![\"Lgmd2a](\"https:\/\/www.lgmd-info.org\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/LGMD2A-Kelsey-J-300x169.png\")
<\/p>\n<\/p>\n
\u0130sim<\/strong>: Kelsey<\/p>\n Ya\u015f<\/strong>: \u00a041<\/p>\n \u00dclke<\/strong>: Birle\u015fik Devletler<\/p>\n LGMD Alt Tip:<\/strong>\u00a0 LGMD2A\/R1 Calpain 3 ile ili\u015fkili<\/p>\n Ka\u00e7 ya\u015f\u0131nda te\u015fhis konuldu?<\/strong>?<\/p>\n 18 ya\u015f\u0131nda, liseden mezun olduktan sonra. Bir n\u00f6rolog taraf\u0131ndan resmi olarak te\u015fhis edilmeden \u00f6nce 5-7 y\u0131l boyunca semptomlar g\u00f6stermi\u015ftim.<\/p>\n \u0130lk belirtileriniz neydi? <\/strong><\/p>\n Ortaokulda softbol oynarken iki kale gerideki oyuncunun beni yakalay\u0131p kaleye do\u011fru ko\u015ftu\u011funu \u00e7ok net hat\u0131rl\u0131yorum. Fiziksel olarak yava\u015ft\u0131m ve yerden kalkarken giderek daha fazla zorlan\u0131yordum. Ya\u015f\u0131tlar\u0131m bazen fark edip bana sorunun ne oldu\u011funu soruyorlard\u0131 ama ben ne diyece\u011fimi bilemiyordum. Sorgulanmaktan veya farkl\u0131 g\u00f6r\u00fcnmekten ka\u00e7\u0131nmak i\u00e7in semptomlar\u0131m\u0131 olabildi\u011fince uzun s\u00fcre gizlemeye \u00e7al\u0131\u015ft\u0131m.<\/p>\n LGMD hastas\u0131 olan ba\u015fka aile \u00fcyeleriniz var m\u0131? <\/strong><\/p>\n Evet, a\u011fabeyimde de LGMD 2a var ve ilk belirtileri g\u00f6steren oydu. Yine de aile ge\u00e7mi\u015fimizde bu nadir hastal\u0131\u011fa sahip olan sadece iki ki\u015fiyiz. Ona ilk olarak 1992 y\u0131l\u0131nda sadece erkekleri etkileyen bir MD t\u00fcr\u00fc olan Becker MD te\u015fhisi konuldu. Bu durum benim te\u015fhisimi geciktirdi \u00e7\u00fcnk\u00fc hem aileme hem de doktorlara benim de bu hastal\u0131\u011fa sahip olabilece\u011fim imkans\u0131z g\u00f6r\u00fcn\u00fcyordu.<\/p>\n LGMD ile ya\u015faman\u0131n en b\u00fcy\u00fck zorluklar\u0131n\u0131n ne oldu\u011funu d\u00fc\u015f\u00fcn\u00fcyorsunuz?<\/strong>?<\/p>\n Benim i\u00e7in en b\u00fcy\u00fck zorluk ba\u011f\u0131ms\u0131zl\u0131\u011f\u0131m\u0131 kaybetmek. \u00d6zellikle evimden uzaktayken basit \u015feyleri yapmak \u00e7ok zor hale geldi (tuvaleti kullanmak, yata\u011fa girip \u00e7\u0131kmak veya du\u015f almak gibi). U\u00e7akla, arabayla veya tekneyle kolayca seyahat etme \u00f6zg\u00fcrl\u00fc\u011f\u00fc, LGMD'nin sonu\u00e7lar\u0131yla ya\u015farken mahrum kald\u0131\u011f\u0131m ayr\u0131cal\u0131klar. Bu zorluklar beni ki\u015fisel, profesyonel ve finansal olarak k\u0131s\u0131tl\u0131yor.<\/p>\n En b\u00fcy\u00fck ba\u015far\u0131n\u0131z nedir? <\/strong><\/p>\n LGMD ile ya\u015fayan (yani) gen\u00e7 yeti\u015fkinlerin deneyimleri \u00fczerine bir tez tamamlamak hayat\u0131m\u0131n en zor ve \u00f6d\u00fcllendirici deneyimlerinden biriydi. Benimkine benzer kay\u0131plar ya\u015fayan ba\u015fkalar\u0131n\u0131n son derece ki\u015fisel ve ac\u0131 verici hikayelerini \u00f6\u011frenmek ve hastal\u0131\u011f\u0131n duygusal y\u00f6nleri hakk\u0131nda yazmak, hem Dan\u0131\u015fmanl\u0131k ve \u0130nsan Geli\u015fimi alan\u0131nda doktora yapmama hem de ba\u015fkalar\u0131n\u0131n payla\u015ft\u0131\u011f\u0131 benimkine benzer m\u00fccadeleleri daha iyi anlamama yard\u0131mc\u0131 oldu. Kronik hastal\u0131\u011f\u0131 olan ki\u015filerin tedavisinde uzmanla\u015farak ruh sa\u011fl\u0131\u011f\u0131 dan\u0131\u015fmanl\u0131\u011f\u0131 alan\u0131nda \u00e7al\u0131\u015fmay\u0131 seviyorum. Ayr\u0131ca 11 y\u0131ll\u0131k e\u015fimle olan ili\u015fkim ve 4 ya\u015f\u0131ndaki o\u011fluma ebeveynlik yapmak da minnettar oldu\u011fum ba\u015far\u0131lar olarak \u00f6ne \u00e7\u0131k\u0131yor.