![\"\"](\"https:\/\/www.lgmd-info.org\/wp-content\/uploads\/2018\/09\/Spencer-Melissa.jpg\")
<\/a><\/p>\n\u00dcyelik<\/strong>: UCLA Kaliforniya \u00dcniversitesi Los Angeles<\/p>\n Rol veya Pozisyon: <\/strong>\u00a0N\u00f6roloji Profes\u00f6r\u00fc, N\u00f6rom\u00fcsk\u00fcler Program Direkt\u00f6r\u00fc, Duchenne Musk\u00fcler Distrofi Merkezi E\u015f Direkt\u00f6r\u00fc<\/p>\n \u015eu anki pozisyonunuza gelmek i\u00e7in hangi e\u011fitim ve \u00f6\u011fretimi ald\u0131n\u0131z?<\/strong><\/p>\n Lise boyunca bilime ilgi duymam\u0131\u015ft\u0131m ve \u00fcniversiteye dans b\u00f6l\u00fcm\u00fc olarak ba\u015flam\u0131\u015ft\u0131m. Asl\u0131nda lisede sadece bir fen dersi alm\u0131\u015ft\u0131m: Fizyoloji. \u00dcniversitede genel fizyoloji dersi ald\u0131m ve konuya o kadar ilgi duymaya ba\u015flad\u0131m ki b\u00f6l\u00fcm\u00fcm\u00fc de\u011fi\u015ftirdim ve egzersiz fizyolojisine benzer bir alan olan kinesiyoloji b\u00f6l\u00fcm\u00fcnden mezun oldum. As\u0131l hedefim bir Fizik Tedavi Uzman\u0131 olmakt\u0131, ancak y\u00fcksek lisans\u0131m s\u0131ras\u0131nda laboratuvar ara\u015ft\u0131rmalar\u0131na maruz kald\u0131m ve asla ayr\u0131lmad\u0131m.<\/p>\n Sizi ara\u015ft\u0131rma alan\u0131nda kariyer yapmaya ve \u00f6zellikle kas distrofisi \u00fczerine \u00e7al\u0131\u015fmaya y\u00f6nlendiren neydi?<\/strong><\/p>\n 1991'de y\u00fcksek lisansa ba\u015flad\u0131\u011f\u0131mda, iskelet kas\u0131ndaki kalpainlerin rol\u00fcn\u00fc anlamak gibi \u00e7ok temel bilim odakl\u0131 bir sorun \u00fczerinde \u00e7al\u0131\u015f\u0131yordum. Bu s\u00fcre zarf\u0131nda, Duchenne kas distrofisi \u00fczerine bir seminere kat\u0131ld\u0131m ve bu ders beni kalpinlerin hastal\u0131k s\u00fcrecine dahil olabilece\u011fini d\u00fc\u015f\u00fcnmeye sevk etti. Bu durumda, kalpain 1 ve 2'nin (proteazlar -di\u011fer proteinleri yiyen proteinler) \u00e7ok aktif oldu\u011fu ve kas\u0131 kemirdi\u011fi d\u00fc\u015f\u00fcn\u00fcl\u00fcyordu. Daha sonra, calpain 3 mutasyonu LGMD2A'n\u0131n alt\u0131nda yatan neden olarak tan\u0131mland\u0131\u011f\u0131nda, bu bizim i\u00e7in ilgi \u00e7ekiciydi \u00e7\u00fcnk\u00fc bu durumda indirgeme<\/u> a\u015f\u0131r\u0131 aktivitenin aksine belirli bir kalpain formunun (kalpain 3) aktivitesinde. Bu kalpain formu \u00fczerinde \u00e7al\u0131\u015fmaya 1994 y\u0131l\u0131nda LGMD2A'n\u0131n nedeni olarak ilk ke\u015ffedildi\u011finde ba\u015flad\u0131m.<\/p>\n Hangi konular \u00fczerinde \u00e7al\u0131\u015f\u0131yorsunuz?<\/strong><\/p>\n Calpain 3'\u00fcn normal biyolojik i\u015flevini ve calpain 3 genindeki mutasyonlar\u0131n LGMD2A'ya nas\u0131l yol a\u00e7t\u0131\u011f\u0131n\u0131 anlamaya \u00e7al\u0131\u015f\u0131yoruz. Bu alandaki en b\u00fcy\u00fck soru budur. Farkl\u0131 a\u015fa\u011f\u0131 ak\u0131m hastal\u0131k s\u00fcre\u00e7leri hakk\u0131nda bir miktar anlay\u0131\u015f kazanm\u0131\u015f olsak da, hala calpain 3'\u00fcn spesifik biyolojik i\u015flevini anlam\u0131yoruz ve bu nedenle mutasyonlar\u0131n neden hastal\u0131\u011fa neden oldu\u011funu tam olarak anlayam\u0131yoruz. \u015eu anda iki terap\u00f6tik yakla\u015f\u0131ma odaklan\u0131yoruz. LGMD2A fare modelinde olumlu sonu\u00e7lar veren bir ila\u00e7 tespit ettik ve LGMD2A gen terapileri geli\u015ftiriyoruz. Ayr\u0131ca, Coalition to Cure Calpain 3 (C3) fonumuzun bir par\u00e7as\u0131 olarak fare modelinde miyostatin blokerlerini test ettik.<\/p>\n \u00c7al\u0131\u015fman\u0131z hastalara nas\u0131l yard\u0131mc\u0131 olacak? Do\u011fas\u0131 gere\u011fi daha bilimsel mi yoksa LGMD'ler veya genel olarak MD'ler i\u00e7in bir tedavi olabilir mi?