam uzuv ku\u015fa\u011f\u0131, Duchenne ve di\u011fer kas distrofileri olan hastalar\u0131n klinik tedavisinde steroid endikasyonlar\u0131n\u0131 do\u011frudan bilgilendirme potansiyeline sahiptir. Buna ek olarak, kasta steroid etkisinin molek\u00fcler ve metabolik mekanizmalar\u0131n\u0131n anla\u015f\u0131lmas\u0131, bilim camias\u0131na distrofik ilerlemeyi hafifletmek veya engellemek i\u00e7in yeni farmakolojik hedefler sa\u011flayacakt\u0131r.<\/p>\n Hastalar\u0131n ve LGMD ile ilgilenen di\u011fer ki\u015filerin ara\u015ft\u0131rma hakk\u0131nda (kendi projeleriniz ve genel olarak alan hakk\u0131nda) ne bilmelerini istersiniz?<\/strong><\/p>\n Bir\u00e7ok yeni tedavinin (gen tedavileri, ekzon kayd\u0131rma tedavileri, yeni anti-dejenerasyon ila\u00e7lar\u0131, alternatif steroid rejimleri) nihayet laboratuvar tezgahlar\u0131ndan klinik deneylere ge\u00e7mesi nedeniyle \u015fu an kas distrofisi toplulu\u011fu i\u00e7in heyecan verici bir zaman. Ancak, yar\u0131n\u0131n tedavilerini geli\u015ftirmeye devam etmek i\u00e7in bug\u00fcn distrofik kas patolojisini ara\u015ft\u0131rmaya tamamen ba\u011fl\u0131 kalmal\u0131y\u0131z.<\/p>\n Bu alanda \u00e7al\u0131\u015fmaya devam etmek i\u00e7in size ilham veren nedir? <\/strong><\/p>\n Olduk\u00e7a s\u0131k\u0131c\u0131 ve uzun bir nedenler listesi sunabilirim, ancak kendimi ara\u015ft\u0131rmam i\u00e7in \u00fc\u00e7 ilham kayna\u011f\u0131yla s\u0131n\u0131rlayaca\u011f\u0131m, burada \u00f6nem s\u0131ras\u0131na g\u00f6re listelenmi\u015ftir: 1) t\u00fcm musk\u00fcler distrofi hastalar\u0131 i\u00e7in bak\u0131m ve ya\u015fam kalitesini iyile\u015ftirme umudu; 2) hastalarla, aileleriyle ve her g\u00fcn bilgi yaymak ve hastalar\u0131 ve aileleri desteklemek i\u00e7in harika bir \u00e7al\u0131\u015fma yapt\u0131\u011f\u0131n\u0131 d\u00fc\u015f\u00fcnd\u00fc\u011f\u00fcm \u00f6zel derneklerle ki\u015fisel temas; 3) toplad\u0131\u011f\u0131m\u0131z bilimsel bilgi ve her deneyden sonra sordu\u011fumuz deneysel sorular.<\/p>\n Hastalar sizi nas\u0131l te\u015fvik edebilir ve \u00e7al\u0131\u015fmalar\u0131n\u0131za nas\u0131l yard\u0131mc\u0131 olabilir?<\/strong><\/p>\n Distrofik hastalar, aileleri ve dernekleriyle birlikte, \u00e7al\u0131\u015fmalar\u0131m\u0131z i\u00e7in ger\u00e7ek bir motivasyon ve ba\u011f\u0131\u015f toplama yoluyla finansal destek sa\u011flayarak halihaz\u0131rda ara\u015ft\u0131rmalar\u0131 te\u015fvik etmekte ve desteklemektedir. Ayr\u0131ca, hikayelerini payla\u015ft\u0131klar\u0131 ve \u00e7al\u0131\u015fmalara ve genetik tarama giri\u015fimlerine kat\u0131larak ara\u015ft\u0131rmalar\u0131 bilgilendirdikleri i\u00e7in hastalara ve ailelerine minnettar\u0131m.<\/p>\n <\/p>\n * * * LGMD konusunda fark\u0131ndal\u0131k yaratmaya yard\u0131mc\u0131 olmak i\u00e7in l\u00fctfen bu g\u00f6nderiyi BE\u011eEN\u0130N, YORUM YAPIN ve PAYLA\u015eIN! #CureLGMD<\/a> <\/p>\n <\/p>\n <\/p>\n <\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" LGMD \u201cSpotlight Interview on Research\u201d LGMD RESEARCHER: \u00a0Mattia Quattrocelli Affiliation:\u00a0 […]<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":2174,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[91,92],"tags":[],"class_list":["post-2173","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-researcher-interview","category-researcher"],"acf":[],"yoast_head":"\n
\n* Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) hakk\u0131nda daha fazla bilgi edinmek veya daha fazla \"Spotlight Interviews\" okumak i\u00e7in l\u00fctfen web sitemizi ziyaret edin https:\/\/www.lgmd-info.org\/<\/a><\/p>\n
\n#LgmdDay2018<\/a><\/p>\n