Name: Maria Alter: 29 Jahre alt

Land: USA

LGMD Unter-Typ: LGMD 1B

 

In welchem Alter wurde bei Ihnen die Diagnose gestellt?:

Ursprünglich wurde bei mir im Alter von zwei Jahren SMA diagnostiziert. Im Alter von 15 Jahren wurde ich dann mit Gliedergürtel-Muskeldystrophie neu diagnostiziert.

Was waren Ihre ersten Symptome?:

Meine Eltern sagten, ich sei erst mit 17 Monaten gelaufen. Ich bin auch gewatschelt und habe schon als Kleinkind meine Arme benutzt, um mich aus dem Sitzen aufzurichten.

Haben Sie andere Familienmitglieder, die LGMD haben?

Nein, ich bin die einzige Person in meiner Familie mit LGMD.

Was sind für Sie die größten Herausforderungen im Leben mit LGMD?:

Geistig: Die Annahme, dass wir kein normales Leben führen, ist für mich die größte Herausforderung. Körperlich: Ich habe gelernt, die Entwicklung zu akzeptieren, wenn ich merke, dass etwas schwächer wird.

Was ist Ihre größte Errungenschaft?:

Ich bekam meinen Führerschein und mein eigenes Auto. Dieser Prozess dauerte zwei lange Jahre. Es fühlte sich an, als wäre nie ein Ende in Sicht gewesen. Mein Auto hat mein Leben verändert und hilft mir, so unabhängig wie möglich zu bleiben.

Wie hat LGMD Sie zu der Person gemacht, die Sie heute sind?

Das hat meine Persönlichkeit und mich definitiv geprägt. Meine kämpferische Persönlichkeit kommt von meiner Entschlossenheit, anderen zu zeigen, dass wir fähig sind. Meine leidenschaftliche Seite kommt daher, dass ich von Anfang an gekämpft habe, sogar schon als Kind. Das Aufwachsen mit einer Behinderung hat mich in einer Weise geformt, die ich mir nicht vorstellen kann. Ich weiß, dass diese Krankheit mich zu der Maria gemacht hat, die jeder kennt.

Was möchten Sie der Welt über LGMD mitteilen?:

Ich möchte, dass die Menschen wissen, dass es sich um eine seltene Krankheit handelt, für die es keine Behandlung oder Heilung gibt. Außerdem möchte ich von den Berggipfeln schreien, dass es sich nicht um MS handelt!

Wenn Ihre LGMD morgen "geheilt" werden könnte, was würden Sie als Erstes tun wollen?:

Ich würde loslaufen, um meine fünf Nichten und Neffen abzuholen. Ich würde ins Einkaufszentrum gehen und mir ein Outfit aussuchen, ohne mir Sorgen machen zu müssen, dass ich zu dünn bin, um in irgendetwas zu passen. Und dann würde ich wahrscheinlich Putten gehen. Das ist definitiv etwas, das ich vermisse und das früher ein großer Teil meiner Kindheit war. Mein Vater hat meine Schwestern und mich als Kinder fast jede Woche mitgenommen, und so wurde das zu einer meiner Lieblingsbeschäftigungen.