LGMD "SPOTLIGHT INTERVIEW"

Name: Natasha  Alter: 25 Jahre alt

Land: Vereinigte Staaten

LGMD Unter-Typ: LGMD D1 DNAJB6-bezogen (früher LGMD Typ 1D)

In welchem Alter wurde bei Ihnen die Diagnose gestellt?:

Die Diagnose wurde bei mir im Alter von 23 Jahren gestellt.

Was waren Ihre ersten Symptome?:

Unser Subtyp ist ein Spätstadium, so dass ich derzeit keine Symptome habe, obwohl es in meiner Kindheit kleine Dinge gab, die jetzt, da ich von meiner Diagnose weiß, mehr Sinn machen. Als ich aufwuchs, konnte ich nicht so schnell rennen wie meine Altersgenossen und hatte zum Beispiel beim Tanzen Schwierigkeiten, vom Boden aufzustehen, ohne meine Hände zu benutzen.

Haben Sie andere Familienmitglieder, die LGMD haben?

Ja, mein Vater, mein Onkel (väterlicherseits) und mein Großvater väterlicherseits Großvater väterlicherseits haben alle die gleiche Diagnose.

Was sind für Sie die größten Herausforderungen im Leben mit LGMD:

Die größte Herausforderung für mich war das Wissen, dass eines Tages dass meine Mobilität eines Tages geringer sein wird als jetzt und dass ich vielleicht nicht mehr in der Lage sein werde den aktiven Lebensstil fortsetzen kann, den ich derzeit gerne führe.

Was ist Ihre größte Errungenschaft?:

Ich bin mir nicht sicher, was meine größte Errungenschaft ist... ich würde sagen, die familiären und freundschaftlichen Bindungen, die ich erhalten habe. Und die Gemeinschaft, die wir für die dominanten Formen der LGMD durch die LGMD-1D DNAJB6 Foundation aufgebaut haben und weiter aufbauen. Die LGMD-1D DNAJB6 Foundation ist eine gemeinnützige öffentliche Stiftung, deren Aufgabe es ist, eine zentrale Anlaufstelle für Menschen zu schaffen, bei denen Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 1D (LGMD1D) diagnostiziert wurde, um sich zu treffen, relevante Nachrichten zu bündeln und Spendenaktionen zu starten, um die Forschung voranzutreiben.  https://lgmd1d.org  Wir haben auch ein Patientenregister für alle Patienten eingerichtet, bei denen eine autosomal dominante Form der LGMD diagnostiziert wurde. 

Wie hat LGMD Sie zu der Person gemacht, die Sie heute sind? Person, die Sie heute sind:

Ich muss immer an die Zukunft denken und daran, wie sich mein Handeln auf meinen Körper, die Menschen, die ich liebe, und die Familie, die ich großziehen möchte, auswirken wird. Das hat mich dazu gebracht, geduldiger zu werden und zu versuchen einen weniger körperlich intensiven Lebensstil zu führen.

Was möchten Sie der Welt über LGMD mitteilen?:

Wir müssen weiterhin das Wort verbreiten und Verbindungen herstellen, die zu einer Heilung beitragen. Zum Beispiel ist ein autosomal dominantes LGMD (LGMD Typ 1) für die Forschung und die Suche nach einem Heilmittel von entscheidender Bedeutung sein.

Wenn Ihre LGMD morgen "geheilt" werden könnte, was wäre das Erste, was Sie tun würden, um:

Wenn ich morgen geheilt wäre, würde ich tanzen gehen und feiern!!

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Wenn Sie weitere "LGMD Spotlight Interviews" lesen oder sich für ein Interview zur Verfügung stellen möchten, besuchen Sie bitte unsere Website: https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews