ИНДИВИДУАЛ С ЛГМД: Джилл
Интервью LGMD Spotlight
Имя: Джилл Возраст: 33 года
Страна: Соединенные Штаты
LGMD Подтип: LGMD2i
В каком возрасте вам был поставлен диагноз:
Диагноз мне поставили в возрасте 27 лет.
Каковы были ваши первые симптомы:
В начальной школе я всегда был последним ребенком, пересекавшим финишную черту в тренажерный зал. Я также помню, как из-за болезненных судорог в ногах мне пришлось отказаться от участия в школьных мероприятиях. Однако я была в танцевальной команде и имела супернормальный детство. После рождения моего первого ребенка в 2008 году, в возрасте 23 лет, я начала периодически обращаться в отделение скорой помощи с усталостью и болью. Помню, я сказала мужу: "Со мной что-то не так, и когда-нибудь я пойму, что именно". После рождения моей второй дочери в 2010 году я боролась с физическими нагрузками, связанными с рождением малыша и новорожденного. Я больше не могла подняться по лестнице без особых усилий. Я все еще думала: "Может быть, так чувствуют себя уставшие мамы". Затем в 2011 году у меня начался рабдомиолиз после того, как я подхватила вирус и подскочила температура. Я обратилась к врачу с сильной слабостью, а мой уровень CPK составлял 11 000. Это, наконец, направило нас по верному пути, и диагноз LGMD2I был раскрыт. Как и многие из вас, это был долгий путь к диагнозу.
Есть ли у вас другие члены семьи, страдающие LGMD:
Нет, я гомозиготный рецессивный, поэтому оба моих родителя были носителями. К счастью, мои брат и сестра не страдают этим заболеванием.
Что, по вашему мнению, является наибольшей проблемой в жизни с LGMD:
Мои девочки были совсем маленькими, когда мне поставили диагноз. Через год у моего мужа диагностировали рак мозга. Я боялась, что не смогу заботиться о своей семье. Я проводила много часов, беспокоясь о том, что с нами будет. Я стараюсь оставаться в настоящем моменте и наслаждаться хорошими временами. Это может быть непросто - держать себя в руках, не предвидеть ухудшения состояния и не позволять разочарованию и боли одолевать меня. на кровать. Однако сегодня я здесь. Мой муж здесь, сегодня. Мои дети удивительные и стойкие. Я благодарна им за это, и мы продолжаем жить.
Какое ваше самое большое достижение:
Мое самое большое личное достижение - это мое счастье. Я очень старалась быть счастливой, несмотря на все наши трудности. Я очень горжусь этим. Это выбор, который я стараюсь делать каждый день.
Как LGMD повлиял на то, что вы стали тем человеком, которым являетесь сегодня:
Я действительно чувствую, что после постановки диагноза живу более осмысленной жизнью. Я сильнее люблю своих людей. Я научилась замедляться, потому что мне приходится это делать, и это не такой уж плохой способ жить. Я также благодарна за возможность понимать и сопереживать тем, кто страдает хроническими заболеваниями, болью, горем... всеми теми невидимыми болезнями, которые так легко истолковать как лень или отсутствие усилий. Я вижу вас, и мне жаль, что это трудно.
Что вы хотите, чтобы мир узнал о LGMD:
Я хочу, чтобы весь мир знал, что LGMD - это генетически наследуемое заболевание, а не "недостаток питания" или результат того, что вы не ходите в спортзал. Это не та болезнь, которую выбирают люди. Она прогрессирует, и вылечить ее невозможно. Хотя позитивный настрой и активность помогут, они не остановят прогрессирование. На мой взгляд, лучшее, что можно сказать человеку с LGMD, - это "Я знаю, что это трудно, но ты отлично справляешься". Было бы замечательно, если бы в будущем нашлось лечение или лекарство. Хорошо бы не терять надежды.
Если бы ваш LGMD можно было "вылечить" завтра, что бы вы хотели сделать в первую очередь:
Подвозите моих девочек в школу на свинках, устраивайте грандиозные вечеринки и отправляйтесь на семейную велосипедную прогулку вокруг нашего любимого озера.
* * * Чтобы прочитать другие интервью "LGMD Spotlight Interviews" или стать добровольцем для участия в предстоящем интервью, пожалуйста, посетите наш сайт на https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews
* * * Пожалуйста, ставьте ЛАЙК, КОММЕНТИРУЙТЕ и ДЕЛИТЕСЬ этим постом, чтобы помочь повысить осведомленность о LGMD!