<\/p>\n LGMD bug\u00fcn oldu\u011funuz ki\u015fi olman\u0131zda sizi nas\u0131l etkiledi? <\/strong><\/p>\n LGMD ile ya\u015famak bana \u00f6l\u00fcml\u00fc olman\u0131n ne demek oldu\u011fu hakk\u0131nda \u00e7ok \u015fey \u00f6\u011fretti. G\u00fcne\u015fin batmas\u0131 ne kadar ka\u00e7\u0131n\u0131lmazsa, ba\u011f\u0131ms\u0131zl\u0131k da er ya da ge\u00e7 herkes i\u00e7in o kadar imkans\u0131z hale geliyor. Ciddi bir hastal\u0131k veya engellilik hepimizi vuracak. G\u00fczellik, gen\u00e7lik ve yetene\u011fe y\u00f6nelik k\u00fclt\u00fcrel sayg\u0131m\u0131z bu ger\u00e7e\u011fi dikkate alm\u0131yor. LGMD te\u015fhisi konduktan sonra \"normal \"i kaybetmek \u00e7ok fazla ki\u015fisel ac\u0131 ve a\u015fa\u011f\u0131lanma getirdi, bu da beni \u015fimdi ba\u015fkalar\u0131na dan\u0131\u015fmanl\u0131k yapmak i\u00e7in kulland\u0131\u011f\u0131m dayan\u0131kl\u0131l\u0131k ve travma sonras\u0131 b\u00fcy\u00fcme \u00fczerine \u00e7al\u0131\u015fmaya motive etti. Ac\u0131 bizi \u00fcz\u00fcnt\u00fc ve keder gibi zor duygular\u0131n \u00f6tesine ge\u00e7meye ve \u015fefkat ve nezaket gibi g\u00fc\u00e7l\u00fc duygulara ba\u011flanmaya davet ediyor. Dr. Mark Savickas'\u0131n s\u00f6zleriyle, \"pasif olarak ac\u0131 \u00e7ekti\u011fim \u015feyde aktif olarak ustala\u015fmay\u0131\" \u00f6\u011frenmek hayat\u0131ma anlam ve ama\u00e7 kazand\u0131rd\u0131.<\/p>\n D\u00fcnyan\u0131n LGMD hakk\u0131nda ne bilmesini istersiniz?<\/strong>?<\/p>\n Ba\u015fkalar\u0131n\u0131n, engelli insanlar\u0131n g\u00fcn\u00fcm\u00fczde toplumdan d\u0131\u015flanmas\u0131n\u0131n fark\u0131nda olmas\u0131n\u0131 isterim. Orada hala<\/strong> tekerlekli sandalye dostu olmayan pek \u00e7ok restoran, ma\u011faza ve ofis var. U\u00e7akla seyahat etmek i\u00e7in ak\u00fcl\u00fc tekerlekli sandalyemden vazge\u00e7mem gerekiyor - bu da beni ba\u011f\u0131ms\u0131z hareket etme kabiliyetimden ay\u0131r\u0131yor. Ak\u00fcl\u00fc sandalyemin s\u0131\u011fabilece\u011fi bir araba kiralamak zor ve pahal\u0131. Bayramlar\u0131 ve do\u011fum g\u00fcnlerini kutlamak i\u00e7in aile \u00fcyelerimin ve arkada\u015flar\u0131m\u0131n evlerine giremiyorum. Engelli bir birey olarak ya\u015faman\u0131n bedeli maddi, sosyal ve duygusal olarak ola\u011fan\u00fcst\u00fc. Umudum, ba\u015fkalar\u0131n\u0131n sahip olduklar\u0131 hediyeleri takdir etmeleri i\u00e7in fark\u0131ndal\u0131k yaratmak ve var olan adaletsizlik ve ayr\u0131mc\u0131l\u0131\u011f\u0131n de\u011fi\u015ftirilmesine yard\u0131mc\u0131 olmak.<\/p>\n LGMD hastal\u0131\u011f\u0131n\u0131z yar\u0131n \"tedavi edilebilseydi\", yapmak isteyece\u011finiz ilk \u015fey ne olurdu?<\/strong>?<\/p>\n E\u011fer \"iyile\u015febilseydim\", yapaca\u011f\u0131m ilk \u015fey v\u00fccudumu komutla hareket ettirebilmenin keyfini \u00e7\u0131karmak olurdu. Yerde oturur, \u00e7ocu\u011fumla oynar ve ilk kez onunla birlikte yata\u011f\u0131na uzan\u0131rd\u0131m. Kocama kendili\u011finden ve tam olarak sar\u0131lmay\u0131, sonra da onun futbol tak\u0131m\u0131nda oynamay\u0131 \u00e7ok isterdim. Ye\u011fenlerimin yatak odalar\u0131n\u0131 ilk kez g\u00f6rmek i\u00e7in merdivenleri t\u0131rman\u0131r ve uzun bir hafta sonu i\u00e7in 1,300 mil uzakta ya\u015fayan k\u0131z karde\u015fimi ziyarete giderdim. LGMD olmadan ya\u015fasayd\u0131m bu basit \u015feyler bir r\u00fcyan\u0131n ger\u00e7ekle\u015fmesi olurdu.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Name: Kelsey Age: \u00a041 Country: \u00a0United States LGMD Sub-Type:\u00a0 LGMD2A\/R1 […]<\/p>","protected":false},"author":3,"featured_media":7770,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[13,14],"tags":[123],"class_list":["post-7771","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-individuals-with-lgmd-interviews","category-lgmd2a","tag-lgmd2a-calpainopathy-united-states-lgmdr1"],"acf":[],"yoast_head":"\n