LGMD "ИНТЕРВЬЮ В ЦЕНТРЕ ВНИМАНИЯ"

Имя: Эми  Возраст: 31 год

Страна: Соединенные Штаты

LGMD Подтип: LGMD2J (титинопатия)

 

В каком возрасте вам был поставлен диагноз:

В возрасте 31 года мне поставили диагноз LGMD2J - также известный как титинопатия.

Каковы были ваши первые симптомы:

У меня всегда были проблемы с ногами и ходьбой, но мне всегда говорили, что это из-за коротких ахилловых сухожилий. После операций по их удлинению мои икры атрофировались. Мои основные мышцы казались слабыми, и я всегда думала, что это из-за двух кесаревых сечений. Только в этом году мое тело резко изменилось, став слабым, и я больше не могла игнорировать это, поэтому я взяла на себя миссию найти ответы.

Есть ли у вас другие члены семьи, страдающие LGMD:

Никто из членов семьи не страдает от этого заболевания.

Что, по вашему мнению, является наибольшей проблемой в жизни с LGMD:

У моего LGMD много проблем. Мне каждый день трудно выполнять "обычные" повседневные действия: ходить по комнате, вставать из сидячего положения, подниматься по ступенькам или в гору, забираться в грузовик, наклоняться, балансировать и т. д. Временами это может расстраивать. Я многое упускаю из-за постоянной боли. Если я делаю слишком много (а это не так уж и много), это выводит меня из строя на несколько дней. Мне приходится выбирать, что важно, а что нет. Все это влияет и на жизнь моей семьи, за которую я несу бремя. LGMD определенно отняла у меня часть свободы, с которой трудно смириться, но я стараюсь сохранять позитивный настрой!

Какое ваше самое большое достижение:

Мое самое большое достижение - быть мамой, женой и сестрой! У меня две прекрасные дочери, потрясающий муж и самая поддерживающая семья, о которой только можно мечтать. Именно благодаря им я сохраняю позитивный настрой и "сражаюсь как девчонка"! Всю свою жизнь я мечтала только о том, чтобы стать мамой и иметь любящую семью! Я определенно благословлена!

Как LGMD повлиял на то, что вы стали тем человеком, которым являетесь сегодня:

Хотя мой диагноз появился совсем недавно, в глубине души я всегда знала, что что-то не так. На самом деле я сама поставила себе диагноз LGMD еще до того, как мне поставил диагноз невролог. Поэтому, когда пришли результаты анализов, я испытала неловкое чувство радости. Наконец-то у меня был диагноз! Я чувствую, что эта болезнь была дана мне по какой-то причине, на которую я пока не нашла ответа. Я искренне верю, что все происходит не просто так, и время - это главное. LGMD - такое редкое заболевание, которое точно неизвестно в моем регионе, поэтому я собираюсь исследовать как можно больше и пропагандировать его как можно большему количеству людей. Я знаю, что я сильная, даже если мои мышцы не в порядке. Я наслаждаюсь мелочами жизни и живу моментами! Я также ищу позитив в любой ситуации. Жизнь слишком коротка, чтобы зацикливаться на негативе!

 

Что вы хотите, чтобы мир узнал о LGMD:

Я хочу, чтобы весь мир знал, что 1 из 43 000 человек страдает мышечной дистрофией конечностей. К сожалению, от этой болезни нет лекарства. Из-за ее редкости финансирование исследований ограничено, что еще больше отдаляет меня от излечения. LGMD может вкрасться в любую семью и ежедневно влияет на жизнь. В конце концов, я предвижу, что эта болезнь отнимет у меня способность ходить, но я буду бороться с ней до тех пор, пока смогу!

Если бы ваш LGMD можно было "вылечить" завтра, что бы вы хотели сделать в первую очередь:

С чего бы мне начать? Я бы взяла своих дочерей в Диснейленд, а потом в поход в Колорадо! Я бы поднялась по лестнице просто потому, что могу! Я скучаю по таким мелочам, как поход по магазинам, танцы или даже принятие ванны! Вы не осознаете, какую свободу вы теряете, пока она не исчезнет!

 

Чтобы прочитать другие интервью "LGMD Spotlight Interviews" или стать добровольцем для участия в предстоящем интервью, посетите наш сайт: https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews