Имя: Мария Возраст: 29 лет

Страна: США

LGMD Подтип: LGMD 1B

 

В каком возрасте вам был поставлен диагноз:

Вначале, в возрасте двух лет, мне поставили диагноз СМА. Затем в 15 лет мне был поставлен повторный диагноз - мышечная дистрофия конечностей.

Каковы были ваши первые симптомы:

Родители сказали, что я не ходила до 17 месяцев. В младенчестве я ходил с ковылянием и использовал руки, чтобы подняться из сидячего положения.

Есть ли у вас другие члены семьи, страдающие LGMD:

Нет, я единственный человек в моей семье с LGMD.

Что, по вашему мнению, является наибольшей проблемой в жизни с LGMD:

Психически: Предположение, что мы не живем нормальной жизнью, является для меня самым большим вызовом. Физически: Научиться принимать прогрессирующую ситуацию, когда я замечаю, что что-то стало слабее.

Какое ваше самое большое достижение:

Получение прав и собственного автомобиля. Этот процесс занял долгих два года. Казалось, что конца этому не видно. Наличие машины изменило мою жизнь и помогает мне оставаться независимой, насколько это возможно.

Как LGMD повлиял на то, что вы стали тем человеком, которым являетесь сегодня:

Это определенно сформировало мою личность и то, кем я являюсь. Мой яростный характер проистекает из моей решимости показать другим, что мы можем. Моя страстная натура проистекает из того, что я боролась с самого первого дня, даже в детстве. Взросление с инвалидностью сформировало меня так, как я и представить себе не могу. Я знаю, что эта болезнь сделала из меня ту Марию, которую все знают.

Что вы хотите, чтобы мир узнал о LGMD:

Я хочу, чтобы люди знали, что это редкое заболевание, поэтому нет ни лечения, ни способа вылечиться. А еще я хочу кричать с горных вершин, что это не РС!

Если бы ваш LGMD можно было "вылечить" завтра, что бы вы хотели сделать в первую очередь:

Я бы побежала за своими пятью племянницами и племянниками. Я бы пошла в торговый центр и выбрала себе наряд, не беспокоясь о том, что я худая и ни во что не влезу. А потом я бы, наверное, пошла играть в путч. Это то, по чему я скучаю и что было огромной частью моего детства. В детстве папа брал нас с сестрами почти каждую неделю, и это стало одним из моих любимых развлечений.