<\/strong><\/p>\n Hastal\u0131\u011f\u0131n alt\u0131nda yatan temel bilimin incelenmesi ve daha k\u0131sa s\u00fcrede tedaviye d\u00f6n\u00fc\u015ft\u00fcr\u00fclebilecek di\u011fer \u00e7al\u0131\u015fma t\u00fcrleri olmak \u00fczere her iki \u00e7al\u0131\u015fma yolunu da \u00fcstlendik. Yapt\u0131klar\u0131m\u0131z\u0131n \u00e7o\u011fu temel s\u00fcre\u00e7lere odakland\u0131 \u00e7\u00fcnk\u00fc hastal\u0131\u011f\u0131n ilk etapta neden ortaya \u00e7\u0131kt\u0131\u011f\u0131n\u0131 anlarsak daha iyi tedaviler tasarlayabilece\u011fimize kuvvetle inan\u0131yorum. Bir benzetme yapmak gerekirse, \u00e7at\u0131n\u0131zda bir s\u0131z\u0131nt\u0131 oldu\u011funu d\u00fc\u015f\u00fcn\u00fcn. S\u0131z\u0131nt\u0131y\u0131 kapatmak i\u00e7in bir mu\u015famba kullanmay\u0131 deneyebilir ya da zemini korumak i\u00e7in kovalar kullanabilirsiniz, ancak sonu\u00e7ta s\u0131z\u0131nt\u0131y\u0131 d\u00fczeltebilirseniz, o zaman evde daha az hasar olacakt\u0131r.<\/p>\n Hastalar\u0131n ve LGMD ile ilgilenen di\u011fer ki\u015filerin ara\u015ft\u0131rma hakk\u0131nda (kendi projeleriniz ve genel olarak alan hakk\u0131nda) ne bilmelerini istersiniz?<\/strong><\/p>\n Ara\u015ft\u0131rman\u0131n yava\u015f ve zahmetli oldu\u011funu, ancak ara\u015ft\u0131rmay\u0131 destekleyecek fon yat\u0131r\u0131mlar\u0131yla tedavileri bulaca\u011f\u0131m\u0131z\u0131 anlamalar\u0131n\u0131 istiyorum. Ayr\u0131ca hastalar\u0131n, LGMD2A i\u00e7in bir tedavi bulma \u00e7abas\u0131yla \u00e7ok s\u0131k\u0131 \u00e7al\u0131\u015fan harika ve \u00e7al\u0131\u015fkan bir bilim insan\u0131 ekibimiz oldu\u011funu (\u00f6zellikle Dr. Irina Kramerova, Natalia Ermolova, Chino Kumagai-Cresse ve Jian Liu) bilmelerini isterim.<\/p>\n Ayr\u0131ca C3 gibi kurulu\u015flar\u0131n \u00f6nemini takdir etmelerini isterim, \u00e7\u00fcnk\u00fc LGMD'ler nadir g\u00f6r\u00fclen hastal\u0131klard\u0131r ve k\u00fc\u00e7\u00fck vak\u0131flar\u0131n bu alandaki ilerlemeyi desteklemesinin en iyi yolu ara\u015ft\u0131rmalar\u0131 finanse etmektir. C3, Jordan Boslego, Michele Wrubel ve Dr. Jenn Levy, klinik deneylere ba\u015flamaya haz\u0131r oldu\u011fumuzda kritik \u00f6neme sahip olacak kay\u0131t defteri de dahil olmak \u00fczere toplumu desteklemek i\u00e7in harika bir i\u015f \u00e7\u0131kar\u0131yorlar.<\/p>\n Bu alanda \u00e7al\u0131\u015fmaya devam etmek i\u00e7in size ilham veren nedir? <\/strong><\/p>\n Hastalar ve umut.<\/p>\n Hastalar sizi nas\u0131l te\u015fvik edebilir ve \u00e7al\u0131\u015fmalar\u0131n\u0131za nas\u0131l yard\u0131mc\u0131 olabilir?<\/strong><\/p>\n Uygun hasta kayd\u0131na kaydolun (LGMD kay\u0131tlar\u0131n\u0131n bir listesini burada bulabilirsiniz: https:\/\/www.lgmd-info.org\/international-lgmd-patient-registries\/<\/a>) ve uygun olduklar\u0131nda ara\u015ft\u0131rma projelerine kat\u0131lmak. Ara\u015ft\u0131rma projeleri, i\u015fe al\u0131m yap\u0131ld\u0131\u011f\u0131nda, hasta kay\u0131tlar\u0131 arac\u0131l\u0131\u011f\u0131yla ve www.clinicaltrials.gov<\/a>.<\/p>\n <\/p>\n * * * LGMD konusunda fark\u0131ndal\u0131k yaratmaya yard\u0131mc\u0131 olmak i\u00e7in l\u00fctfen bu g\u00f6nderiyi BE\u011eEN\u0130N, YORUM YAPIN ve PAYLA\u015eIN!<\/p>\n * Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) hakk\u0131nda daha fazla bilgi edinmek veya daha fazla \"Spotlight Interviews\" okumak i\u00e7in l\u00fctfen web sitemizi ziyaret edin https:\/\/www.lgmd-info.org\/<\/a><\/p>\n #CureLGMD<\/a> LGMD \u201cSpotlight Interview on Research\u201d LGMD Researcher:\u00a0 \u00a0Melissa Spencer Affiliation:\u00a0 […]<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":2239,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[91,14,92],"tags":[],"class_list":["post-2240","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-researcher-interview","category-lgmd2a","category-researcher"],"acf":[],"yoast_head":"\n
\n#LgmdDay2018<\/a><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"