LGMD "SPOT IŞIĞI RÖPORTAJI"

İsim: Natasha  Yaş: 25 yaşında

Ülke: Birleşik Devletler

LGMD Alt Tipi: LGMD D1 DNAJB6 ile ilişkili (Eskiden LGMD tipi 1D)

Kaç yaşında teşhis konuldu?:

Bana 23 yaşımda teşhis konuldu.

İlk belirtileriniz neydi?:

Alt tipimiz geç başlangıçlı, bu nedenle şu anda hiçbir semptomum yok, ancak büyürken teşhisimi bildiğim için şimdi daha anlamlı olan küçük şeyler vardı. Büyürken yaşıtlarım kadar hızlı koşamazdım ve örneğin dans ederken ellerimi kullanmadan yerden kalkmakta zorlanırdım.

LGMD hastası olan başka aile üyeleriniz var mı?

Evet, babam, amcam (ailemin baba tarafından) ve babamın babası Dedelerin hepsine aynı teşhis konmuş.

En büyük zorluklar olarak neleri görüyorsunuz? LGMD ile yaşamda:

Benim için en büyük zorluk, bir gün hareket kabiliyetim şimdikinden daha az olacak ve belki de devam edemeyeceğim Şu anda sürdürmek istediğim aktif yaşam tarzına öncülük etmek.

En büyük başarınız nedir?:

En büyük başarımdan emin değilim... Sürdürdüğüm aile ve arkadaşlık bağlarını söylemeliyim. Ayrıca, misyonu Limb Girdle Muscular Dystrophy tip 1D (LGMD1D) teşhisi konmuş bireylerin bir araya gelmesi, ilgili haberleri birleştirmesi ve araştırmaları ilerletmek için bağış toplama çabalarını başlatması için merkezi bir konum sağlamak olan kar amacı gütmeyen bir kamu vakfı olan LGMD-1D DNAJB6 Vakfı aracılığıyla LGMD'nin baskın formları için oluşturduğumuz ve oluşturmakta olduğumuz topluluk.  https://lgmd1d.org  Ayrıca, LGMD'nin otozomal dominant formu tanısı konan tüm hastalar için bir Hasta Kaydı oluşturduk. 

LGMD sizi nasıl etkiledi? Bugün olduğun kişi:

Kendimi her zaman geleceği düşünürken buluyorum, eylemlerimin nasıl şimdi bedenimi, sevdiğim insanları ve yetiştirmeyi umduğum ailemi etkileyecek. Bu durum beni sabrımı artırmaya ve fiziksel olarak daha az yoğun bir yaşam tarzı sürün.

Dünyanın LGMD hakkında ne bilmesini istersiniz?:

Devam etmeliyiz yaymak ve tedaviye yardımcı olacak şekilde bağlantı kurmak. Örneğin, otozomal dominant LGMD (LGMD tip 1) hasta kayıtları, araştırma ve tedavi bulma açısından hayati önem taşıyacaktır.

LGMD hastalığınız yarın "tedavi" edilebilseydi, ne olurdu? yapmak isteyeceğiniz ilk şey:

Yarın iyileşmiş olsaydım, bunu kutlamak için dans etmeye giderdim!!!

---

Daha fazla "LGMD Spotlight Röportajı" okumak veya gelecek bir röportajda yer almak için gönüllü olmak için lütfen web sitemizi ziyaret edin: https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews