NOMBRE DE LA ORGANIZACIÓN: Fundación Jain
PÁGINA WEB: www.jain-foundation.org
FACEBOOK: www.facebook.com/JainFoundation/
TWITTER: https://twitter.com/JainFoundation
EN QUÉ SUBTIPO DE LGMD SE CENTRA SU ORGANIZACIÓN:
Disferlinopatía (LGMD2B/Miyoshi miopatía tipo 1), que están causadas por mutaciones en el gen de la disferlina.
SI SE CENTRA EN UN SUBTIPO, ¿EXISTE UN REGISTRO Y CÓMO PUEDEN INSCRIBIRSE LOS PACIENTES?
Sí, tenemos un registro para pacientes con disferlinopatía. Animamos a los pacientes a que se pongan en contacto con nosotros en patients@jain-foundation.org; encontrará más información sobre el registro en https://www.jain-foundation.org/patient-physician-resources/patient-registration
¿Es su organización una organización sin ánimo de lucro? En caso afirmativo, de qué tipo:
Estamos constituidos como fundación privada sin ánimo de lucro en EE.UU. Como tal, no solicitamos donativos al público.
QUÉ INSPIRÓ LA CREACIÓN DE SU ORGANIZACIÓN:
Comenzamos a raíz del diagnóstico de disferlinopatía al hijo de nuestro fundador. Tras el contacto de la familia con otros pacientes e investigadores, en 2005 se creó la Fundación Jain.
CUÁL ES LA MISIÓN DE SU ORGANIZACIÓN:
Desarrollar tratamientos y curas para la disferlinopatía.
QUÉ SERVICIOS PRESTA SU ORGANIZACIÓN:
Nos centramos principalmente en la investigación y el desarrollo de tratamientos, más que en los servicios a los pacientes. Sin embargo, no es posible probar tratamientos o determinar medidas de resultados para ensayos clínicos sin pacientes, y el diagnóstico sigue siendo un gran reto para todas las formas de LGMD. Por este motivo, mantenemos un registro de pacientes y ofrecemos servicios de diagnóstico a pacientes con probabilidad de padecer disferlinopatía para ayudar a aclarar su diagnóstico y permitirles el acceso a ensayos clínicos y, con el tiempo, a tratamientos.
DE QUÉ SE SIENTE MÁS ORGULLOSA SU ORGANIZACIÓN
Acabamos de finalizar un estudio clínico de varios años de duración, The Clinical Outcome Study of Dysferlinopathy, en el que han participado unos 200 pacientes de 15 centros clínicos de ocho países. Este estudio ha proporcionado una historia natural definitiva de la disferlinopatía, ha identificado las mejores medidas de resultados (qué se medirá, en cuántas personas, durante cuánto tiempo) que se utilizarán en los ensayos clínicos de la disferlinopatía para determinar si un tratamiento es eficaz. Este estudio está a punto de pasar a la siguiente fase, en la que se confirmarán nuestros hallazgos, podrán participar otros 100 pacientes y participarán cuatro nuevos centros médicos.
¿Qué quiere que el mundo sepa sobre SU ORGANIZACIÓN?:
Para el tratamiento de la disferlinopatía estamos estudiando varios enfoques, como la terapia génica, la reutilización de fármacos ya comercializados para otras enfermedades y el desarrollo de nuevos medicamentos. En cuanto a la terapia génica, colaboramos estrechamente con Myonexus, que está desarrollando una terapia génica AAV de "vector dual" para la disferlinopatía. Además, hasta ahora hemos probado más de 15 tratamientos farmacológicos candidatos en estudios preclínicos en ratones con disferlinopatía y siempre estamos explorando y probando nuevas opciones de tratamiento... Esperamos que uno o varios de estos tratamientos sean beneficiosos para la disferlinopatía.
CÓMO PUEDE PARTICIPAR LA GENTE EN EL APOYO A SU ORGANIZACIÓN:
Como no recaudamos dinero del público, el apoyo que buscamos de los pacientes y otras personas es que se unan al Registro de Disferlina, consideren participar en estudios clínicos, aumenten la concienciación sobre esta enfermedad y se comprometan con la comunidad. Cada vez está más claro que en las enfermedades raras, la existencia de una organización de defensa fuerte y una comunidad de pacientes y familiares es fundamental para desarrollar tratamientos. La Fundación Jain puede proporcionar la organización, ¡pero necesitamos su apoyo para construir una comunidad fuerte!
CUÁL ES LA MEJOR MANERA DE PONERSE EN CONTACTO CON SU ORGANIZACIÓN:
Los pacientes diagnosticados o sospechosos de padecer una disferlinopatía pueden ponerse en contacto con nosotros en patients@jain-foundation.org. Además, animamos a la gente a visitar nuestro sitio web, que contiene mucha información sobre la disferlinopatía y nuestros programas de investigación.
¿LE GUSTARÍA AÑADIR ALGO MÁS?
Nos centramos en derribar las barreras que se interponen en el camino hacia nuestro objetivo de desarrollar tratamientos y curas. Esto incluye colmar lagunas en el conocimiento científico que puedan ayudarnos a identificar posibles tratamientos, adquirir un mejor conocimiento clínico de la enfermedad para poder realizar ensayos clínicos con éxito, mantener una comunidad de pacientes comprometida utilizando el Registro de Disferlina para que los ensayos puedan poblarse de manera eficiente y realizar pruebas preclínicas y clínicas de terapias prospectivas.
