Is there a specific LGMD sub-type your organization focuses on?
Ja

Which LGMD sub-type?
LGMD 2B / LGMD R2 dysferlin-related

If you focus on a sub-type, is there a registry and how can patients join?
Yes, we have a registry for patients with dysferlinopathy. We encourage patients to contact us at patients@jain-foundation.org; more details about the registry can be found at: https://www.jain-foundation.org/patients-clinicians/how-to-take-action/dysferlin-registry/

Is your organization a non-profit? If so, what type?
Wir sind als private, gemeinnützige Stiftung in den USA eingetragen und bitten daher nicht um Spenden aus der Öffentlichkeit.

What inspired the establishment of your organization?
Wir sind entstanden, nachdem beim Sohn unseres Gründers Dysferlinopathie diagnostiziert wurde. Nachdem die Familie Kontakt zu anderen Patienten und Forschern aufgenommen hatte, wurde 2005 die Jain Foundation gegründet.

What is your organization's mission?
Entwicklung von Behandlungs- und Heilungsmöglichkeiten für Dysferlinopathie.

What services does your organization provide?
Wir konzentrieren uns in erster Linie auf die Forschung und Entwicklung von Behandlungen und weniger auf die Betreuung von Patienten. Es ist jedoch nicht möglich, Behandlungen zu testen oder die Ergebnisse klinischer Studien ohne Patienten zu bestimmen, und die Diagnose bleibt bei allen Formen der LGMD eine große Herausforderung. Aus diesem Grund führen wir ein Patientenregister und bieten diagnostische Dienste für Patienten an, bei denen eine Dysferlinopathie vermutet wird, um die Diagnose zu klären und ihnen Zugang zu klinischen Studien und schließlich zu Behandlungen zu ermöglichen.

What is your organization most proud of?
We have just completed a 12 year clinical study, The Clinical Outcome Study of Dysferlinopathy, involving some 300+ patients at 21clinical centers in eleven countries. This study has provided a definitive natural history of dysferlinopathy, has identified the best outcome measures (what will be measured, in how many people, for how long) to be used in clinical trials for dysferlinopathy in order to determine if a treatment is effective.

What do you want the world to know about your organization?
We are pursuing many approaches to treating dysferlinopathy including gene therapy, repurposing drugs already on the market for other diseases, and the development of new drugs. For gene therapy, we are currently working with Kinea Bio, which is developing a “dual vector” AAV gene therapy for dysferlinopathy. In addition, we have so far tested over 15 candidate drug treatments in preclinical studies in mice with dysferlinopathy and are always exploring and testing new treatment options. We are hopeful one or more of these treatments will show a benefit for dysferlinopathy.

How can people become involved in supporting your organization?
Da wir keine öffentlichen Gelder sammeln, bitten wir Patienten und andere um Unterstützung, indem sie sich dem Dysferlin-Register anschließen, die Teilnahme an klinischen Studien in Erwägung ziehen, das Bewusstsein für diese Krankheit schärfen und sich in der Gemeinschaft engagieren. Es wird immer deutlicher, dass bei seltenen Krankheiten das Vorhandensein einer starken Interessenvertretung und einer Patienten-/Familiengemeinschaft für die Entwicklung von Therapien entscheidend ist. Die Jain Foundation kann die Organisation bereitstellen, aber wir brauchen Ihre Unterstützung, um eine starke Gemeinschaft aufzubauen!

What is the best way to contact your organization?
Patients diagnosed with or suspected of having dysferlinopathy can contact us at patients@jain-foundation.org. In addition, we encourage people to visit our website (jain-foundation.org), which contains a lot of information about dysferlinopathy and our research programs.

Is there anything else you'd like to add?
Wir konzentrieren uns darauf, die Hindernisse zu beseitigen, die unserem Ziel, Behandlungen und Heilmittel zu entwickeln, im Wege stehen. Dazu gehören die Schließung wissenschaftlicher Wissenslücken, die uns bei der Identifizierung möglicher Behandlungen helfen können, die Gewinnung eines besseren klinischen Verständnisses der Krankheit, um die Durchführung erfolgreicher klinischer Studien zu ermöglichen, die Aufrechterhaltung einer engagierten Patientengemeinschaft mit Hilfe des Dysferlin-Registers, so dass Studien auf effiziente Weise durchgeführt werden können, und die Durchführung präklinischer und klinischer Tests für künftige Therapien.