ИНДИВИДУАЛ С ЛГМД: Марам
07/26/2016 – LGMD "Spotlight Interview"
СТРАНА: Палестина
LGMD Подтип: LGMD2E
В каком возрасте вам был поставлен диагноз:
Диагноз мышечной дистрофии был поставлен мне в возрасте 10 лет. Когда мне было 26 лет, я получила генетическое подтверждение диагноза LGMD2E.
Каковы были ваши первые симптомы:
Когда мне было 3 года, родители заметили, что у меня шаткая походка и мне трудно вставать с земли.
Есть ли у вас другие члены семьи, страдающие LGMD:
Нет, я единственный в своей семье.
Что, по вашему мнению, является наибольшей проблемой в жизни с LGMD:
У меня так много проблем. Простые вещи для многих людей являются моими самыми большими проблемами, но поход в туалет и изменение положения с боку на бок во время сна заставляют меня чувствовать себя таким слабым.
Какое ваше самое большое достижение:
В моей стране люди ничего не знают о LGMD. Я каждый день пытаюсь повысить осведомленность об этом заболевании с помощью социальных сетей. Я помог многим пациентам в моей стране и в арабском мире пройти генетический тест, чтобы подтвердить диагноз и получить оборудование, которое нам необходимо, чтобы сделать жизнь немного проще. Я также связалась со своими пациентами со всего мира, и мы стали близкими друзьями. Они - мое самое большое достижение.
Как LGMD повлиял на то, что вы стали тем человеком, которым являетесь сегодня:
Я думаю, что это сделало меня сильнее в той или иной степени. Я стал более заботливым по отношению к окружающим меня людям. Я ценю каждое маленькое благословение в своей жизни, включая мою замечательную семью. Я стал ближе к Богу. Я думаю, что это изменило меня в лучшую сторону, и мне нравится, какой я стала сегодня.
Что вы хотите, чтобы мир узнал о LGMD:
Я хочу, чтобы они знали, что мы не так уж сильно отличаемся от обычных людей. Простая генетическая ошибка или мутация привела к тому, что я не могу двигаться, в то время как они могут. Причина не так сложна, и если мы поймем ее, то сможем найти лечение.
Если бы ваш LGMD можно было "вылечить" завтра, что бы вы хотели сделать в первую очередь:
Я бы хотела так крепко обнять своих родителей и никогда их не отпускать. Я все время думаю, как тяжело было бы жить без них.
Чтобы прочитать другие интервью "LGMD Spotlight Interviews" или стать добровольцем для участия в предстоящем интервью, посетите наш сайт: https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews.







